| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953563A>G | CA2673549805 | NIPBL | c.-79-55A>G (n.-79-55A>G) c.-1+76541A>G (n.-1+76541A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953564T>C | CA2512795960 | NIPBL | c.-79-54T>C (n.-79-54T>C) c.-1+76542T>C (n.-1+76542T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953566G>A | CA1075097574 | NIPBL | c.-79-52G>A (n.-79-52G>A) c.-1+76544G>A (n.-1+76544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953566G= | CA1539571256 | NIPBL | c.-79-52G= (n.-79-52G=) c.-1+76544G= (n.-1+76544G=) | |
| 5 | g.36953567T>C | CA2673549813 | NIPBL | c.-79-51T>C (n.-79-51T>C) c.-1+76545T>C (n.-1+76545T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953568A>C | CA2673549814 | NIPBL | c.-79-50A>C (n.-79-50A>C) c.-1+76546A>C (n.-1+76546A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953569A= | CA1539571258 | NIPBL | c.-79-49A= (n.-79-49A=) c.-1+76547A= (n.-1+76547A=) | |
| 5 | g.36953569A>G | CA1075097579 | NIPBL | c.-79-49A>G (n.-79-49A>G) c.-1+76547A>G (n.-1+76547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953571A= | CA1539571261 | NIPBL | c.-79-47A= (n.-79-47A=) c.-1+76549A= (n.-1+76549A=) | |
| 5 | g.36953571A>G | CA117020893 | NIPBL | c.-79-47A>G (n.-79-47A>G) c.-1+76549A>G (n.-1+76549A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953573A= | CA1539571262 | NIPBL | c.-79-45A= (n.-79-45A=) c.-1+76551A= (n.-1+76551A=) | |
| 5 | g.36953573A>G | CA117020896 | NIPBL | c.-79-45A>G (n.-79-45A>G) c.-1+76551A>G (n.-1+76551A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953575C>A | CA2673549830 | NIPBL | c.-79-43C>A (n.-79-43C>A) c.-1+76553C>A (n.-1+76553C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953575C= | CA1539571263 | NIPBL | c.-79-43C= (n.-79-43C=) c.-1+76553C= (n.-1+76553C=) | |
| 5 | g.36953575C>G | CA1539571265 | NIPBL | c.-79-43C>G (n.-79-43C>G) c.-1+76553C>G (n.-1+76553C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953577G>T | CA2673549833 | NIPBL | c.-79-41G>T (n.-79-41G>T) c.-1+76555G>T (n.-1+76555G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953579C>A | CA2673549834 | NIPBL | c.-79-39C>A (n.-79-39C>A) c.-1+76557C>A (n.-1+76557C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953579C>T | CA2673549835 | NIPBL | c.-79-39C>T (n.-79-39C>T) c.-1+76557C>T (n.-1+76557C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953582A>G | CA2673549837 | NIPBL | c.-79-36A>G (n.-79-36A>G) c.-1+76560A>G (n.-1+76560A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953583T>A | CA2673549839 | NIPBL | c.-79-35T>A (n.-79-35T>A) c.-1+76561T>A (n.-1+76561T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953583T>C | CA810292117 | NIPBL | c.-79-35T>C (n.-79-35T>C) c.-1+76561T>C (n.-1+76561T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953583T>G | CA2673549843 | NIPBL | c.-79-35T>G (n.-79-35T>G) c.-1+76561T>G (n.-1+76561T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953583T= | CA1539571267 | NIPBL | c.-79-35T= (n.-79-35T=) c.-1+76561T= (n.-1+76561T=) | |
| 5 | g.36953584C>A | CA2673549850 | NIPBL | c.-79-34C>A (n.-79-34C>A) c.-1+76562C>A (n.-1+76562C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953584C>T | CA2708536152 | NIPBL | c.-79-34C>T (n.-79-34C>T) c.-1+76562C>T (n.-1+76562C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953585T>C | CA117020899 | NIPBL | c.-79-33T>C (n.-79-33T>C) c.-1+76563T>C (n.-1+76563T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953585T>G | CA2673549854 | NIPBL | c.-79-33T>G (n.-79-33T>G) c.-1+76563T>G (n.-1+76563T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953585T= | CA1539571269 | NIPBL | c.-79-33T= (n.-79-33T=) c.-1+76563T= (n.-1+76563T=) | |
| 5 | g.36953586C>G | CA2673549857 | NIPBL | c.-79-32C>G (n.-79-32C>G) c.-1+76564C>G (n.-1+76564C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953586C>T | CA2673549860 | NIPBL | c.-79-32C>T (n.-79-32C>T) c.-1+76564C>T (n.-1+76564C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953587T>C | CA117020902 | NIPBL | c.-79-31T>C (n.-79-31T>C) c.-1+76565T>C (n.-1+76565T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953587T= | CA1539571272 | NIPBL | c.-79-31T= (n.-79-31T=) c.-1+76565T= (n.-1+76565T=) | |
| 5 | g.36953588A>G | CA2595469527 | NIPBL | c.-79-30A>G (n.-79-30A>G) c.-1+76566A>G (n.-1+76566A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953590A>G | CA2673549864 | NIPBL | c.-79-28A>G (n.-79-28A>G) c.-1+76568A>G (n.-1+76568A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953591A>T | CA2673549868 | NIPBL | c.-79-27A>T (n.-79-27A>T) c.-1+76569A>T (n.-1+76569A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953593T>C | CA1075097586 | NIPBL | c.-79-25T>C (n.-79-25T>C) c.-1+76571T>C (n.-1+76571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953593T= | CA1539571275 | NIPBL | c.-79-25T= (n.-79-25T=) c.-1+76571T= (n.-1+76571T=) | |
| 5 | g.36953595A= | CA1539571279 | NIPBL | c.-79-23A= (n.-79-23A=) c.-1+76573A= (n.-1+76573A=) | |
| 5 | g.36953595A>G | CA117020905 | NIPBL | c.-79-23A>G (n.-79-23A>G) c.-1+76573A>G (n.-1+76573A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953597T>C | CA117020908 | NIPBL | c.-79-21T>C (n.-79-21T>C) c.-1+76575T>C (n.-1+76575T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953597T= | CA1539571281 | NIPBL | c.-79-21T= (n.-79-21T=) c.-1+76575T= (n.-1+76575T=) | |
| 5 | g.36953600C= | CA1539571282 | NIPBL | c.-79-18C= (n.-79-18C=) c.-1+76578C= (n.-1+76578C=) | |
| 5 | g.36953601T>A | CA649919424 | NIPBL | c.-79-17T>A (n.-79-17T>A) c.-1+76579T>A (n.-1+76579T>A) | COSMIC |
| 5 | g.36953601dup | CA810292123 | NIPBL | c.-79-17dup (n.-79-17dup) c.-1+76579dup (n.-1+76579dup) | dbSNP |
| 5 | g.36953602G>A | CA117020911 | NIPBL | c.-79-16G>A (n.-79-16G>A) c.-1+76580G>A (n.-1+76580G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953602G= | CA1539571289 | NIPBL | c.-79-16G= (n.-79-16G=) c.-1+76580G= (n.-1+76580G=) | |
| 5 | g.36953602G>T | CA2673549881 | NIPBL | c.-79-16G>T (n.-79-16G>T) c.-1+76580G>T (n.-1+76580G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953602_36953603delinsGT | CA1539571293 | NIPBL | c.-79-16_-79-15delinsGT (n.-79-16_-79-15delinsGT) c.-1+76580_-1+76581delinsGT (n.-1+76580_-1+76581delinsGT) | |
| 5 | g.36953603T>G | CA2578288574 | NIPBL | c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) c.-1+76581T>G (n.-1+76581T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953606del | CA810292129 | NIPBL | c.-79-12del (n.-79-12del) c.-1+76584del (n.-1+76584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |