Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36953501A= | CA1539571177 | NIPBL | c.-79-117A= (n.-79-117A=) c.-1+76479A= (n.-1+76479A=) | |
5 | g.36953501A>G | CA1539571179 | NIPBL | c.-79-117A>G (n.-79-117A>G) c.-1+76479A>G (n.-1+76479A>G) | dbSNP |
5 | g.36953501A>T | CA2673549752 | NIPBL | c.-79-117A>T (n.-79-117A>T) c.-1+76479A>T (n.-1+76479A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953502T>G | CA2673549753 | NIPBL | c.-79-116T>G (n.-79-116T>G) c.-1+76480T>G (n.-1+76480T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953504A>G | CA2673549754 | NIPBL | c.-79-114A>G (n.-79-114A>G) c.-1+76482A>G (n.-1+76482A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953504A>T | CA649919423 | NIPBL | c.-79-114A>T (n.-79-114A>T) c.-1+76482A>T (n.-1+76482A>T) | COSMIC |
5 | g.36953505T>C | CA2673549755 | NIPBL | c.-79-113T>C (n.-79-113T>C) c.-1+76483T>C (n.-1+76483T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953506A= | CA1539571183 | NIPBL | c.-79-112A= (n.-79-112A=) c.-1+76484A= (n.-1+76484A=) | |
5 | g.36953506A>G | CA1539571187 | NIPBL | c.-79-112A>G (n.-79-112A>G) c.-1+76484A>G (n.-1+76484A>G) | dbSNP |
5 | g.36953506A>T | CA810292033 | NIPBL | c.-79-112A>T (n.-79-112A>T) c.-1+76484A>T (n.-1+76484A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953507T>C | CA2673549756 | NIPBL | c.-79-111T>C (n.-79-111T>C) c.-1+76485T>C (n.-1+76485T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953509G>A | CA810292041 | NIPBL | c.-79-109G>A (n.-79-109G>A) c.-1+76487G>A (n.-1+76487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953509G= | CA1539571189 | NIPBL | c.-79-109G= (n.-79-109G=) c.-1+76487G= (n.-1+76487G=) | |
5 | g.36953509G>T | CA2673549757 | NIPBL | c.-79-109G>T (n.-79-109G>T) c.-1+76487G>T (n.-1+76487G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953510G>A | CA810292044 | NIPBL | c.-79-108G>A (n.-79-108G>A) c.-1+76488G>A (n.-1+76488G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953510G= | CA1539571191 | NIPBL | c.-79-108G= (n.-79-108G=) c.-1+76488G= (n.-1+76488G=) | |
5 | g.36953512T>G | CA2673549758 | NIPBL | c.-79-106T>G (n.-79-106T>G) c.-1+76490T>G (n.-1+76490T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953513del | CA2673549759 | NIPBL | c.-79-105del (n.-79-105del) c.-1+76491del (n.-1+76491del) | gnomAD v4 |
5 | g.36953513G>A | CA1075097547 | NIPBL | c.-79-105G>A (n.-79-105G>A) c.-1+76491G>A (n.-1+76491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953513G= | CA1539571193 | NIPBL | c.-79-105G= (n.-79-105G=) c.-1+76491G= (n.-1+76491G=) | |
5 | g.36953513G>T | CA2673549760 | NIPBL | c.-79-105G>T (n.-79-105G>T) c.-1+76491G>T (n.-1+76491G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953516C= | CA1539571194 | NIPBL | c.-79-102C= (n.-79-102C=) c.-1+76494C= (n.-1+76494C=) | |
5 | g.36953516C>T | CA1539571195 | NIPBL | c.-79-102C>T (n.-79-102C>T) c.-1+76494C>T (n.-1+76494C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36953520C>A | CA2673549761 | NIPBL | c.-79-98C>A (n.-79-98C>A) c.-1+76498C>A (n.-1+76498C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953521C>A | CA2673549762 | NIPBL | c.-79-97C>A (n.-79-97C>A) c.-1+76499C>A (n.-1+76499C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953521C= | CA1539571201 | NIPBL | c.-79-97C= (n.-79-97C=) c.-1+76499C= (n.-1+76499C=) | |
5 | g.36953521C>T | CA117020867 | NIPBL | c.-79-97C>T (n.-79-97C>T) c.-1+76499C>T (n.-1+76499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953522A= | CA1539571206 | NIPBL | c.-79-96A= (n.-79-96A=) c.-1+76500A= (n.-1+76500A=) | |
5 | g.36953522A>C | CA1539571208 | NIPBL | c.-79-96A>C (n.-79-96A>C) c.-1+76500A>C (n.-1+76500A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36953522A>G | CA117020871 | NIPBL | c.-79-96A>G (n.-79-96A>G) c.-1+76500A>G (n.-1+76500A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36953523A>C | CA2673549763 | NIPBL | c.-79-95A>C (n.-79-95A>C) c.-1+76501A>C (n.-1+76501A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953524A= | CA1539571211 | NIPBL | c.-79-94A= (n.-79-94A=) c.-1+76502A= (n.-1+76502A=) | |
5 | g.36953524A>G | CA559012510 | NIPBL | c.-79-94A>G (n.-79-94A>G) c.-1+76502A>G (n.-1+76502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953525G>A | CA117020872 | NIPBL | c.-79-93G>A (n.-79-93G>A) c.-1+76503G>A (n.-1+76503G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953525G= | CA1539571212 | NIPBL | c.-79-93G= (n.-79-93G=) c.-1+76503G= (n.-1+76503G=) | |
5 | g.36953525G>T | CA2673549764 | NIPBL | c.-79-93G>T (n.-79-93G>T) c.-1+76503G>T (n.-1+76503G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953526C>A | CA2673549765 | NIPBL | c.-79-92C>A (n.-79-92C>A) c.-1+76504C>A (n.-1+76504C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953527A= | CA1539571215 | NIPBL | c.-79-91A= (n.-79-91A=) c.-1+76505A= (n.-1+76505A=) | |
5 | g.36953527A>G | CA1075097556 | NIPBL | c.-79-91A>G (n.-79-91A>G) c.-1+76505A>G (n.-1+76505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953528G= | CA1539571216 | NIPBL | c.-79-90G= (n.-79-90G=) c.-1+76506G= (n.-1+76506G=) | |
5 | g.36953529dup | CA1539571217 | NIPBL | c.-79-89dup (n.-79-89dup) c.-1+76507dup (n.-1+76507dup) | dbSNP |
5 | g.36953530A>G | CA2673549766 | NIPBL | c.-79-88A>G (n.-79-88A>G) c.-1+76508A>G (n.-1+76508A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953531A= | CA1539571218 | NIPBL | c.-79-87A= (n.-79-87A=) c.-1+76509A= (n.-1+76509A=) | |
5 | g.36953531A>G | CA810292061 | NIPBL | c.-79-87A>G (n.-79-87A>G) c.-1+76509A>G (n.-1+76509A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953532C>A | CA2673549767 | NIPBL | c.-79-86C>A (n.-79-86C>A) c.-1+76510C>A (n.-1+76510C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953532_36953533delinsCT | CA1539571219 | NIPBL | c.-79-86_-79-85delinsCT (n.-79-86_-79-85delinsCT) c.-1+76510_-1+76511delinsCT (n.-1+76510_-1+76511delinsCT) | |
5 | g.36953540dup | CA559012515 | NIPBL | c.-79-78dup (n.-79-78dup) c.-1+76518dup (n.-1+76518dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953540del | CA117020874 | NIPBL | c.-79-78del (n.-79-78del) c.-1+76518del (n.-1+76518del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953534T>A | CA117020879 | NIPBL | c.-79-84T>A (n.-79-84T>A) c.-1+76512T>A (n.-1+76512T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953534T= | CA1539571222 | NIPBL | c.-79-84T= (n.-79-84T=) c.-1+76512T= (n.-1+76512T=) |