UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36900734_36900743del | CA2528438105 | NIPBL | c.-80+23556_-80+23565del (n.-80+23556_-80+23565del) c.-1+23712_-1+23721del (n.-1+23712_-1+23721del) | |
| 5 | g.36900741G>A | CA11926560 | NIPBL | c.-80+23563G>A (n.-80+23563G>A) c.-1+23719G>A (n.-1+23719G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900741G>C | CA2581477937 | NIPBL | c.-80+23563G>C (n.-80+23563G>C) c.-1+23719G>C (n.-1+23719G>C) | |
| 5 | g.36900741G= | CA1539564009 | NIPBL | c.-80+23563G= (n.-80+23563G=) c.-1+23719G= (n.-1+23719G=) | |
| 5 | g.36900741G>T | CA1539564010 | NIPBL | c.-80+23563G>T (n.-80+23563G>T) c.-1+23719G>T (n.-1+23719G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36900744G>A | CA1539564011 | NIPBL | c.-80+23566G>A (n.-80+23566G>A) c.-1+23722G>A (n.-1+23722G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36900744G= | CA1539564012 | NIPBL | c.-80+23566G= (n.-80+23566G=) c.-1+23722G= (n.-1+23722G=) | |
| 5 | g.36900744G>T | CA810277000 | NIPBL | c.-80+23566G>T (n.-80+23566G>T) c.-1+23722G>T (n.-1+23722G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36900747A>G | CA2545124155 | NIPBL | c.-80+23569A>G (n.-80+23569A>G) c.-1+23725A>G (n.-1+23725A>G) | |
| 5 | g.36900747_36900748insTTAT | CA2550112604 | NIPBL | c.-80+23569_-80+23570insTTAT (n.-80+23569_-80+23570insTTAT) c.-1+23725_-1+23726insTTAT (n.-1+23725_-1+23726insTTAT) | |
| 5 | g.36900748G>T | CA2541764898 | NIPBL | c.-80+23570G>T (n.-80+23570G>T) c.-1+23726G>T (n.-1+23726G>T) | |
| 5 | g.36900750_36900753del | CA2536916121 | NIPBL | c.-80+23572_-80+23575del (n.-80+23572_-80+23575del) c.-1+23728_-1+23731del (n.-1+23728_-1+23731del) | |
| 5 | g.36900753C= | CA1539564013 | NIPBL | c.-80+23575C= (n.-80+23575C=) c.-1+23731C= (n.-1+23731C=) | |
| 5 | g.36900753C>T | CA117450138 | NIPBL | c.-80+23575C>T (n.-80+23575C>T) c.-1+23731C>T (n.-1+23731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900759G>A | CA1539564015 | NIPBL | c.-80+23581G>A (n.-80+23581G>A) c.-1+23737G>A (n.-1+23737G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36900759G= | CA1539564014 | NIPBL | c.-80+23581G= (n.-80+23581G=) c.-1+23737G= (n.-1+23737G=) | |
| 5 | g.36900761A= | CA1539564016 | NIPBL | c.-80+23583A= (n.-80+23583A=) c.-1+23739A= (n.-1+23739A=) | |
| 5 | g.36900761A>C | CA810277001 | NIPBL | c.-80+23583A>C (n.-80+23583A>C) c.-1+23739A>C (n.-1+23739A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900764C= | CA1539564017 | NIPBL | c.-80+23586C= (n.-80+23586C=) c.-1+23742C= (n.-1+23742C=) | |
| 5 | g.36900764C>T | CA1539564018 | NIPBL | c.-80+23586C>T (n.-80+23586C>T) c.-1+23742C>T (n.-1+23742C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36900767T>A | CA117450139 | NIPBL | c.-80+23589T>A (n.-80+23589T>A) c.-1+23745T>A (n.-1+23745T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900767T= | CA1539564019 | NIPBL | c.-80+23589T= (n.-80+23589T=) c.-1+23745T= (n.-1+23745T=) | |
| 5 | g.36900768A= | CA1539564020 | NIPBL | c.-80+23590A= (n.-80+23590A=) c.-1+23746A= (n.-1+23746A=) | |
| 5 | g.36900768A>G | CA1539564021 | NIPBL | c.-80+23590A>G (n.-80+23590A>G) c.-1+23746A>G (n.-1+23746A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900771A= | CA1539564022 | NIPBL | c.-80+23593A= (n.-80+23593A=) c.-1+23749A= (n.-1+23749A=) | |
| 5 | g.36900771A>G | CA1539564023 | NIPBL | c.-80+23593A>G (n.-80+23593A>G) c.-1+23749A>G (n.-1+23749A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900776C>A | CA1539564025 | NIPBL | c.-80+23598C>A (n.-80+23598C>A) c.-1+23754C>A (n.-1+23754C>A) | dbSNP |
| 5 | g.36900776C= | CA1539564024 | NIPBL | c.-80+23598C= (n.-80+23598C=) c.-1+23754C= (n.-1+23754C=) | |
| 5 | g.36900776C>G | CA1539564026 | NIPBL | c.-80+23598C>G (n.-80+23598C>G) c.-1+23754C>G (n.-1+23754C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900779_36900780insG | CA2507556198 | NIPBL | c.-80+23601_-80+23602insG (n.-80+23601_-80+23602insG) c.-1+23757_-1+23758insG (n.-1+23757_-1+23758insG) | |
| 5 | g.36900781A= | CA1539564028 | NIPBL | c.-80+23603A= (n.-80+23603A=) c.-1+23759A= (n.-1+23759A=) | |
| 5 | g.36900781A>G | CA1539564027 | NIPBL | c.-80+23603A>G (n.-80+23603A>G) c.-1+23759A>G (n.-1+23759A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900782del | CA2533904786 | NIPBL | c.-80+23604del (n.-80+23604del) c.-1+23760del (n.-1+23760del) | |
| 5 | g.36900782C= | CA1539564029 | NIPBL | c.-80+23604C= (n.-80+23604C=) c.-1+23760C= (n.-1+23760C=) | |
| 5 | g.36900782C>T | CA117450140 | NIPBL | c.-80+23604C>T (n.-80+23604C>T) c.-1+23760C>T (n.-1+23760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900783A= | CA1539564030 | NIPBL | c.-80+23605A= (n.-80+23605A=) c.-1+23761A= (n.-1+23761A=) | |
| 5 | g.36900783A>G | CA1539564031 | NIPBL | c.-80+23605A>G (n.-80+23605A>G) c.-1+23761A>G (n.-1+23761A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900785T>C | CA1075086065 | NIPBL | c.-80+23607T>C (n.-80+23607T>C) c.-1+23763T>C (n.-1+23763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900785T= | CA1539564032 | NIPBL | c.-80+23607T= (n.-80+23607T=) c.-1+23763T= (n.-1+23763T=) | |
| 5 | g.36900788A= | CA1539564033 | NIPBL | c.-80+23610A= (n.-80+23610A=) c.-1+23766A= (n.-1+23766A=) | |
| 5 | g.36900788A>G | CA117450141 | NIPBL | c.-80+23610A>G (n.-80+23610A>G) c.-1+23766A>G (n.-1+23766A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36900791_36900792delinsAT | CA1539564034 | NIPBL | c.-80+23613_-80+23614delinsAT (n.-80+23613_-80+23614delinsAT) c.-1+23769_-1+23770delinsAT (n.-1+23769_-1+23770delinsAT) | |
| 5 | g.36900792T>G | CA810277003 | NIPBL | c.-80+23614T>G (n.-80+23614T>G) c.-1+23770T>G (n.-1+23770T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900792T= | CA1539564035 | NIPBL | c.-80+23614T= (n.-80+23614T=) c.-1+23770T= (n.-1+23770T=) | |
| 5 | g.36900799dup | CA1075086067 | NIPBL | c.-80+23621dup (n.-80+23621dup) c.-1+23777dup (n.-1+23777dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900799del | CA1075086070 | NIPBL | c.-80+23621del (n.-80+23621del) c.-1+23777del (n.-1+23777del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900795T>C | CA117450142 | NIPBL | c.-80+23617T>C (n.-80+23617T>C) c.-1+23773T>C (n.-1+23773T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900795T= | CA1539564036 | NIPBL | c.-80+23617T= (n.-80+23617T=) c.-1+23773T= (n.-1+23773T=) | |
| 5 | g.36900797T>G | CA559169748 | NIPBL | c.-80+23619T>G (n.-80+23619T>G) c.-1+23775T>G (n.-1+23775T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36900797T= | CA1539564037 | NIPBL | c.-80+23619T= (n.-80+23619T=) c.-1+23775T= (n.-1+23775T=) |