Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36900644C= | CA1539563959 | NIPBL | c.-80+23466C= (n.-80+23466C=) c.-1+23622C= (n.-1+23622C=) | |
5 | g.36900644C>T | CA1539563960 | NIPBL | c.-80+23466C>T (n.-80+23466C>T) c.-1+23622C>T (n.-1+23622C>T) | dbSNP |
5 | g.36900655G>T | CA2765909080 | NIPBL | c.-80+23477G>T (n.-80+23477G>T) c.-1+23633G>T (n.-1+23633G>T) | |
5 | g.36900657A= | CA1539563961 | NIPBL | c.-80+23479A= (n.-80+23479A=) c.-1+23635A= (n.-1+23635A=) | |
5 | g.36900657A>G | CA559169742 | NIPBL | c.-80+23479A>G (n.-80+23479A>G) c.-1+23635A>G (n.-1+23635A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900658T>C | CA1539563963 | NIPBL | c.-80+23480T>C (n.-80+23480T>C) c.-1+23636T>C (n.-1+23636T>C) | dbSNP |
5 | g.36900658T= | CA1539563962 | NIPBL | c.-80+23480T= (n.-80+23480T=) c.-1+23636T= (n.-1+23636T=) | |
5 | g.36900661G>C | CA2765909081 | NIPBL | c.-80+23483G>C (n.-80+23483G>C) c.-1+23639G>C (n.-1+23639G>C) | |
5 | g.36900663T>C | CA1539563965 | NIPBL | c.-80+23485T>C (n.-80+23485T>C) c.-1+23641T>C (n.-1+23641T>C) | dbSNP |
5 | g.36900663T>G | CA1075086036 | NIPBL | c.-80+23485T>G (n.-80+23485T>G) c.-1+23641T>G (n.-1+23641T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900663T= | CA1539563964 | NIPBL | c.-80+23485T= (n.-80+23485T=) c.-1+23641T= (n.-1+23641T=) | |
5 | g.36900664C= | CA1539563966 | NIPBL | c.-80+23486C= (n.-80+23486C=) c.-1+23642C= (n.-1+23642C=) | |
5 | g.36900664C>T | CA810276966 | NIPBL | c.-80+23486C>T (n.-80+23486C>T) c.-1+23642C>T (n.-1+23642C>T) | dbSNP |
5 | g.36900665G>A | CA810276968 | NIPBL | c.-80+23487G>A (n.-80+23487G>A) c.-1+23643G>A (n.-1+23643G>A) | dbSNP |
5 | g.36900665G= | CA1539563967 | NIPBL | c.-80+23487G= (n.-80+23487G=) c.-1+23643G= (n.-1+23643G=) | |
5 | g.36900666G>C | CA810276970 | NIPBL | c.-80+23488G>C (n.-80+23488G>C) c.-1+23644G>C (n.-1+23644G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900666G= | CA1539563968 | NIPBL | c.-80+23488G= (n.-80+23488G=) c.-1+23644G= (n.-1+23644G=) | |
5 | g.36900667G= | CA1539563971 | NIPBL | c.-80+23489G= (n.-80+23489G=) c.-1+23645G= (n.-1+23645G=) | |
5 | g.36900667G>T | CA1539563970 | NIPBL | c.-80+23489G>T (n.-80+23489G>T) c.-1+23645G>T (n.-1+23645G>T) | dbSNP |
5 | g.36900667_36900671delinsGTTTT | CA1539563969 | NIPBL | c.-80+23489_-80+23493delinsGTTTT (n.-80+23489_-80+23493delinsGTTTT) c.-1+23645_-1+23649delinsGTTTT (n.-1+23645_-1+23649delinsGTTTT) | |
5 | g.36900668T>G | CA117450124 | NIPBL | c.-80+23490T>G (n.-80+23490T>G) c.-1+23646T>G (n.-1+23646T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900668T= | CA1539563972 | NIPBL | c.-80+23490T= (n.-80+23490T=) c.-1+23646T= (n.-1+23646T=) | |
5 | g.36900675dup | CA117450123 | NIPBL | c.-80+23497dup (n.-80+23497dup) c.-1+23653dup (n.-1+23653dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900675del | CA1075086039 | NIPBL | c.-80+23497del (n.-80+23497del) c.-1+23653del (n.-1+23653del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900672_36900675del | CA917452346 | NIPBL | c.-80+23494_-80+23497del (n.-80+23494_-80+23497del) c.-1+23650_-1+23653del (n.-1+23650_-1+23653del) | dbSNP |
5 | g.36900671T>G | CA117450125 | NIPBL | c.-80+23493T>G (n.-80+23493T>G) c.-1+23649T>G (n.-1+23649T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900671T= | CA1539563974 | NIPBL | c.-80+23493T= (n.-80+23493T=) c.-1+23649T= (n.-1+23649T=) | |
5 | g.36900671_36900681delinsTTTTTGTTTTG | CA1539563973 | NIPBL | c.-80+23493_-80+23503delinsTTTTTGTTTTG (n.-80+23493_-80+23503delinsTTTTTGTTTTG) c.-1+23649_-1+23659delinsTTTTTGTTTTG (n.-1+23649_-1+23659delinsTTTTTGTTTTG) | |
5 | g.36900691_36900695dup | CA117450126 | NIPBL | c.-80+23513_-80+23517dup (n.-80+23513_-80+23517dup) c.-1+23669_-1+23673dup (n.-1+23669_-1+23673dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900686_36900695dup | CA559169743 | NIPBL | c.-80+23508_-80+23517dup (n.-80+23508_-80+23517dup) c.-1+23664_-1+23673dup (n.-1+23664_-1+23673dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900681_36900695dup | CA1539563975 | NIPBL | c.-80+23503_-80+23517dup (n.-80+23503_-80+23517dup) c.-1+23659_-1+23673dup (n.-1+23659_-1+23673dup) | dbSNP |
5 | g.36900691_36900695del | CA117450127 | NIPBL | c.-80+23513_-80+23517del (n.-80+23513_-80+23517del) c.-1+23669_-1+23673del (n.-1+23669_-1+23673del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900686_36900695del | CA1539563976 | NIPBL | c.-80+23508_-80+23517del (n.-80+23508_-80+23517del) c.-1+23664_-1+23673del (n.-1+23664_-1+23673del) | dbSNP |
5 | g.36900675T>G | CA1075086046 | NIPBL | c.-80+23497T>G (n.-80+23497T>G) c.-1+23653T>G (n.-1+23653T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900675T= | CA1539563977 | NIPBL | c.-80+23497T= (n.-80+23497T=) c.-1+23653T= (n.-1+23653T=) | |
5 | g.36900676G>A | CA810276979 | NIPBL | c.-80+23498G>A (n.-80+23498G>A) c.-1+23654G>A (n.-1+23654G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900676G= | CA1539563978 | NIPBL | c.-80+23498G= (n.-80+23498G=) c.-1+23654G= (n.-1+23654G=) | |
5 | g.36900676G>T | CA1075086048 | NIPBL | c.-80+23498G>T (n.-80+23498G>T) c.-1+23654G>T (n.-1+23654G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900677T>C | CA1539563980 | NIPBL | c.-80+23499T>C (n.-80+23499T>C) c.-1+23655T>C (n.-1+23655T>C) | dbSNP |
5 | g.36900677T= | CA1539563979 | NIPBL | c.-80+23499T= (n.-80+23499T=) c.-1+23655T= (n.-1+23655T=) | |
5 | g.36900679T>G | CA810276981 | NIPBL | c.-80+23501T>G (n.-80+23501T>G) c.-1+23657T>G (n.-1+23657T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900679T= | CA1539563981 | NIPBL | c.-80+23501T= (n.-80+23501T=) c.-1+23657T= (n.-1+23657T=) | |
5 | g.36900682T>C | CA559169744 | NIPBL | c.-80+23504T>C (n.-80+23504T>C) c.-1+23660T>C (n.-1+23660T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900682T= | CA1539563982 | NIPBL | c.-80+23504T= (n.-80+23504T=) c.-1+23660T= (n.-1+23660T=) | |
5 | g.36900685T>C | CA2708537006 | NIPBL | c.-80+23507T>C (n.-80+23507T>C) c.-1+23663T>C (n.-1+23663T>C) | dbSNP |
5 | g.36900686G= | CA1539563984 | NIPBL | c.-80+23508G= (n.-80+23508G=) c.-1+23664G= (n.-1+23664G=) | |
5 | g.36900686G>T | CA1075086051 | NIPBL | c.-80+23508G>T (n.-80+23508G>T) c.-1+23664G>T (n.-1+23664G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36900686_36900687delinsGT | CA1539563983 | NIPBL | c.-80+23508_-80+23509delinsGT (n.-80+23508_-80+23509delinsGT) c.-1+23664_-1+23665delinsGT (n.-1+23664_-1+23665delinsGT) | |
5 | g.36900690del | CA810276982 | NIPBL | c.-80+23512del (n.-80+23512del) c.-1+23668del (n.-1+23668del) | dbSNP |
5 | g.36900690T>C | CA117450128 | NIPBL | c.-80+23512T>C (n.-80+23512T>C) c.-1+23668T>C (n.-1+23668T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |