Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36877106T>A | CA2595469162 | NIPBL | c.-152T>A (n.-152T>A) c.-1+84T>A (n.-1+84T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877106T>C | CA1075103004 | NIPBL | c.-152T>C (n.-152T>C) c.-1+84T>C (n.-1+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877106T>G | CA2556684428 | NIPBL | c.-152T>G (n.-152T>G) c.-1+84T>G (n.-1+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877106T= | CA1539538003 | NIPBL | c.-152T= (n.-152T=) c.-1+84T= (n.-1+84T=) | |
5 | g.36877107C>G | CA2673573341 | NIPBL | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-1+85C>G (n.-1+85C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36877108C>A | CA2673573342 | NIPBL | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-1+86C>A (n.-1+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36877108C= | CA1539538007 | NIPBL | c.-150C= (n.-150C=) c.-1+86C= (n.-1+86C=) | |
5 | g.36877108C>T | CA117447476 | NIPBL | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-1+86C>T (n.-1+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877109C>A | CA2673573343 | NIPBL | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-1+87C>A (n.-1+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36877109C= | CA1539538012 | NIPBL | c.-149C= (n.-149C=) c.-1+87C= (n.-1+87C=) | |
5 | g.36877109C>G | CA1539538014 | NIPBL | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-1+87C>G (n.-1+87C>G) | dbSNP |
5 | g.36877109C>T | CA117447477 | NIPBL | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-1+87C>T (n.-1+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877110G>A | CA810267217 | NIPBL | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-1+88G>A (n.-1+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877110G>C | CA1075103006 | NIPBL | c.-148G>C (n.-148G>C) c.-1+88G>C (n.-1+88G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877110G= | CA1539538015 | NIPBL | c.-148G= (n.-148G=) c.-1+88G= (n.-1+88G=) | |
5 | g.36877110G>T | CA2673573344 | NIPBL | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-1+88G>T (n.-1+88G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36877111G>A | CA2673573346 | NIPBL | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-1+89G>A (n.-1+89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36877111G>C | CA559168645 | NIPBL | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-1+89G>C (n.-1+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877111G= | CA1539538019 | NIPBL | c.-147G= (n.-147G=) c.-1+89G= (n.-1+89G=) | |
5 | g.36877111G>T | CA2673573345 | NIPBL | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-1+89G>T (n.-1+89G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36877112C>A | CA2673573348 | NIPBL | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-1+90C>A (n.-1+90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36877112C= | CA1539538022 | NIPBL | c.-146C= (n.-146C=) c.-1+90C= (n.-1+90C=) | |
5 | g.36877112C>G | CA559168646 | NIPBL | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-1+90C>G (n.-1+90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877112C>T | CA2673573349 | NIPBL | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-1+90C>T (n.-1+90C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36877114del | CA2673573347 | NIPBL | c.-144del (n.-144del) c.-1+92del (n.-1+92del) | gnomAD v4 |
5 | g.36877113C>A | CA2673573350 | NIPBL | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-1+91C>A (n.-1+91C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36877113C= | CA1539538025 | NIPBL | c.-145C= (n.-145C=) c.-1+91C= (n.-1+91C=) | |
5 | g.36877113C>T | CA117447478 | NIPBL | c.-145C>T (n.-145C>T) c.-1+91C>T (n.-1+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36877114C>A | CA2673573351 | NIPBL | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-1+92C>A (n.-1+92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36877114C= | CA1539538030 | NIPBL | c.-144C= (n.-144C=) c.-1+92C= (n.-1+92C=) | |
5 | g.36877114C>G | CA559168647 | NIPBL | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-1+92C>G (n.-1+92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877114C>T | CA2673573352 | NIPBL | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-1+92C>T (n.-1+92C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36877115G>A | CA810267233 | NIPBL | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-1+93G>A (n.-1+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877115G= | CA1539538033 | NIPBL | c.-143G= (n.-143G=) c.-1+93G= (n.-1+93G=) | |
5 | g.36877115G>T | CA2673573353 | NIPBL | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-1+93G>T (n.-1+93G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36877116G>A | CA117447479 | NIPBL | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-1+94G>A (n.-1+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877116G= | CA1539538035 | NIPBL | c.-142G= (n.-142G=) c.-1+94G= (n.-1+94G=) | |
5 | g.36877116G>T | CA1075103013 | NIPBL | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-1+94G>T (n.-1+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877117A>C | CA1075103017 | NIPBL | c.-141A>C (n.-141A>C) c.-1+95A>C (n.-1+95A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877117A>G | CA2673573355 | NIPBL | c.-141A>G (n.-141A>G) c.-1+95A>G (n.-1+95A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36877117A>T | CA2673573354 | NIPBL | c.-141A>T (n.-141A>T) c.-1+95A>T (n.-1+95A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36877118T>A | CA2673573356 | NIPBL | c.-140T>A (n.-140T>A) c.-1+96T>A (n.-1+96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36877118T>G | CA2595469163 | NIPBL | c.-140T>G (n.-140T>G) c.-1+96T>G (n.-1+96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877118T= | CA1539538037 | NIPBL | c.-140T= (n.-140T=) c.-1+96T= (n.-1+96T=) | |
5 | g.36877119T>C | CA2673573357 | NIPBL | c.-139T>C (n.-139T>C) c.-1+97T>C (n.-1+97T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36877119T>G | CA2673573358 | NIPBL | c.-139T>G (n.-139T>G) c.-1+97T>G (n.-1+97T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36877119_36877122dup | CA559168648 | NIPBL | c.-139_-136dup (n.-139_-136dup) c.-1+97_-1+100dup (n.-1+97_-1+100dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36877120A>T | CA2708537165 | NIPBL | c.-138A>T (n.-138A>T) c.-1+98A>T (n.-1+98A>T) | dbSNP |
5 | g.36877121T>C | CA117447480 | NIPBL | c.-137T>C (n.-137T>C) c.-1+99T>C (n.-1+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36877121T>G | CA2673573359 | NIPBL | c.-137T>G (n.-137T>G) c.-1+99T>G (n.-1+99T>G) | gnomAD v4 |