WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36877007_36877009dup | CA1539537763 | NIPBL | c.-251_-249dup (n.-251_-249dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007_36877009del | CA559168639 | NIPBL | c.-251_-249del (n.-251_-249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877004_36877009del | CA559168638 | NIPBL | c.-254_-249del (n.-254_-249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877001_36877009del | CA2673573211 | NIPBL | c.-257_-249del (n.-257_-249del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877006_36877007del | CA2673573230 | NIPBL | c.-252_-251del (n.-252_-251del) c.-17_-16del (n.-17_-16del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877006A>G | CA2673573233 | NIPBL | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007G>A | CA2673573234 | NIPBL | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007G>C | CA1539537777 | NIPBL | c.-251G>C (n.-251G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877007G= | CA1539537776 | NIPBL | c.-251G= (n.-251G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
| 5 | g.36877007G>T | CA2673573235 | NIPBL | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877007_36877010delinsGGAA | CA1539537775 | NIPBL | c.-251_-248delinsGGAA (n.-251_-248delinsGGAA) c.-16_-13delinsGGAA (n.-16_-13delinsGGAA) | |
| 5 | g.36877008G>A | CA117447450 | NIPBL | c.-250G>A (n.-250G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877008G= | CA1539537781 | NIPBL | c.-250G= (n.-250G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 5 | g.36877015_36877017del | CA117447451 | NIPBL | c.-243_-241del (n.-243_-241del) c.-8_-6del (n.-8_-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877009A>G | CA2673573236 | NIPBL | c.-249A>G (n.-249A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877010A= | CA1539537786 | NIPBL | c.-248A= (n.-248A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
| 5 | g.36877010A>G | CA810267100 | NIPBL | c.-248A>G (n.-248A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877010A>T | CA2673573237 | NIPBL | c.-248A>T (n.-248A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877011G>A | CA2673573238 | NIPBL | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877012A>C | CA2673573239 | NIPBL | c.-246A>C (n.-246A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877013A>G | CA2673573240 | NIPBL | c.-245A>G (n.-245A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877013A>T | CA2673573241 | NIPBL | c.-245A>T (n.-245A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877014G>A | CA2673573242 | NIPBL | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877015A= | CA1539537790 | NIPBL | c.-243A= (n.-243A=) c.-8A= (n.-8A=) | |
| 5 | g.36877015A>C | CA10621721 | NIPBL | c.-243A>C (n.-243A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877015A>G | CA2673573243 | NIPBL | c.-243A>G (n.-243A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877016A>G | CA2507741348 | NIPBL | c.-242A>G (n.-242A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G>A | CA117447452 | NIPBL | c.-241G>A (n.-241G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G>C | CA2673573244 | NIPBL | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877017G= | CA1539537795 | NIPBL | c.-241G= (n.-241G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
| 5 | g.36877017G>T | CA2673573245 | NIPBL | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877018C>A | CA2673573246 | NIPBL | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877018C>T | CA2673573247 | NIPBL | c.-240C>T (n.-240C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877019A= | CA1539537797 | NIPBL | c.-239A= (n.-239A=) c.-4A= (n.-4A=) | |
| 5 | g.36877019A>C | CA1539537798 | NIPBL | c.-239A>C (n.-239A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36877019A>G | CA2673573248 | NIPBL | c.-239A>G (n.-239A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877020A= | CA1539537800 | NIPBL | c.-238A= (n.-238A=) c.-3A= (n.-3A=) | |
| 5 | g.36877020A>G | CA1075102928 | NIPBL | c.-238A>G (n.-238A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36877020A>T | CA2673573249 | NIPBL | c.-238A>T (n.-238A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C>A | CA2673573250 | NIPBL | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C= | CA1539537802 | NIPBL | c.-237C= (n.-237C=) c.-2C= (n.-2C=) | |
| 5 | g.36877021C>G | CA117447453 | NIPBL | c.-237C>G (n.-237C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877021C>T | CA2673573251 | NIPBL | c.-237C>T (n.-237C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877022G>A | CA2673573252 | NIPBL | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877022G>T | CA2673573253 | NIPBL | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>A | CA2673573254 | NIPBL | c.-234T>A (n.-234T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>C | CA810267120 | NIPBL | c.-234T>C (n.-234T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T>G | CA2673573255 | NIPBL | c.-234T>G (n.-234T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36877024T= | CA1539537807 | NIPBL | c.-234T= (n.-234T=) c.-1+2T= (n.-1+2T=) | |
| 5 | g.36877025T>C | CA2673573256 | NIPBL | c.-233T>C (n.-233T>C) c.-1+3T>C (n.-1+3T>C) | gnomAD v4 |