Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36876936_36876938delinsGCC | CA1539537637 | NIPBL | c.-322_-320delinsGCC (n.-322_-320delinsGCC) | |
5 | g.36876937C>A | CA2673573146 | NIPBL | c.-321C>A (n.-321C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876937C= | CA1539537639 | NIPBL | c.-321C= (n.-321C=) | |
5 | g.36876937C>T | CA1539537641 | NIPBL | c.-321C>T (n.-321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876937_36876938delinsA | CA252128 | NIPBL | c.-321_-320delinsA (n.-321_-320delinsA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36876943dup | CA2673573144 | NIPBL | c.-315dup (n.-315dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36876943del | CA2673573145 | NIPBL | c.-315del (n.-315del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36876938C>A | CA2573139627 | NIPBL | c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP |
5 | g.36876938C= | CA1539537646 | NIPBL | c.-320C= (n.-320C=) | |
5 | g.36876938C>G | CA1539537647 | NIPBL | c.-320C>G (n.-320C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876939C>A | CA559168633 | NIPBL | c.-319C>A (n.-319C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876939C= | CA1539537651 | NIPBL | c.-319C= (n.-319C=) | |
5 | g.36876939C>G | CA2673573147 | NIPBL | c.-319C>G (n.-319C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36876939C>T | CA117447439 | NIPBL | c.-319C>T (n.-319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876941C>A | CA117447440 | NIPBL | c.-317C>A (n.-317C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876941C= | CA1539537654 | NIPBL | c.-317C= (n.-317C=) | |
5 | g.36876942C>A | CA2595469161 | NIPBL | c.-316C>A (n.-316C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876942C= | CA1539537657 | NIPBL | c.-316C= (n.-316C=) | |
5 | g.36876942C>G | CA1075102869 | NIPBL | c.-316C>G (n.-316C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876942C>T | CA559168634 | NIPBL | c.-316C>T (n.-316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876943_36876951del | CA2673573148 | NIPBL | c.-315_-307del (n.-315_-307del) | gnomAD v4 |
5 | g.36876943C>A | CA2673573149 | NIPBL | c.-315C>A (n.-315C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876943C= | CA1539537660 | NIPBL | c.-315C= (n.-315C=) | |
5 | g.36876943C>G | CA1539537661 | NIPBL | c.-315C>G (n.-315C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876943C>T | CA2765908600 | NIPBL | c.-315C>T (n.-315C>T) | |
5 | g.36876944G>A | CA559168635 | NIPBL | c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876944G>C | CA1539537665 | NIPBL | c.-314G>C (n.-314G>C) | dbSNP |
5 | g.36876944G= | CA1539537664 | NIPBL | c.-314G= (n.-314G=) | |
5 | g.36876945_36876948del | CA2673573150 | NIPBL | c.-313_-310del (n.-313_-310del) | gnomAD v4 |
5 | g.36876945G>A | CA2673573151 | NIPBL | c.-313G>A (n.-313G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876946T>A | CA10621714 | NIPBL | c.-312T>A (n.-312T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876946T>G | CA2673573152 | NIPBL | c.-312T>G (n.-312T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36876946T= | CA1539537669 | NIPBL | c.-312T= (n.-312T=) | |
5 | g.36876947A>G | CA2673573153 | NIPBL | c.-311A>G (n.-311A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36876949C>A | CA2673573154 | NIPBL | c.-309C>A (n.-309C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876950T>C | CA2673573155 | NIPBL | c.-308T>C (n.-308T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36876951C>A | CA2765908601 | NIPBL | c.-307C>A (n.-307C>A) | |
5 | g.36876951C= | CA1539537677 | NIPBL | c.-307C= (n.-307C=) | |
5 | g.36876951C>G | CA117447441 | NIPBL | c.-307C>G (n.-307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876951C>T | CA10621717 | NIPBL | c.-307C>T (n.-307C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876952G>A | CA2673573156 | NIPBL | c.-306G>A (n.-306G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876952G>C | CA1539537682 | NIPBL | c.-306G>C (n.-306G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876952G= | CA1539537681 | NIPBL | c.-306G= (n.-306G=) | |
5 | g.36876954G>A | CA2673573157 | NIPBL | c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876954G>T | CA2673573158 | NIPBL | c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876955C>A | CA2673573159 | NIPBL | c.-303C>A (n.-303C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876955C>T | CA2673573160 | NIPBL | c.-303C>T (n.-303C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876956C>A | CA2673573161 | NIPBL | c.-302C>A (n.-302C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876956C= | CA1539537684 | NIPBL | c.-302C= (n.-302C=) | |
5 | g.36876956C>G | CA2673573162 | NIPBL | c.-302C>G (n.-302C>G) | gnomAD v4 |