Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36876779G>A | CA1539537105 | NIPBL | c.-479G>A (n.-479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876779G>C | CA2673572944 | NIPBL | c.-479G>C (n.-479G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36876779G= | CA1539537103 | NIPBL | c.-479G= (n.-479G=) | |
5 | g.36876779G>T | CA2673572943 | NIPBL | c.-479G>T (n.-479G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876782_36876783del | CA2673572942 | NIPBL | c.-476_-475del (n.-476_-475del) | gnomAD v4 |
5 | g.36876780A>G | CA2673572945 | NIPBL | c.-478A>G (n.-478A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36876781G>A | CA810266671 | NIPBL | c.-477G>A (n.-477G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876781G= | CA1539537106 | NIPBL | c.-477G= (n.-477G=) | |
5 | g.36876781G>T | CA2673572946 | NIPBL | c.-477G>T (n.-477G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876782A>G | CA2673572947 | NIPBL | c.-476A>G (n.-476A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36876782A>T | CA2673572948 | NIPBL | c.-476A>T (n.-476A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876783G>A | CA2673572949 | NIPBL | c.-475G>A (n.-475G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876783G>T | CA2673572950 | NIPBL | c.-475G>T (n.-475G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876784G>A | CA1075102295 | NIPBL | c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876784G= | CA1539537107 | NIPBL | c.-474G= (n.-474G=) | |
5 | g.36876784G>T | CA1539537110 | NIPBL | c.-474G>T (n.-474G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876785G>A | CA117447415 | NIPBL | c.-473G>A (n.-473G>A) | dbSNP |
5 | g.36876785G= | CA1539537115 | NIPBL | c.-473G= (n.-473G=) | |
5 | g.36876785G>T | CA117447416 | NIPBL | c.-473G>T (n.-473G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876786A= | CA1539537118 | NIPBL | c.-472A= (n.-472A=) | |
5 | g.36876786A>G | CA1539537120 | NIPBL | c.-472A>G (n.-472A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876786A>T | CA2673572951 | NIPBL | c.-472A>T (n.-472A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876787G>A | CA2673572953 | NIPBL | c.-471G>A (n.-471G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876787G>C | CA2673572954 | NIPBL | c.-471G>C (n.-471G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36876787G>T | CA2673572955 | NIPBL | c.-471G>T (n.-471G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876789_36876794del | CA2673572952 | NIPBL | c.-469_-464del (n.-469_-464del) | gnomAD v4 |
5 | g.36876788A>G | CA2673572956 | NIPBL | c.-470A>G (n.-470A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36876788A>T | CA2673572957 | NIPBL | c.-470A>T (n.-470A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876789G>A | CA2673572958 | NIPBL | c.-469G>A (n.-469G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876789G>T | CA2673572959 | NIPBL | c.-469G>T (n.-469G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876790A>T | CA2673572960 | NIPBL | c.-468A>T (n.-468A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876791C>A | CA810266676 | NIPBL | c.-467C>A (n.-467C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876791C= | CA1539537121 | NIPBL | c.-467C= (n.-467C=) | |
5 | g.36876791C>G | CA2765908573 | NIPBL | c.-467C>G (n.-467C>G) | |
5 | g.36876791C>T | CA2499217834 | NIPBL | c.-467C>T (n.-467C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876792G>A | CA117447417 | NIPBL | c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876792G>C | CA2673572961 | NIPBL | c.-466G>C (n.-466G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36876792G= | CA1539537122 | NIPBL | c.-466G= (n.-466G=) | |
5 | g.36876792G>T | CA2673572962 | NIPBL | c.-466G>T (n.-466G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876793G>A | CA2509873828 | NIPBL | c.-465G>A (n.-465G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876793G>C | CA810266678 | NIPBL | c.-465G>C (n.-465G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36876793G= | CA1539537126 | NIPBL | c.-465G= (n.-465G=) | |
5 | g.36876793G>T | CA2673572963 | NIPBL | c.-465G>T (n.-465G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876794A>G | CA2673572964 | NIPBL | c.-464A>G (n.-464A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36876795A>C | CA2673572965 | NIPBL | c.-463A>C (n.-463A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36876796C>A | CA2673572968 | NIPBL | c.-462C>A (n.-462C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36876796C>G | CA2673572966 | NIPBL | c.-462C>G (n.-462C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36876796C>T | CA2673572967 | NIPBL | c.-462C>T (n.-462C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36876796_36876800delinsCGAGA | CA1539537127 | NIPBL | c.-462_-458delinsCGAGA (n.-462_-458delinsCGAGA) | |
5 | g.36876797G>A | CA810266682 | NIPBL | c.-461G>A (n.-461G>A) | dbSNP gnomAD v4 |