UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35873607C>A | CA116972846 | IL7R | c.665C>A (p.Pro222Gln) c.74C>A (p.Pro25Gln) n.407C>A c.538-1905C>A (n.538-1905C>A) n.641-1905C>A n.667-1905C>A n.625-1905C>A | dbSNP |
| 5 | g.35873607C= | CA1539052572 | IL7R | c.665C= (p.Pro222=) c.74C= (p.Pro25=) n.407C= c.538-1905C= (n.538-1905C=) n.641-1905C= n.667-1905C= n.625-1905C= | |
| 5 | g.35873607C>G | CA359431018 | IL7R | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.407C>G c.538-1905C>G (n.538-1905C>G) n.641-1905C>G n.667-1905C>G n.625-1905C>G | |
| 5 | g.35873607C>T | CA359431020 | IL7R | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.407C>T c.538-1905C>T (n.538-1905C>T) n.641-1905C>T n.667-1905C>T n.625-1905C>T | |
| 5 | g.35873608A= | CA1539052576 | IL7R | c.666A= (p.Pro222=) c.75A= (p.Pro25=) n.408A= c.538-1904A= (n.538-1904A=) n.641-1904A= n.667-1904A= n.625-1904A= | |
| 5 | g.35873608A>C | CA3232044 | IL7R | c.666A>C (p.Pro222=) c.75A>C (p.Pro25=) n.408A>C c.538-1904A>C (n.538-1904A>C) n.641-1904A>C n.667-1904A>C n.625-1904A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873608A>G | CA443892399 | IL7R | c.666A>G (p.Pro222=) c.75A>G (p.Pro25=) n.408A>G c.538-1904A>G (n.538-1904A>G) n.641-1904A>G n.667-1904A>G n.625-1904A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873608A>T | CA443892402 | IL7R | c.666A>T (p.Pro222=) c.75A>T (p.Pro25=) n.408A>T c.538-1904A>T (n.538-1904A>T) n.641-1904A>T n.667-1904A>T n.625-1904A>T | dbSNP |
| 5 | g.35873609A>C | CA359431024 | IL7R | c.667A>C (p.Ser223Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) n.409A>C c.538-1903A>C (n.538-1903A>C) n.641-1903A>C n.667-1903A>C n.625-1903A>C | |
| 5 | g.35873609A>G | CA359431026 | IL7R | c.667A>G (p.Ser223Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) n.409A>G c.538-1903A>G (n.538-1903A>G) n.641-1903A>G n.667-1903A>G n.625-1903A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.35873609A>T | CA359431028 | IL7R | c.667A>T (p.Ser223Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) n.409A>T c.538-1903A>T (n.538-1903A>T) n.641-1903A>T n.667-1903A>T n.625-1903A>T | |
| 5 | g.35873610G>A | CA359431030 | IL7R | c.668G>A (p.Ser223Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) n.410G>A c.538-1902G>A (n.538-1902G>A) n.641-1902G>A n.667-1902G>A n.625-1902G>A | |
| 5 | g.35873610G>C | CA359431032 | IL7R | c.668G>C (p.Ser223Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) n.410G>C c.538-1902G>C (n.538-1902G>C) n.641-1902G>C n.667-1902G>C n.625-1902G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873610G>T | CA359431034 | IL7R | c.668G>T (p.Ser223Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) n.410G>T c.538-1902G>T (n.538-1902G>T) n.641-1902G>T n.667-1902G>T n.625-1902G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.35873611T>A | CA359431036 | IL7R | c.669T>A (p.Ser223Arg) c.78T>A (p.Ser26Arg) n.411T>A c.538-1901T>A (n.538-1901T>A) n.641-1901T>A n.667-1901T>A n.625-1901T>A | |
| 5 | g.35873611T>C | CA443892420 | IL7R | c.669T>C (p.Ser223=) c.78T>C (p.Ser26=) n.411T>C c.538-1901T>C (n.538-1901T>C) n.641-1901T>C n.667-1901T>C n.625-1901T>C | dbSNP |
| 5 | g.35873611T>G | CA359431039 | IL7R | c.669T>G (p.Ser223Arg) c.78T>G (p.Ser26Arg) n.411T>G c.538-1901T>G (n.538-1901T>G) n.641-1901T>G n.667-1901T>G n.625-1901T>G | dbSNP |
| 5 | g.35873611T= | CA1539052583 | IL7R | c.669T= (p.Ser223=) c.78T= (p.Ser26=) n.411T= c.538-1901T= (n.538-1901T=) n.641-1901T= n.667-1901T= n.625-1901T= | |
| 5 | g.35873612_35873619del | CA2695202701 | IL7R | c.670_677del (p.Tyr224GlnfsTer7) c.79_86del (p.Tyr27GlnfsTer7) n.412_419del c.538-1900_538-1893del (n.538-1900_538-1893del) n.641-1900_641-1893del n.667-1900_667-1893del n.625-1900_625-1893del | |
| 5 | g.35873612T>A | CA359431043 | IL7R | c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.412T>A c.538-1900T>A (n.538-1900T>A) n.641-1900T>A n.667-1900T>A n.625-1900T>A | |
| 5 | g.35873612T>C | CA359431045 | IL7R | c.670T>C (p.Tyr224His) c.79T>C (p.Tyr27His) n.412T>C c.538-1900T>C (n.538-1900T>C) n.641-1900T>C n.667-1900T>C n.625-1900T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873612T>G | CA359431041 | IL7R | c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.412T>G c.538-1900T>G (n.538-1900T>G) n.641-1900T>G n.667-1900T>G n.625-1900T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873612T= | CA1539052587 | IL7R | c.670T= (p.Tyr224=) c.79T= (p.Tyr27=) n.412T= c.538-1900T= (n.538-1900T=) n.641-1900T= n.667-1900T= n.625-1900T= | |
| 5 | g.35873613A>C | CA359431051 | IL7R | c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.413A>C c.538-1899A>C (n.538-1899A>C) n.641-1899A>C n.667-1899A>C n.625-1899A>C | |
| 5 | g.35873613A>G | CA359431047 | IL7R | c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.413A>G c.538-1899A>G (n.538-1899A>G) n.641-1899A>G n.667-1899A>G n.625-1899A>G | |
| 5 | g.35873613A>T | CA359431049 | IL7R | c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.413A>T c.538-1899A>T (n.538-1899A>T) n.641-1899A>T n.667-1899A>T n.625-1899A>T | |
| 5 | g.35873614T>A | CA359431053 | IL7R | c.672T>A (p.Tyr224Ter) c.81T>A (p.Tyr27Ter) n.414T>A c.538-1898T>A (n.538-1898T>A) n.641-1898T>A n.667-1898T>A n.625-1898T>A | |
| 5 | g.35873614T>C | CA443892435 | IL7R | c.672T>C (p.Tyr224=) c.81T>C (p.Tyr27=) n.414T>C c.538-1898T>C (n.538-1898T>C) n.641-1898T>C n.667-1898T>C n.625-1898T>C | |
| 5 | g.35873614T>G | CA359431055 | IL7R | c.672T>G (p.Tyr224Ter) c.81T>G (p.Tyr27Ter) n.414T>G c.538-1898T>G (n.538-1898T>G) n.641-1898T>G n.667-1898T>G n.625-1898T>G | |
| 5 | g.35873615T>A | CA359431057 | IL7R | c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.415T>A c.538-1897T>A (n.538-1897T>A) n.641-1897T>A n.667-1897T>A n.625-1897T>A | |
| 5 | g.35873615T>C | CA359431059 | IL7R | c.673T>C (p.Tyr225His) c.82T>C (p.Tyr28His) n.415T>C c.538-1897T>C (n.538-1897T>C) n.641-1897T>C n.667-1897T>C n.625-1897T>C | |
| 5 | g.35873615T>G | CA359431061 | IL7R | c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.415T>G c.538-1897T>G (n.538-1897T>G) n.641-1897T>G n.667-1897T>G n.625-1897T>G | |
| 5 | g.35873616A= | CA1539052590 | IL7R | c.674A= (p.Tyr225=) c.83A= (p.Tyr28=) n.416A= c.538-1896A= (n.538-1896A=) n.641-1896A= n.667-1896A= n.625-1896A= | |
| 5 | g.35873616A>C | CA359431063 | IL7R | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.416A>C c.538-1896A>C (n.538-1896A>C) n.641-1896A>C n.667-1896A>C n.625-1896A>C | |
| 5 | g.35873616A>G | CA359431066 | IL7R | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.416A>G c.538-1896A>G (n.538-1896A>G) n.641-1896A>G n.667-1896A>G n.625-1896A>G | |
| 5 | g.35873616A>T | CA116972852 | IL7R | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.416A>T c.538-1896A>T (n.538-1896A>T) n.641-1896A>T n.667-1896A>T n.625-1896A>T | dbSNP |
| 5 | g.35873617C>A | CA359431068 | IL7R | c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.417C>A c.538-1895C>A (n.538-1895C>A) n.641-1895C>A n.667-1895C>A n.625-1895C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873617C= | CA1539052594 | IL7R | c.675C= (p.Tyr225=) c.84C= (p.Tyr28=) n.417C= c.538-1895C= (n.538-1895C=) n.641-1895C= n.667-1895C= n.625-1895C= | |
| 5 | g.35873617C>G | CA359431070 | IL7R | c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.417C>G c.538-1895C>G (n.538-1895C>G) n.641-1895C>G n.667-1895C>G n.625-1895C>G | |
| 5 | g.35873617C>T | CA443892449 | IL7R | c.675C>T (p.Tyr225=) c.84C>T (p.Tyr28=) n.417C>T c.538-1895C>T (n.538-1895C>T) n.641-1895C>T n.667-1895C>T n.625-1895C>T | dbSNP |
| 5 | g.35873618T>A | CA359431076 | IL7R | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.85T>A (p.Phe29Ile) n.418T>A c.538-1894T>A (n.538-1894T>A) n.641-1894T>A n.667-1894T>A n.625-1894T>A | |
| 5 | g.35873618T>C | CA359431072 | IL7R | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.85T>C (p.Phe29Leu) n.418T>C c.538-1894T>C (n.538-1894T>C) n.641-1894T>C n.667-1894T>C n.625-1894T>C | |
| 5 | g.35873618T>G | CA359431074 | IL7R | c.676T>G (p.Phe226Val) c.85T>G (p.Phe29Val) n.418T>G c.538-1894T>G (n.538-1894T>G) n.641-1894T>G n.667-1894T>G n.625-1894T>G | |
| 5 | g.35873619T>A | CA359431078 | IL7R | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.419T>A c.538-1893T>A (n.538-1893T>A) n.641-1893T>A n.667-1893T>A n.625-1893T>A | dbSNP |
| 5 | g.35873619T>C | CA359431081 | IL7R | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.419T>C c.538-1893T>C (n.538-1893T>C) n.641-1893T>C n.667-1893T>C n.625-1893T>C | |
| 5 | g.35873619T>G | CA359431083 | IL7R | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.419T>G c.538-1893T>G (n.538-1893T>G) n.641-1893T>G n.667-1893T>G n.625-1893T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873620C>A | CA359431085 | IL7R | c.678C>A (p.Phe226Leu) c.87C>A (p.Phe29Leu) n.420C>A c.538-1892C>A (n.538-1892C>A) n.641-1892C>A n.667-1892C>A n.625-1892C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873620C>G | CA359431087 | IL7R | c.678C>G (p.Phe226Leu) c.87C>G (p.Phe29Leu) n.420C>G c.538-1892C>G (n.538-1892C>G) n.641-1892C>G n.667-1892C>G n.625-1892C>G | |
| 5 | g.35873620C>T | CA443892466 | IL7R | c.678C>T (p.Phe226=) c.87C>T (p.Phe29=) n.420C>T c.538-1892C>T (n.538-1892C>T) n.641-1892C>T n.667-1892C>T n.625-1892C>T | |
| 5 | g.35873621A>C | CA443892468 | IL7R | c.679A>C (p.Arg227=) c.88A>C (p.Arg30=) n.421A>C c.538-1891A>C (n.538-1891A>C) n.641-1891A>C n.667-1891A>C n.625-1891A>C |