WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35873506G>A | CA116972690 | IL7R | c.564G>A (p.Leu188=) n.306G>A c.538-2006G>A (n.538-2006G>A) n.641-2006G>A n.667-2006G>A n.625-2006G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35873506G>C | CA443891899 | IL7R | c.564G>C (p.Leu188=) n.306G>C c.538-2006G>C (n.538-2006G>C) n.641-2006G>C n.667-2006G>C n.625-2006G>C | |
| 5 | g.35873506G= | CA1539052283 | IL7R | c.564G= (p.Leu188=) n.306G= c.538-2006G= (n.538-2006G=) n.641-2006G= n.667-2006G= n.625-2006G= | |
| 5 | g.35873506G>T | CA443891898 | IL7R | c.564G>T (p.Leu188=) n.306G>T c.538-2006G>T (n.538-2006G>T) n.641-2006G>T n.667-2006G>T n.625-2006G>T | |
| 5 | g.35873507A>C | CA359430589 | IL7R | c.565A>C (p.Thr189Pro) n.307A>C c.538-2005A>C (n.538-2005A>C) n.641-2005A>C n.667-2005A>C n.625-2005A>C | |
| 5 | g.35873507A>G | CA359430590 | IL7R | c.565A>G (p.Thr189Ala) n.307A>G c.538-2005A>G (n.538-2005A>G) n.641-2005A>G n.667-2005A>G n.625-2005A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.35873507A>T | CA359430591 | IL7R | c.565A>T (p.Thr189Ser) n.307A>T c.538-2005A>T (n.538-2005A>T) n.641-2005A>T n.667-2005A>T n.625-2005A>T | |
| 5 | g.35873508C>A | CA359430592 | IL7R | c.566C>A (p.Thr189Lys) n.308C>A c.538-2004C>A (n.538-2004C>A) n.641-2004C>A n.667-2004C>A n.625-2004C>A | |
| 5 | g.35873508C= | CA1539052287 | IL7R | c.566C= (p.Thr189=) n.308C= c.538-2004C= (n.538-2004C=) n.641-2004C= n.667-2004C= n.625-2004C= | |
| 5 | g.35873508C>G | CA359430593 | IL7R | c.566C>G (p.Thr189Arg) n.308C>G c.538-2004C>G (n.538-2004C>G) n.641-2004C>G n.667-2004C>G n.625-2004C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873508C>T | CA359430594 | IL7R | c.566C>T (p.Thr189Ile) n.308C>T c.538-2004C>T (n.538-2004C>T) n.641-2004C>T n.667-2004C>T n.625-2004C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873509A= | CA1539052290 | IL7R | c.567A= (p.Thr189=) n.309A= c.538-2003A= (n.538-2003A=) n.641-2003A= n.667-2003A= n.625-2003A= | |
| 5 | g.35873509A>C | CA443891900 | IL7R | c.567A>C (p.Thr189=) n.309A>C c.538-2003A>C (n.538-2003A>C) n.641-2003A>C n.667-2003A>C n.625-2003A>C | |
| 5 | g.35873509A>G | CA116972696 | IL7R | c.567A>G (p.Thr189=) n.309A>G c.538-2003A>G (n.538-2003A>G) n.641-2003A>G n.667-2003A>G n.625-2003A>G | dbSNP |
| 5 | g.35873509A>T | CA443891901 | IL7R | c.567A>T (p.Thr189=) n.309A>T c.538-2003A>T (n.538-2003A>T) n.641-2003A>T n.667-2003A>T n.625-2003A>T | |
| 5 | g.35873510C>A | CA359430595 | IL7R | c.568C>A (p.Leu190Ile) n.310C>A c.538-2002C>A (n.538-2002C>A) n.641-2002C>A n.667-2002C>A n.625-2002C>A | |
| 5 | g.35873510C= | CA1539052297 | IL7R | c.568C= (p.Leu190=) n.310C= c.538-2002C= (n.538-2002C=) n.641-2002C= n.667-2002C= n.625-2002C= | |
| 5 | g.35873510C>G | CA359430596 | IL7R | c.568C>G (p.Leu190Val) n.310C>G c.538-2002C>G (n.538-2002C>G) n.641-2002C>G n.667-2002C>G n.625-2002C>G | |
| 5 | g.35873510C>T | CA359430597 | IL7R | c.568C>T (p.Leu190Phe) n.310C>T c.538-2002C>T (n.538-2002C>T) n.641-2002C>T n.667-2002C>T n.625-2002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.35873511T>A | CA359430598 | IL7R | c.569T>A (p.Leu190His) n.311T>A c.538-2001T>A (n.538-2001T>A) n.641-2001T>A n.667-2001T>A n.625-2001T>A | |
| 5 | g.35873511T>C | CA359430600 | IL7R | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.311T>C c.538-2001T>C (n.538-2001T>C) n.641-2001T>C n.667-2001T>C n.625-2001T>C | |
| 5 | g.35873511T>G | CA359430599 | IL7R | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.311T>G c.538-2001T>G (n.538-2001T>G) n.641-2001T>G n.667-2001T>G n.625-2001T>G | |
| 5 | g.35873512C>A | CA443891905 | IL7R | c.570C>A (p.Leu190=) n.312C>A c.538-2000C>A (n.538-2000C>A) n.641-2000C>A n.667-2000C>A n.625-2000C>A | COSMIC |
| 5 | g.35873512C= | CA1539052303 | IL7R | c.570C= (p.Leu190=) n.312C= c.538-2000C= (n.538-2000C=) n.641-2000C= n.667-2000C= n.625-2000C= | |
| 5 | g.35873512C>G | CA116972698 | IL7R | c.570C>G (p.Leu190=) n.312C>G c.538-2000C>G (n.538-2000C>G) n.641-2000C>G n.667-2000C>G n.625-2000C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873512C>T | CA443891906 | IL7R | c.570C>T (p.Leu190=) n.312C>T c.538-2000C>T (n.538-2000C>T) n.641-2000C>T n.667-2000C>T n.625-2000C>T | |
| 5 | g.35873513C>A | CA359430602 | IL7R | c.571C>A (p.Leu191Met) n.313C>A c.538-1999C>A (n.538-1999C>A) n.641-1999C>A n.667-1999C>A n.625-1999C>A | |
| 5 | g.35873513C>G | CA359430601 | IL7R | c.571C>G (p.Leu191Val) n.313C>G c.538-1999C>G (n.538-1999C>G) n.641-1999C>G n.667-1999C>G n.625-1999C>G | |
| 5 | g.35873513C>T | CA443891910 | IL7R | c.571C>T (p.Leu191=) n.313C>T c.538-1999C>T (n.538-1999C>T) n.641-1999C>T n.667-1999C>T n.625-1999C>T | |
| 5 | g.35873514T>A | CA359430603 | IL7R | c.572T>A (p.Leu191Gln) n.314T>A c.538-1998T>A (n.538-1998T>A) n.641-1998T>A n.667-1998T>A n.625-1998T>A | |
| 5 | g.35873514T>C | CA359430604 | IL7R | c.572T>C (p.Leu191Pro) n.314T>C c.538-1998T>C (n.538-1998T>C) n.641-1998T>C n.667-1998T>C n.625-1998T>C | |
| 5 | g.35873514T>G | CA359430605 | IL7R | c.572T>G (p.Leu191Arg) n.314T>G c.538-1998T>G (n.538-1998T>G) n.641-1998T>G n.667-1998T>G n.625-1998T>G | |
| 5 | g.35873514T= | CA1539052307 | IL7R | c.572T= (p.Leu191=) n.314T= c.538-1998T= (n.538-1998T=) n.641-1998T= n.667-1998T= n.625-1998T= | |
| 5 | g.35873515G>A | CA443891912 | IL7R | c.573G>A (p.Leu191=) n.315G>A c.538-1997G>A (n.538-1997G>A) n.641-1997G>A n.667-1997G>A n.625-1997G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873515G>C | CA443891913 | IL7R | c.573G>C (p.Leu191=) n.315G>C c.538-1997G>C (n.538-1997G>C) n.641-1997G>C n.667-1997G>C n.625-1997G>C | |
| 5 | g.35873515G= | CA1539052309 | IL7R | c.573G= (p.Leu191=) n.315G= c.538-1997G= (n.538-1997G=) n.641-1997G= n.667-1997G= n.625-1997G= | |
| 5 | g.35873515G>T | CA3232030 | IL7R | c.573G>T (p.Leu191=) n.315G>T c.538-1997G>T (n.538-1997G>T) n.641-1997G>T n.667-1997G>T n.625-1997G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873515dup | CA3232029 | IL7R | c.573dup (p.Gln192AlafsTer11) n.315dup c.538-1997dup (n.538-1997dup) n.641-1997dup n.667-1997dup n.625-1997dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873516C>A | CA359430606 | IL7R | c.574C>A (p.Gln192Lys) n.316C>A c.538-1996C>A (n.538-1996C>A) n.641-1996C>A n.667-1996C>A n.625-1996C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873516C>G | CA359430607 | IL7R | c.574C>G (p.Gln192Glu) n.316C>G c.538-1996C>G (n.538-1996C>G) n.641-1996C>G n.667-1996C>G n.625-1996C>G | |
| 5 | g.35873516C>T | CA359430608 | IL7R | c.574C>T (p.Gln192Ter) n.316C>T c.538-1996C>T (n.538-1996C>T) n.641-1996C>T n.667-1996C>T n.625-1996C>T | dbSNP |
| 5 | g.35873517A= | CA1539052315 | IL7R | c.575A= (p.Gln192=) n.317A= c.538-1995A= (n.538-1995A=) n.641-1995A= n.667-1995A= n.625-1995A= | |
| 5 | g.35873517A>C | CA359430609 | IL7R | c.575A>C (p.Gln192Pro) n.317A>C c.538-1995A>C (n.538-1995A>C) n.641-1995A>C n.667-1995A>C n.625-1995A>C | dbSNP |
| 5 | g.35873517A>G | CA359430610 | IL7R | c.575A>G (p.Gln192Arg) n.317A>G c.538-1995A>G (n.538-1995A>G) n.641-1995A>G n.667-1995A>G n.625-1995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873517A>T | CA359430611 | IL7R | c.575A>T (p.Gln192Leu) n.317A>T c.538-1995A>T (n.538-1995A>T) n.641-1995A>T n.667-1995A>T n.625-1995A>T | |
| 5 | g.35873518G>A | CA443891914 | IL7R | c.576G>A (p.Gln192=) n.318G>A c.538-1994G>A (n.538-1994G>A) n.641-1994G>A n.667-1994G>A n.625-1994G>A | |
| 5 | g.35873518G>C | CA359430613 | IL7R | c.576G>C (p.Gln192His) n.318G>C c.538-1994G>C (n.538-1994G>C) n.641-1994G>C n.667-1994G>C n.625-1994G>C | dbSNP |
| 5 | g.35873518G>T | CA359430612 | IL7R | c.576G>T (p.Gln192His) n.318G>T c.538-1994G>T (n.538-1994G>T) n.641-1994G>T n.667-1994G>T n.625-1994G>T | |
| 5 | g.35873518_35873524del | CA2695202699 | IL7R | c.576_582del (p.Gln192HisfsTer?) n.318_324del c.538-1994_538-1988del (n.538-1994_538-1988del) n.641-1994_641-1988del n.667-1994_667-1988del n.625-1994_625-1988del | |
| 5 | g.35873519A>C | CA443891915 | IL7R | c.577A>C (p.Arg193=) n.319A>C c.538-1993A>C (n.538-1993A>C) n.641-1993A>C n.667-1993A>C n.625-1993A>C |