WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35873500A>C | CA443891893 | IL7R | c.558A>C (p.Thr186=) n.300A>C c.538-2012A>C (n.538-2012A>C) n.641-2012A>C n.667-2012A>C n.625-2012A>C | |
| 5 | g.35873500A>G | CA443891894 | IL7R | c.558A>G (p.Thr186=) n.300A>G c.538-2012A>G (n.538-2012A>G) n.641-2012A>G n.667-2012A>G n.625-2012A>G | |
| 5 | g.35873500A>T | CA443891895 | IL7R | c.558A>T (p.Thr186=) n.300A>T c.538-2012A>T (n.538-2012A>T) n.641-2012A>T n.667-2012A>T n.625-2012A>T | |
| 5 | g.35873501A= | CA1539052266 | IL7R | c.559A= (p.Lys187=) n.301A= c.538-2011A= (n.538-2011A=) n.641-2011A= n.667-2011A= n.625-2011A= | |
| 5 | g.35873501A>C | CA359430578 | IL7R | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.301A>C c.538-2011A>C (n.538-2011A>C) n.641-2011A>C n.667-2011A>C n.625-2011A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873501A>G | CA3232027 | IL7R | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.301A>G c.538-2011A>G (n.538-2011A>G) n.641-2011A>G n.667-2011A>G n.625-2011A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873501A>T | CA359430579 | IL7R | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.301A>T c.538-2011A>T (n.538-2011A>T) n.641-2011A>T n.667-2011A>T n.625-2011A>T | |
| 5 | g.35873502A>C | CA359430580 | IL7R | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.302A>C c.538-2010A>C (n.538-2010A>C) n.641-2010A>C n.667-2010A>C n.625-2010A>C | |
| 5 | g.35873502A>G | CA359430581 | IL7R | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.302A>G c.538-2010A>G (n.538-2010A>G) n.641-2010A>G n.667-2010A>G n.625-2010A>G | |
| 5 | g.35873502A>T | CA359430582 | IL7R | c.560A>T (p.Lys187Met) n.302A>T c.538-2010A>T (n.538-2010A>T) n.641-2010A>T n.667-2010A>T n.625-2010A>T | |
| 5 | g.35873503G>A | CA291245 | IL7R | c.561G>A (p.Lys187=) n.303G>A c.538-2009G>A (n.538-2009G>A) n.641-2009G>A n.667-2009G>A n.625-2009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873503G>C | CA359430583 | IL7R | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.303G>C c.538-2009G>C (n.538-2009G>C) n.641-2009G>C n.667-2009G>C n.625-2009G>C | dbSNP |
| 5 | g.35873503G= | CA1539052272 | IL7R | c.561G= (p.Lys187=) n.303G= c.538-2009G= (n.538-2009G=) n.641-2009G= n.667-2009G= n.625-2009G= | |
| 5 | g.35873503G>T | CA3232028 | IL7R | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.303G>T c.538-2009G>T (n.538-2009G>T) n.641-2009G>T n.667-2009G>T n.625-2009G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873503_35873504delinsGC | CA1539052274 | IL7R | c.561_562delinsGC (p.Lys187=) n.303_304delinsGC c.538-2009_538-2008delinsGC (n.538-2009_538-2008delinsGC) n.641-2009_641-2008delinsGC n.667-2009_667-2008delinsGC n.625-2009_625-2008delinsGC | |
| 5 | g.35873504del | CA559294596 | IL7R | c.562del (p.Leu188Ter) n.304del c.538-2008del (n.538-2008del) n.641-2008del n.667-2008del n.625-2008del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873504C>A | CA359430584 | IL7R | c.562C>A (p.Leu188Met) n.304C>A c.538-2008C>A (n.538-2008C>A) n.641-2008C>A n.667-2008C>A n.625-2008C>A | dbSNP |
| 5 | g.35873504C>G | CA359430585 | IL7R | c.562C>G (p.Leu188Val) n.304C>G c.538-2008C>G (n.538-2008C>G) n.641-2008C>G n.667-2008C>G n.625-2008C>G | |
| 5 | g.35873504C>T | CA443891897 | IL7R | c.562C>T (p.Leu188=) n.304C>T c.538-2008C>T (n.538-2008C>T) n.641-2008C>T n.667-2008C>T n.625-2008C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.35873505T>A | CA359430586 | IL7R | c.563T>A (p.Leu188Gln) n.305T>A c.538-2007T>A (n.538-2007T>A) n.641-2007T>A n.667-2007T>A n.625-2007T>A | |
| 5 | g.35873505T>C | CA359430587 | IL7R | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.305T>C c.538-2007T>C (n.538-2007T>C) n.641-2007T>C n.667-2007T>C n.625-2007T>C | |
| 5 | g.35873505T>G | CA359430588 | IL7R | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.305T>G c.538-2007T>G (n.538-2007T>G) n.641-2007T>G n.667-2007T>G n.625-2007T>G | |
| 5 | g.35873506G>A | CA116972690 | IL7R | c.564G>A (p.Leu188=) n.306G>A c.538-2006G>A (n.538-2006G>A) n.641-2006G>A n.667-2006G>A n.625-2006G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35873506G>C | CA443891899 | IL7R | c.564G>C (p.Leu188=) n.306G>C c.538-2006G>C (n.538-2006G>C) n.641-2006G>C n.667-2006G>C n.625-2006G>C | |
| 5 | g.35873506G= | CA1539052283 | IL7R | c.564G= (p.Leu188=) n.306G= c.538-2006G= (n.538-2006G=) n.641-2006G= n.667-2006G= n.625-2006G= | |
| 5 | g.35873506G>T | CA443891898 | IL7R | c.564G>T (p.Leu188=) n.306G>T c.538-2006G>T (n.538-2006G>T) n.641-2006G>T n.667-2006G>T n.625-2006G>T | |
| 5 | g.35873507A>C | CA359430589 | IL7R | c.565A>C (p.Thr189Pro) n.307A>C c.538-2005A>C (n.538-2005A>C) n.641-2005A>C n.667-2005A>C n.625-2005A>C | |
| 5 | g.35873507A>G | CA359430590 | IL7R | c.565A>G (p.Thr189Ala) n.307A>G c.538-2005A>G (n.538-2005A>G) n.641-2005A>G n.667-2005A>G n.625-2005A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.35873507A>T | CA359430591 | IL7R | c.565A>T (p.Thr189Ser) n.307A>T c.538-2005A>T (n.538-2005A>T) n.641-2005A>T n.667-2005A>T n.625-2005A>T | |
| 5 | g.35873508C>A | CA359430592 | IL7R | c.566C>A (p.Thr189Lys) n.308C>A c.538-2004C>A (n.538-2004C>A) n.641-2004C>A n.667-2004C>A n.625-2004C>A | |
| 5 | g.35873508C= | CA1539052287 | IL7R | c.566C= (p.Thr189=) n.308C= c.538-2004C= (n.538-2004C=) n.641-2004C= n.667-2004C= n.625-2004C= | |
| 5 | g.35873508C>G | CA359430593 | IL7R | c.566C>G (p.Thr189Arg) n.308C>G c.538-2004C>G (n.538-2004C>G) n.641-2004C>G n.667-2004C>G n.625-2004C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873508C>T | CA359430594 | IL7R | c.566C>T (p.Thr189Ile) n.308C>T c.538-2004C>T (n.538-2004C>T) n.641-2004C>T n.667-2004C>T n.625-2004C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35873509A= | CA1539052290 | IL7R | c.567A= (p.Thr189=) n.309A= c.538-2003A= (n.538-2003A=) n.641-2003A= n.667-2003A= n.625-2003A= | |
| 5 | g.35873509A>C | CA443891900 | IL7R | c.567A>C (p.Thr189=) n.309A>C c.538-2003A>C (n.538-2003A>C) n.641-2003A>C n.667-2003A>C n.625-2003A>C | |
| 5 | g.35873509A>G | CA116972696 | IL7R | c.567A>G (p.Thr189=) n.309A>G c.538-2003A>G (n.538-2003A>G) n.641-2003A>G n.667-2003A>G n.625-2003A>G | dbSNP |
| 5 | g.35873509A>T | CA443891901 | IL7R | c.567A>T (p.Thr189=) n.309A>T c.538-2003A>T (n.538-2003A>T) n.641-2003A>T n.667-2003A>T n.625-2003A>T | |
| 5 | g.35873510C>A | CA359430595 | IL7R | c.568C>A (p.Leu190Ile) n.310C>A c.538-2002C>A (n.538-2002C>A) n.641-2002C>A n.667-2002C>A n.625-2002C>A | |
| 5 | g.35873510C= | CA1539052297 | IL7R | c.568C= (p.Leu190=) n.310C= c.538-2002C= (n.538-2002C=) n.641-2002C= n.667-2002C= n.625-2002C= | |
| 5 | g.35873510C>G | CA359430596 | IL7R | c.568C>G (p.Leu190Val) n.310C>G c.538-2002C>G (n.538-2002C>G) n.641-2002C>G n.667-2002C>G n.625-2002C>G | |
| 5 | g.35873510C>T | CA359430597 | IL7R | c.568C>T (p.Leu190Phe) n.310C>T c.538-2002C>T (n.538-2002C>T) n.641-2002C>T n.667-2002C>T n.625-2002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.35873511T>A | CA359430598 | IL7R | c.569T>A (p.Leu190His) n.311T>A c.538-2001T>A (n.538-2001T>A) n.641-2001T>A n.667-2001T>A n.625-2001T>A | |
| 5 | g.35873511T>C | CA359430600 | IL7R | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.311T>C c.538-2001T>C (n.538-2001T>C) n.641-2001T>C n.667-2001T>C n.625-2001T>C | |
| 5 | g.35873511T>G | CA359430599 | IL7R | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.311T>G c.538-2001T>G (n.538-2001T>G) n.641-2001T>G n.667-2001T>G n.625-2001T>G | |
| 5 | g.35873512C>A | CA443891905 | IL7R | c.570C>A (p.Leu190=) n.312C>A c.538-2000C>A (n.538-2000C>A) n.641-2000C>A n.667-2000C>A n.625-2000C>A | COSMIC |
| 5 | g.35873512C= | CA1539052303 | IL7R | c.570C= (p.Leu190=) n.312C= c.538-2000C= (n.538-2000C=) n.641-2000C= n.667-2000C= n.625-2000C= | |
| 5 | g.35873512C>G | CA116972698 | IL7R | c.570C>G (p.Leu190=) n.312C>G c.538-2000C>G (n.538-2000C>G) n.641-2000C>G n.667-2000C>G n.625-2000C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35873512C>T | CA443891906 | IL7R | c.570C>T (p.Leu190=) n.312C>T c.538-2000C>T (n.538-2000C>T) n.641-2000C>T n.667-2000C>T n.625-2000C>T | |
| 5 | g.35873513C>A | CA359430602 | IL7R | c.571C>A (p.Leu191Met) n.313C>A c.538-1999C>A (n.538-1999C>A) n.641-1999C>A n.667-1999C>A n.625-1999C>A | |
| 5 | g.35873513C>G | CA359430601 | IL7R | c.571C>G (p.Leu191Val) n.313C>G c.538-1999C>G (n.538-1999C>G) n.641-1999C>G n.667-1999C>G n.625-1999C>G |