Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.35873493C>A | CA359430562 | IL7R | c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.293C>A c.538-2019C>A (n.538-2019C>A) n.641-2019C>A n.667-2019C>A n.625-2019C>A | dbSNP |
5 | g.35873493C= | CA1539052235 | IL7R | c.551C= (p.Ser184=) n.293C= c.538-2019C= (n.538-2019C=) n.641-2019C= n.667-2019C= n.625-2019C= | |
5 | g.35873493C>G | CA359430563 | IL7R | c.551C>G (p.Ser184Cys) n.293C>G c.538-2019C>G (n.538-2019C>G) n.641-2019C>G n.667-2019C>G n.625-2019C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.35873493C>T | CA359430564 | IL7R | c.551C>T (p.Ser184Phe) n.293C>T c.538-2019C>T (n.538-2019C>T) n.641-2019C>T n.667-2019C>T n.625-2019C>T | |
5 | g.35873494C>A | CA443891891 | IL7R | c.552C>A (p.Ser184=) n.294C>A c.538-2018C>A (n.538-2018C>A) n.641-2018C>A n.667-2018C>A n.625-2018C>A | |
5 | g.35873494C= | CA1539052238 | IL7R | c.552C= (p.Ser184=) n.294C= c.538-2018C= (n.538-2018C=) n.641-2018C= n.667-2018C= n.625-2018C= | |
5 | g.35873494C>G | CA3232026 | IL7R | c.552C>G (p.Ser184=) n.294C>G c.538-2018C>G (n.538-2018C>G) n.641-2018C>G n.667-2018C>G n.625-2018C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.35873494C>T | CA3232025 | IL7R | c.552C>T (p.Ser184=) n.294C>T c.538-2018C>T (n.538-2018C>T) n.641-2018C>T n.667-2018C>T n.625-2018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.35873495A= | CA1539052243 | IL7R | c.553A= (p.Ser185=) n.295A= c.538-2017A= (n.538-2017A=) n.641-2017A= n.667-2017A= n.625-2017A= | |
5 | g.35873495A>C | CA359430565 | IL7R | c.553A>C (p.Ser185Arg) n.295A>C c.538-2017A>C (n.538-2017A>C) n.641-2017A>C n.667-2017A>C n.625-2017A>C | |
5 | g.35873495A>G | CA359430566 | IL7R | c.553A>G (p.Ser185Gly) n.295A>G c.538-2017A>G (n.538-2017A>G) n.641-2017A>G n.667-2017A>G n.625-2017A>G | gnomAD v4 |
5 | g.35873495A>T | CA16602559 | IL7R | c.553A>T (p.Ser185Cys) n.295A>T c.538-2017A>T (n.538-2017A>T) n.641-2017A>T n.667-2017A>T n.625-2017A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.35873496G>A | CA359430567 | IL7R | c.554G>A (p.Ser185Asn) n.296G>A c.538-2016G>A (n.538-2016G>A) n.641-2016G>A n.667-2016G>A n.625-2016G>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.35873496G>C | CA359430568 | IL7R | c.554G>C (p.Ser185Thr) n.296G>C c.538-2016G>C (n.538-2016G>C) n.641-2016G>C n.667-2016G>C n.625-2016G>C | |
5 | g.35873496G= | CA1539052260 | IL7R | c.554G= (p.Ser185=) n.296G= c.538-2016G= (n.538-2016G=) n.641-2016G= n.667-2016G= n.625-2016G= | |
5 | g.35873496G>T | CA359430569 | IL7R | c.554G>T (p.Ser185Ile) n.296G>T c.538-2016G>T (n.538-2016G>T) n.641-2016G>T n.667-2016G>T n.625-2016G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.35873497C>A | CA359430571 | IL7R | c.555C>A (p.Ser185Arg) n.297C>A c.538-2015C>A (n.538-2015C>A) n.641-2015C>A n.667-2015C>A n.625-2015C>A | |
5 | g.35873497C>G | CA359430570 | IL7R | c.555C>G (p.Ser185Arg) n.297C>G c.538-2015C>G (n.538-2015C>G) n.641-2015C>G n.667-2015C>G n.625-2015C>G | |
5 | g.35873497C>T | CA443891892 | IL7R | c.555C>T (p.Ser185=) n.297C>T c.538-2015C>T (n.538-2015C>T) n.641-2015C>T n.667-2015C>T n.625-2015C>T | |
5 | g.35873498A>C | CA359430572 | IL7R | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.298A>C c.538-2014A>C (n.538-2014A>C) n.641-2014A>C n.667-2014A>C n.625-2014A>C | |
5 | g.35873498A>G | CA359430574 | IL7R | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.298A>G c.538-2014A>G (n.538-2014A>G) n.641-2014A>G n.667-2014A>G n.625-2014A>G | gnomAD v4 |
5 | g.35873498A>T | CA359430573 | IL7R | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.298A>T c.538-2014A>T (n.538-2014A>T) n.641-2014A>T n.667-2014A>T n.625-2014A>T | |
5 | g.35873499C>A | CA359430575 | IL7R | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.299C>A c.538-2013C>A (n.538-2013C>A) n.641-2013C>A n.667-2013C>A n.625-2013C>A | |
5 | g.35873499C= | CA1539052263 | IL7R | c.557C= (p.Thr186=) n.299C= c.538-2013C= (n.538-2013C=) n.641-2013C= n.667-2013C= n.625-2013C= | |
5 | g.35873499C>G | CA359430576 | IL7R | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.299C>G c.538-2013C>G (n.538-2013C>G) n.641-2013C>G n.667-2013C>G n.625-2013C>G | gnomAD v4 |
5 | g.35873499C>T | CA359430577 | IL7R | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.299C>T c.538-2013C>T (n.538-2013C>T) n.641-2013C>T n.667-2013C>T n.625-2013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.35873500A>C | CA443891893 | IL7R | c.558A>C (p.Thr186=) n.300A>C c.538-2012A>C (n.538-2012A>C) n.641-2012A>C n.667-2012A>C n.625-2012A>C | |
5 | g.35873500A>G | CA443891894 | IL7R | c.558A>G (p.Thr186=) n.300A>G c.538-2012A>G (n.538-2012A>G) n.641-2012A>G n.667-2012A>G n.625-2012A>G | |
5 | g.35873500A>T | CA443891895 | IL7R | c.558A>T (p.Thr186=) n.300A>T c.538-2012A>T (n.538-2012A>T) n.641-2012A>T n.667-2012A>T n.625-2012A>T | |
5 | g.35873501A= | CA1539052266 | IL7R | c.559A= (p.Lys187=) n.301A= c.538-2011A= (n.538-2011A=) n.641-2011A= n.667-2011A= n.625-2011A= | |
5 | g.35873501A>C | CA359430578 | IL7R | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.301A>C c.538-2011A>C (n.538-2011A>C) n.641-2011A>C n.667-2011A>C n.625-2011A>C | gnomAD v4 |
5 | g.35873501A>G | CA3232027 | IL7R | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.301A>G c.538-2011A>G (n.538-2011A>G) n.641-2011A>G n.667-2011A>G n.625-2011A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.35873501A>T | CA359430579 | IL7R | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.301A>T c.538-2011A>T (n.538-2011A>T) n.641-2011A>T n.667-2011A>T n.625-2011A>T | |
5 | g.35873502A>C | CA359430580 | IL7R | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.302A>C c.538-2010A>C (n.538-2010A>C) n.641-2010A>C n.667-2010A>C n.625-2010A>C | |
5 | g.35873502A>G | CA359430581 | IL7R | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.302A>G c.538-2010A>G (n.538-2010A>G) n.641-2010A>G n.667-2010A>G n.625-2010A>G | |
5 | g.35873502A>T | CA359430582 | IL7R | c.560A>T (p.Lys187Met) n.302A>T c.538-2010A>T (n.538-2010A>T) n.641-2010A>T n.667-2010A>T n.625-2010A>T | |
5 | g.35873503G>A | CA291245 | IL7R | c.561G>A (p.Lys187=) n.303G>A c.538-2009G>A (n.538-2009G>A) n.641-2009G>A n.667-2009G>A n.625-2009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.35873503G>C | CA359430583 | IL7R | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.303G>C c.538-2009G>C (n.538-2009G>C) n.641-2009G>C n.667-2009G>C n.625-2009G>C | dbSNP |
5 | g.35873503G= | CA1539052272 | IL7R | c.561G= (p.Lys187=) n.303G= c.538-2009G= (n.538-2009G=) n.641-2009G= n.667-2009G= n.625-2009G= | |
5 | g.35873503G>T | CA3232028 | IL7R | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.303G>T c.538-2009G>T (n.538-2009G>T) n.641-2009G>T n.667-2009G>T n.625-2009G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.35873503_35873504delinsGC | CA1539052274 | IL7R | c.561_562delinsGC (p.Lys187=) n.303_304delinsGC c.538-2009_538-2008delinsGC (n.538-2009_538-2008delinsGC) n.641-2009_641-2008delinsGC n.667-2009_667-2008delinsGC n.625-2009_625-2008delinsGC | |
5 | g.35873504del | CA559294596 | IL7R | c.562del (p.Leu188Ter) n.304del c.538-2008del (n.538-2008del) n.641-2008del n.667-2008del n.625-2008del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.35873504C>A | CA359430584 | IL7R | c.562C>A (p.Leu188Met) n.304C>A c.538-2008C>A (n.538-2008C>A) n.641-2008C>A n.667-2008C>A n.625-2008C>A | dbSNP |
5 | g.35873504C>G | CA359430585 | IL7R | c.562C>G (p.Leu188Val) n.304C>G c.538-2008C>G (n.538-2008C>G) n.641-2008C>G n.667-2008C>G n.625-2008C>G | |
5 | g.35873504C>T | CA443891897 | IL7R | c.562C>T (p.Leu188=) n.304C>T c.538-2008C>T (n.538-2008C>T) n.641-2008C>T n.667-2008C>T n.625-2008C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.35873505T>A | CA359430586 | IL7R | c.563T>A (p.Leu188Gln) n.305T>A c.538-2007T>A (n.538-2007T>A) n.641-2007T>A n.667-2007T>A n.625-2007T>A | |
5 | g.35873505T>C | CA359430587 | IL7R | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.305T>C c.538-2007T>C (n.538-2007T>C) n.641-2007T>C n.667-2007T>C n.625-2007T>C | |
5 | g.35873505T>G | CA359430588 | IL7R | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.305T>G c.538-2007T>G (n.538-2007T>G) n.641-2007T>G n.667-2007T>G n.625-2007T>G | |
5 | g.35873506G>A | CA116972690 | IL7R | c.564G>A (p.Leu188=) n.306G>A c.538-2006G>A (n.538-2006G>A) n.641-2006G>A n.667-2006G>A n.625-2006G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.35873506G>C | CA443891899 | IL7R | c.564G>C (p.Leu188=) n.306G>C c.538-2006G>C (n.538-2006G>C) n.641-2006G>C n.667-2006G>C n.625-2006G>C |