WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35856348_35856482del | CA2673533950 | IL7R | c.-2+179_-2+313del (n.-2+179_-2+313del) n.216+3410_216+3544del c.-341_-207del (n.-341_-207del) n.1534-2080_1534-1946del | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856473T>A | CA2673534094 | IL7R | c.-2+304T>A (n.-2+304T>A) n.216+3535T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.1534-2087A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856473T>C | CA11966307 | IL7R | c.-2+304T>C (n.-2+304T>C) n.216+3535T>C c.-216T>C (n.-216T>C) n.1534-2087A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856473T= | CA1539064411 | IL7R | c.-2+304T= (n.-2+304T=) n.216+3535T= c.-216T= (n.-216T=) n.1534-2087A= | |
| 5 | g.35856474A>G | CA2569400737 | IL7R | c.-2+305A>G (n.-2+305A>G) n.216+3536A>G c.-215A>G (n.-215A>G) n.1534-2088T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856475G>A | CA2673534095 | IL7R | c.-2+306G>A (n.-2+306G>A) n.216+3537G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.1534-2089C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856475G>T | CA2673534096 | IL7R | c.-2+306G>T (n.-2+306G>T) n.216+3537G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.1534-2089C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856477C>A | CA2673534097 | IL7R | c.-2+308C>A (n.-2+308C>A) n.216+3539C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.1534-2091G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856477C>G | CA2673534098 | IL7R | c.-2+308C>G (n.-2+308C>G) n.216+3539C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.1534-2091G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856477C>T | CA2673534099 | IL7R | c.-2+308C>T (n.-2+308C>T) n.216+3539C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.1534-2091G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856478C>A | CA2673534100 | IL7R | c.-2+309C>A (n.-2+309C>A) n.216+3540C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.1534-2092G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856478C= | CA1539064413 | IL7R | c.-2+309C= (n.-2+309C=) n.216+3540C= c.-211C= (n.-211C=) n.1534-2092G= | |
| 5 | g.35856478C>T | CA810195778 | IL7R | c.-2+309C>T (n.-2+309C>T) n.216+3540C>T c.-211C>T (n.-211C>T) n.1534-2092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856479T>C | CA1539064416 | IL7R | c.-2+310T>C (n.-2+310T>C) n.216+3541T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.1534-2093A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856479T= | CA1539064415 | IL7R | c.-2+310T= (n.-2+310T=) n.216+3541T= c.-210T= (n.-210T=) n.1534-2093A= | |
| 5 | g.35856480del | CA2673534101 | IL7R | c.-2+311del (n.-2+311del) n.216+3542del c.-209del (n.-209del) n.1534-2094del | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856480A>G | CA2673534102 | IL7R | c.-2+311A>G (n.-2+311A>G) n.216+3542A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.1534-2094T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856481G>A | CA116952669 | IL7R | c.-2+312G>A (n.-2+312G>A) n.216+3543G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.1534-2095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856481G= | CA1539064417 | IL7R | c.-2+312G= (n.-2+312G=) n.216+3543G= c.-208G= (n.-208G=) n.1534-2095C= | |
| 5 | g.35856481G>T | CA2673534103 | IL7R | c.-2+312G>T (n.-2+312G>T) n.216+3543G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.1534-2095C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856482C>A | CA2673534104 | IL7R | c.-2+313C>A (n.-2+313C>A) n.216+3544C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.1534-2096G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856482C= | CA1539064419 | IL7R | c.-2+313C= (n.-2+313C=) n.216+3544C= c.-207C= (n.-207C=) n.1534-2096G= | |
| 5 | g.35856482C>G | CA116952671 | IL7R | c.-2+313C>G (n.-2+313C>G) n.216+3544C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.1534-2096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856482C>T | CA2673534105 | IL7R | c.-2+313C>T (n.-2+313C>T) n.216+3544C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.1534-2096G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856483T>G | CA2673534106 | IL7R | c.-2+314T>G (n.-2+314T>G) n.216+3545T>G c.-206T>G (n.-206T>G) n.1534-2097A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856484A>C | CA2673534107 | IL7R | c.-2+315A>C (n.-2+315A>C) n.216+3546A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.1534-2098T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856485C>A | CA2673534108 | IL7R | c.-2+316C>A (n.-2+316C>A) n.216+3547C>A c.-204C>A (n.-204C>A) n.1534-2099G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856485C>G | CA2673534109 | IL7R | c.-2+316C>G (n.-2+316C>G) n.216+3547C>G c.-204C>G (n.-204C>G) n.1534-2099G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856486T>A | CA2673534110 | IL7R | c.-2+317T>A (n.-2+317T>A) n.216+3548T>A c.-203T>A (n.-203T>A) n.1534-2100A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856486T>C | CA2673534111 | IL7R | c.-2+317T>C (n.-2+317T>C) n.216+3548T>C c.-203T>C (n.-203T>C) n.1534-2100A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856487C>A | CA2555344527 | IL7R | c.-2+318C>A (n.-2+318C>A) n.216+3549C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.1534-2101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856487C>G | CA2673534112 | IL7R | c.-2+318C>G (n.-2+318C>G) n.216+3549C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.1534-2101G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856488A= | CA1539064421 | IL7R | c.-2+319A= (n.-2+319A=) n.216+3550A= c.-201A= (n.-201A=) n.1534-2102T= | |
| 5 | g.35856488A>C | CA2673534113 | IL7R | c.-2+319A>C (n.-2+319A>C) n.216+3550A>C c.-201A>C (n.-201A>C) n.1534-2102T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856488A>G | CA116952676 | IL7R | c.-2+319A>G (n.-2+319A>G) n.216+3550A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.1534-2102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856489G>A | CA2673534114 | IL7R | c.-2+320G>A (n.-2+320G>A) n.216+3551G>A c.-200G>A (n.-200G>A) n.1534-2103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856489G>T | CA2673534115 | IL7R | c.-2+320G>T (n.-2+320G>T) n.216+3551G>T c.-200G>T (n.-200G>T) n.1534-2103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856490G>A | CA2673534116 | IL7R | c.-2+321G>A (n.-2+321G>A) n.216+3552G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.1534-2104C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856490G>T | CA2673534117 | IL7R | c.-2+321G>T (n.-2+321G>T) n.216+3552G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.1534-2104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856490_35856491delinsGA | CA1539064422 | IL7R | c.-2+321_-2+322delinsGA (n.-2+321_-2+322delinsGA) n.216+3552_216+3553delinsGA c.-199_-198delinsGA (n.-199_-198delinsGA) n.1534-2105_1534-2104delinsTC | |
| 5 | g.35856491del | CA1539064424 | IL7R | c.-2+322del (n.-2+322del) n.216+3553del c.-198del (n.-198del) n.1534-2105del | dbSNP |
| 5 | g.35856491A= | CA1539064425 | IL7R | c.-2+322A= (n.-2+322A=) n.216+3553A= c.-198A= (n.-198A=) n.1534-2105T= | |
| 5 | g.35856491A>G | CA116952690 | IL7R | c.-2+322A>G (n.-2+322A>G) n.216+3553A>G c.-198A>G (n.-198A>G) n.1534-2105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856492G>A | CA2673534118 | IL7R | c.-2+323G>A (n.-2+323G>A) n.216+3554G>A c.-197G>A (n.-197G>A) n.1534-2106C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856492G>T | CA2673534119 | IL7R | c.-2+323G>T (n.-2+323G>T) n.216+3554G>T c.-197G>T (n.-197G>T) n.1534-2106C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856493G>A | CA2673534120 | IL7R | c.-2+324G>A (n.-2+324G>A) n.216+3555G>A c.-196G>A (n.-196G>A) n.1534-2107C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856493G>C | CA2673534122 | IL7R | c.-2+324G>C (n.-2+324G>C) n.216+3555G>C c.-196G>C (n.-196G>C) n.1534-2107C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856493G>T | CA2673534121 | IL7R | c.-2+324G>T (n.-2+324G>T) n.216+3555G>T c.-196G>T (n.-196G>T) n.1534-2107C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856494C>A | CA2673534123 | IL7R | c.-2+325C>A (n.-2+325C>A) n.216+3556C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.1534-2108G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856494C>T | CA2673534124 | IL7R | c.-2+325C>T (n.-2+325C>T) n.216+3556C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.1534-2108G>A | gnomAD v4 |