WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35856348_35856482del | CA2673533950 | IL7R | c.-2+179_-2+313del (n.-2+179_-2+313del) n.216+3410_216+3544del c.-341_-207del (n.-341_-207del) n.1534-2080_1534-1946del | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856374C>A | CA2673533991 | IL7R | c.-2+205C>A (n.-2+205C>A) n.216+3436C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.1534-1988G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856374C= | CA1539064321 | IL7R | c.-2+205C= (n.-2+205C=) n.216+3436C= c.-315C= (n.-315C=) n.1534-1988G= | |
| 5 | g.35856374C>T | CA116952527 | IL7R | c.-2+205C>T (n.-2+205C>T) n.216+3436C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.1534-1988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856375_35856376insAAC | CA2673533994 | IL7R | c.-2+206_-2+207insAAC (n.-2+206_-2+207insAAC) n.216+3437_216+3438insAAC c.-314_-313insAAC (n.-314_-313insAAC) n.1534-1990_1534-1989insGTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856376C>A | CA2673533992 | IL7R | c.-2+207C>A (n.-2+207C>A) n.216+3438C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.1534-1990G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856376C>T | CA2673533993 | IL7R | c.-2+207C>T (n.-2+207C>T) n.216+3438C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.1534-1990G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856377T>C | CA2673533996 | IL7R | c.-2+208T>C (n.-2+208T>C) n.216+3439T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.1534-1991A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856377_35856379del | CA2673533995 | IL7R | c.-2+208_-2+210del (n.-2+208_-2+210del) n.216+3439_216+3441del c.-312_-310del (n.-312_-310del) n.1534-1993_1534-1991del | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856378T>C | CA2673533997 | IL7R | c.-2+209T>C (n.-2+209T>C) n.216+3440T>C c.-311T>C (n.-311T>C) n.1534-1992A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856378_35856379delinsTG | CA1539064322 | IL7R | c.-2+209_-2+210delinsTG (n.-2+209_-2+210delinsTG) n.216+3440_216+3441delinsTG c.-311_-310delinsTG (n.-311_-310delinsTG) n.1534-1993_1534-1992delinsCA | |
| 5 | g.35856379del | CA810195760 | IL7R | c.-2+210del (n.-2+210del) n.216+3441del c.-310del (n.-310del) n.1534-1993del | dbSNP |
| 5 | g.35856380A>G | CA2673533998 | IL7R | c.-2+211A>G (n.-2+211A>G) n.216+3442A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.1534-1994T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856382G>A | CA2673533999 | IL7R | c.-2+213G>A (n.-2+213G>A) n.216+3444G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.1534-1996C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856383T>A | CA2673534000 | IL7R | c.-2+214T>A (n.-2+214T>A) n.216+3445T>A c.-306T>A (n.-306T>A) n.1534-1997A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856383T>C | CA1539064324 | IL7R | c.-2+214T>C (n.-2+214T>C) n.216+3445T>C c.-306T>C (n.-306T>C) n.1534-1997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856383T= | CA1539064325 | IL7R | c.-2+214T= (n.-2+214T=) n.216+3445T= c.-306T= (n.-306T=) n.1534-1997A= | |
| 5 | g.35856384C>A | CA2673534001 | IL7R | c.-2+215C>A (n.-2+215C>A) n.216+3446C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.1534-1998G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856385A>G | CA2673534002 | IL7R | c.-2+216A>G (n.-2+216A>G) n.216+3447A>G c.-304A>G (n.-304A>G) n.1534-1999T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856386G>A | CA2673534003 | IL7R | c.-2+217G>A (n.-2+217G>A) n.216+3448G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.1534-2000C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856386G>C | CA2673534004 | IL7R | c.-2+217G>C (n.-2+217G>C) n.216+3448G>C c.-303G>C (n.-303G>C) n.1534-2000C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856387G>A | CA1539064328 | IL7R | c.-2+218G>A (n.-2+218G>A) n.216+3449G>A c.-302G>A (n.-302G>A) n.1534-2001C>T | dbSNP |
| 5 | g.35856387G>C | CA116952532 | IL7R | c.-2+218G>C (n.-2+218G>C) n.216+3449G>C c.-302G>C (n.-302G>C) n.1534-2001C>G | dbSNP |
| 5 | g.35856387G= | CA1539064327 | IL7R | c.-2+218G= (n.-2+218G=) n.216+3449G= c.-302G= (n.-302G=) n.1534-2001C= | |
| 5 | g.35856387G>T | CA1539064331 | IL7R | c.-2+218G>T (n.-2+218G>T) n.216+3449G>T c.-302G>T (n.-302G>T) n.1534-2001C>A | dbSNP |
| 5 | g.35856388A= | CA1539064333 | IL7R | c.-2+219A= (n.-2+219A=) n.216+3450A= c.-301A= (n.-301A=) n.1534-2002T= | |
| 5 | g.35856388A>T | CA1539064334 | IL7R | c.-2+219A>T (n.-2+219A>T) n.216+3450A>T c.-301A>T (n.-301A>T) n.1534-2002T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856390T>A | CA2673534005 | IL7R | c.-2+221T>A (n.-2+221T>A) n.216+3452T>A c.-299T>A (n.-299T>A) n.1534-2004A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856390T>C | CA1075039787 | IL7R | c.-2+221T>C (n.-2+221T>C) n.216+3452T>C c.-299T>C (n.-299T>C) n.1534-2004A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856390T>G | CA2673534006 | IL7R | c.-2+221T>G (n.-2+221T>G) n.216+3452T>G c.-299T>G (n.-299T>G) n.1534-2004A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856390T= | CA1539064335 | IL7R | c.-2+221T= (n.-2+221T=) n.216+3452T= c.-299T= (n.-299T=) n.1534-2004A= | |
| 5 | g.35856392C>A | CA2673534007 | IL7R | c.-2+223C>A (n.-2+223C>A) n.216+3454C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.1534-2006G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856392C= | CA1539064337 | IL7R | c.-2+223C= (n.-2+223C=) n.216+3454C= c.-297C= (n.-297C=) n.1534-2006G= | |
| 5 | g.35856392C>T | CA116952544 | IL7R | c.-2+223C>T (n.-2+223C>T) n.216+3454C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.1534-2006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856393G>A | CA810195763 | IL7R | c.-2+224G>A (n.-2+224G>A) n.216+3455G>A c.-296G>A (n.-296G>A) n.1534-2007C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856393G>C | CA116952566 | IL7R | c.-2+224G>C (n.-2+224G>C) n.216+3455G>C c.-296G>C (n.-296G>C) n.1534-2007C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856393G= | CA1539064339 | IL7R | c.-2+224G= (n.-2+224G=) n.216+3455G= c.-296G= (n.-296G=) n.1534-2007C= | |
| 5 | g.35856393G>T | CA2673534009 | IL7R | c.-2+224G>T (n.-2+224G>T) n.216+3455G>T c.-296G>T (n.-296G>T) n.1534-2007C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856394_35856400del | CA2673534008 | IL7R | c.-2+225_-2+231del (n.-2+225_-2+231del) n.216+3456_216+3462del c.-295_-289del (n.-295_-289del) n.1534-2013_1534-2007del | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856394A= | CA1539064341 | IL7R | c.-2+225A= (n.-2+225A=) n.216+3456A= c.-295A= (n.-295A=) n.1534-2008T= | |
| 5 | g.35856394A>C | CA116952571 | IL7R | c.-2+225A>C (n.-2+225A>C) n.216+3456A>C c.-295A>C (n.-295A>C) n.1534-2008T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35856394A>G | CA2673534010 | IL7R | c.-2+225A>G (n.-2+225A>G) n.216+3456A>G c.-295A>G (n.-295A>G) n.1534-2008T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856397C>A | CA2673534011 | IL7R | c.-2+228C>A (n.-2+228C>A) n.216+3459C>A c.-292C>A (n.-292C>A) n.1534-2011G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856398A= | CA1539064343 | IL7R | c.-2+229A= (n.-2+229A=) n.216+3460A= c.-291A= (n.-291A=) n.1534-2012T= | |
| 5 | g.35856398A>C | CA1539064344 | IL7R | c.-2+229A>C (n.-2+229A>C) n.216+3460A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.1534-2012T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856398A>G | CA2673534012 | IL7R | c.-2+229A>G (n.-2+229A>G) n.216+3460A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.1534-2012T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856399A>G | CA2673534013 | IL7R | c.-2+230A>G (n.-2+230A>G) n.216+3461A>G c.-290A>G (n.-290A>G) n.1534-2013T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.35856400G>A | CA116952573 | IL7R | c.-2+231G>A (n.-2+231G>A) n.216+3462G>A c.-289G>A (n.-289G>A) n.1534-2014C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35856400G= | CA1539064346 | IL7R | c.-2+231G= (n.-2+231G=) n.216+3462G= c.-289G= (n.-289G=) n.1534-2014C= | |
| 5 | g.35856400G>T | CA2673534014 | IL7R | c.-2+231G>T (n.-2+231G>T) n.216+3462G>T c.-289G>T (n.-289G>T) n.1534-2014C>A | gnomAD v4 |