| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.34998771_34998773del | CA558976724 | AGXT2 | c.1493_1495del (p.Val498del) c.1268_1270del (p.Val423del) n.1163_1165del c.1490_1492del (p.Val497del) c.1298_1300del (p.Val433del) c.1438-369_1438-367del (n.1438-369_1438-367del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998772C>A | CA3228921 | AGXT2 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1162G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1438-370G>T (n.1438-370G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998772C= | CA1538676726 | AGXT2 | c.1492G= (p.Val498=) c.1267G= (p.Val423=) n.1162G= c.1489G= (p.Val497=) c.1297G= (p.Val433=) c.1438-370G= (n.1438-370G=) | |
| 5 | g.34998772C>G | CA359403810 | AGXT2 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1162G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1438-370G>C (n.1438-370G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998772C>T | CA359403808 | AGXT2 | c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) n.1162G>A c.1489G>A (p.Val497Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1438-370G>A (n.1438-370G>A) | |
| 5 | g.34998773T>A | CA443882140 | AGXT2 | c.1491A>T (p.Ala497=) c.1266A>T (p.Ala422=) n.1161A>T c.1488A>T (p.Ala496=) c.1296A>T (p.Ala432=) c.1438-371A>T (n.1438-371A>T) | |
| 5 | g.34998773T>C | CA443882141 | AGXT2 | c.1491A>G (p.Ala497=) c.1266A>G (p.Ala422=) n.1161A>G c.1488A>G (p.Ala496=) c.1296A>G (p.Ala432=) c.1438-371A>G (n.1438-371A>G) | |
| 5 | g.34998773T>G | CA443882142 | AGXT2 | c.1491A>C (p.Ala497=) c.1266A>C (p.Ala422=) n.1161A>C c.1488A>C (p.Ala496=) c.1296A>C (p.Ala432=) c.1438-371A>C (n.1438-371A>C) | |
| 5 | g.34998774G>A | CA359403824 | AGXT2 | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1160C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1438-372C>T (n.1438-372C>T) | |
| 5 | g.34998774G>C | CA359403827 | AGXT2 | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1160C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1438-372C>G (n.1438-372C>G) | |
| 5 | g.34998774G>T | CA359403830 | AGXT2 | c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) n.1160C>A c.1487C>A (p.Ala496Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.1438-372C>A (n.1438-372C>A) | |
| 5 | g.34998775C>A | CA359403834 | AGXT2 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1159G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1438-373G>T (n.1438-373G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998775C>G | CA359403837 | AGXT2 | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1159G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1438-373G>C (n.1438-373G>C) | |
| 5 | g.34998775C>T | CA359403842 | AGXT2 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1159G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1438-373G>A (n.1438-373G>A) | |
| 5 | g.34998776A>C | CA359403844 | AGXT2 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1263T>G (p.Phe421Leu) n.1158T>G c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1438-374T>G (n.1438-374T>G) | |
| 5 | g.34998776A>G | CA443882143 | AGXT2 | c.1488T>C (p.Phe496=) c.1263T>C (p.Phe421=) n.1158T>C c.1485T>C (p.Phe495=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.1438-374T>C (n.1438-374T>C) | |
| 5 | g.34998776A>T | CA359403846 | AGXT2 | c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1263T>A (p.Phe421Leu) n.1158T>A c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1438-374T>A (n.1438-374T>A) | |
| 5 | g.34998777A>C | CA359403852 | AGXT2 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.1157T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1438-375T>G (n.1438-375T>G) | |
| 5 | g.34998777A>G | CA359403854 | AGXT2 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.1157T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1438-375T>C (n.1438-375T>C) | |
| 5 | g.34998777A>T | CA359403857 | AGXT2 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.1157T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1438-375T>A (n.1438-375T>A) | |
| 5 | g.34998778A>C | CA359403861 | AGXT2 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.1156T>G c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1438-376T>G (n.1438-376T>G) | |
| 5 | g.34998778A>G | CA359403864 | AGXT2 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.1156T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1438-376T>C (n.1438-376T>C) | |
| 5 | g.34998778A>T | CA359403867 | AGXT2 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.1156T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1438-376T>A (n.1438-376T>A) | |
| 5 | g.34998779A>C | CA359403870 | AGXT2 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.1155T>G c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.1438-377T>G (n.1438-377T>G) | |
| 5 | g.34998779A>G | CA443882144 | AGXT2 | c.1485T>C (p.Asp495=) c.1260T>C (p.Asp420=) n.1155T>C c.1482T>C (p.Asp494=) c.1290T>C (p.Asp430=) c.1438-377T>C (n.1438-377T>C) | |
| 5 | g.34998779A>T | CA359403873 | AGXT2 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.1155T>A c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.1438-377T>A (n.1438-377T>A) | |
| 5 | g.34998780T>A | CA359403876 | AGXT2 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1154A>T c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1438-378A>T (n.1438-378A>T) | |
| 5 | g.34998780T>C | CA359403880 | AGXT2 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1154A>G c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1438-378A>G (n.1438-378A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.34998780T>G | CA359403884 | AGXT2 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1154A>C c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1438-378A>C (n.1438-378A>C) | |
| 5 | g.34998780T= | CA1538676729 | AGXT2 | c.1484A= (p.Asp495=) c.1259A= (p.Asp420=) n.1154A= c.1481A= (p.Asp494=) c.1289A= (p.Asp430=) c.1438-378A= (n.1438-378A=) | |
| 5 | g.34998781C>A | CA359403889 | AGXT2 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1153G>T c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1438-379G>T (n.1438-379G>T) | |
| 5 | g.34998781C>G | CA359403891 | AGXT2 | c.1483G>C (p.Asp495His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.1153G>C c.1480G>C (p.Asp494His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1438-379G>C (n.1438-379G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.34998781C>T | CA359403894 | AGXT2 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1153G>A c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1438-379G>A (n.1438-379G>A) | |
| 5 | g.34998782A>C | CA443882145 | AGXT2 | c.1482T>G (p.Val494=) c.1257T>G (p.Val419=) n.1152T>G c.1479T>G (p.Val493=) c.1287T>G (p.Val429=) c.1438-380T>G (n.1438-380T>G) | |
| 5 | g.34998782A>G | CA443882146 | AGXT2 | c.1482T>C (p.Val494=) c.1257T>C (p.Val419=) n.1152T>C c.1479T>C (p.Val493=) c.1287T>C (p.Val429=) c.1438-380T>C (n.1438-380T>C) | |
| 5 | g.34998782A>T | CA443882147 | AGXT2 | c.1482T>A (p.Val494=) c.1257T>A (p.Val419=) n.1152T>A c.1479T>A (p.Val493=) c.1287T>A (p.Val429=) c.1438-380T>A (n.1438-380T>A) | |
| 5 | g.34998783A>C | CA359403898 | AGXT2 | c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1151T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1438-381T>G (n.1438-381T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998783A>G | CA359403901 | AGXT2 | c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1151T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1438-381T>C (n.1438-381T>C) | |
| 5 | g.34998783A>T | CA359403904 | AGXT2 | c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) n.1151T>A c.1478T>A (p.Val493Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1438-381T>A (n.1438-381T>A) | |
| 5 | g.34998784C>A | CA359403911 | AGXT2 | c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1255G>T (p.Val419Phe) n.1150G>T c.1477G>T (p.Val493Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1438-382G>T (n.1438-382G>T) | |
| 5 | g.34998784C= | CA1538676733 | AGXT2 | c.1480G= (p.Val494=) c.1255G= (p.Val419=) n.1150G= c.1477G= (p.Val493=) c.1285G= (p.Val429=) c.1438-382G= (n.1438-382G=) | |
| 5 | g.34998784C>G | CA359403914 | AGXT2 | c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1150G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1438-382G>C (n.1438-382G>C) | |
| 5 | g.34998784C>T | CA359403918 | AGXT2 | c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) n.1150G>A c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1438-382G>A (n.1438-382G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.34998785T>A | CA359403925 | AGXT2 | c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1149A>T c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1438-383A>T (n.1438-383A>T) | |
| 5 | g.34998785T>C | CA443882148 | AGXT2 | c.1479A>G (p.Glu493=) c.1254A>G (p.Glu418=) n.1149A>G c.1476A>G (p.Glu492=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1438-383A>G (n.1438-383A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.34998785T>G | CA359403922 | AGXT2 | c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1149A>C c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1438-383A>C (n.1438-383A>C) | |
| 5 | g.34998786T>A | CA359403930 | AGXT2 | c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1148A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1438-384A>T (n.1438-384A>T) | |
| 5 | g.34998786T>C | CA359403936 | AGXT2 | c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1148A>G c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1438-384A>G (n.1438-384A>G) | |
| 5 | g.34998786T>G | CA359403933 | AGXT2 | c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1148A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1438-384A>C (n.1438-384A>C) | |
| 5 | g.34998787C>A | CA359403939 | AGXT2 | c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1147G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1438-385G>T (n.1438-385G>T) | COSMIC |