Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34998672A>T | CA2673511916 | AGXT2 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*45+2T>A (n.*45+2T>A) n.1262T>A c.1438-270T>A (n.1438-270T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998672dup | CA558976623 | AGXT2 | c.*47dup (n.*47dup) c.*45+2dup (n.*45+2dup) n.1262dup c.1438-270dup (n.1438-270dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998673C>A | CA3228908 | AGXT2 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*45+1G>T (n.*45+1G>T) n.1261G>T c.1438-271G>T (n.1438-271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998673C= | CA1538676553 | AGXT2 | c.*46G= (n.*46G=) c.*45+1G= (n.*45+1G=) n.1261G= c.1438-271G= (n.1438-271G=) | |
5 | g.34998673C>G | CA2581477201 | AGXT2 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*45+1G>C (n.*45+1G>C) n.1261G>C c.1438-271G>C (n.1438-271G>C) | |
5 | g.34998673C>T | CA558976627 | AGXT2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*45+1G>A (n.*45+1G>A) n.1261G>A c.1438-271G>A (n.1438-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998673_34998674insA | CA650177992 | AGXT2 | c.*45_*46insT (n.*45_*46insT) c.*45_*45+1insT (n.*45_*45+1insT) n.1260_1261insT c.1438-272_1438-271insT (n.1438-272_1438-271insT) | |
5 | g.34998674G>A | CA116917243 | AGXT2 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1260C>T c.1438-272C>T (n.1438-272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998674G= | CA1538676559 | AGXT2 | c.*45C= (n.*45C=) n.1260C= c.1438-272C= (n.1438-272C=) | |
5 | g.34998674G>T | CA2673511917 | AGXT2 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1260C>A c.1438-272C>A (n.1438-272C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998675T>A | CA2673511918 | AGXT2 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.1259A>T c.1438-273A>T (n.1438-273A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998676G>T | CA2673511919 | AGXT2 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.1258C>A c.1438-274C>A (n.1438-274C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998677G>A | CA2673511920 | AGXT2 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1257C>T c.1438-275C>T (n.1438-275C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998677G>T | CA2673511921 | AGXT2 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.1257C>A c.1438-275C>A (n.1438-275C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998678C>A | CA2673511922 | AGXT2 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.1256G>T c.1438-276G>T (n.1438-276G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998678C= | CA1538676561 | AGXT2 | c.*41G= (n.*41G=) n.1256G= c.1438-276G= (n.1438-276G=) | |
5 | g.34998678C>T | CA810100237 | AGXT2 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1256G>A c.1438-276G>A (n.1438-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998679A= | CA1538676562 | AGXT2 | c.*40T= (n.*40T=) n.1255T= c.1438-277T= (n.1438-277T=) | |
5 | g.34998679A>C | CA116917246 | AGXT2 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.1255T>G c.1438-277T>G (n.1438-277T>G) | dbSNP |
5 | g.34998679_34998685del | CA2673511923 | AGXT2 | c.*34_*40del (n.*34_*40del) n.1249_1255del c.1438-283_1438-277del (n.1438-283_1438-277del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998684C>A | CA2673511924 | AGXT2 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.1250G>T c.1438-282G>T (n.1438-282G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998684C= | CA1538676565 | AGXT2 | c.*35G= (n.*35G=) n.1250G= c.1438-282G= (n.1438-282G=) | |
5 | g.34998684C>T | CA2578284416 | AGXT2 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.1250G>A c.1438-282G>A (n.1438-282G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998686dup | CA558976628 | AGXT2 | c.*34dup (n.*34dup) n.1249dup c.1438-283dup (n.1438-283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998686T>G | CA2578284417 | AGXT2 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1248A>C c.1438-284A>C (n.1438-284A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998687G>A | CA116917248 | AGXT2 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1247C>T c.1438-285C>T (n.1438-285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998687G>C | CA2673511925 | AGXT2 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.1247C>G c.1438-285C>G (n.1438-285C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998687G= | CA1538676570 | AGXT2 | c.*32C= (n.*32C=) n.1247C= c.1438-285C= (n.1438-285C=) | |
5 | g.34998687G>T | CA2673511926 | AGXT2 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1247C>A c.1438-285C>A (n.1438-285C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998688A>G | CA2673511927 | AGXT2 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1246T>C c.1438-286T>C (n.1438-286T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998689G>T | CA2673511928 | AGXT2 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.1245C>A c.1438-287C>A (n.1438-287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998690A= | CA1538676572 | AGXT2 | c.*29T= (n.*29T=) n.1244T= c.1438-288T= (n.1438-288T=) | |
5 | g.34998690A>G | CA2673511929 | AGXT2 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.1244T>C c.1438-288T>C (n.1438-288T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998690A>T | CA3228909 | AGXT2 | c.*29T>A (n.*29T>A) n.1244T>A c.1438-288T>A (n.1438-288T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998690dup | CA650177997 | AGXT2 | c.*29dup (n.*29dup) n.1244dup c.1438-288dup (n.1438-288dup) | COSMIC |
5 | g.34998690_34998691insACTCCATT | CA2522336334 | AGXT2 | c.*28_*29insAATGGAGT (n.*28_*29insAATGGAGT) n.1243_1244insAATGGAGT c.1438-289_1438-288insAATGGAGT (n.1438-289_1438-288insAATGGAGT) | |
5 | g.34998691C= | CA1538676574 | AGXT2 | c.*28G= (n.*28G=) n.1243G= c.1438-289G= (n.1438-289G=) | |
5 | g.34998691C>G | CA2673511930 | AGXT2 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.1243G>C c.1438-289G>C (n.1438-289G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998691C>T | CA810100249 | AGXT2 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1243G>A c.1438-289G>A (n.1438-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998692_34998693insCCAT | CA2563681416 | AGXT2 | c.*27_*28insTGGA (n.*27_*28insTGGA) n.1242_1243insTGGA c.1438-290_1438-289insTGGA (n.1438-290_1438-289insTGGA) | |
5 | g.34998694G>T | CA2673511931 | AGXT2 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1240C>A c.1438-292C>A (n.1438-292C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998695T>G | CA2673511932 | AGXT2 | c.*24A>C (n.*24A>C) n.1239A>C c.1438-293A>C (n.1438-293A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998696G>A | CA2673511933 | AGXT2 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1238C>T c.1438-294C>T (n.1438-294C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998696G>T | CA2673511934 | AGXT2 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.1238C>A c.1438-294C>A (n.1438-294C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998697G>A | CA2673511935 | AGXT2 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1237C>T c.1438-295C>T (n.1438-295C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998697G>T | CA2673511936 | AGXT2 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1237C>A c.1438-295C>A (n.1438-295C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998698T>G | CA2673511937 | AGXT2 | c.*21A>C (n.*21A>C) n.1236A>C c.1438-296A>C (n.1438-296A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998702del | CA2673511938 | AGXT2 | c.*17del (n.*17del) n.1232del c.1438-300del (n.1438-300del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998702A= | CA1538676575 | AGXT2 | c.*17T= (n.*17T=) n.1232T= c.1438-300T= (n.1438-300T=) | |
5 | g.34998702A>C | CA2708293950 | AGXT2 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.1232T>G c.1438-300T>G (n.1438-300T>G) | dbSNP |