Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34998672A>TCA2673511916AGXT2c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*45+2T>A (n.*45+2T>A)
n.1262T>A
c.1438-270T>A (n.1438-270T>A)
gnomAD v4
5g.34998672dupCA558976623AGXT2c.*47dup (n.*47dup)
c.*45+2dup (n.*45+2dup)
n.1262dup
c.1438-270dup (n.1438-270dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998673C>ACA3228908AGXT2c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*45+1G>T (n.*45+1G>T)
n.1261G>T
c.1438-271G>T (n.1438-271G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998673C=CA1538676553AGXT2c.*46G= (n.*46G=)
c.*45+1G= (n.*45+1G=)
n.1261G=
c.1438-271G= (n.1438-271G=)
5g.34998673C>GCA2581477201AGXT2c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*45+1G>C (n.*45+1G>C)
n.1261G>C
c.1438-271G>C (n.1438-271G>C)
5g.34998673C>TCA558976627AGXT2c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*45+1G>A (n.*45+1G>A)
n.1261G>A
c.1438-271G>A (n.1438-271G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998673_34998674insACA650177992AGXT2c.*45_*46insT (n.*45_*46insT)
c.*45_*45+1insT (n.*45_*45+1insT)
n.1260_1261insT
c.1438-272_1438-271insT (n.1438-272_1438-271insT)
5g.34998674G>ACA116917243AGXT2c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1260C>T
c.1438-272C>T (n.1438-272C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998674G=CA1538676559AGXT2c.*45C= (n.*45C=)
n.1260C=
c.1438-272C= (n.1438-272C=)
5g.34998674G>TCA2673511917AGXT2c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1260C>A
c.1438-272C>A (n.1438-272C>A)
gnomAD v4
5g.34998675T>ACA2673511918AGXT2c.*44A>T (n.*44A>T)
n.1259A>T
c.1438-273A>T (n.1438-273A>T)
gnomAD v4
5g.34998676G>TCA2673511919AGXT2c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1258C>A
c.1438-274C>A (n.1438-274C>A)
gnomAD v4
5g.34998677G>ACA2673511920AGXT2c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1257C>T
c.1438-275C>T (n.1438-275C>T)
gnomAD v4
5g.34998677G>TCA2673511921AGXT2c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1257C>A
c.1438-275C>A (n.1438-275C>A)
gnomAD v4
5g.34998678C>ACA2673511922AGXT2c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1256G>T
c.1438-276G>T (n.1438-276G>T)
gnomAD v4
5g.34998678C=CA1538676561AGXT2c.*41G= (n.*41G=)
n.1256G=
c.1438-276G= (n.1438-276G=)
5g.34998678C>TCA810100237AGXT2c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1256G>A
c.1438-276G>A (n.1438-276G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998679A=CA1538676562AGXT2c.*40T= (n.*40T=)
n.1255T=
c.1438-277T= (n.1438-277T=)
5g.34998679A>CCA116917246AGXT2c.*40T>G (n.*40T>G)
n.1255T>G
c.1438-277T>G (n.1438-277T>G)
dbSNP
5g.34998679_34998685delCA2673511923AGXT2c.*34_*40del (n.*34_*40del)
n.1249_1255del
c.1438-283_1438-277del (n.1438-283_1438-277del)
gnomAD v4
5g.34998684C>ACA2673511924AGXT2c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1250G>T
c.1438-282G>T (n.1438-282G>T)
gnomAD v4
5g.34998684C=CA1538676565AGXT2c.*35G= (n.*35G=)
n.1250G=
c.1438-282G= (n.1438-282G=)
5g.34998684C>TCA2578284416AGXT2c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1250G>A
c.1438-282G>A (n.1438-282G>A)
gnomAD v4
5g.34998686dupCA558976628AGXT2c.*34dup (n.*34dup)
n.1249dup
c.1438-283dup (n.1438-283dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998686T>GCA2578284417AGXT2c.*33A>C (n.*33A>C)
n.1248A>C
c.1438-284A>C (n.1438-284A>C)
gnomAD v4
5g.34998687G>ACA116917248AGXT2c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1247C>T
c.1438-285C>T (n.1438-285C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34998687G>CCA2673511925AGXT2c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1247C>G
c.1438-285C>G (n.1438-285C>G)
gnomAD v4
5g.34998687G=CA1538676570AGXT2c.*32C= (n.*32C=)
n.1247C=
c.1438-285C= (n.1438-285C=)
5g.34998687G>TCA2673511926AGXT2c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1247C>A
c.1438-285C>A (n.1438-285C>A)
gnomAD v4
5g.34998688A>GCA2673511927AGXT2c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1246T>C
c.1438-286T>C (n.1438-286T>C)
gnomAD v4
5g.34998689G>TCA2673511928AGXT2c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1245C>A
c.1438-287C>A (n.1438-287C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.34998690A=CA1538676572AGXT2c.*29T= (n.*29T=)
n.1244T=
c.1438-288T= (n.1438-288T=)
5g.34998690A>GCA2673511929AGXT2c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1244T>C
c.1438-288T>C (n.1438-288T>C)
gnomAD v4
5g.34998690A>TCA3228909AGXT2c.*29T>A (n.*29T>A)
n.1244T>A
c.1438-288T>A (n.1438-288T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998690dupCA650177997AGXT2c.*29dup (n.*29dup)
n.1244dup
c.1438-288dup (n.1438-288dup)
COSMIC
5g.34998690_34998691insACTCCATTCA2522336334AGXT2c.*28_*29insAATGGAGT (n.*28_*29insAATGGAGT)
n.1243_1244insAATGGAGT
c.1438-289_1438-288insAATGGAGT (n.1438-289_1438-288insAATGGAGT)
5g.34998691C=CA1538676574AGXT2c.*28G= (n.*28G=)
n.1243G=
c.1438-289G= (n.1438-289G=)
5g.34998691C>GCA2673511930AGXT2c.*28G>C (n.*28G>C)
n.1243G>C
c.1438-289G>C (n.1438-289G>C)
gnomAD v4
5g.34998691C>TCA810100249AGXT2c.*28G>A (n.*28G>A)
n.1243G>A
c.1438-289G>A (n.1438-289G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34998692_34998693insCCATCA2563681416AGXT2c.*27_*28insTGGA (n.*27_*28insTGGA)
n.1242_1243insTGGA
c.1438-290_1438-289insTGGA (n.1438-290_1438-289insTGGA)
5g.34998694G>TCA2673511931AGXT2c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1240C>A
c.1438-292C>A (n.1438-292C>A)
gnomAD v4
5g.34998695T>GCA2673511932AGXT2c.*24A>C (n.*24A>C)
n.1239A>C
c.1438-293A>C (n.1438-293A>C)
gnomAD v4
5g.34998696G>ACA2673511933AGXT2c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1238C>T
c.1438-294C>T (n.1438-294C>T)
gnomAD v4
5g.34998696G>TCA2673511934AGXT2c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1238C>A
c.1438-294C>A (n.1438-294C>A)
gnomAD v4
5g.34998697G>ACA2673511935AGXT2c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1237C>T
c.1438-295C>T (n.1438-295C>T)
gnomAD v4
5g.34998697G>TCA2673511936AGXT2c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1237C>A
c.1438-295C>A (n.1438-295C>A)
gnomAD v4
5g.34998698T>GCA2673511937AGXT2c.*21A>C (n.*21A>C)
n.1236A>C
c.1438-296A>C (n.1438-296A>C)
gnomAD v4
5g.34998702delCA2673511938AGXT2c.*17del (n.*17del)
n.1232del
c.1438-300del (n.1438-300del)
gnomAD v4
5g.34998702A=CA1538676575AGXT2c.*17T= (n.*17T=)
n.1232T=
c.1438-300T= (n.1438-300T=)
5g.34998702A>CCA2708293950AGXT2c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1232T>G
c.1438-300T>G (n.1438-300T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched