UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984424_33984434dup | CA2695204192 | SLC45A2 | c.150_160dup (p.Ala54GlyfsTer7) n.129_139dup n.711_721dup | |
| 5 | g.33984432_33984433del | CA2580073176 | SLC45A2 | c.152_153del (p.Val51GlyfsTer?) n.131_132del n.713_714del | ClinVar |
| 5 | g.33984432A>C | CA359397702 | SLC45A2 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.131T>G n.713T>G | |
| 5 | g.33984432A>G | CA359397703 | SLC45A2 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.131T>C n.713T>C | |
| 5 | g.33984432A>T | CA359397704 | SLC45A2 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.131T>A n.713T>A | |
| 5 | g.33984433C>A | CA359397705 | SLC45A2 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.130G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984433C>G | CA359397706 | SLC45A2 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.130G>C n.712G>C | |
| 5 | g.33984433C>T | CA359397707 | SLC45A2 | c.151G>A (p.Val51Met) n.130G>A n.712G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>A | CA443872536 | SLC45A2 | c.150G>T (p.Ala50=) n.129G>T n.711G>T | |
| 5 | g.33984434C= | CA1538218587 | SLC45A2 | c.150G= (p.Ala50=) n.129G= n.711G= | |
| 5 | g.33984434C>G | CA443872537 | SLC45A2 | c.150G>C (p.Ala50=) n.129G>C n.711G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>T | CA443872538 | SLC45A2 | c.150G>A (p.Ala50=) n.129G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984435G>A | CA359397708 | SLC45A2 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.128C>T n.710C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984435G>C | CA359397709 | SLC45A2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.128C>G n.710C>G | |
| 5 | g.33984435G= | CA1538218588 | SLC45A2 | c.149C= (p.Ala50=) n.128C= n.710C= | |
| 5 | g.33984435G>T | CA359397710 | SLC45A2 | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.128C>A n.710C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984436C>A | CA359397711 | SLC45A2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.127G>T n.709G>T | |
| 5 | g.33984436C= | CA1538218589 | SLC45A2 | c.148G= (p.Ala50=) n.127G= n.709G= | |
| 5 | g.33984436C>G | CA359397713 | SLC45A2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.127G>C n.709G>C | |
| 5 | g.33984436C>T | CA359397712 | SLC45A2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.127G>A n.709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984437G>A | CA3225867 | SLC45A2 | c.147C>T (p.Tyr49=) n.126C>T n.708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984437G>C | CA359397714 | SLC45A2 | c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.126C>G n.708C>G | |
| 5 | g.33984437G= | CA1538218590 | SLC45A2 | c.147C= (p.Tyr49=) n.126C= n.708C= | |
| 5 | g.33984437G>T | CA359397715 | SLC45A2 | c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.126C>A n.708C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984438T>A | CA359397716 | SLC45A2 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.125A>T n.707A>T | |
| 5 | g.33984438T>C | CA3225868 | SLC45A2 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.125A>G n.707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984438T>G | CA359397717 | SLC45A2 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.125A>C n.707A>C | |
| 5 | g.33984438T= | CA1538218592 | SLC45A2 | c.146A= (p.Tyr49=) n.125A= n.707A= | |
| 5 | g.33984438_33984441delinsTAGC | CA1538218591 | SLC45A2 | c.143_146delinsGCTA (p.Cys48=) n.122_125delinsGCTA n.704_707delinsGCTA | |
| 5 | g.33984439A>C | CA359397718 | SLC45A2 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.124T>G n.706T>G | |
| 5 | g.33984439A>G | CA359397719 | SLC45A2 | c.145T>C (p.Tyr49His) n.124T>C n.706T>C | |
| 5 | g.33984439A>T | CA359397720 | SLC45A2 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.124T>A n.706T>A | |
| 5 | g.33984441_33984443del | CA3225869 | SLC45A2 | c.143_145del (p.Cys48del) n.122_124del n.704_706del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984440G>A | CA443872550 | SLC45A2 | c.144C>T (p.Cys48=) n.123C>T n.705C>T | |
| 5 | g.33984440G>C | CA359397721 | SLC45A2 | c.144C>G (p.Cys48Trp) n.123C>G n.705C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984440G>T | CA359397722 | SLC45A2 | c.144C>A (p.Cys48Ter) n.123C>A n.705C>A | |
| 5 | g.33984441C>A | CA359397725 | SLC45A2 | c.143G>T (p.Cys48Phe) n.122G>T n.704G>T | |
| 5 | g.33984441C= | CA1538218593 | SLC45A2 | c.143G= (p.Cys48=) n.122G= n.704G= | |
| 5 | g.33984441C>G | CA359397723 | SLC45A2 | c.143G>C (p.Cys48Ser) n.122G>C n.704G>C | |
| 5 | g.33984441C>T | CA359397724 | SLC45A2 | c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.122G>A n.704G>A | |
| 5 | g.33984442A= | CA1538218594 | SLC45A2 | c.142T= (p.Cys48=) n.121T= n.703T= | |
| 5 | g.33984442A>C | CA359397726 | SLC45A2 | c.142T>G (p.Cys48Gly) n.121T>G n.703T>G | |
| 5 | g.33984442A>G | CA3225870 | SLC45A2 | c.142T>C (p.Cys48Arg) n.121T>C n.703T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984442A>T | CA359397727 | SLC45A2 | c.142T>A (p.Cys48Ser) n.121T>A n.703T>A | |
| 5 | g.33984442_33984445dup | CA810004060 | SLC45A2 | c.139_142dup (p.Cys48PhefsTer?) n.118_121dup n.700_703dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984443G>A | CA443872554 | SLC45A2 | c.141C>T (p.Phe47=) n.120C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984443G>C | CA359397728 | SLC45A2 | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.120C>G n.702C>G | |
| 5 | g.33984443G= | CA1538218595 | SLC45A2 | c.141C= (p.Phe47=) n.120C= n.702C= | |
| 5 | g.33984443G>T | CA359397729 | SLC45A2 | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.120C>A n.702C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984444A>C | CA359397730 | SLC45A2 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.119T>G n.701T>G |