UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984424_33984434dup | CA2695204192 | SLC45A2 | c.150_160dup (p.Ala54GlyfsTer7) n.129_139dup n.711_721dup | |
| 5 | g.33984428del | CA2695204193 | SLC45A2 | c.157del (p.Ala53GlnfsTer4) n.136del n.718del | |
| 5 | g.33984428C>A | CA359397694 | SLC45A2 | c.156G>T (p.Glu52Asp) n.135G>T n.717G>T | |
| 5 | g.33984428C= | CA1538218586 | SLC45A2 | c.156G= (p.Glu52=) n.135G= n.717G= | |
| 5 | g.33984428C>G | CA359397695 | SLC45A2 | c.156G>C (p.Glu52Asp) n.135G>C n.717G>C | |
| 5 | g.33984428C>T | CA3225866 | SLC45A2 | c.156G>A (p.Glu52=) n.135G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984429T>A | CA359397698 | SLC45A2 | c.155A>T (p.Glu52Val) n.134A>T n.716A>T | |
| 5 | g.33984429T>C | CA359397696 | SLC45A2 | c.155A>G (p.Glu52Gly) n.134A>G n.716A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984429T>G | CA359397697 | SLC45A2 | c.155A>C (p.Glu52Ala) n.134A>C n.716A>C | |
| 5 | g.33984430C>A | CA359397699 | SLC45A2 | c.154G>T (p.Glu52Ter) n.133G>T n.715G>T | |
| 5 | g.33984430C>G | CA359397700 | SLC45A2 | c.154G>C (p.Glu52Gln) n.133G>C n.715G>C | |
| 5 | g.33984430C>T | CA359397701 | SLC45A2 | c.154G>A (p.Glu52Lys) n.133G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984431C>A | CA443872369 | SLC45A2 | c.153G>T (p.Val51=) n.132G>T n.714G>T | |
| 5 | g.33984431C>G | CA443872370 | SLC45A2 | c.153G>C (p.Val51=) n.132G>C n.714G>C | |
| 5 | g.33984431C>T | CA443872371 | SLC45A2 | c.153G>A (p.Val51=) n.132G>A n.714G>A | |
| 5 | g.33984432_33984433del | CA2580073176 | SLC45A2 | c.152_153del (p.Val51GlyfsTer?) n.131_132del n.713_714del | ClinVar |
| 5 | g.33984432A>C | CA359397702 | SLC45A2 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.131T>G n.713T>G | |
| 5 | g.33984432A>G | CA359397703 | SLC45A2 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.131T>C n.713T>C | |
| 5 | g.33984432A>T | CA359397704 | SLC45A2 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.131T>A n.713T>A | |
| 5 | g.33984433C>A | CA359397705 | SLC45A2 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.130G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984433C>G | CA359397706 | SLC45A2 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.130G>C n.712G>C | |
| 5 | g.33984433C>T | CA359397707 | SLC45A2 | c.151G>A (p.Val51Met) n.130G>A n.712G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>A | CA443872536 | SLC45A2 | c.150G>T (p.Ala50=) n.129G>T n.711G>T | |
| 5 | g.33984434C= | CA1538218587 | SLC45A2 | c.150G= (p.Ala50=) n.129G= n.711G= | |
| 5 | g.33984434C>G | CA443872537 | SLC45A2 | c.150G>C (p.Ala50=) n.129G>C n.711G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>T | CA443872538 | SLC45A2 | c.150G>A (p.Ala50=) n.129G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984435G>A | CA359397708 | SLC45A2 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.128C>T n.710C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984435G>C | CA359397709 | SLC45A2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.128C>G n.710C>G | |
| 5 | g.33984435G= | CA1538218588 | SLC45A2 | c.149C= (p.Ala50=) n.128C= n.710C= | |
| 5 | g.33984435G>T | CA359397710 | SLC45A2 | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.128C>A n.710C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984436C>A | CA359397711 | SLC45A2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.127G>T n.709G>T | |
| 5 | g.33984436C= | CA1538218589 | SLC45A2 | c.148G= (p.Ala50=) n.127G= n.709G= | |
| 5 | g.33984436C>G | CA359397713 | SLC45A2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.127G>C n.709G>C | |
| 5 | g.33984436C>T | CA359397712 | SLC45A2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.127G>A n.709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984437G>A | CA3225867 | SLC45A2 | c.147C>T (p.Tyr49=) n.126C>T n.708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984437G>C | CA359397714 | SLC45A2 | c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.126C>G n.708C>G | |
| 5 | g.33984437G= | CA1538218590 | SLC45A2 | c.147C= (p.Tyr49=) n.126C= n.708C= | |
| 5 | g.33984437G>T | CA359397715 | SLC45A2 | c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.126C>A n.708C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984438T>A | CA359397716 | SLC45A2 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.125A>T n.707A>T | |
| 5 | g.33984438T>C | CA3225868 | SLC45A2 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.125A>G n.707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984438T>G | CA359397717 | SLC45A2 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.125A>C n.707A>C | |
| 5 | g.33984438T= | CA1538218592 | SLC45A2 | c.146A= (p.Tyr49=) n.125A= n.707A= | |
| 5 | g.33984438_33984441delinsTAGC | CA1538218591 | SLC45A2 | c.143_146delinsGCTA (p.Cys48=) n.122_125delinsGCTA n.704_707delinsGCTA | |
| 5 | g.33984439A>C | CA359397718 | SLC45A2 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.124T>G n.706T>G | |
| 5 | g.33984439A>G | CA359397719 | SLC45A2 | c.145T>C (p.Tyr49His) n.124T>C n.706T>C | |
| 5 | g.33984439A>T | CA359397720 | SLC45A2 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.124T>A n.706T>A | |
| 5 | g.33984441_33984443del | CA3225869 | SLC45A2 | c.143_145del (p.Cys48del) n.122_124del n.704_706del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984440G>A | CA443872550 | SLC45A2 | c.144C>T (p.Cys48=) n.123C>T n.705C>T | |
| 5 | g.33984440G>C | CA359397721 | SLC45A2 | c.144C>G (p.Cys48Trp) n.123C>G n.705C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984440G>T | CA359397722 | SLC45A2 | c.144C>A (p.Cys48Ter) n.123C>A n.705C>A |