| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984421_33984425del | CA2697547109 | SLC45A2 | c.160_164del (p.Ala54CysfsTer?) n.139_143del n.721_725del | ClinVar |
| 5 | g.33984422C>A | CA443872364 | SLC45A2 | c.162G>T (p.Ala54=) n.141G>T n.723G>T | |
| 5 | g.33984422C= | CA1538218583 | SLC45A2 | c.162G= (p.Ala54=) n.141G= n.723G= | |
| 5 | g.33984422C>G | CA443872365 | SLC45A2 | c.162G>C (p.Ala54=) n.141G>C n.723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984422C>T | CA116903737 | SLC45A2 | c.162G>A (p.Ala54=) n.141G>A n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984422_33984423insCTGCCTCCACC | CA2695204191 | SLC45A2 | c.162_163insGTGGAGGCAGG (p.Tyr55ValfsTer6) n.141_142insGTGGAGGCAGG n.723_724insGTGGAGGCAGG | |
| 5 | g.33984423G>A | CA359397684 | SLC45A2 | c.161C>T (p.Ala54Val) n.140C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984423G>C | CA359397682 | SLC45A2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.140C>G n.722C>G | |
| 5 | g.33984423G= | CA1538218584 | SLC45A2 | c.161C= (p.Ala54=) n.140C= n.722C= | |
| 5 | g.33984423G>T | CA359397683 | SLC45A2 | c.161C>A (p.Ala54Glu) n.140C>A n.722C>A | |
| 5 | g.33984424C>A | CA359397685 | SLC45A2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.139G>T n.721G>T | |
| 5 | g.33984424C>G | CA359397686 | SLC45A2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.139G>C n.721G>C | |
| 5 | g.33984424C>T | CA359397687 | SLC45A2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.139G>A n.721G>A | |
| 5 | g.33984424_33984434dup | CA2695204192 | SLC45A2 | c.150_160dup (p.Ala54GlyfsTer7) n.129_139dup n.711_721dup | |
| 5 | g.33984425T>A | CA443872366 | SLC45A2 | c.159A>T (p.Ala53=) n.138A>T n.720A>T | |
| 5 | g.33984425T>C | CA443872367 | SLC45A2 | c.159A>G (p.Ala53=) n.138A>G n.720A>G | |
| 5 | g.33984425T>G | CA443872368 | SLC45A2 | c.159A>C (p.Ala53=) n.138A>C n.720A>C | |
| 5 | g.33984426G>A | CA359397690 | SLC45A2 | c.158C>T (p.Ala53Val) n.137C>T n.719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984426G>C | CA359397689 | SLC45A2 | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.137C>G n.719C>G | |
| 5 | g.33984426G= | CA1538218585 | SLC45A2 | c.158C= (p.Ala53=) n.137C= n.719C= | |
| 5 | g.33984426G>T | CA359397688 | SLC45A2 | c.158C>A (p.Ala53Glu) n.137C>A n.719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984427C>A | CA359397691 | SLC45A2 | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.136G>T n.718G>T | |
| 5 | g.33984427C>G | CA359397692 | SLC45A2 | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.136G>C n.718G>C | |
| 5 | g.33984427C>T | CA359397693 | SLC45A2 | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.136G>A n.718G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984428del | CA2695204193 | SLC45A2 | c.157del (p.Ala53GlnfsTer4) n.136del n.718del | |
| 5 | g.33984428C>A | CA359397694 | SLC45A2 | c.156G>T (p.Glu52Asp) n.135G>T n.717G>T | |
| 5 | g.33984428C= | CA1538218586 | SLC45A2 | c.156G= (p.Glu52=) n.135G= n.717G= | |
| 5 | g.33984428C>G | CA359397695 | SLC45A2 | c.156G>C (p.Glu52Asp) n.135G>C n.717G>C | |
| 5 | g.33984428C>T | CA3225866 | SLC45A2 | c.156G>A (p.Glu52=) n.135G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984429T>A | CA359397698 | SLC45A2 | c.155A>T (p.Glu52Val) n.134A>T n.716A>T | |
| 5 | g.33984429T>C | CA359397696 | SLC45A2 | c.155A>G (p.Glu52Gly) n.134A>G n.716A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984429T>G | CA359397697 | SLC45A2 | c.155A>C (p.Glu52Ala) n.134A>C n.716A>C | |
| 5 | g.33984430C>A | CA359397699 | SLC45A2 | c.154G>T (p.Glu52Ter) n.133G>T n.715G>T | |
| 5 | g.33984430C>G | CA359397700 | SLC45A2 | c.154G>C (p.Glu52Gln) n.133G>C n.715G>C | |
| 5 | g.33984430C>T | CA359397701 | SLC45A2 | c.154G>A (p.Glu52Lys) n.133G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984431C>A | CA443872369 | SLC45A2 | c.153G>T (p.Val51=) n.132G>T n.714G>T | |
| 5 | g.33984431C>G | CA443872370 | SLC45A2 | c.153G>C (p.Val51=) n.132G>C n.714G>C | |
| 5 | g.33984431C>T | CA443872371 | SLC45A2 | c.153G>A (p.Val51=) n.132G>A n.714G>A | |
| 5 | g.33984432_33984433del | CA2580073176 | SLC45A2 | c.152_153del (p.Val51GlyfsTer?) n.131_132del n.713_714del | ClinVar |
| 5 | g.33984432A>C | CA359397702 | SLC45A2 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.131T>G n.713T>G | |
| 5 | g.33984432A>G | CA359397703 | SLC45A2 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.131T>C n.713T>C | |
| 5 | g.33984432A>T | CA359397704 | SLC45A2 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.131T>A n.713T>A | |
| 5 | g.33984433C>A | CA359397705 | SLC45A2 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.130G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984433C>G | CA359397706 | SLC45A2 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.130G>C n.712G>C | |
| 5 | g.33984433C>T | CA359397707 | SLC45A2 | c.151G>A (p.Val51Met) n.130G>A n.712G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>A | CA443872536 | SLC45A2 | c.150G>T (p.Ala50=) n.129G>T n.711G>T | |
| 5 | g.33984434C= | CA1538218587 | SLC45A2 | c.150G= (p.Ala50=) n.129G= n.711G= | |
| 5 | g.33984434C>G | CA443872537 | SLC45A2 | c.150G>C (p.Ala50=) n.129G>C n.711G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>T | CA443872538 | SLC45A2 | c.150G>A (p.Ala50=) n.129G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984435G>A | CA359397708 | SLC45A2 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.128C>T n.710C>T | gnomAD v4 |