Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33964001A=CA1538196349SLC45A2c.578T= (p.Leu193=)
n.380T=
c.563-9497T= (n.563-9497T=)
c.53T= (p.Leu18=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.1395T=
5g.33964001A>CCA277120SLC45A2c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.380T>G
c.563-9497T>G (n.563-9497T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.1395T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964001A>GCA359394381SLC45A2c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.380T>C
c.563-9497T>C (n.563-9497T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.1395T>C
5g.33964001A>TCA359394380SLC45A2c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.380T>A
c.563-9497T>A (n.563-9497T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.1395T>A
5g.33964002G>ACA443659632SLC45A2c.577C>T (p.Leu193=)
n.379C>T
c.563-9498C>T (n.563-9498C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.175C>T (p.Leu59=)
n.1394C>T
5g.33964002G>CCA359394382SLC45A2c.577C>G (p.Leu193Val)
n.379C>G
c.563-9498C>G (n.563-9498C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.1394C>G
5g.33964002G>TCA359394383SLC45A2c.577C>A (p.Leu193Met)
n.379C>A
c.563-9498C>A (n.563-9498C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.1394C>A
5g.33964003G>ACA443659635SLC45A2c.576C>T (p.Ala192=)
n.378C>T
c.563-9499C>T (n.563-9499C>T)
c.51C>T (p.Ala17=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.1393C>T
 gnomAD v4
5g.33964003G>CCA443659634SLC45A2c.576C>G (p.Ala192=)
n.378C>G
c.563-9499C>G (n.563-9499C>G)
c.51C>G (p.Ala17=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.1393C>G
5g.33964003G>TCA443659633SLC45A2c.576C>A (p.Ala192=)
n.378C>A
c.563-9499C>A (n.563-9499C>A)
c.51C>A (p.Ala17=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.1393C>A
5g.33964004G>ACA359394384SLC45A2c.575C>T (p.Ala192Val)
n.377C>T
c.563-9500C>T (n.563-9500C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.1392C>T
5g.33964004G>CCA359394385SLC45A2c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.377C>G
c.563-9500C>G (n.563-9500C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.1392C>G
5g.33964004G>TCA359394386SLC45A2c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.377C>A
c.563-9500C>A (n.563-9500C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.1392C>A
5g.33964005C>ACA3225741SLC45A2c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.376G>T
c.563-9501G>T (n.563-9501G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.1391G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964005C=CA1538196356SLC45A2c.574G= (p.Ala192=)
n.376G=
c.563-9501G= (n.563-9501G=)
c.49G= (p.Ala17=)
c.172G= (p.Ala58=)
n.1391G=
5g.33964005C>GCA359394387SLC45A2c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.376G>C
c.563-9501G>C (n.563-9501G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.1391G>C
5g.33964005C>TCA359394388SLC45A2c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.376G>A
c.563-9501G>A (n.563-9501G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.1391G>A
5g.33964006A>CCA443659636SLC45A2c.573T>G (p.Gly191=)
n.375T>G
c.563-9502T>G (n.563-9502T>G)
c.48T>G (p.Gly16=)
c.171T>G (p.Gly57=)
n.1390T>G
5g.33964006A>GCA443659637SLC45A2c.573T>C (p.Gly191=)
n.375T>C
c.563-9502T>C (n.563-9502T>C)
c.48T>C (p.Gly16=)
c.171T>C (p.Gly57=)
n.1390T>C
5g.33964006A>TCA443659638SLC45A2c.573T>A (p.Gly191=)
n.375T>A
c.563-9502T>A (n.563-9502T>A)
c.48T>A (p.Gly16=)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.1390T>A
 gnomAD v4
5g.33964006_33964007delinsACCA1538196360SLC45A2c.572_573delinsGT (p.Gly191=)
n.374_375delinsGT
c.563-9503_563-9502delinsGT (n.563-9503_563-9502delinsGT)
c.47_48delinsGT (p.Gly16=)
c.170_171delinsGT (p.Gly57=)
n.1389_1390delinsGT
5g.33964007C>ACA359394389SLC45A2c.572G>T (p.Gly191Val)
n.374G>T
c.563-9503G>T (n.563-9503G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.1389G>T
5g.33964007C=CA1538196365SLC45A2c.572G= (p.Gly191=)
n.374G=
c.563-9503G= (n.563-9503G=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.170G= (p.Gly57=)
n.1389G=
5g.33964007C>GCA359394390SLC45A2c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.374G>C
c.563-9503G>C (n.563-9503G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.1389G>C
5g.33964007C>TCA359394391SLC45A2c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.374G>A
c.563-9503G>A (n.563-9503G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.1389G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.33964008delCA558967714SLC45A2c.572del (p.Gly191ValfsTer10)
n.374del
c.563-9503del (n.563-9503del)
c.47del (p.Gly16ValfsTer10)
c.170del (p.Gly57ValfsTer10)
n.1389del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964008C>ACA359394394SLC45A2c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.373G>T
c.563-9504G>T (n.563-9504G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.1388G>T
5g.33964008C>GCA359394392SLC45A2c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.373G>C
c.563-9504G>C (n.563-9504G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.1388G>C
5g.33964008C>TCA359394393SLC45A2c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.373G>A
c.563-9504G>A (n.563-9504G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.1388G>A
 gnomAD v4
5g.33964008_33964009delinsCTCA1538196369SLC45A2c.570_571delinsAG (p.Gly190=)
n.372_373delinsAG
c.563-9505_563-9504delinsAG (n.563-9505_563-9504delinsAG)
c.45_46delinsAG (p.Gly15=)
c.168_169delinsAG (p.Gly56=)
n.1387_1388delinsAG
5g.33964009delCA558967715SLC45A2c.570del (p.Gly191ValfsTer10)
n.372del
c.563-9505del (n.563-9505del)
c.45del (p.Gly16ValfsTer10)
c.168del (p.Gly57ValfsTer10)
n.1387del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33964009T>ACA443659639SLC45A2c.570A>T (p.Gly190=)
n.372A>T
c.563-9505A>T (n.563-9505A>T)
c.45A>T (p.Gly15=)
c.168A>T (p.Gly56=)
n.1387A>T
5g.33964009T>CCA443659641SLC45A2c.570A>G (p.Gly190=)
n.372A>G
c.563-9505A>G (n.563-9505A>G)
c.45A>G (p.Gly15=)
c.168A>G (p.Gly56=)
n.1387A>G
5g.33964009T>GCA443659640SLC45A2c.570A>C (p.Gly190=)
n.372A>C
c.563-9505A>C (n.563-9505A>C)
c.45A>C (p.Gly15=)
c.168A>C (p.Gly56=)
n.1387A>C
5g.33964010C>ACA3225742SLC45A2c.569G>T (p.Gly190Val)
n.371G>T
c.563-9506G>T (n.563-9506G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.1386G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964010C=CA1538196378SLC45A2c.569G= (p.Gly190=)
n.371G=
c.563-9506G= (n.563-9506G=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.1386G=
5g.33964010C>GCA359394395SLC45A2c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.371G>C
c.563-9506G>C (n.563-9506G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.1386G>C
5g.33964010C>TCA359394396SLC45A2c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.371G>A
c.563-9506G>A (n.563-9506G>A)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.1386G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33964011delCA2673477323SLC45A2c.569del (p.Gly190GlufsTer11)
n.371del
c.563-9506del (n.563-9506del)
c.44del (p.Gly15GlufsTer11)
c.167del (p.Gly56GlufsTer11)
n.1386del
 gnomAD v4
5g.33964011C>ACA359394397SLC45A2c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.370G>T
c.563-9507G>T (n.563-9507G>T)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
n.1385G>T
5g.33964011C>GCA359394398SLC45A2c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.370G>C
c.563-9507G>C (n.563-9507G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.1385G>C
5g.33964011C>TCA359394399SLC45A2c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.370G>A
c.563-9507G>A (n.563-9507G>A)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.1385G>A
5g.33964012A>CCA359394400SLC45A2c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.369T>G
c.563-9508T>G (n.563-9508T>G)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.1384T>G
5g.33964012A>GCA443659642SLC45A2c.567T>C (p.Phe189=)
n.369T>C
c.563-9508T>C (n.563-9508T>C)
c.42T>C (p.Phe14=)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.1384T>C
 ClinVar
5g.33964012A>TCA359394401SLC45A2c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.369T>A
c.563-9508T>A (n.563-9508T>A)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.1384T>A
5g.33964013A>CCA359394402SLC45A2c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.368T>G
c.563-9509T>G (n.563-9509T>G)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.1383T>G
5g.33964013A>GCA359394403SLC45A2c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.368T>C
c.563-9509T>C (n.563-9509T>C)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.1383T>C
5g.33964013A>TCA359394404SLC45A2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.368T>A
c.563-9509T>A (n.563-9509T>A)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.1383T>A
5g.33964014A>CCA359394406SLC45A2c.565T>G (p.Phe189Val)
n.367T>G
c.563-9510T>G (n.563-9510T>G)
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.1382T>G
5g.33964014A>GCA359394407SLC45A2c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.367T>C
c.563-9510T>C (n.563-9510T>C)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.1382T>C

Number of alleles fetched