Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963901G>ACA443803147SLC45A2c.678C>T (p.Leu226=)
n.480C>T
c.563-9397C>T (n.563-9397C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
c.276C>T (p.Leu92=)
n.1495C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963901G>CCA443803148SLC45A2c.678C>G (p.Leu226=)
n.480C>G
c.563-9397C>G (n.563-9397C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
c.276C>G (p.Leu92=)
n.1495C>G
5g.33963901G=CA1538196131SLC45A2c.678C= (p.Leu226=)
n.480C=
c.563-9397C= (n.563-9397C=)
c.153C= (p.Leu51=)
c.276C= (p.Leu92=)
n.1495C=
5g.33963901G>TCA443803149SLC45A2c.678C>A (p.Leu226=)
n.480C>A
c.563-9397C>A (n.563-9397C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
c.276C>A (p.Leu92=)
n.1495C>A
5g.33963902A=CA1538196136SLC45A2c.677T= (p.Leu226=)
n.479T=
c.563-9398T= (n.563-9398T=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.1494T=
5g.33963902A>CCA3225720SLC45A2c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.479T>G
c.563-9398T>G (n.563-9398T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.1494T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963902A>GCA359393991SLC45A2c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.479T>C
c.563-9398T>C (n.563-9398T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.1494T>C
5g.33963902A>TCA359393992SLC45A2c.677T>A (p.Leu226His)
n.479T>A
c.563-9398T>A (n.563-9398T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.275T>A (p.Leu92His)
n.1494T>A
5g.33963903G>ACA359393999SLC45A2c.676C>T (p.Leu226Phe)
n.478C>T
c.563-9399C>T (n.563-9399C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.1493C>T
5g.33963903G>CCA359393997SLC45A2c.676C>G (p.Leu226Val)
n.478C>G
c.563-9399C>G (n.563-9399C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.1493C>G
5g.33963903G>TCA359393995SLC45A2c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.478C>A
c.563-9399C>A (n.563-9399C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.1493C>A
5g.33963904C>ACA443803150SLC45A2c.675G>T (p.Val225=)
n.477G>T
c.563-9400G>T (n.563-9400G>T)
c.150G>T (p.Val50=)
c.273G>T (p.Val91=)
n.1492G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963904C=CA1538196139SLC45A2c.675G= (p.Val225=)
n.477G=
c.563-9400G= (n.563-9400G=)
c.150G= (p.Val50=)
c.273G= (p.Val91=)
n.1492G=
5g.33963904C>GCA443803152SLC45A2c.675G>C (p.Val225=)
n.477G>C
c.563-9400G>C (n.563-9400G>C)
c.150G>C (p.Val50=)
c.273G>C (p.Val91=)
n.1492G>C
5g.33963904C>TCA443803151SLC45A2c.675G>A (p.Val225=)
n.477G>A
c.563-9400G>A (n.563-9400G>A)
c.150G>A (p.Val50=)
c.273G>A (p.Val91=)
n.1492G>A
5g.33963905A>CCA359394001SLC45A2c.674T>G (p.Val225Gly)
n.476T>G
c.563-9401T>G (n.563-9401T>G)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.1491T>G
5g.33963905A>GCA359394005SLC45A2c.674T>C (p.Val225Ala)
n.476T>C
c.563-9401T>C (n.563-9401T>C)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.1491T>C
5g.33963905A>TCA359394003SLC45A2c.674T>A (p.Val225Glu)
n.476T>A
c.563-9401T>A (n.563-9401T>A)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.1491T>A
5g.33963906C>ACA359394007SLC45A2c.673G>T (p.Val225Leu)
n.475G>T
c.563-9402G>T (n.563-9402G>T)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.1490G>T
5g.33963906C>GCA359394009SLC45A2c.673G>C (p.Val225Leu)
n.475G>C
c.563-9402G>C (n.563-9402G>C)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.1490G>C
5g.33963906C>TCA359394011SLC45A2c.673G>A (p.Val225Met)
n.475G>A
c.563-9402G>A (n.563-9402G>A)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
n.1490G>A
5g.33963907C>ACA359394013SLC45A2c.672G>T (p.Leu224Phe)
n.474G>T
c.563-9403G>T (n.563-9403G>T)
c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
n.1489G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963907C=CA1538196143SLC45A2c.672G= (p.Leu224=)
n.474G=
c.563-9403G= (n.563-9403G=)
c.147G= (p.Leu49=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.1489G=
5g.33963907C>GCA359394015SLC45A2c.672G>C (p.Leu224Phe)
n.474G>C
c.563-9403G>C (n.563-9403G>C)
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
n.1489G>C
5g.33963907C>TCA443803153SLC45A2c.672G>A (p.Leu224=)
n.474G>A
c.563-9403G>A (n.563-9403G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.1489G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963908A>CCA359394017SLC45A2c.671T>G (p.Leu224Trp)
n.473T>G
c.563-9404T>G (n.563-9404T>G)
c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
n.1488T>G
5g.33963908A>GCA359394019SLC45A2c.671T>C (p.Leu224Ser)
n.473T>C
c.563-9404T>C (n.563-9404T>C)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
n.1488T>C
5g.33963908A>TCA359394021SLC45A2c.671T>A (p.Leu224Ter)
n.473T>A
c.563-9404T>A (n.563-9404T>A)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
n.1488T>A
5g.33963909A=CA1538196146SLC45A2c.670T= (p.Leu224=)
n.472T=
c.563-9405T= (n.563-9405T=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.268T= (p.Leu90=)
n.1487T=
5g.33963909A>CCA359394023SLC45A2c.670T>G (p.Leu224Val)
n.472T>G
c.563-9405T>G (n.563-9405T>G)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
n.1487T>G
5g.33963909A>GCA443803154SLC45A2c.670T>C (p.Leu224=)
n.472T>C
c.563-9405T>C (n.563-9405T>C)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.268T>C (p.Leu90=)
n.1487T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.33963909A>TCA359394024SLC45A2c.670T>A (p.Leu224Met)
n.472T>A
c.563-9405T>A (n.563-9405T>A)
c.145T>A (p.Leu49Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
n.1487T>A
5g.33963910T>ACA443803155SLC45A2c.669A>T (p.Ala223=)
n.471A>T
c.563-9406A>T (n.563-9406A>T)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.267A>T (p.Ala89=)
n.1486A>T
 gnomAD v4
5g.33963910T>CCA443803156SLC45A2c.669A>G (p.Ala223=)
n.471A>G
c.563-9406A>G (n.563-9406A>G)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.267A>G (p.Ala89=)
n.1486A>G
5g.33963910T>GCA443803157SLC45A2c.669A>C (p.Ala223=)
n.471A>C
c.563-9406A>C (n.563-9406A>C)
c.144A>C (p.Ala48=)
c.267A>C (p.Ala89=)
n.1486A>C
5g.33963911G>ACA359394031SLC45A2c.668C>T (p.Ala223Val)
n.470C>T
c.563-9407C>T (n.563-9407C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.1485C>T
5g.33963911G>CCA359394029SLC45A2c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.470C>G
c.563-9407C>G (n.563-9407C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.1485C>G
5g.33963911G=CA1538196150SLC45A2c.668C= (p.Ala223=)
n.470C=
c.563-9407C= (n.563-9407C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.1485C=
5g.33963911G>TCA359394027SLC45A2c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.470C>A
c.563-9407C>A (n.563-9407C>A)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.1485C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963912C>ACA359394033SLC45A2c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.469G>T
c.563-9408G>T (n.563-9408G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.1484G>T
5g.33963912C>GCA359394035SLC45A2c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.469G>C
c.563-9408G>C (n.563-9408G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.1484G>C
5g.33963912C>TCA359394037SLC45A2c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.469G>A
c.563-9408G>A (n.563-9408G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.1484G>A
5g.33963913A>CCA443803159SLC45A2c.666T>G (p.Ser222=)
n.468T>G
c.563-9409T>G (n.563-9409T>G)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.264T>G (p.Ser88=)
n.1483T>G
5g.33963913A>GCA443803160SLC45A2c.666T>C (p.Ser222=)
n.468T>C
c.563-9409T>C (n.563-9409T>C)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.264T>C (p.Ser88=)
n.1483T>C
5g.33963913A>TCA443803158SLC45A2c.666T>A (p.Ser222=)
n.468T>A
c.563-9409T>A (n.563-9409T>A)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.264T>A (p.Ser88=)
n.1483T>A
5g.33963913_33963915delCA253176SLC45A2c.664_666del (p.Ser222del)
n.466_468del
c.563-9411_563-9409del (n.563-9411_563-9409del)
c.139_141del (p.Ser47del)
c.262_264del (p.Ser88del)
n.1481_1483del
5g.33963914G>ACA359394040SLC45A2c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.467C>T
c.563-9410C>T (n.563-9410C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1482C>T
5g.33963914G>CCA359394042SLC45A2c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.467C>G
c.563-9410C>G (n.563-9410C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1482C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963914G=CA1538196155SLC45A2c.665C= (p.Ser222=)
n.467C=
c.563-9410C= (n.563-9410C=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.1482C=
5g.33963914G>TCA359394044SLC45A2c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.467C>A
c.563-9410C>A (n.563-9410C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1482C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched