Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33963777A>C | CA359393354 | SLC45A2 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) n.604T>G c.563-9273T>G (n.563-9273T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.1619T>G | |
5 | g.33963777A>G | CA359393357 | SLC45A2 | c.802T>C (p.Tyr268His) n.604T>C c.563-9273T>C (n.563-9273T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) c.400T>C (p.Tyr134His) n.1619T>C | |
5 | g.33963777A>T | CA359393359 | SLC45A2 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) n.604T>A c.563-9273T>A (n.563-9273T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.1619T>A | |
5 | g.33963777dup | CA3225697 | SLC45A2 | c.802dup (p.Tyr268LeufsTer8) n.604dup c.563-9273dup (n.563-9273dup) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer8) c.400dup (p.Tyr134LeufsTer8) n.1619dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963778C>A | CA359393366 | SLC45A2 | c.801G>T (p.Glu267Asp) n.603G>T c.563-9274G>T (n.563-9274G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.1618G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963778C= | CA1538195932 | SLC45A2 | c.801G= (p.Glu267=) n.603G= c.563-9274G= (n.563-9274G=) c.276G= (p.Glu92=) c.399G= (p.Glu133=) n.1618G= | |
5 | g.33963778C>G | CA359393368 | SLC45A2 | c.801G>C (p.Glu267Asp) n.603G>C c.563-9274G>C (n.563-9274G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.1618G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963778C>T | CA443803066 | SLC45A2 | c.801G>A (p.Glu267=) n.603G>A c.563-9274G>A (n.563-9274G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.399G>A (p.Glu133=) n.1618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963779T>A | CA359393378 | SLC45A2 | c.800A>T (p.Glu267Val) n.602A>T c.563-9275A>T (n.563-9275A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.398A>T (p.Glu133Val) n.1617A>T | |
5 | g.33963779T>C | CA359393376 | SLC45A2 | c.800A>G (p.Glu267Gly) n.602A>G c.563-9275A>G (n.563-9275A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.1617A>G | |
5 | g.33963779T>G | CA359393374 | SLC45A2 | c.800A>C (p.Glu267Ala) n.602A>C c.563-9275A>C (n.563-9275A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.1617A>C | |
5 | g.33963780C>A | CA3225699 | SLC45A2 | c.799G>T (p.Glu267Ter) n.601G>T c.563-9276G>T (n.563-9276G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.1616G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.33963780C= | CA1538195940 | SLC45A2 | c.799G= (p.Glu267=) n.601G= c.563-9276G= (n.563-9276G=) c.274G= (p.Glu92=) c.397G= (p.Glu133=) n.1616G= | |
5 | g.33963780C>G | CA359393385 | SLC45A2 | c.799G>C (p.Glu267Gln) n.601G>C c.563-9276G>C (n.563-9276G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.1616G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963780C>T | CA3225698 | SLC45A2 | c.799G>A (p.Glu267Lys) n.601G>A c.563-9276G>A (n.563-9276G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.1616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963780_33963781insTGT | CA1538195952 | SLC45A2 | c.798_799insACA (p.Tyr266_Glu267insThr) n.600_601insACA c.563-9277_563-9276insACA (n.563-9277_563-9276insACA) c.273_274insACA (p.Tyr91_Glu92insThr) c.396_397insACA (p.Tyr132_Glu133insThr) n.1615_1616insACA | ClinVar dbSNP |
5 | g.33963781G>A | CA3225700 | SLC45A2 | c.798C>T (p.Tyr266=) n.600C>T c.563-9277C>T (n.563-9277C>T) c.273C>T (p.Tyr91=) c.396C>T (p.Tyr132=) n.1615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963781G>C | CA359393390 | SLC45A2 | c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.600C>G c.563-9277C>G (n.563-9277C>G) c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.396C>G (p.Tyr132Ter) n.1615C>G | |
5 | g.33963781G= | CA1538195949 | SLC45A2 | c.798C= (p.Tyr266=) n.600C= c.563-9277C= (n.563-9277C=) c.273C= (p.Tyr91=) c.396C= (p.Tyr132=) n.1615C= | |
5 | g.33963781G>T | CA359393392 | SLC45A2 | c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.600C>A c.563-9277C>A (n.563-9277C>A) c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.396C>A (p.Tyr132Ter) n.1615C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.33963782T>A | CA359393401 | SLC45A2 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.599A>T c.563-9278A>T (n.563-9278A>T) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.1614A>T | dbSNP |
5 | g.33963782T>C | CA359393400 | SLC45A2 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.599A>G c.563-9278A>G (n.563-9278A>G) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.1614A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963782T>G | CA359393396 | SLC45A2 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.599A>C c.563-9278A>C (n.563-9278A>C) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.1614A>C | |
5 | g.33963782T= | CA1538195956 | SLC45A2 | c.797A= (p.Tyr266=) n.599A= c.563-9278A= (n.563-9278A=) c.272A= (p.Tyr91=) c.395A= (p.Tyr132=) n.1614A= | |
5 | g.33963783A>C | CA359393404 | SLC45A2 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.598T>G c.563-9279T>G (n.563-9279T>G) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.1613T>G | |
5 | g.33963783A>G | CA359393406 | SLC45A2 | c.796T>C (p.Tyr266His) n.598T>C c.563-9279T>C (n.563-9279T>C) c.271T>C (p.Tyr91His) c.394T>C (p.Tyr132His) n.1613T>C | |
5 | g.33963783A>T | CA359393409 | SLC45A2 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.598T>A c.563-9279T>A (n.563-9279T>A) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.1613T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963784C>A | CA359393413 | SLC45A2 | c.795G>T (p.Met265Ile) n.597G>T c.563-9280G>T (n.563-9280G>T) c.270G>T (p.Met90Ile) c.393G>T (p.Met131Ile) n.1612G>T | |
5 | g.33963784C>G | CA359393415 | SLC45A2 | c.795G>C (p.Met265Ile) n.597G>C c.563-9280G>C (n.563-9280G>C) c.270G>C (p.Met90Ile) c.393G>C (p.Met131Ile) n.1612G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963784C>T | CA359393417 | SLC45A2 | c.795G>A (p.Met265Ile) n.597G>A c.563-9280G>A (n.563-9280G>A) c.270G>A (p.Met90Ile) c.393G>A (p.Met131Ile) n.1612G>A | |
5 | g.33963785A= | CA1538195964 | SLC45A2 | c.794T= (p.Met265=) n.596T= c.563-9281T= (n.563-9281T=) c.269T= (p.Met90=) c.392T= (p.Met131=) n.1611T= | |
5 | g.33963785A>C | CA359393420 | SLC45A2 | c.794T>G (p.Met265Arg) n.596T>G c.563-9281T>G (n.563-9281T>G) c.269T>G (p.Met90Arg) c.392T>G (p.Met131Arg) n.1611T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963785A>G | CA359393424 | SLC45A2 | c.794T>C (p.Met265Thr) n.596T>C c.563-9281T>C (n.563-9281T>C) c.269T>C (p.Met90Thr) c.392T>C (p.Met131Thr) n.1611T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963785A>T | CA359393422 | SLC45A2 | c.794T>A (p.Met265Lys) n.596T>A c.563-9281T>A (n.563-9281T>A) c.269T>A (p.Met90Lys) c.392T>A (p.Met131Lys) n.1611T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963786T>A | CA3225701 | SLC45A2 | c.793A>T (p.Met265Leu) n.595A>T c.563-9282A>T (n.563-9282A>T) c.268A>T (p.Met90Leu) c.391A>T (p.Met131Leu) n.1610A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963786T>C | CA359393428 | SLC45A2 | c.793A>G (p.Met265Val) n.595A>G c.563-9282A>G (n.563-9282A>G) c.268A>G (p.Met90Val) c.391A>G (p.Met131Val) n.1610A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963786T>G | CA359393431 | SLC45A2 | c.793A>C (p.Met265Leu) n.595A>C c.563-9282A>C (n.563-9282A>C) c.268A>C (p.Met90Leu) c.391A>C (p.Met131Leu) n.1610A>C | |
5 | g.33963786T= | CA1538195969 | SLC45A2 | c.793A= (p.Met265=) n.595A= c.563-9282A= (n.563-9282A=) c.268A= (p.Met90=) c.391A= (p.Met131=) n.1610A= | |
5 | g.33963787T>A | CA443803069 | SLC45A2 | c.792A>T (p.Gly264=) n.594A>T c.563-9283A>T (n.563-9283A>T) c.267A>T (p.Gly89=) c.390A>T (p.Gly130=) n.1609A>T | |
5 | g.33963787T>C | CA443803068 | SLC45A2 | c.792A>G (p.Gly264=) n.594A>G c.563-9283A>G (n.563-9283A>G) c.267A>G (p.Gly89=) c.390A>G (p.Gly130=) n.1609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963787T>G | CA443803067 | SLC45A2 | c.792A>C (p.Gly264=) n.594A>C c.563-9283A>C (n.563-9283A>C) c.267A>C (p.Gly89=) c.390A>C (p.Gly130=) n.1609A>C | |
5 | g.33963787T= | CA1538195973 | SLC45A2 | c.792A= (p.Gly264=) n.594A= c.563-9283A= (n.563-9283A=) c.267A= (p.Gly89=) c.390A= (p.Gly130=) n.1609A= | |
5 | g.33963788C>A | CA359393433 | SLC45A2 | c.791G>T (p.Gly264Val) n.593G>T c.563-9284G>T (n.563-9284G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) c.389G>T (p.Gly130Val) n.1608G>T | |
5 | g.33963788C>G | CA359393434 | SLC45A2 | c.791G>C (p.Gly264Ala) n.593G>C c.563-9284G>C (n.563-9284G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.1608G>C | |
5 | g.33963788C>T | CA359393437 | SLC45A2 | c.791G>A (p.Gly264Glu) n.593G>A c.563-9284G>A (n.563-9284G>A) c.266G>A (p.Gly89Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.1608G>A | |
5 | g.33963789C>A | CA359393439 | SLC45A2 | c.790G>T (p.Gly264Ter) n.592G>T c.563-9285G>T (n.563-9285G>T) c.265G>T (p.Gly89Ter) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.1607G>T | |
5 | g.33963789C>G | CA359393442 | SLC45A2 | c.790G>C (p.Gly264Arg) n.592G>C c.563-9285G>C (n.563-9285G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1607G>C | |
5 | g.33963789C>T | CA359393445 | SLC45A2 | c.790G>A (p.Gly264Arg) n.592G>A c.563-9285G>A (n.563-9285G>A) c.265G>A (p.Gly89Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.1607G>A | |
5 | g.33963790A= | CA1538195976 | SLC45A2 | c.789T= (p.Asp263=) n.591T= c.563-9286T= (n.563-9286T=) c.264T= (p.Asp88=) c.387T= (p.Asp129=) n.1606T= | |
5 | g.33963790A>C | CA359393448 | SLC45A2 | c.789T>G (p.Asp263Glu) n.591T>G c.563-9286T>G (n.563-9286T>G) c.264T>G (p.Asp88Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu) n.1606T>G |