Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963776T>ACA359393344SLC45A2c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.605A>T
c.563-9272A>T (n.563-9272A>T)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.1620A>T
5g.33963776T>CCA3225696SLC45A2c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.605A>G
c.563-9272A>G (n.563-9272A>G)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.1620A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963776T>GCA359393349SLC45A2c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.605A>C
c.563-9272A>C (n.563-9272A>C)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.1620A>C
5g.33963776T=CA1538195925SLC45A2c.803A= (p.Tyr268=)
n.605A=
c.563-9272A= (n.563-9272A=)
c.278A= (p.Tyr93=)
c.401A= (p.Tyr134=)
n.1620A=
5g.33963777A>CCA359393354SLC45A2c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.604T>G
c.563-9273T>G (n.563-9273T>G)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.1619T>G
5g.33963777A>GCA359393357SLC45A2c.802T>C (p.Tyr268His)
n.604T>C
c.563-9273T>C (n.563-9273T>C)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.1619T>C
5g.33963777A>TCA359393359SLC45A2c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.604T>A
c.563-9273T>A (n.563-9273T>A)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.1619T>A
5g.33963777dupCA3225697SLC45A2c.802dup (p.Tyr268LeufsTer8)
n.604dup
c.563-9273dup (n.563-9273dup)
c.277dup (p.Tyr93LeufsTer8)
c.400dup (p.Tyr134LeufsTer8)
n.1619dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963778C>ACA359393366SLC45A2c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.603G>T
c.563-9274G>T (n.563-9274G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1618G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963778C=CA1538195932SLC45A2c.801G= (p.Glu267=)
n.603G=
c.563-9274G= (n.563-9274G=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.399G= (p.Glu133=)
n.1618G=
5g.33963778C>GCA359393368SLC45A2c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.603G>C
c.563-9274G>C (n.563-9274G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.1618G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963778C>TCA443803066SLC45A2c.801G>A (p.Glu267=)
n.603G>A
c.563-9274G>A (n.563-9274G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963779T>ACA359393378SLC45A2c.800A>T (p.Glu267Val)
n.602A>T
c.563-9275A>T (n.563-9275A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.1617A>T
5g.33963779T>CCA359393376SLC45A2c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.602A>G
c.563-9275A>G (n.563-9275A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1617A>G
5g.33963779T>GCA359393374SLC45A2c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.602A>C
c.563-9275A>C (n.563-9275A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1617A>C
5g.33963780C>ACA3225699SLC45A2c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.601G>T
c.563-9276G>T (n.563-9276G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1616G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.33963780C=CA1538195940SLC45A2c.799G= (p.Glu267=)
n.601G=
c.563-9276G= (n.563-9276G=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.1616G=
5g.33963780C>GCA359393385SLC45A2c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.601G>C
c.563-9276G>C (n.563-9276G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1616G>C
 gnomAD v4
5g.33963780C>TCA3225698SLC45A2c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.601G>A
c.563-9276G>A (n.563-9276G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963780_33963781insTGTCA1538195952SLC45A2c.798_799insACA (p.Tyr266_Glu267insThr)
n.600_601insACA
c.563-9277_563-9276insACA (n.563-9277_563-9276insACA)
c.273_274insACA (p.Tyr91_Glu92insThr)
c.396_397insACA (p.Tyr132_Glu133insThr)
n.1615_1616insACA
 ClinVar dbSNP
5g.33963781G>ACA3225700SLC45A2c.798C>T (p.Tyr266=)
n.600C>T
c.563-9277C>T (n.563-9277C>T)
c.273C>T (p.Tyr91=)
c.396C>T (p.Tyr132=)
n.1615C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963781G>CCA359393390SLC45A2c.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.600C>G
c.563-9277C>G (n.563-9277C>G)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.1615C>G
5g.33963781G=CA1538195949SLC45A2c.798C= (p.Tyr266=)
n.600C=
c.563-9277C= (n.563-9277C=)
c.273C= (p.Tyr91=)
c.396C= (p.Tyr132=)
n.1615C=
5g.33963781G>TCA359393392SLC45A2c.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.600C>A
c.563-9277C>A (n.563-9277C>A)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.1615C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.33963782T>ACA359393401SLC45A2c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.599A>T
c.563-9278A>T (n.563-9278A>T)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.1614A>T
 dbSNP
5g.33963782T>CCA359393400SLC45A2c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.599A>G
c.563-9278A>G (n.563-9278A>G)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.1614A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963782T>GCA359393396SLC45A2c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.599A>C
c.563-9278A>C (n.563-9278A>C)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.1614A>C
5g.33963782T=CA1538195956SLC45A2c.797A= (p.Tyr266=)
n.599A=
c.563-9278A= (n.563-9278A=)
c.272A= (p.Tyr91=)
c.395A= (p.Tyr132=)
n.1614A=
5g.33963783A>CCA359393404SLC45A2c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.598T>G
c.563-9279T>G (n.563-9279T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.1613T>G
5g.33963783A>GCA359393406SLC45A2c.796T>C (p.Tyr266His)
n.598T>C
c.563-9279T>C (n.563-9279T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.1613T>C
5g.33963783A>TCA359393409SLC45A2c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.598T>A
c.563-9279T>A (n.563-9279T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.1613T>A
 gnomAD v4
5g.33963784C>ACA359393413SLC45A2c.795G>T (p.Met265Ile)
n.597G>T
c.563-9280G>T (n.563-9280G>T)
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.1612G>T
5g.33963784C>GCA359393415SLC45A2c.795G>C (p.Met265Ile)
n.597G>C
c.563-9280G>C (n.563-9280G>C)
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.1612G>C
 gnomAD v4
5g.33963784C>TCA359393417SLC45A2c.795G>A (p.Met265Ile)
n.597G>A
c.563-9280G>A (n.563-9280G>A)
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.1612G>A
5g.33963785A=CA1538195964SLC45A2c.794T= (p.Met265=)
n.596T=
c.563-9281T= (n.563-9281T=)
c.269T= (p.Met90=)
c.392T= (p.Met131=)
n.1611T=
5g.33963785A>CCA359393420SLC45A2c.794T>G (p.Met265Arg)
n.596T>G
c.563-9281T>G (n.563-9281T>G)
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.1611T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963785A>GCA359393424SLC45A2c.794T>C (p.Met265Thr)
n.596T>C
c.563-9281T>C (n.563-9281T>C)
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.1611T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963785A>TCA359393422SLC45A2c.794T>A (p.Met265Lys)
n.596T>A
c.563-9281T>A (n.563-9281T>A)
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.1611T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963786T>ACA3225701SLC45A2c.793A>T (p.Met265Leu)
n.595A>T
c.563-9282A>T (n.563-9282A>T)
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.1610A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963786T>CCA359393428SLC45A2c.793A>G (p.Met265Val)
n.595A>G
c.563-9282A>G (n.563-9282A>G)
c.268A>G (p.Met90Val)
c.391A>G (p.Met131Val)
n.1610A>G
 gnomAD v4
5g.33963786T>GCA359393431SLC45A2c.793A>C (p.Met265Leu)
n.595A>C
c.563-9282A>C (n.563-9282A>C)
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.1610A>C
5g.33963786T=CA1538195969SLC45A2c.793A= (p.Met265=)
n.595A=
c.563-9282A= (n.563-9282A=)
c.268A= (p.Met90=)
c.391A= (p.Met131=)
n.1610A=
5g.33963787T>ACA443803069SLC45A2c.792A>T (p.Gly264=)
n.594A>T
c.563-9283A>T (n.563-9283A>T)
c.267A>T (p.Gly89=)
c.390A>T (p.Gly130=)
n.1609A>T
5g.33963787T>CCA443803068SLC45A2c.792A>G (p.Gly264=)
n.594A>G
c.563-9283A>G (n.563-9283A>G)
c.267A>G (p.Gly89=)
c.390A>G (p.Gly130=)
n.1609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963787T>GCA443803067SLC45A2c.792A>C (p.Gly264=)
n.594A>C
c.563-9283A>C (n.563-9283A>C)
c.267A>C (p.Gly89=)
c.390A>C (p.Gly130=)
n.1609A>C
5g.33963787T=CA1538195973SLC45A2c.792A= (p.Gly264=)
n.594A=
c.563-9283A= (n.563-9283A=)
c.267A= (p.Gly89=)
c.390A= (p.Gly130=)
n.1609A=
5g.33963788C>ACA359393433SLC45A2c.791G>T (p.Gly264Val)
n.593G>T
c.563-9284G>T (n.563-9284G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1608G>T
5g.33963788C>GCA359393434SLC45A2c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.593G>C
c.563-9284G>C (n.563-9284G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.1608G>C
5g.33963788C>TCA359393437SLC45A2c.791G>A (p.Gly264Glu)
n.593G>A
c.563-9284G>A (n.563-9284G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.1608G>A
5g.33963789C>ACA359393439SLC45A2c.790G>T (p.Gly264Ter)
n.592G>T
c.563-9285G>T (n.563-9285G>T)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
n.1607G>T

Number of alleles fetched