Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.33963683A=CA1538195719SLC45A2c.888+8T= (n.888+8T=)
n.698T=
c.563-9179T= (n.563-9179T=)
c.363+8T= (n.363+8T=)
c.486+8T= (n.486+8T=)
n.1705+8T=
5g.33963683A>CCA2697547106SLC45A2c.888+8T>G (n.888+8T>G)
n.698T>G
c.563-9179T>G (n.563-9179T>G)
c.363+8T>G (n.363+8T>G)
c.486+8T>G (n.486+8T>G)
n.1705+8T>G
 ClinVar
5g.33963683A>GCA3225677SLC45A2c.888+8T>C (n.888+8T>C)
n.698T>C
c.563-9179T>C (n.563-9179T>C)
c.363+8T>C (n.363+8T>C)
c.486+8T>C (n.486+8T>C)
n.1705+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.33963684T>ACA3225678SLC45A2c.888+7A>T (n.888+7A>T)
n.697A>T
c.563-9180A>T (n.563-9180A>T)
c.363+7A>T (n.363+7A>T)
c.486+7A>T (n.486+7A>T)
n.1705+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963684T>CCA2578282375SLC45A2c.888+7A>G (n.888+7A>G)
n.697A>G
c.563-9180A>G (n.563-9180A>G)
c.363+7A>G (n.363+7A>G)
c.486+7A>G (n.486+7A>G)
n.1705+7A>G
5g.33963684T=CA1538195722SLC45A2c.888+7A= (n.888+7A=)
n.697A=
c.563-9180A= (n.563-9180A=)
c.363+7A= (n.363+7A=)
c.486+7A= (n.486+7A=)
n.1705+7A=
5g.33963685C>ACA2673477251SLC45A2c.888+6G>T (n.888+6G>T)
n.696G>T
c.563-9181G>T (n.563-9181G>T)
c.363+6G>T (n.363+6G>T)
c.486+6G>T (n.486+6G>T)
n.1705+6G>T
 gnomAD v4
5g.33963685C=CA1538195727SLC45A2c.888+6G= (n.888+6G=)
n.696G=
c.563-9181G= (n.563-9181G=)
c.363+6G= (n.363+6G=)
c.486+6G= (n.486+6G=)
n.1705+6G=
5g.33963685C>GCA1538195728SLC45A2c.888+6G>C (n.888+6G>C)
n.696G>C
c.563-9181G>C (n.563-9181G>C)
c.363+6G>C (n.363+6G>C)
c.486+6G>C (n.486+6G>C)
n.1705+6G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.33963686T>CCA2765834529SLC45A2c.888+5A>G (n.888+5A>G)
n.695A>G
c.563-9182A>G (n.563-9182A>G)
c.363+5A>G (n.363+5A>G)
c.486+5A>G (n.486+5A>G)
n.1705+5A>G
5g.33963688T>ACA2578282376SLC45A2c.888+3A>T (n.888+3A>T)
n.693A>T
c.563-9184A>T (n.563-9184A>T)
c.363+3A>T (n.363+3A>T)
c.486+3A>T (n.486+3A>T)
n.1705+3A>T
 gnomAD v4
5g.33963689A>CCA359392804SLC45A2c.888+2T>G (n.888+2T>G)
n.692T>G
c.563-9185T>G (n.563-9185T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
n.1705+2T>G
5g.33963689A>GCA359392809SLC45A2c.888+2T>C (n.888+2T>C)
n.692T>C
c.563-9185T>C (n.563-9185T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
n.1705+2T>C
5g.33963689A>TCA359392806SLC45A2c.888+2T>A (n.888+2T>A)
n.692T>A
c.563-9185T>A (n.563-9185T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
n.1705+2T>A
5g.33963690C>ACA359392812SLC45A2c.888+1G>T (n.888+1G>T)
n.691G>T
c.563-9186G>T (n.563-9186G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
n.1705+1G>T
5g.33963690C>GCA359392817SLC45A2c.888+1G>C (n.888+1G>C)
n.691G>C
c.563-9186G>C (n.563-9186G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
n.1705+1G>C
5g.33963690C>TCA359392814SLC45A2c.888+1G>A (n.888+1G>A)
n.691G>A
c.563-9186G>A (n.563-9186G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
n.1705+1G>A
5g.33963691C>ACA359392818SLC45A2c.888G>T (p.Gln296His)
n.690G>T
c.563-9187G>T (n.563-9187G>T)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.1705G>T
5g.33963691C=CA1538195731SLC45A2c.888G= (p.Gln296=)
n.690G=
c.563-9187G= (n.563-9187G=)
c.363G= (p.Gln121=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.1705G=
5g.33963691C>GCA359392820SLC45A2c.888G>C (p.Gln296His)
n.690G>C
c.563-9187G>C (n.563-9187G>C)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.1705G>C
5g.33963691C>TCA3225679SLC45A2c.888G>A (p.Gln296=)
n.690G>A
c.563-9187G>A (n.563-9187G>A)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.1705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963692T>ACA359392825SLC45A2c.887A>T (p.Gln296Leu)
n.689A>T
c.563-9188A>T (n.563-9188A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.1704A>T
5g.33963692T>CCA359392828SLC45A2c.887A>G (p.Gln296Arg)
n.689A>G
c.563-9188A>G (n.563-9188A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.1704A>G
5g.33963692T>GCA359392831SLC45A2c.887A>C (p.Gln296Pro)
n.689A>C
c.563-9188A>C (n.563-9188A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.1704A>C
5g.33963693G>ACA359392834SLC45A2c.886C>T (p.Gln296Ter)
n.688C>T
c.563-9189C>T (n.563-9189C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.33963693G>CCA359392837SLC45A2c.886C>G (p.Gln296Glu)
n.688C>G
c.563-9189C>G (n.563-9189C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.1703C>G
5g.33963693G=CA1538195738SLC45A2c.886C= (p.Gln296=)
n.688C=
c.563-9189C= (n.563-9189C=)
c.361C= (p.Gln121=)
c.484C= (p.Gln162=)
n.1703C=
5g.33963693G>TCA359392840SLC45A2c.886C>A (p.Gln296Lys)
n.688C>A
c.563-9189C>A (n.563-9189C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.1703C>A
5g.33963694T>ACA359392843SLC45A2c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.687A>T
c.563-9190A>T (n.563-9190A>T)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.1702A>T
5g.33963694T>CCA443802790SLC45A2c.885A>G (p.Glu295=)
n.687A>G
c.563-9190A>G (n.563-9190A>G)
c.360A>G (p.Glu120=)
c.483A>G (p.Glu161=)
n.1702A>G
 gnomAD v4
5g.33963694T>GCA359392845SLC45A2c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.687A>C
c.563-9190A>C (n.563-9190A>C)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.1702A>C
5g.33963695T>ACA359392852SLC45A2c.884A>T (p.Glu295Val)
n.686A>T
c.563-9191A>T (n.563-9191A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.1701A>T
5g.33963695T>CCA359392850SLC45A2c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.686A>G
c.563-9191A>G (n.563-9191A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1701A>G
5g.33963695T>GCA359392847SLC45A2c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.686A>C
c.563-9191A>C (n.563-9191A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1701A>C
5g.33963696C>ACA359392855SLC45A2c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.685G>T
c.563-9192G>T (n.563-9192G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1700G>T
5g.33963696C>GCA359392857SLC45A2c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.685G>C
c.563-9192G>C (n.563-9192G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1700G>C
5g.33963696C>TCA359392859SLC45A2c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.685G>A
c.563-9192G>A (n.563-9192G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1700G>A
5g.33963697A>CCA443803000SLC45A2c.882T>G (p.Ala294=)
n.684T>G
c.563-9193T>G (n.563-9193T>G)
c.357T>G (p.Ala119=)
c.480T>G (p.Ala160=)
n.1699T>G
5g.33963697A>GCA443803002SLC45A2c.882T>C (p.Ala294=)
n.684T>C
c.563-9193T>C (n.563-9193T>C)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.480T>C (p.Ala160=)
n.1699T>C
5g.33963697A>TCA443803003SLC45A2c.882T>A (p.Ala294=)
n.684T>A
c.563-9193T>A (n.563-9193T>A)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.480T>A (p.Ala160=)
n.1699T>A
5g.33963698G>ACA359392862SLC45A2c.881C>T (p.Ala294Val)
n.683C>T
c.563-9194C>T (n.563-9194C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1698C>T
5g.33963698G>CCA359392865SLC45A2c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.683C>G
c.563-9194C>G (n.563-9194C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1698C>G
5g.33963698G>TCA359392867SLC45A2c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.683C>A
c.563-9194C>A (n.563-9194C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1698C>A
 gnomAD v4
5g.33963699C>ACA359392871SLC45A2c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.682G>T
c.563-9195G>T (n.563-9195G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1697G>T
5g.33963699C>GCA359392873SLC45A2c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.682G>C
c.563-9195G>C (n.563-9195G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1697G>C
5g.33963699C>TCA359392874SLC45A2c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.682G>A
c.563-9195G>A (n.563-9195G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1697G>A
5g.33963700A>CCA359392876SLC45A2c.879T>G (p.His293Gln)
n.681T>G
c.563-9196T>G (n.563-9196T>G)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.477T>G (p.His159Gln)
n.1696T>G
5g.33963700A>GCA443803007SLC45A2c.879T>C (p.His293=)
n.681T>C
c.563-9196T>C (n.563-9196T>C)
c.354T>C (p.His118=)
c.477T>C (p.His159=)
n.1696T>C
5g.33963700A>TCA359392877SLC45A2c.879T>A (p.His293Gln)
n.681T>A
c.563-9196T>A (n.563-9196T>A)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.477T>A (p.His159Gln)
n.1696T>A
5g.33963701T>ACA359392880SLC45A2c.878A>T (p.His293Leu)
n.680A>T
c.563-9197A>T (n.563-9197A>T)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
n.1695A>T

Number of alleles fetched