Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33963676del | CA1538195689 | SLC45A2 | c.888+20del (n.888+20del) n.710del c.563-9167del (n.563-9167del) c.363+20del (n.363+20del) c.486+20del (n.486+20del) n.1705+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963676A= | CA1538195691 | SLC45A2 | c.888+15T= (n.888+15T=) n.705T= c.563-9172T= (n.563-9172T=) c.363+15T= (n.363+15T=) c.486+15T= (n.486+15T=) n.1705+15T= | |
5 | g.33963676A>G | CA3225673 | SLC45A2 | c.888+15T>C (n.888+15T>C) n.705T>C c.563-9172T>C (n.563-9172T>C) c.363+15T>C (n.363+15T>C) c.486+15T>C (n.486+15T>C) n.1705+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963676A>T | CA1538195693 | SLC45A2 | c.888+15T>A (n.888+15T>A) n.705T>A c.563-9172T>A (n.563-9172T>A) c.363+15T>A (n.363+15T>A) c.486+15T>A (n.486+15T>A) n.1705+15T>A | dbSNP |
5 | g.33963677T>C | CA3225674 | SLC45A2 | c.888+14A>G (n.888+14A>G) n.704A>G c.563-9173A>G (n.563-9173A>G) c.363+14A>G (n.363+14A>G) c.486+14A>G (n.486+14A>G) n.1705+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963677T>G | CA2673477249 | SLC45A2 | c.888+14A>C (n.888+14A>C) n.704A>C c.563-9173A>C (n.563-9173A>C) c.363+14A>C (n.363+14A>C) c.486+14A>C (n.486+14A>C) n.1705+14A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963677T= | CA1538195703 | SLC45A2 | c.888+14A= (n.888+14A=) n.704A= c.563-9173A= (n.563-9173A=) c.363+14A= (n.363+14A=) c.486+14A= (n.486+14A=) n.1705+14A= | |
5 | g.33963678G>A | CA1538195710 | SLC45A2 | c.888+13C>T (n.888+13C>T) n.703C>T c.563-9174C>T (n.563-9174C>T) c.363+13C>T (n.363+13C>T) c.486+13C>T (n.486+13C>T) n.1705+13C>T | dbSNP |
5 | g.33963678G= | CA1538195708 | SLC45A2 | c.888+13C= (n.888+13C=) n.703C= c.563-9174C= (n.563-9174C=) c.363+13C= (n.363+13C=) c.486+13C= (n.486+13C=) n.1705+13C= | |
5 | g.33963679T>C | CA3225675 | SLC45A2 | c.888+12A>G (n.888+12A>G) n.702A>G c.563-9175A>G (n.563-9175A>G) c.363+12A>G (n.363+12A>G) c.486+12A>G (n.486+12A>G) n.1705+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963679T= | CA1538195712 | SLC45A2 | c.888+12A= (n.888+12A=) n.702A= c.563-9175A= (n.563-9175A=) c.363+12A= (n.363+12A=) c.486+12A= (n.486+12A=) n.1705+12A= | |
5 | g.33963681G>C | CA3225676 | SLC45A2 | c.888+10C>G (n.888+10C>G) n.700C>G c.563-9177C>G (n.563-9177C>G) c.363+10C>G (n.363+10C>G) c.486+10C>G (n.486+10C>G) n.1705+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963681G= | CA1538195715 | SLC45A2 | c.888+10C= (n.888+10C=) n.700C= c.563-9177C= (n.563-9177C=) c.363+10C= (n.363+10C=) c.486+10C= (n.486+10C=) n.1705+10C= | |
5 | g.33963681G>T | CA2673477250 | SLC45A2 | c.888+10C>A (n.888+10C>A) n.700C>A c.563-9177C>A (n.563-9177C>A) c.363+10C>A (n.363+10C>A) c.486+10C>A (n.486+10C>A) n.1705+10C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963683A= | CA1538195719 | SLC45A2 | c.888+8T= (n.888+8T=) n.698T= c.563-9179T= (n.563-9179T=) c.363+8T= (n.363+8T=) c.486+8T= (n.486+8T=) n.1705+8T= | |
5 | g.33963683A>C | CA2697547106 | SLC45A2 | c.888+8T>G (n.888+8T>G) n.698T>G c.563-9179T>G (n.563-9179T>G) c.363+8T>G (n.363+8T>G) c.486+8T>G (n.486+8T>G) n.1705+8T>G | ClinVar |
5 | g.33963683A>G | CA3225677 | SLC45A2 | c.888+8T>C (n.888+8T>C) n.698T>C c.563-9179T>C (n.563-9179T>C) c.363+8T>C (n.363+8T>C) c.486+8T>C (n.486+8T>C) n.1705+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963684T>A | CA3225678 | SLC45A2 | c.888+7A>T (n.888+7A>T) n.697A>T c.563-9180A>T (n.563-9180A>T) c.363+7A>T (n.363+7A>T) c.486+7A>T (n.486+7A>T) n.1705+7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963684T>C | CA2578282375 | SLC45A2 | c.888+7A>G (n.888+7A>G) n.697A>G c.563-9180A>G (n.563-9180A>G) c.363+7A>G (n.363+7A>G) c.486+7A>G (n.486+7A>G) n.1705+7A>G | |
5 | g.33963684T= | CA1538195722 | SLC45A2 | c.888+7A= (n.888+7A=) n.697A= c.563-9180A= (n.563-9180A=) c.363+7A= (n.363+7A=) c.486+7A= (n.486+7A=) n.1705+7A= | |
5 | g.33963685C>A | CA2673477251 | SLC45A2 | c.888+6G>T (n.888+6G>T) n.696G>T c.563-9181G>T (n.563-9181G>T) c.363+6G>T (n.363+6G>T) c.486+6G>T (n.486+6G>T) n.1705+6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963685C= | CA1538195727 | SLC45A2 | c.888+6G= (n.888+6G=) n.696G= c.563-9181G= (n.563-9181G=) c.363+6G= (n.363+6G=) c.486+6G= (n.486+6G=) n.1705+6G= | |
5 | g.33963685C>G | CA1538195728 | SLC45A2 | c.888+6G>C (n.888+6G>C) n.696G>C c.563-9181G>C (n.563-9181G>C) c.363+6G>C (n.363+6G>C) c.486+6G>C (n.486+6G>C) n.1705+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963686T>C | CA2765834529 | SLC45A2 | c.888+5A>G (n.888+5A>G) n.695A>G c.563-9182A>G (n.563-9182A>G) c.363+5A>G (n.363+5A>G) c.486+5A>G (n.486+5A>G) n.1705+5A>G | |
5 | g.33963688T>A | CA2578282376 | SLC45A2 | c.888+3A>T (n.888+3A>T) n.693A>T c.563-9184A>T (n.563-9184A>T) c.363+3A>T (n.363+3A>T) c.486+3A>T (n.486+3A>T) n.1705+3A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963689A>C | CA359392804 | SLC45A2 | c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.692T>G c.563-9185T>G (n.563-9185T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.1705+2T>G | |
5 | g.33963689A>G | CA359392809 | SLC45A2 | c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.692T>C c.563-9185T>C (n.563-9185T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.1705+2T>C | |
5 | g.33963689A>T | CA359392806 | SLC45A2 | c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.692T>A c.563-9185T>A (n.563-9185T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.1705+2T>A | |
5 | g.33963690C>A | CA359392812 | SLC45A2 | c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.691G>T c.563-9186G>T (n.563-9186G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.1705+1G>T | |
5 | g.33963690C>G | CA359392817 | SLC45A2 | c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.691G>C c.563-9186G>C (n.563-9186G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.1705+1G>C | |
5 | g.33963690C>T | CA359392814 | SLC45A2 | c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.691G>A c.563-9186G>A (n.563-9186G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.1705+1G>A | |
5 | g.33963691C>A | CA359392818 | SLC45A2 | c.888G>T (p.Gln296His) n.690G>T c.563-9187G>T (n.563-9187G>T) c.363G>T (p.Gln121His) c.486G>T (p.Gln162His) n.1705G>T | |
5 | g.33963691C= | CA1538195731 | SLC45A2 | c.888G= (p.Gln296=) n.690G= c.563-9187G= (n.563-9187G=) c.363G= (p.Gln121=) c.486G= (p.Gln162=) n.1705G= | |
5 | g.33963691C>G | CA359392820 | SLC45A2 | c.888G>C (p.Gln296His) n.690G>C c.563-9187G>C (n.563-9187G>C) c.363G>C (p.Gln121His) c.486G>C (p.Gln162His) n.1705G>C | |
5 | g.33963691C>T | CA3225679 | SLC45A2 | c.888G>A (p.Gln296=) n.690G>A c.563-9187G>A (n.563-9187G>A) c.363G>A (p.Gln121=) c.486G>A (p.Gln162=) n.1705G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963692T>A | CA359392825 | SLC45A2 | c.887A>T (p.Gln296Leu) n.689A>T c.563-9188A>T (n.563-9188A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1704A>T | |
5 | g.33963692T>C | CA359392828 | SLC45A2 | c.887A>G (p.Gln296Arg) n.689A>G c.563-9188A>G (n.563-9188A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1704A>G | |
5 | g.33963692T>G | CA359392831 | SLC45A2 | c.887A>C (p.Gln296Pro) n.689A>C c.563-9188A>C (n.563-9188A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1704A>C | |
5 | g.33963693G>A | CA359392834 | SLC45A2 | c.886C>T (p.Gln296Ter) n.688C>T c.563-9189C>T (n.563-9189C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963693G>C | CA359392837 | SLC45A2 | c.886C>G (p.Gln296Glu) n.688C>G c.563-9189C>G (n.563-9189C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.1703C>G | |
5 | g.33963693G= | CA1538195738 | SLC45A2 | c.886C= (p.Gln296=) n.688C= c.563-9189C= (n.563-9189C=) c.361C= (p.Gln121=) c.484C= (p.Gln162=) n.1703C= | |
5 | g.33963693G>T | CA359392840 | SLC45A2 | c.886C>A (p.Gln296Lys) n.688C>A c.563-9189C>A (n.563-9189C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.1703C>A | |
5 | g.33963694T>A | CA359392843 | SLC45A2 | c.885A>T (p.Glu295Asp) n.687A>T c.563-9190A>T (n.563-9190A>T) c.360A>T (p.Glu120Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) n.1702A>T | |
5 | g.33963694T>C | CA443802790 | SLC45A2 | c.885A>G (p.Glu295=) n.687A>G c.563-9190A>G (n.563-9190A>G) c.360A>G (p.Glu120=) c.483A>G (p.Glu161=) n.1702A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963694T>G | CA359392845 | SLC45A2 | c.885A>C (p.Glu295Asp) n.687A>C c.563-9190A>C (n.563-9190A>C) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) n.1702A>C | |
5 | g.33963695T>A | CA359392852 | SLC45A2 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.686A>T c.563-9191A>T (n.563-9191A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1701A>T | |
5 | g.33963695T>C | CA359392850 | SLC45A2 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.686A>G c.563-9191A>G (n.563-9191A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1701A>G | |
5 | g.33963695T>G | CA359392847 | SLC45A2 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.686A>C c.563-9191A>C (n.563-9191A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1701A>C | |
5 | g.33963696C>A | CA359392855 | SLC45A2 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.685G>T c.563-9192G>T (n.563-9192G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1700G>T | |
5 | g.33963696C>G | CA359392857 | SLC45A2 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.685G>C c.563-9192G>C (n.563-9192G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1700G>C |