Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33963632_33963673del | CA2673477229 | SLC45A2 | c.888+20_888+61del (n.888+20_888+61del) c.563-9167_563-9126del (n.563-9167_563-9126del) c.363+20_363+61del (n.363+20_363+61del) c.486+20_486+61del (n.486+20_486+61del) n.1705+20_1705+61del | gnomAD v4 |
5 | g.33963665G>A | CA559293845 | SLC45A2 | c.888+26C>T (n.888+26C>T) n.716C>T c.563-9161C>T (n.563-9161C>T) c.363+26C>T (n.363+26C>T) c.486+26C>T (n.486+26C>T) n.1705+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963665G= | CA1538195677 | SLC45A2 | c.888+26C= (n.888+26C=) n.716C= c.563-9161C= (n.563-9161C=) c.363+26C= (n.363+26C=) c.486+26C= (n.486+26C=) n.1705+26C= | |
5 | g.33963665G>T | CA2673477242 | SLC45A2 | c.888+26C>A (n.888+26C>A) n.716C>A c.563-9161C>A (n.563-9161C>A) c.363+26C>A (n.363+26C>A) c.486+26C>A (n.486+26C>A) n.1705+26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963666T>C | CA2673477243 | SLC45A2 | c.888+25A>G (n.888+25A>G) n.715A>G c.563-9162A>G (n.563-9162A>G) c.363+25A>G (n.363+25A>G) c.486+25A>G (n.486+25A>G) n.1705+25A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963666T>G | CA2595111227 | SLC45A2 | c.888+25A>C (n.888+25A>C) n.715A>C c.563-9162A>C (n.563-9162A>C) c.363+25A>C (n.363+25A>C) c.486+25A>C (n.486+25A>C) n.1705+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963667A= | CA1538195679 | SLC45A2 | c.888+24T= (n.888+24T=) n.714T= c.563-9163T= (n.563-9163T=) c.363+24T= (n.363+24T=) c.486+24T= (n.486+24T=) n.1705+24T= | |
5 | g.33963667A>C | CA559293846 | SLC45A2 | c.888+24T>G (n.888+24T>G) n.714T>G c.563-9163T>G (n.563-9163T>G) c.363+24T>G (n.363+24T>G) c.486+24T>G (n.486+24T>G) n.1705+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963669del | CA2578282374 | SLC45A2 | c.888+24del (n.888+24del) n.714del c.563-9163del (n.563-9163del) c.363+24del (n.363+24del) c.486+24del (n.486+24del) n.1705+24del | |
5 | g.33963668A>C | CA2673477244 | SLC45A2 | c.888+23T>G (n.888+23T>G) n.713T>G c.563-9164T>G (n.563-9164T>G) c.363+23T>G (n.363+23T>G) c.486+23T>G (n.486+23T>G) n.1705+23T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963668A>T | CA2673477245 | SLC45A2 | c.888+23T>A (n.888+23T>A) n.713T>A c.563-9164T>A (n.563-9164T>A) c.363+23T>A (n.363+23T>A) c.486+23T>A (n.486+23T>A) n.1705+23T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963670G>A | CA3225671 | SLC45A2 | c.888+21C>T (n.888+21C>T) n.711C>T c.563-9166C>T (n.563-9166C>T) c.363+21C>T (n.363+21C>T) c.486+21C>T (n.486+21C>T) n.1705+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963670G= | CA1538195682 | SLC45A2 | c.888+21C= (n.888+21C=) n.711C= c.563-9166C= (n.563-9166C=) c.363+21C= (n.363+21C=) c.486+21C= (n.486+21C=) n.1705+21C= | |
5 | g.33963670G>T | CA2673477246 | SLC45A2 | c.888+21C>A (n.888+21C>A) n.711C>A c.563-9166C>A (n.563-9166C>A) c.363+21C>A (n.363+21C>A) c.486+21C>A (n.486+21C>A) n.1705+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963670_33963671delinsGA | CA1538195684 | SLC45A2 | c.888+20_888+21delinsTC (n.888+20_888+21delinsTC) n.710_711delinsTC c.563-9167_563-9166delinsTC (n.563-9167_563-9166delinsTC) c.363+20_363+21delinsTC (n.363+20_363+21delinsTC) c.486+20_486+21delinsTC (n.486+20_486+21delinsTC) n.1705+20_1705+21delinsTC | |
5 | g.33963671A= | CA1538195687 | SLC45A2 | c.888+20T= (n.888+20T=) n.710T= c.563-9167T= (n.563-9167T=) c.363+20T= (n.363+20T=) c.486+20T= (n.486+20T=) n.1705+20T= | |
5 | g.33963671A>T | CA3225672 | SLC45A2 | c.888+20T>A (n.888+20T>A) n.710T>A c.563-9167T>A (n.563-9167T>A) c.363+20T>A (n.363+20T>A) c.486+20T>A (n.486+20T>A) n.1705+20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963676del | CA1538195689 | SLC45A2 | c.888+20del (n.888+20del) n.710del c.563-9167del (n.563-9167del) c.363+20del (n.363+20del) c.486+20del (n.486+20del) n.1705+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963674A>C | CA2673477247 | SLC45A2 | c.888+17T>G (n.888+17T>G) n.707T>G c.563-9170T>G (n.563-9170T>G) c.363+17T>G (n.363+17T>G) c.486+17T>G (n.486+17T>G) n.1705+17T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963674A>G | CA2673477248 | SLC45A2 | c.888+17T>C (n.888+17T>C) n.707T>C c.563-9170T>C (n.563-9170T>C) c.363+17T>C (n.363+17T>C) c.486+17T>C (n.486+17T>C) n.1705+17T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963675A>C | CA2697547105 | SLC45A2 | c.888+16T>G (n.888+16T>G) n.706T>G c.563-9171T>G (n.563-9171T>G) c.363+16T>G (n.363+16T>G) c.486+16T>G (n.486+16T>G) n.1705+16T>G | ClinVar |
5 | g.33963676A= | CA1538195691 | SLC45A2 | c.888+15T= (n.888+15T=) n.705T= c.563-9172T= (n.563-9172T=) c.363+15T= (n.363+15T=) c.486+15T= (n.486+15T=) n.1705+15T= | |
5 | g.33963676A>G | CA3225673 | SLC45A2 | c.888+15T>C (n.888+15T>C) n.705T>C c.563-9172T>C (n.563-9172T>C) c.363+15T>C (n.363+15T>C) c.486+15T>C (n.486+15T>C) n.1705+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963676A>T | CA1538195693 | SLC45A2 | c.888+15T>A (n.888+15T>A) n.705T>A c.563-9172T>A (n.563-9172T>A) c.363+15T>A (n.363+15T>A) c.486+15T>A (n.486+15T>A) n.1705+15T>A | dbSNP |
5 | g.33963677T>C | CA3225674 | SLC45A2 | c.888+14A>G (n.888+14A>G) n.704A>G c.563-9173A>G (n.563-9173A>G) c.363+14A>G (n.363+14A>G) c.486+14A>G (n.486+14A>G) n.1705+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963677T>G | CA2673477249 | SLC45A2 | c.888+14A>C (n.888+14A>C) n.704A>C c.563-9173A>C (n.563-9173A>C) c.363+14A>C (n.363+14A>C) c.486+14A>C (n.486+14A>C) n.1705+14A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963677T= | CA1538195703 | SLC45A2 | c.888+14A= (n.888+14A=) n.704A= c.563-9173A= (n.563-9173A=) c.363+14A= (n.363+14A=) c.486+14A= (n.486+14A=) n.1705+14A= | |
5 | g.33963678G>A | CA1538195710 | SLC45A2 | c.888+13C>T (n.888+13C>T) n.703C>T c.563-9174C>T (n.563-9174C>T) c.363+13C>T (n.363+13C>T) c.486+13C>T (n.486+13C>T) n.1705+13C>T | dbSNP |
5 | g.33963678G= | CA1538195708 | SLC45A2 | c.888+13C= (n.888+13C=) n.703C= c.563-9174C= (n.563-9174C=) c.363+13C= (n.363+13C=) c.486+13C= (n.486+13C=) n.1705+13C= | |
5 | g.33963679T>C | CA3225675 | SLC45A2 | c.888+12A>G (n.888+12A>G) n.702A>G c.563-9175A>G (n.563-9175A>G) c.363+12A>G (n.363+12A>G) c.486+12A>G (n.486+12A>G) n.1705+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963679T= | CA1538195712 | SLC45A2 | c.888+12A= (n.888+12A=) n.702A= c.563-9175A= (n.563-9175A=) c.363+12A= (n.363+12A=) c.486+12A= (n.486+12A=) n.1705+12A= | |
5 | g.33963681G>C | CA3225676 | SLC45A2 | c.888+10C>G (n.888+10C>G) n.700C>G c.563-9177C>G (n.563-9177C>G) c.363+10C>G (n.363+10C>G) c.486+10C>G (n.486+10C>G) n.1705+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963681G= | CA1538195715 | SLC45A2 | c.888+10C= (n.888+10C=) n.700C= c.563-9177C= (n.563-9177C=) c.363+10C= (n.363+10C=) c.486+10C= (n.486+10C=) n.1705+10C= | |
5 | g.33963681G>T | CA2673477250 | SLC45A2 | c.888+10C>A (n.888+10C>A) n.700C>A c.563-9177C>A (n.563-9177C>A) c.363+10C>A (n.363+10C>A) c.486+10C>A (n.486+10C>A) n.1705+10C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963683A= | CA1538195719 | SLC45A2 | c.888+8T= (n.888+8T=) n.698T= c.563-9179T= (n.563-9179T=) c.363+8T= (n.363+8T=) c.486+8T= (n.486+8T=) n.1705+8T= | |
5 | g.33963683A>C | CA2697547106 | SLC45A2 | c.888+8T>G (n.888+8T>G) n.698T>G c.563-9179T>G (n.563-9179T>G) c.363+8T>G (n.363+8T>G) c.486+8T>G (n.486+8T>G) n.1705+8T>G | ClinVar |
5 | g.33963683A>G | CA3225677 | SLC45A2 | c.888+8T>C (n.888+8T>C) n.698T>C c.563-9179T>C (n.563-9179T>C) c.363+8T>C (n.363+8T>C) c.486+8T>C (n.486+8T>C) n.1705+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963684T>A | CA3225678 | SLC45A2 | c.888+7A>T (n.888+7A>T) n.697A>T c.563-9180A>T (n.563-9180A>T) c.363+7A>T (n.363+7A>T) c.486+7A>T (n.486+7A>T) n.1705+7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33963684T>C | CA2578282375 | SLC45A2 | c.888+7A>G (n.888+7A>G) n.697A>G c.563-9180A>G (n.563-9180A>G) c.363+7A>G (n.363+7A>G) c.486+7A>G (n.486+7A>G) n.1705+7A>G | |
5 | g.33963684T= | CA1538195722 | SLC45A2 | c.888+7A= (n.888+7A=) n.697A= c.563-9180A= (n.563-9180A=) c.363+7A= (n.363+7A=) c.486+7A= (n.486+7A=) n.1705+7A= | |
5 | g.33963685C>A | CA2673477251 | SLC45A2 | c.888+6G>T (n.888+6G>T) n.696G>T c.563-9181G>T (n.563-9181G>T) c.363+6G>T (n.363+6G>T) c.486+6G>T (n.486+6G>T) n.1705+6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963685C= | CA1538195727 | SLC45A2 | c.888+6G= (n.888+6G=) n.696G= c.563-9181G= (n.563-9181G=) c.363+6G= (n.363+6G=) c.486+6G= (n.486+6G=) n.1705+6G= | |
5 | g.33963685C>G | CA1538195728 | SLC45A2 | c.888+6G>C (n.888+6G>C) n.696G>C c.563-9181G>C (n.563-9181G>C) c.363+6G>C (n.363+6G>C) c.486+6G>C (n.486+6G>C) n.1705+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963688T>A | CA2578282376 | SLC45A2 | c.888+3A>T (n.888+3A>T) n.693A>T c.563-9184A>T (n.563-9184A>T) c.363+3A>T (n.363+3A>T) c.486+3A>T (n.486+3A>T) n.1705+3A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963689A>C | CA359392804 | SLC45A2 | c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.692T>G c.563-9185T>G (n.563-9185T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) n.1705+2T>G | |
5 | g.33963689A>G | CA359392809 | SLC45A2 | c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.692T>C c.563-9185T>C (n.563-9185T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) n.1705+2T>C | |
5 | g.33963689A>T | CA359392806 | SLC45A2 | c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.692T>A c.563-9185T>A (n.563-9185T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) n.1705+2T>A | |
5 | g.33963690C>A | CA359392812 | SLC45A2 | c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.691G>T c.563-9186G>T (n.563-9186G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) n.1705+1G>T | |
5 | g.33963690C>G | CA359392817 | SLC45A2 | c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.691G>C c.563-9186G>C (n.563-9186G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) n.1705+1G>C | |
5 | g.33963690C>T | CA359392814 | SLC45A2 | c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.691G>A c.563-9186G>A (n.563-9186G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) n.1705+1G>A |