Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33963572C>A | CA2595111224 | SLC45A2 | c.888+119G>T (n.888+119G>T) c.563-9068G>T (n.563-9068G>T) c.363+119G>T (n.363+119G>T) c.486+119G>T (n.486+119G>T) n.1705+119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963573A>G | CA2708434314 | SLC45A2 | c.888+118T>C (n.888+118T>C) c.563-9069T>C (n.563-9069T>C) c.363+118T>C (n.363+118T>C) c.486+118T>C (n.486+118T>C) n.1705+118T>C | dbSNP |
5 | g.33963573A>T | CA2673477202 | SLC45A2 | c.888+118T>A (n.888+118T>A) c.563-9069T>A (n.563-9069T>A) c.363+118T>A (n.363+118T>A) c.486+118T>A (n.486+118T>A) n.1705+118T>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963574G>T | CA2673477203 | SLC45A2 | c.888+117C>A (n.888+117C>A) c.563-9070C>A (n.563-9070C>A) c.363+117C>A (n.363+117C>A) c.486+117C>A (n.486+117C>A) n.1705+117C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963578G= | CA1538195512 | SLC45A2 | c.888+113C= (n.888+113C=) c.563-9074C= (n.563-9074C=) c.363+113C= (n.363+113C=) c.486+113C= (n.486+113C=) n.1705+113C= | |
5 | g.33963578G>T | CA810014660 | SLC45A2 | c.888+113C>A (n.888+113C>A) c.563-9074C>A (n.563-9074C>A) c.363+113C>A (n.363+113C>A) c.486+113C>A (n.486+113C>A) n.1705+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963579A>G | CA2673477204 | SLC45A2 | c.888+112T>C (n.888+112T>C) c.563-9075T>C (n.563-9075T>C) c.363+112T>C (n.363+112T>C) c.486+112T>C (n.486+112T>C) n.1705+112T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963579A>T | CA2765834500 | SLC45A2 | c.888+112T>A (n.888+112T>A) c.563-9075T>A (n.563-9075T>A) c.363+112T>A (n.363+112T>A) c.486+112T>A (n.486+112T>A) n.1705+112T>A | |
5 | g.33963580C>A | CA559293837 | SLC45A2 | c.888+111G>T (n.888+111G>T) c.563-9076G>T (n.563-9076G>T) c.363+111G>T (n.363+111G>T) c.486+111G>T (n.486+111G>T) n.1705+111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963580C= | CA1538195514 | SLC45A2 | c.888+111G= (n.888+111G=) c.563-9076G= (n.563-9076G=) c.363+111G= (n.363+111G=) c.486+111G= (n.486+111G=) n.1705+111G= | |
5 | g.33963581C>A | CA810014667 | SLC45A2 | c.888+110G>T (n.888+110G>T) c.563-9077G>T (n.563-9077G>T) c.363+110G>T (n.363+110G>T) c.486+110G>T (n.486+110G>T) n.1705+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963581C= | CA1538195518 | SLC45A2 | c.888+110G= (n.888+110G=) c.563-9077G= (n.563-9077G=) c.363+110G= (n.363+110G=) c.486+110G= (n.486+110G=) n.1705+110G= | |
5 | g.33963581C>T | CA559293838 | SLC45A2 | c.888+110G>A (n.888+110G>A) c.563-9077G>A (n.563-9077G>A) c.363+110G>A (n.363+110G>A) c.486+110G>A (n.486+110G>A) n.1705+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963582C>A | CA810014671 | SLC45A2 | c.888+109G>T (n.888+109G>T) c.563-9078G>T (n.563-9078G>T) c.363+109G>T (n.363+109G>T) c.486+109G>T (n.486+109G>T) n.1705+109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33963582C= | CA1538195523 | SLC45A2 | c.888+109G= (n.888+109G=) c.563-9078G= (n.563-9078G=) c.363+109G= (n.363+109G=) c.486+109G= (n.486+109G=) n.1705+109G= | |
5 | g.33963582C>T | CA810014673 | SLC45A2 | c.888+109G>A (n.888+109G>A) c.563-9078G>A (n.563-9078G>A) c.363+109G>A (n.363+109G>A) c.486+109G>A (n.486+109G>A) n.1705+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963583C>A | CA2673477205 | SLC45A2 | c.888+108G>T (n.888+108G>T) c.563-9079G>T (n.563-9079G>T) c.363+108G>T (n.363+108G>T) c.486+108G>T (n.486+108G>T) n.1705+108G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963583C= | CA1538195526 | SLC45A2 | c.888+108G= (n.888+108G=) c.563-9079G= (n.563-9079G=) c.363+108G= (n.363+108G=) c.486+108G= (n.486+108G=) n.1705+108G= | |
5 | g.33963583C>T | CA116890082 | SLC45A2 | c.888+108G>A (n.888+108G>A) c.563-9079G>A (n.563-9079G>A) c.363+108G>A (n.363+108G>A) c.486+108G>A (n.486+108G>A) n.1705+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963585T>A | CA559293839 | SLC45A2 | c.888+106A>T (n.888+106A>T) c.563-9081A>T (n.563-9081A>T) c.363+106A>T (n.363+106A>T) c.486+106A>T (n.486+106A>T) n.1705+106A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963585T>C | CA2673477206 | SLC45A2 | c.888+106A>G (n.888+106A>G) c.563-9081A>G (n.563-9081A>G) c.363+106A>G (n.363+106A>G) c.486+106A>G (n.486+106A>G) n.1705+106A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963585T= | CA1538195528 | SLC45A2 | c.888+106A= (n.888+106A=) c.563-9081A= (n.563-9081A=) c.363+106A= (n.363+106A=) c.486+106A= (n.486+106A=) n.1705+106A= | |
5 | g.33963586G>A | CA2673477207 | SLC45A2 | c.888+105C>T (n.888+105C>T) c.563-9082C>T (n.563-9082C>T) c.363+105C>T (n.363+105C>T) c.486+105C>T (n.486+105C>T) n.1705+105C>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963586G>C | CA2673477208 | SLC45A2 | c.888+105C>G (n.888+105C>G) c.563-9082C>G (n.563-9082C>G) c.363+105C>G (n.363+105C>G) c.486+105C>G (n.486+105C>G) n.1705+105C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963586G>T | CA2673477209 | SLC45A2 | c.888+105C>A (n.888+105C>A) c.563-9082C>A (n.563-9082C>A) c.363+105C>A (n.363+105C>A) c.486+105C>A (n.486+105C>A) n.1705+105C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963589A= | CA1538195531 | SLC45A2 | c.888+102T= (n.888+102T=) c.563-9085T= (n.563-9085T=) c.363+102T= (n.363+102T=) c.486+102T= (n.486+102T=) n.1705+102T= | |
5 | g.33963589A>C | CA559293840 | SLC45A2 | c.888+102T>G (n.888+102T>G) c.563-9085T>G (n.563-9085T>G) c.363+102T>G (n.363+102T>G) c.486+102T>G (n.486+102T>G) n.1705+102T>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.33963592C>A | CA2765834502 | SLC45A2 | c.888+99G>T (n.888+99G>T) c.563-9088G>T (n.563-9088G>T) c.363+99G>T (n.363+99G>T) c.486+99G>T (n.486+99G>T) n.1705+99G>T | |
5 | g.33963592C>T | CA2673477210 | SLC45A2 | c.888+99G>A (n.888+99G>A) c.563-9088G>A (n.563-9088G>A) c.363+99G>A (n.363+99G>A) c.486+99G>A (n.486+99G>A) n.1705+99G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963594T>A | CA2673477211 | SLC45A2 | c.888+97A>T (n.888+97A>T) c.563-9090A>T (n.563-9090A>T) c.363+97A>T (n.363+97A>T) c.486+97A>T (n.486+97A>T) n.1705+97A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963595C= | CA1538195532 | SLC45A2 | c.888+96G= (n.888+96G=) c.563-9091G= (n.563-9091G=) c.363+96G= (n.363+96G=) c.486+96G= (n.486+96G=) n.1705+96G= | |
5 | g.33963595C>G | CA2765834505 | SLC45A2 | c.888+96G>C (n.888+96G>C) c.563-9091G>C (n.563-9091G>C) c.363+96G>C (n.363+96G>C) c.486+96G>C (n.486+96G>C) n.1705+96G>C | |
5 | g.33963595C>T | CA116890089 | SLC45A2 | c.888+96G>A (n.888+96G>A) c.563-9091G>A (n.563-9091G>A) c.363+96G>A (n.363+96G>A) c.486+96G>A (n.486+96G>A) n.1705+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963595_33963596delinsCT | CA1538195533 | SLC45A2 | c.888+95_888+96delinsAG (n.888+95_888+96delinsAG) c.563-9092_563-9091delinsAG (n.563-9092_563-9091delinsAG) c.363+95_363+96delinsAG (n.363+95_363+96delinsAG) c.486+95_486+96delinsAG (n.486+95_486+96delinsAG) n.1705+95_1705+96delinsAG | |
5 | g.33963596del | CA559293841 | SLC45A2 | c.888+95del (n.888+95del) c.563-9092del (n.563-9092del) c.363+95del (n.363+95del) c.486+95del (n.486+95del) n.1705+95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963596T>C | CA2673477212 | SLC45A2 | c.888+95A>G (n.888+95A>G) c.563-9092A>G (n.563-9092A>G) c.363+95A>G (n.363+95A>G) c.486+95A>G (n.486+95A>G) n.1705+95A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33963597C>A | CA2673477213 | SLC45A2 | c.888+94G>T (n.888+94G>T) c.563-9093G>T (n.563-9093G>T) c.363+94G>T (n.363+94G>T) c.486+94G>T (n.486+94G>T) n.1705+94G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963597C= | CA1538195535 | SLC45A2 | c.888+94G= (n.888+94G=) c.563-9093G= (n.563-9093G=) c.363+94G= (n.363+94G=) c.486+94G= (n.486+94G=) n.1705+94G= | |
5 | g.33963597C>T | CA116890094 | SLC45A2 | c.888+94G>A (n.888+94G>A) c.563-9093G>A (n.563-9093G>A) c.363+94G>A (n.363+94G>A) c.486+94G>A (n.486+94G>A) n.1705+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963598G>A | CA116890112 | SLC45A2 | c.888+93C>T (n.888+93C>T) c.563-9094C>T (n.563-9094C>T) c.363+93C>T (n.363+93C>T) c.486+93C>T (n.486+93C>T) n.1705+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963598G>C | CA2578282370 | SLC45A2 | c.888+93C>G (n.888+93C>G) c.563-9094C>G (n.563-9094C>G) c.363+93C>G (n.363+93C>G) c.486+93C>G (n.486+93C>G) n.1705+93C>G | |
5 | g.33963598G= | CA1538195538 | SLC45A2 | c.888+93C= (n.888+93C=) c.563-9094C= (n.563-9094C=) c.363+93C= (n.363+93C=) c.486+93C= (n.486+93C=) n.1705+93C= | |
5 | g.33963598G>T | CA2578282371 | SLC45A2 | c.888+93C>A (n.888+93C>A) c.563-9094C>A (n.563-9094C>A) c.363+93C>A (n.363+93C>A) c.486+93C>A (n.486+93C>A) n.1705+93C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33963600C>A | CA2673477214 | SLC45A2 | c.888+91G>T (n.888+91G>T) c.563-9096G>T (n.563-9096G>T) c.363+91G>T (n.363+91G>T) c.486+91G>T (n.486+91G>T) n.1705+91G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33963600C= | CA1538195542 | SLC45A2 | c.888+91G= (n.888+91G=) c.563-9096G= (n.563-9096G=) c.363+91G= (n.363+91G=) c.486+91G= (n.486+91G=) n.1705+91G= | |
5 | g.33963600C>G | CA116890125 | SLC45A2 | c.888+91G>C (n.888+91G>C) c.563-9096G>C (n.563-9096G>C) c.363+91G>C (n.363+91G>C) c.486+91G>C (n.486+91G>C) n.1705+91G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963600C>T | CA810014695 | SLC45A2 | c.888+91G>A (n.888+91G>A) c.563-9096G>A (n.563-9096G>A) c.363+91G>A (n.363+91G>A) c.486+91G>A (n.486+91G>A) n.1705+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33963603del | CA2673477215 | SLC45A2 | c.888+90del (n.888+90del) c.563-9097del (n.563-9097del) c.363+90del (n.363+90del) c.486+90del (n.486+90del) n.1705+90del | gnomAD v4 |
5 | g.33963602A>G | CA2673477216 | SLC45A2 | c.888+89T>C (n.888+89T>C) c.563-9098T>C (n.563-9098T>C) c.363+89T>C (n.363+89T>C) c.486+89T>C (n.486+89T>C) n.1705+89T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33963603A= | CA1538195543 | SLC45A2 | c.888+88T= (n.888+88T=) c.563-9099T= (n.563-9099T=) c.363+88T= (n.363+88T=) c.486+88T= (n.486+88T=) n.1705+88T= |