UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33951595del | CA2578282342 | SLC45A2 | c.1118del (p.Gly373AlafsTer25) c.*60del (n.*60del) c.593del (p.Gly198AlafsTer25) c.716del (p.Gly239AlafsTer25) n.1935del | |
| 5 | g.33951593C>A | CA359389796 | SLC45A2 | c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) n.1934G>T | |
| 5 | g.33951593C>G | CA359389798 | SLC45A2 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1934G>C | |
| 5 | g.33951593C>T | CA359389800 | SLC45A2 | c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.*59G>A (n.*59G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) n.1934G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951594C>A | CA359389802 | SLC45A2 | c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.*58G>T (n.*58G>T) c.591G>T (p.Trp197Cys) c.714G>T (p.Trp238Cys) n.1933G>T | |
| 5 | g.33951594C>G | CA359389806 | SLC45A2 | c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.*58G>C (n.*58G>C) c.591G>C (p.Trp197Cys) c.714G>C (p.Trp238Cys) n.1933G>C | |
| 5 | g.33951594C>T | CA359389804 | SLC45A2 | c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) c.591G>A (p.Trp197Ter) c.714G>A (p.Trp238Ter) n.1933G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33951595C>A | CA359389811 | SLC45A2 | c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.713G>T (p.Trp238Leu) n.1932G>T | |
| 5 | g.33951595C>G | CA359389813 | SLC45A2 | c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.713G>C (p.Trp238Ser) n.1932G>C | |
| 5 | g.33951595C>T | CA359389816 | SLC45A2 | c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.*57G>A (n.*57G>A) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.713G>A (p.Trp238Ter) n.1932G>A | |
| 5 | g.33951596A>C | CA359389818 | SLC45A2 | c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) c.589T>G (p.Trp197Gly) c.712T>G (p.Trp238Gly) n.1931T>G | |
| 5 | g.33951596A>G | CA359389819 | SLC45A2 | c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) c.589T>C (p.Trp197Arg) c.712T>C (p.Trp238Arg) n.1931T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951596A>T | CA359389821 | SLC45A2 | c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.*56T>A (n.*56T>A) c.589T>A (p.Trp197Arg) c.712T>A (p.Trp238Arg) n.1931T>A | |
| 5 | g.33951597A= | CA1538211695 | SLC45A2 | c.1113T= (p.Cys371=) c.*55T= (n.*55T=) c.588T= (p.Cys196=) c.711T= (p.Cys237=) n.1930T= | |
| 5 | g.33951597A>C | CA359389823 | SLC45A2 | c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.*55T>G (n.*55T>G) c.588T>G (p.Cys196Trp) c.711T>G (p.Cys237Trp) n.1930T>G | |
| 5 | g.33951597A>G | CA443659201 | SLC45A2 | c.1113T>C (p.Cys371=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.588T>C (p.Cys196=) c.711T>C (p.Cys237=) n.1930T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951597A>T | CA359389825 | SLC45A2 | c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.*55T>A (n.*55T>A) c.588T>A (p.Cys196Ter) c.711T>A (p.Cys237Ter) n.1930T>A | |
| 5 | g.33951598C>A | CA359389827 | SLC45A2 | c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.*54G>T (n.*54G>T) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.710G>T (p.Cys237Phe) n.1929G>T | |
| 5 | g.33951598C= | CA1538211696 | SLC45A2 | c.1112G= (p.Cys371=) c.*54G= (n.*54G=) c.587G= (p.Cys196=) c.710G= (p.Cys237=) n.1929G= | |
| 5 | g.33951598C>G | CA359389828 | SLC45A2 | c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.*54G>C (n.*54G>C) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.710G>C (p.Cys237Ser) n.1929G>C | |
| 5 | g.33951598C>T | CA3225581 | SLC45A2 | c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.1929G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951599A>C | CA359389834 | SLC45A2 | c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.*53T>G (n.*53T>G) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.709T>G (p.Cys237Gly) n.1928T>G | |
| 5 | g.33951599A>G | CA359389833 | SLC45A2 | c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.*53T>C (n.*53T>C) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.709T>C (p.Cys237Arg) n.1928T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951599A>T | CA359389831 | SLC45A2 | c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.*53T>A (n.*53T>A) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.709T>A (p.Cys237Ser) n.1928T>A | |
| 5 | g.33951600T>A | CA443659207 | SLC45A2 | c.1110A>T (p.Gly370=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.585A>T (p.Gly195=) c.708A>T (p.Gly236=) n.1927A>T | |
| 5 | g.33951600T>C | CA443659208 | SLC45A2 | c.1110A>G (p.Gly370=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.585A>G (p.Gly195=) c.708A>G (p.Gly236=) n.1927A>G | |
| 5 | g.33951600T>G | CA443659209 | SLC45A2 | c.1110A>C (p.Gly370=) c.*52A>C (n.*52A>C) c.585A>C (p.Gly195=) c.708A>C (p.Gly236=) n.1927A>C | |
| 5 | g.33951601C>A | CA359389836 | SLC45A2 | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*51G>T (n.*51G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1926G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951601C= | CA1538211697 | SLC45A2 | c.1109G= (p.Gly370=) c.*51G= (n.*51G=) c.584G= (p.Gly195=) c.707G= (p.Gly236=) n.1926G= | |
| 5 | g.33951601C>G | CA359389835 | SLC45A2 | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1926G>C | |
| 5 | g.33951601C>T | CA3225582 | SLC45A2 | c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*51G>A (n.*51G>A) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1926G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951602C>A | CA359389839 | SLC45A2 | c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) c.583G>T (p.Gly195Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.1925G>T | |
| 5 | g.33951602C= | CA1538211698 | SLC45A2 | c.1108G= (p.Gly370=) c.*50G= (n.*50G=) c.583G= (p.Gly195=) c.706G= (p.Gly236=) n.1925G= | |
| 5 | g.33951602C>G | CA359389840 | SLC45A2 | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1925G>C | |
| 5 | g.33951602C>T | CA3225583 | SLC45A2 | c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*50G>A (n.*50G>A) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.1925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951603A>C | CA443659213 | SLC45A2 | c.1107T>G (p.Val369=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.582T>G (p.Val194=) c.705T>G (p.Val235=) n.1924T>G | |
| 5 | g.33951603A>G | CA443659215 | SLC45A2 | c.1107T>C (p.Val369=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.582T>C (p.Val194=) c.705T>C (p.Val235=) n.1924T>C | |
| 5 | g.33951603A>T | CA443659216 | SLC45A2 | c.1107T>A (p.Val369=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.582T>A (p.Val194=) c.705T>A (p.Val235=) n.1924T>A | |
| 5 | g.33951604A>C | CA359389843 | SLC45A2 | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1923T>G | |
| 5 | g.33951604A>G | CA359389845 | SLC45A2 | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1923T>C | |
| 5 | g.33951604A>T | CA359389847 | SLC45A2 | c.1106T>A (p.Val369Asp) c.*48T>A (n.*48T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.1923T>A | |
| 5 | g.33951605C>A | CA359389850 | SLC45A2 | c.1105G>T (p.Val369Phe) c.*47G>T (n.*47G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.1922G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33951605C= | CA1538211699 | SLC45A2 | c.1105G= (p.Val369=) c.*47G= (n.*47G=) c.580G= (p.Val194=) c.703G= (p.Val235=) n.1922G= | |
| 5 | g.33951605C>G | CA359389848 | SLC45A2 | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.*47G>C (n.*47G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1922G>C | |
| 5 | g.33951605C>T | CA359389849 | SLC45A2 | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.*47G>A (n.*47G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.1922G>A | |
| 5 | g.33951606C>A | CA359389852 | SLC45A2 | c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.*46G>T (n.*46G>T) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.1921G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951606C>G | CA359389854 | SLC45A2 | c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.*46G>C (n.*46G>C) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.1921G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951606C>T | CA443659217 | SLC45A2 | c.1104G>A (p.Glu368=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.579G>A (p.Glu193=) c.702G>A (p.Glu234=) n.1921G>A | |
| 5 | g.33951607T>A | CA359389856 | SLC45A2 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.*45A>T (n.*45A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.1920A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951607T>C | CA359389857 | SLC45A2 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.1920A>G |