UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33951493A>C | CA2739878515 | SLC45A2 | c.1156+61T>G (n.1156+61T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.631+61T>G (n.631+61T>G) c.754+61T>G (n.754+61T>G) n.1973+61T>G | |
| 5 | g.33951493A>G | CA2673476901 | SLC45A2 | c.1156+61T>C (n.1156+61T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.631+61T>C (n.631+61T>C) c.754+61T>C (n.754+61T>C) n.1973+61T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951493A>T | CA2739878516 | SLC45A2 | c.1156+61T>A (n.1156+61T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.631+61T>A (n.631+61T>A) c.754+61T>A (n.754+61T>A) n.1973+61T>A | |
| 5 | g.33951494T>A | CA2739878517 | SLC45A2 | c.1156+60A>T (n.1156+60A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.631+60A>T (n.631+60A>T) c.754+60A>T (n.754+60A>T) n.1973+60A>T | |
| 5 | g.33951494T>C | CA2739878519 | SLC45A2 | c.1156+60A>G (n.1156+60A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.631+60A>G (n.631+60A>G) c.754+60A>G (n.754+60A>G) n.1973+60A>G | |
| 5 | g.33951494T>G | CA2739878518 | SLC45A2 | c.1156+60A>C (n.1156+60A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.631+60A>C (n.631+60A>C) c.754+60A>C (n.754+60A>C) n.1973+60A>C | |
| 5 | g.33951495C>A | CA3225563 | SLC45A2 | c.1156+59G>T (n.1156+59G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.631+59G>T (n.631+59G>T) c.754+59G>T (n.754+59G>T) n.1973+59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951495C= | CA1538211644 | SLC45A2 | c.1156+59G= (n.1156+59G=) c.*157G= (n.*157G=) c.631+59G= (n.631+59G=) c.754+59G= (n.754+59G=) n.1973+59G= | |
| 5 | g.33951495C>G | CA2739878520 | SLC45A2 | c.1156+59G>C (n.1156+59G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.631+59G>C (n.631+59G>C) c.754+59G>C (n.754+59G>C) n.1973+59G>C | |
| 5 | g.33951495C>T | CA558966558 | SLC45A2 | c.1156+59G>A (n.1156+59G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.631+59G>A (n.631+59G>A) c.754+59G>A (n.754+59G>A) n.1973+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951496C>A | CA2739878521 | SLC45A2 | c.1156+58G>T (n.1156+58G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.631+58G>T (n.631+58G>T) c.754+58G>T (n.754+58G>T) n.1973+58G>T | |
| 5 | g.33951496C= | CA1538211645 | SLC45A2 | c.1156+58G= (n.1156+58G=) c.*156G= (n.*156G=) c.631+58G= (n.631+58G=) c.754+58G= (n.754+58G=) n.1973+58G= | |
| 5 | g.33951496C>G | CA3225564 | SLC45A2 | c.1156+58G>C (n.1156+58G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.631+58G>C (n.631+58G>C) c.754+58G>C (n.754+58G>C) n.1973+58G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951496C>T | CA116877769 | SLC45A2 | c.1156+58G>A (n.1156+58G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.631+58G>A (n.631+58G>A) c.754+58G>A (n.754+58G>A) n.1973+58G>A | dbSNP |
| 5 | g.33951497A= | CA1538211646 | SLC45A2 | c.1156+57T= (n.1156+57T=) c.*155T= (n.*155T=) c.631+57T= (n.631+57T=) c.754+57T= (n.754+57T=) n.1973+57T= | |
| 5 | g.33951497A>C | CA2739878522 | SLC45A2 | c.1156+57T>G (n.1156+57T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.631+57T>G (n.631+57T>G) c.754+57T>G (n.754+57T>G) n.1973+57T>G | |
| 5 | g.33951497A>G | CA3225565 | SLC45A2 | c.1156+57T>C (n.1156+57T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.631+57T>C (n.631+57T>C) c.754+57T>C (n.754+57T>C) n.1973+57T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951497A>T | CA2739878523 | SLC45A2 | c.1156+57T>A (n.1156+57T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.631+57T>A (n.631+57T>A) c.754+57T>A (n.754+57T>A) n.1973+57T>A | |
| 5 | g.33951499G>A | CA810006579 | SLC45A2 | c.1156+55C>T (n.1156+55C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.631+55C>T (n.631+55C>T) c.754+55C>T (n.754+55C>T) n.1973+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951499G>C | CA1538211647 | SLC45A2 | c.1156+55C>G (n.1156+55C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.631+55C>G (n.631+55C>G) c.754+55C>G (n.754+55C>G) n.1973+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33951499G= | CA1538211648 | SLC45A2 | c.1156+55C= (n.1156+55C=) c.*153C= (n.*153C=) c.631+55C= (n.631+55C=) c.754+55C= (n.754+55C=) n.1973+55C= | |
| 5 | g.33951499G>T | CA2739878524 | SLC45A2 | c.1156+55C>A (n.1156+55C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.631+55C>A (n.631+55C>A) c.754+55C>A (n.754+55C>A) n.1973+55C>A | |
| 5 | g.33951500T>A | CA2578282336 | SLC45A2 | c.1156+54A>T (n.1156+54A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.631+54A>T (n.631+54A>T) c.754+54A>T (n.754+54A>T) n.1973+54A>T | |
| 5 | g.33951500T>C | CA2739878526 | SLC45A2 | c.1156+54A>G (n.1156+54A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.631+54A>G (n.631+54A>G) c.754+54A>G (n.754+54A>G) n.1973+54A>G | |
| 5 | g.33951500T>G | CA2739878525 | SLC45A2 | c.1156+54A>C (n.1156+54A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.631+54A>C (n.631+54A>C) c.754+54A>C (n.754+54A>C) n.1973+54A>C | |
| 5 | g.33951502G>A | CA2673476902 | SLC45A2 | c.1156+52C>T (n.1156+52C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.631+52C>T (n.631+52C>T) c.754+52C>T (n.754+52C>T) n.1973+52C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951502G>C | CA2739878527 | SLC45A2 | c.1156+52C>G (n.1156+52C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.631+52C>G (n.631+52C>G) c.754+52C>G (n.754+52C>G) n.1973+52C>G | |
| 5 | g.33951502G>T | CA2739878528 | SLC45A2 | c.1156+52C>A (n.1156+52C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.631+52C>A (n.631+52C>A) c.754+52C>A (n.754+52C>A) n.1973+52C>A | |
| 5 | g.33951502_33951503delinsGT | CA1538211649 | SLC45A2 | c.1156+51_1156+52delinsAC (n.1156+51_1156+52delinsAC) c.*149_*150delinsAC (n.*149_*150delinsAC) c.631+51_631+52delinsAC (n.631+51_631+52delinsAC) c.754+51_754+52delinsAC (n.754+51_754+52delinsAC) n.1973+51_1973+52delinsAC | |
| 5 | g.33951503del | CA116877815 | SLC45A2 | c.1156+51del (n.1156+51del) c.*149del (n.*149del) c.631+51del (n.631+51del) c.754+51del (n.754+51del) n.1973+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951503T>A | CA2739878529 | SLC45A2 | c.1156+51A>T (n.1156+51A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.631+51A>T (n.631+51A>T) c.754+51A>T (n.754+51A>T) n.1973+51A>T | |
| 5 | g.33951503T>C | CA2739878530 | SLC45A2 | c.1156+51A>G (n.1156+51A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.631+51A>G (n.631+51A>G) c.754+51A>G (n.754+51A>G) n.1973+51A>G | |
| 5 | g.33951503T>G | CA2739878531 | SLC45A2 | c.1156+51A>C (n.1156+51A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.631+51A>C (n.631+51A>C) c.754+51A>C (n.754+51A>C) n.1973+51A>C | |
| 5 | g.33951504G>C | CA2739878532 | SLC45A2 | c.1156+50C>G (n.1156+50C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.631+50C>G (n.631+50C>G) c.754+50C>G (n.754+50C>G) n.1973+50C>G | |
| 5 | g.33951504G>T | CA2673476903 | SLC45A2 | c.1156+50C>A (n.1156+50C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.631+50C>A (n.631+50C>A) c.754+50C>A (n.754+50C>A) n.1973+50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951505C>A | CA2739878533 | SLC45A2 | c.1156+49G>T (n.1156+49G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.631+49G>T (n.631+49G>T) c.754+49G>T (n.754+49G>T) n.1973+49G>T | |
| 5 | g.33951505C= | CA1538211650 | SLC45A2 | c.1156+49G= (n.1156+49G=) c.*147G= (n.*147G=) c.631+49G= (n.631+49G=) c.754+49G= (n.754+49G=) n.1973+49G= | |
| 5 | g.33951505C>G | CA2739878534 | SLC45A2 | c.1156+49G>C (n.1156+49G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.631+49G>C (n.631+49G>C) c.754+49G>C (n.754+49G>C) n.1973+49G>C | |
| 5 | g.33951505C>T | CA3225566 | SLC45A2 | c.1156+49G>A (n.1156+49G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.631+49G>A (n.631+49G>A) c.754+49G>A (n.754+49G>A) n.1973+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33951506T>A | CA2739878535 | SLC45A2 | c.1156+48A>T (n.1156+48A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.631+48A>T (n.631+48A>T) c.754+48A>T (n.754+48A>T) n.1973+48A>T | |
| 5 | g.33951506T>C | CA2739878536 | SLC45A2 | c.1156+48A>G (n.1156+48A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.631+48A>G (n.631+48A>G) c.754+48A>G (n.754+48A>G) n.1973+48A>G | |
| 5 | g.33951506T>G | CA2739878537 | SLC45A2 | c.1156+48A>C (n.1156+48A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.631+48A>C (n.631+48A>C) c.754+48A>C (n.754+48A>C) n.1973+48A>C | |
| 5 | g.33951507A>G | CA2673476904 | SLC45A2 | c.1156+47T>C (n.1156+47T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.631+47T>C (n.631+47T>C) c.754+47T>C (n.754+47T>C) n.1973+47T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951508G>A | CA2673476905 | SLC45A2 | c.1156+46C>T (n.1156+46C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.631+46C>T (n.631+46C>T) c.754+46C>T (n.754+46C>T) n.1973+46C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33951508G>C | CA2739878538 | SLC45A2 | c.1156+46C>G (n.1156+46C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.631+46C>G (n.631+46C>G) c.754+46C>G (n.754+46C>G) n.1973+46C>G | |
| 5 | g.33951508G= | CA1538211651 | SLC45A2 | c.1156+46C= (n.1156+46C=) c.*144C= (n.*144C=) c.631+46C= (n.631+46C=) c.754+46C= (n.754+46C=) n.1973+46C= | |
| 5 | g.33951508G>T | CA558966559 | SLC45A2 | c.1156+46C>A (n.1156+46C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.631+46C>A (n.631+46C>A) c.754+46C>A (n.754+46C>A) n.1973+46C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33951509A>C | CA2739878539 | SLC45A2 | c.1156+45T>G (n.1156+45T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.631+45T>G (n.631+45T>G) c.754+45T>G (n.754+45T>G) n.1973+45T>G | |
| 5 | g.33951509A>G | CA2739878540 | SLC45A2 | c.1156+45T>C (n.1156+45T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.631+45T>C (n.631+45T>C) c.754+45T>C (n.754+45T>C) n.1973+45T>C | |
| 5 | g.33951509A>T | CA2673476906 | SLC45A2 | c.1156+45T>A (n.1156+45T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.631+45T>A (n.631+45T>A) c.754+45T>A (n.754+45T>A) n.1973+45T>A | gnomAD v4 |