UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33531498C>A | CA2538386745 | ADAMTS12 | c.4606+3335G>T (n.4606+3335G>T) c.4351+3335G>T (n.4351+3335G>T) c.3835+3335G>T (n.3835+3335G>T) c.2692+3335G>T (n.2692+3335G>T) c.4717+3335G>T (n.4717+3335G>T) c.4225+3335G>T (n.4225+3335G>T) c.3160+3335G>T (n.3160+3335G>T) c.2803+3335G>T (n.2803+3335G>T) c.2791+3335G>T (n.2791+3335G>T) | |
| 5 | g.33531500A= | CA1537998884 | ADAMTS12 | c.4606+3333T= (n.4606+3333T=) c.4351+3333T= (n.4351+3333T=) c.3835+3333T= (n.3835+3333T=) c.2692+3333T= (n.2692+3333T=) c.4717+3333T= (n.4717+3333T=) c.4225+3333T= (n.4225+3333T=) c.3160+3333T= (n.3160+3333T=) c.2803+3333T= (n.2803+3333T=) c.2791+3333T= (n.2791+3333T=) | |
| 5 | g.33531500A>C | CA116798622 | ADAMTS12 | c.4606+3333T>G (n.4606+3333T>G) c.4351+3333T>G (n.4351+3333T>G) c.3835+3333T>G (n.3835+3333T>G) c.2692+3333T>G (n.2692+3333T>G) c.4717+3333T>G (n.4717+3333T>G) c.4225+3333T>G (n.4225+3333T>G) c.3160+3333T>G (n.3160+3333T>G) c.2803+3333T>G (n.2803+3333T>G) c.2791+3333T>G (n.2791+3333T>G) | dbSNP |
| 5 | g.33531501G>C | CA809987268 | ADAMTS12 | c.4606+3332C>G (n.4606+3332C>G) c.4351+3332C>G (n.4351+3332C>G) c.3835+3332C>G (n.3835+3332C>G) c.2692+3332C>G (n.2692+3332C>G) c.4717+3332C>G (n.4717+3332C>G) c.4225+3332C>G (n.4225+3332C>G) c.3160+3332C>G (n.3160+3332C>G) c.2803+3332C>G (n.2803+3332C>G) c.2791+3332C>G (n.2791+3332C>G) | dbSNP |
| 5 | g.33531501G= | CA1537998887 | ADAMTS12 | c.4606+3332C= (n.4606+3332C=) c.4351+3332C= (n.4351+3332C=) c.3835+3332C= (n.3835+3332C=) c.2692+3332C= (n.2692+3332C=) c.4717+3332C= (n.4717+3332C=) c.4225+3332C= (n.4225+3332C=) c.3160+3332C= (n.3160+3332C=) c.2803+3332C= (n.2803+3332C=) c.2791+3332C= (n.2791+3332C=) | |
| 5 | g.33531501G>T | CA2765824742 | ADAMTS12 | c.4606+3332C>A (n.4606+3332C>A) c.4351+3332C>A (n.4351+3332C>A) c.3835+3332C>A (n.3835+3332C>A) c.2692+3332C>A (n.2692+3332C>A) c.4717+3332C>A (n.4717+3332C>A) c.4225+3332C>A (n.4225+3332C>A) c.3160+3332C>A (n.3160+3332C>A) c.2803+3332C>A (n.2803+3332C>A) c.2791+3332C>A (n.2791+3332C>A) | |
| 5 | g.33531506G>A | CA2499405770 | ADAMTS12 | c.4606+3327C>T (n.4606+3327C>T) c.4351+3327C>T (n.4351+3327C>T) c.3835+3327C>T (n.3835+3327C>T) c.2692+3327C>T (n.2692+3327C>T) c.4717+3327C>T (n.4717+3327C>T) c.4225+3327C>T (n.4225+3327C>T) c.3160+3327C>T (n.3160+3327C>T) c.2803+3327C>T (n.2803+3327C>T) c.2791+3327C>T (n.2791+3327C>T) | |
| 5 | g.33531507C= | CA1537998891 | ADAMTS12 | c.4606+3326G= (n.4606+3326G=) c.4351+3326G= (n.4351+3326G=) c.3835+3326G= (n.3835+3326G=) c.2692+3326G= (n.2692+3326G=) c.4717+3326G= (n.4717+3326G=) c.4225+3326G= (n.4225+3326G=) c.3160+3326G= (n.3160+3326G=) c.2803+3326G= (n.2803+3326G=) c.2791+3326G= (n.2791+3326G=) | |
| 5 | g.33531507C>T | CA558473767 | ADAMTS12 | c.4606+3326G>A (n.4606+3326G>A) c.4351+3326G>A (n.4351+3326G>A) c.3835+3326G>A (n.3835+3326G>A) c.2692+3326G>A (n.2692+3326G>A) c.4717+3326G>A (n.4717+3326G>A) c.4225+3326G>A (n.4225+3326G>A) c.3160+3326G>A (n.3160+3326G>A) c.2803+3326G>A (n.2803+3326G>A) c.2791+3326G>A (n.2791+3326G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531515T>C | CA116798630 | ADAMTS12 | c.4606+3318A>G (n.4606+3318A>G) c.4351+3318A>G (n.4351+3318A>G) c.3835+3318A>G (n.3835+3318A>G) c.2692+3318A>G (n.2692+3318A>G) c.4717+3318A>G (n.4717+3318A>G) c.4225+3318A>G (n.4225+3318A>G) c.3160+3318A>G (n.3160+3318A>G) c.2803+3318A>G (n.2803+3318A>G) c.2791+3318A>G (n.2791+3318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531515T= | CA1537998897 | ADAMTS12 | c.4606+3318A= (n.4606+3318A=) c.4351+3318A= (n.4351+3318A=) c.3835+3318A= (n.3835+3318A=) c.2692+3318A= (n.2692+3318A=) c.4717+3318A= (n.4717+3318A=) c.4225+3318A= (n.4225+3318A=) c.3160+3318A= (n.3160+3318A=) c.2803+3318A= (n.2803+3318A=) c.2791+3318A= (n.2791+3318A=) | |
| 5 | g.33531518A= | CA1537998902 | ADAMTS12 | c.4606+3315T= (n.4606+3315T=) c.4351+3315T= (n.4351+3315T=) c.3835+3315T= (n.3835+3315T=) c.2692+3315T= (n.2692+3315T=) c.4717+3315T= (n.4717+3315T=) c.4225+3315T= (n.4225+3315T=) c.3160+3315T= (n.3160+3315T=) c.2803+3315T= (n.2803+3315T=) c.2791+3315T= (n.2791+3315T=) | |
| 5 | g.33531518A>G | CA1074867162 | ADAMTS12 | c.4606+3315T>C (n.4606+3315T>C) c.4351+3315T>C (n.4351+3315T>C) c.3835+3315T>C (n.3835+3315T>C) c.2692+3315T>C (n.2692+3315T>C) c.4717+3315T>C (n.4717+3315T>C) c.4225+3315T>C (n.4225+3315T>C) c.3160+3315T>C (n.3160+3315T>C) c.2803+3315T>C (n.2803+3315T>C) c.2791+3315T>C (n.2791+3315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531521C= | CA1537998906 | ADAMTS12 | c.4606+3312G= (n.4606+3312G=) c.4351+3312G= (n.4351+3312G=) c.3835+3312G= (n.3835+3312G=) c.2692+3312G= (n.2692+3312G=) c.4717+3312G= (n.4717+3312G=) c.4225+3312G= (n.4225+3312G=) c.3160+3312G= (n.3160+3312G=) c.2803+3312G= (n.2803+3312G=) c.2791+3312G= (n.2791+3312G=) | |
| 5 | g.33531521C>G | CA1537998903 | ADAMTS12 | c.4606+3312G>C (n.4606+3312G>C) c.4351+3312G>C (n.4351+3312G>C) c.3835+3312G>C (n.3835+3312G>C) c.2692+3312G>C (n.2692+3312G>C) c.4717+3312G>C (n.4717+3312G>C) c.4225+3312G>C (n.4225+3312G>C) c.3160+3312G>C (n.3160+3312G>C) c.2803+3312G>C (n.2803+3312G>C) c.2791+3312G>C (n.2791+3312G>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531522A= | CA1537998916 | ADAMTS12 | c.4606+3311T= (n.4606+3311T=) c.4351+3311T= (n.4351+3311T=) c.3835+3311T= (n.3835+3311T=) c.2692+3311T= (n.2692+3311T=) c.4717+3311T= (n.4717+3311T=) c.4225+3311T= (n.4225+3311T=) c.3160+3311T= (n.3160+3311T=) c.2803+3311T= (n.2803+3311T=) c.2791+3311T= (n.2791+3311T=) | |
| 5 | g.33531522A>C | CA1537998919 | ADAMTS12 | c.4606+3311T>G (n.4606+3311T>G) c.4351+3311T>G (n.4351+3311T>G) c.3835+3311T>G (n.3835+3311T>G) c.2692+3311T>G (n.2692+3311T>G) c.4717+3311T>G (n.4717+3311T>G) c.4225+3311T>G (n.4225+3311T>G) c.3160+3311T>G (n.3160+3311T>G) c.2803+3311T>G (n.2803+3311T>G) c.2791+3311T>G (n.2791+3311T>G) | dbSNP |
| 5 | g.33531523A= | CA1537998923 | ADAMTS12 | c.4606+3310T= (n.4606+3310T=) c.4351+3310T= (n.4351+3310T=) c.3835+3310T= (n.3835+3310T=) c.2692+3310T= (n.2692+3310T=) c.4717+3310T= (n.4717+3310T=) c.4225+3310T= (n.4225+3310T=) c.3160+3310T= (n.3160+3310T=) c.2803+3310T= (n.2803+3310T=) c.2791+3310T= (n.2791+3310T=) | |
| 5 | g.33531523A>G | CA1074867165 | ADAMTS12 | c.4606+3310T>C (n.4606+3310T>C) c.4351+3310T>C (n.4351+3310T>C) c.3835+3310T>C (n.3835+3310T>C) c.2692+3310T>C (n.2692+3310T>C) c.4717+3310T>C (n.4717+3310T>C) c.4225+3310T>C (n.4225+3310T>C) c.3160+3310T>C (n.3160+3310T>C) c.2803+3310T>C (n.2803+3310T>C) c.2791+3310T>C (n.2791+3310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531524C= | CA1537998938 | ADAMTS12 | c.4606+3309G= (n.4606+3309G=) c.4351+3309G= (n.4351+3309G=) c.3835+3309G= (n.3835+3309G=) c.2692+3309G= (n.2692+3309G=) c.4717+3309G= (n.4717+3309G=) c.4225+3309G= (n.4225+3309G=) c.3160+3309G= (n.3160+3309G=) c.2803+3309G= (n.2803+3309G=) c.2791+3309G= (n.2791+3309G=) | |
| 5 | g.33531524C>T | CA1074867167 | ADAMTS12 | c.4606+3309G>A (n.4606+3309G>A) c.4351+3309G>A (n.4351+3309G>A) c.3835+3309G>A (n.3835+3309G>A) c.2692+3309G>A (n.2692+3309G>A) c.4717+3309G>A (n.4717+3309G>A) c.4225+3309G>A (n.4225+3309G>A) c.3160+3309G>A (n.3160+3309G>A) c.2803+3309G>A (n.2803+3309G>A) c.2791+3309G>A (n.2791+3309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531527C>T | CA2765824743 | ADAMTS12 | c.4606+3306G>A (n.4606+3306G>A) c.4351+3306G>A (n.4351+3306G>A) c.3835+3306G>A (n.3835+3306G>A) c.2692+3306G>A (n.2692+3306G>A) c.4717+3306G>A (n.4717+3306G>A) c.4225+3306G>A (n.4225+3306G>A) c.3160+3306G>A (n.3160+3306G>A) c.2803+3306G>A (n.2803+3306G>A) c.2791+3306G>A (n.2791+3306G>A) | |
| 5 | g.33531533G>A | CA2522667021 | ADAMTS12 | c.4606+3300C>T (n.4606+3300C>T) c.4351+3300C>T (n.4351+3300C>T) c.3835+3300C>T (n.3835+3300C>T) c.2692+3300C>T (n.2692+3300C>T) c.4717+3300C>T (n.4717+3300C>T) c.4225+3300C>T (n.4225+3300C>T) c.3160+3300C>T (n.3160+3300C>T) c.2803+3300C>T (n.2803+3300C>T) c.2791+3300C>T (n.2791+3300C>T) | |
| 5 | g.33531533G>C | CA116798631 | ADAMTS12 | c.4606+3300C>G (n.4606+3300C>G) c.4351+3300C>G (n.4351+3300C>G) c.3835+3300C>G (n.3835+3300C>G) c.2692+3300C>G (n.2692+3300C>G) c.4717+3300C>G (n.4717+3300C>G) c.4225+3300C>G (n.4225+3300C>G) c.3160+3300C>G (n.3160+3300C>G) c.2803+3300C>G (n.2803+3300C>G) c.2791+3300C>G (n.2791+3300C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531533G= | CA1537998948 | ADAMTS12 | c.4606+3300C= (n.4606+3300C=) c.4351+3300C= (n.4351+3300C=) c.3835+3300C= (n.3835+3300C=) c.2692+3300C= (n.2692+3300C=) c.4717+3300C= (n.4717+3300C=) c.4225+3300C= (n.4225+3300C=) c.3160+3300C= (n.3160+3300C=) c.2803+3300C= (n.2803+3300C=) c.2791+3300C= (n.2791+3300C=) | |
| 5 | g.33531539A= | CA1537998951 | ADAMTS12 | c.4606+3294T= (n.4606+3294T=) c.4351+3294T= (n.4351+3294T=) c.3835+3294T= (n.3835+3294T=) c.2692+3294T= (n.2692+3294T=) c.4717+3294T= (n.4717+3294T=) c.4225+3294T= (n.4225+3294T=) c.3160+3294T= (n.3160+3294T=) c.2803+3294T= (n.2803+3294T=) c.2791+3294T= (n.2791+3294T=) | |
| 5 | g.33531539A>T | CA1537998952 | ADAMTS12 | c.4606+3294T>A (n.4606+3294T>A) c.4351+3294T>A (n.4351+3294T>A) c.3835+3294T>A (n.3835+3294T>A) c.2692+3294T>A (n.2692+3294T>A) c.4717+3294T>A (n.4717+3294T>A) c.4225+3294T>A (n.4225+3294T>A) c.3160+3294T>A (n.3160+3294T>A) c.2803+3294T>A (n.2803+3294T>A) c.2791+3294T>A (n.2791+3294T>A) | dbSNP |
| 5 | g.33531540C>A | CA2580590309 | ADAMTS12 | c.4606+3293G>T (n.4606+3293G>T) c.4351+3293G>T (n.4351+3293G>T) c.3835+3293G>T (n.3835+3293G>T) c.2692+3293G>T (n.2692+3293G>T) c.4717+3293G>T (n.4717+3293G>T) c.4225+3293G>T (n.4225+3293G>T) c.3160+3293G>T (n.3160+3293G>T) c.2803+3293G>T (n.2803+3293G>T) c.2791+3293G>T (n.2791+3293G>T) | |
| 5 | g.33531540C= | CA1537998954 | ADAMTS12 | c.4606+3293G= (n.4606+3293G=) c.4351+3293G= (n.4351+3293G=) c.3835+3293G= (n.3835+3293G=) c.2692+3293G= (n.2692+3293G=) c.4717+3293G= (n.4717+3293G=) c.4225+3293G= (n.4225+3293G=) c.3160+3293G= (n.3160+3293G=) c.2803+3293G= (n.2803+3293G=) c.2791+3293G= (n.2791+3293G=) | |
| 5 | g.33531540C>G | CA2580590308 | ADAMTS12 | c.4606+3293G>C (n.4606+3293G>C) c.4351+3293G>C (n.4351+3293G>C) c.3835+3293G>C (n.3835+3293G>C) c.2692+3293G>C (n.2692+3293G>C) c.4717+3293G>C (n.4717+3293G>C) c.4225+3293G>C (n.4225+3293G>C) c.3160+3293G>C (n.3160+3293G>C) c.2803+3293G>C (n.2803+3293G>C) c.2791+3293G>C (n.2791+3293G>C) | |
| 5 | g.33531540C>T | CA15367253 | ADAMTS12 | c.4606+3293G>A (n.4606+3293G>A) c.4351+3293G>A (n.4351+3293G>A) c.3835+3293G>A (n.3835+3293G>A) c.2692+3293G>A (n.2692+3293G>A) c.4717+3293G>A (n.4717+3293G>A) c.4225+3293G>A (n.4225+3293G>A) c.3160+3293G>A (n.3160+3293G>A) c.2803+3293G>A (n.2803+3293G>A) c.2791+3293G>A (n.2791+3293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531541A= | CA1537998956 | ADAMTS12 | c.4606+3292T= (n.4606+3292T=) c.4351+3292T= (n.4351+3292T=) c.3835+3292T= (n.3835+3292T=) c.2692+3292T= (n.2692+3292T=) c.4717+3292T= (n.4717+3292T=) c.4225+3292T= (n.4225+3292T=) c.3160+3292T= (n.3160+3292T=) c.2803+3292T= (n.2803+3292T=) c.2791+3292T= (n.2791+3292T=) | |
| 5 | g.33531541A>C | CA809987276 | ADAMTS12 | c.4606+3292T>G (n.4606+3292T>G) c.4351+3292T>G (n.4351+3292T>G) c.3835+3292T>G (n.3835+3292T>G) c.2692+3292T>G (n.2692+3292T>G) c.4717+3292T>G (n.4717+3292T>G) c.4225+3292T>G (n.4225+3292T>G) c.3160+3292T>G (n.3160+3292T>G) c.2803+3292T>G (n.2803+3292T>G) c.2791+3292T>G (n.2791+3292T>G) | dbSNP |
| 5 | g.33531542T>C | CA809987282 | ADAMTS12 | c.4606+3291A>G (n.4606+3291A>G) c.4351+3291A>G (n.4351+3291A>G) c.3835+3291A>G (n.3835+3291A>G) c.2692+3291A>G (n.2692+3291A>G) c.4717+3291A>G (n.4717+3291A>G) c.4225+3291A>G (n.4225+3291A>G) c.3160+3291A>G (n.3160+3291A>G) c.2803+3291A>G (n.2803+3291A>G) c.2791+3291A>G (n.2791+3291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531542T= | CA1537998961 | ADAMTS12 | c.4606+3291A= (n.4606+3291A=) c.4351+3291A= (n.4351+3291A=) c.3835+3291A= (n.3835+3291A=) c.2692+3291A= (n.2692+3291A=) c.4717+3291A= (n.4717+3291A=) c.4225+3291A= (n.4225+3291A=) c.3160+3291A= (n.3160+3291A=) c.2803+3291A= (n.2803+3291A=) c.2791+3291A= (n.2791+3291A=) | |
| 5 | g.33531544G>A | CA809987290 | ADAMTS12 | c.4606+3289C>T (n.4606+3289C>T) c.4351+3289C>T (n.4351+3289C>T) c.3835+3289C>T (n.3835+3289C>T) c.2692+3289C>T (n.2692+3289C>T) c.4717+3289C>T (n.4717+3289C>T) c.4225+3289C>T (n.4225+3289C>T) c.3160+3289C>T (n.3160+3289C>T) c.2803+3289C>T (n.2803+3289C>T) c.2791+3289C>T (n.2791+3289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531544G= | CA1537998962 | ADAMTS12 | c.4606+3289C= (n.4606+3289C=) c.4351+3289C= (n.4351+3289C=) c.3835+3289C= (n.3835+3289C=) c.2692+3289C= (n.2692+3289C=) c.4717+3289C= (n.4717+3289C=) c.4225+3289C= (n.4225+3289C=) c.3160+3289C= (n.3160+3289C=) c.2803+3289C= (n.2803+3289C=) c.2791+3289C= (n.2791+3289C=) | |
| 5 | g.33531546del | CA558473769 | ADAMTS12 | c.4606+3287del (n.4606+3287del) c.4351+3287del (n.4351+3287del) c.3835+3287del (n.3835+3287del) c.2692+3287del (n.2692+3287del) c.4717+3287del (n.4717+3287del) c.4225+3287del (n.4225+3287del) c.3160+3287del (n.3160+3287del) c.2803+3287del (n.2803+3287del) c.2791+3287del (n.2791+3287del) | gnomAD v2 |
| 5 | g.33531552C= | CA1537998964 | ADAMTS12 | c.4606+3281G= (n.4606+3281G=) c.4351+3281G= (n.4351+3281G=) c.3835+3281G= (n.3835+3281G=) c.2692+3281G= (n.2692+3281G=) c.4717+3281G= (n.4717+3281G=) c.4225+3281G= (n.4225+3281G=) c.3160+3281G= (n.3160+3281G=) c.2803+3281G= (n.2803+3281G=) c.2791+3281G= (n.2791+3281G=) | |
| 5 | g.33531552C>T | CA1537998965 | ADAMTS12 | c.4606+3281G>A (n.4606+3281G>A) c.4351+3281G>A (n.4351+3281G>A) c.3835+3281G>A (n.3835+3281G>A) c.2692+3281G>A (n.2692+3281G>A) c.4717+3281G>A (n.4717+3281G>A) c.4225+3281G>A (n.4225+3281G>A) c.3160+3281G>A (n.3160+3281G>A) c.2803+3281G>A (n.2803+3281G>A) c.2791+3281G>A (n.2791+3281G>A) | dbSNP |
| 5 | g.33531557G>C | CA116798638 | ADAMTS12 | c.4606+3276C>G (n.4606+3276C>G) c.4351+3276C>G (n.4351+3276C>G) c.3835+3276C>G (n.3835+3276C>G) c.2692+3276C>G (n.2692+3276C>G) c.4717+3276C>G (n.4717+3276C>G) c.4225+3276C>G (n.4225+3276C>G) c.3160+3276C>G (n.3160+3276C>G) c.2803+3276C>G (n.2803+3276C>G) c.2791+3276C>G (n.2791+3276C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531557G= | CA1537998967 | ADAMTS12 | c.4606+3276C= (n.4606+3276C=) c.4351+3276C= (n.4351+3276C=) c.3835+3276C= (n.3835+3276C=) c.2692+3276C= (n.2692+3276C=) c.4717+3276C= (n.4717+3276C=) c.4225+3276C= (n.4225+3276C=) c.3160+3276C= (n.3160+3276C=) c.2803+3276C= (n.2803+3276C=) c.2791+3276C= (n.2791+3276C=) | |
| 5 | g.33531561T>C | CA116798640 | ADAMTS12 | c.4606+3272A>G (n.4606+3272A>G) c.4351+3272A>G (n.4351+3272A>G) c.3835+3272A>G (n.3835+3272A>G) c.2692+3272A>G (n.2692+3272A>G) c.4717+3272A>G (n.4717+3272A>G) c.4225+3272A>G (n.4225+3272A>G) c.3160+3272A>G (n.3160+3272A>G) c.2803+3272A>G (n.2803+3272A>G) c.2791+3272A>G (n.2791+3272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531561T= | CA1537998981 | ADAMTS12 | c.4606+3272A= (n.4606+3272A=) c.4351+3272A= (n.4351+3272A=) c.3835+3272A= (n.3835+3272A=) c.2692+3272A= (n.2692+3272A=) c.4717+3272A= (n.4717+3272A=) c.4225+3272A= (n.4225+3272A=) c.3160+3272A= (n.3160+3272A=) c.2803+3272A= (n.2803+3272A=) c.2791+3272A= (n.2791+3272A=) | |
| 5 | g.33531565A= | CA1537998983 | ADAMTS12 | c.4606+3268T= (n.4606+3268T=) c.4351+3268T= (n.4351+3268T=) c.3835+3268T= (n.3835+3268T=) c.2692+3268T= (n.2692+3268T=) c.4717+3268T= (n.4717+3268T=) c.4225+3268T= (n.4225+3268T=) c.3160+3268T= (n.3160+3268T=) c.2803+3268T= (n.2803+3268T=) c.2791+3268T= (n.2791+3268T=) | |
| 5 | g.33531565A>T | CA1537998984 | ADAMTS12 | c.4606+3268T>A (n.4606+3268T>A) c.4351+3268T>A (n.4351+3268T>A) c.3835+3268T>A (n.3835+3268T>A) c.2692+3268T>A (n.2692+3268T>A) c.4717+3268T>A (n.4717+3268T>A) c.4225+3268T>A (n.4225+3268T>A) c.3160+3268T>A (n.3160+3268T>A) c.2803+3268T>A (n.2803+3268T>A) c.2791+3268T>A (n.2791+3268T>A) | dbSNP |
| 5 | g.33531566T>C | CA558473771 | ADAMTS12 | c.4606+3267A>G (n.4606+3267A>G) c.4351+3267A>G (n.4351+3267A>G) c.3835+3267A>G (n.3835+3267A>G) c.2692+3267A>G (n.2692+3267A>G) c.4717+3267A>G (n.4717+3267A>G) c.4225+3267A>G (n.4225+3267A>G) c.3160+3267A>G (n.3160+3267A>G) c.2803+3267A>G (n.2803+3267A>G) c.2791+3267A>G (n.2791+3267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531566T= | CA1537998987 | ADAMTS12 | c.4606+3267A= (n.4606+3267A=) c.4351+3267A= (n.4351+3267A=) c.3835+3267A= (n.3835+3267A=) c.2692+3267A= (n.2692+3267A=) c.4717+3267A= (n.4717+3267A=) c.4225+3267A= (n.4225+3267A=) c.3160+3267A= (n.3160+3267A=) c.2803+3267A= (n.2803+3267A=) c.2791+3267A= (n.2791+3267A=) | |
| 5 | g.33531568T>C | CA809987306 | ADAMTS12 | c.4606+3265A>G (n.4606+3265A>G) c.4351+3265A>G (n.4351+3265A>G) c.3835+3265A>G (n.3835+3265A>G) c.2692+3265A>G (n.2692+3265A>G) c.4717+3265A>G (n.4717+3265A>G) c.4225+3265A>G (n.4225+3265A>G) c.3160+3265A>G (n.3160+3265A>G) c.2803+3265A>G (n.2803+3265A>G) c.2791+3265A>G (n.2791+3265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531568T= | CA1537998992 | ADAMTS12 | c.4606+3265A= (n.4606+3265A=) c.4351+3265A= (n.4351+3265A=) c.3835+3265A= (n.3835+3265A=) c.2692+3265A= (n.2692+3265A=) c.4717+3265A= (n.4717+3265A=) c.4225+3265A= (n.4225+3265A=) c.3160+3265A= (n.3160+3265A=) c.2803+3265A= (n.2803+3265A=) c.2791+3265A= (n.2791+3265A=) |