Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33531458A= | CA1537998837 | ADAMTS12 | c.4606+3375T= (n.4606+3375T=) c.4351+3375T= (n.4351+3375T=) c.3835+3375T= (n.3835+3375T=) c.2692+3375T= (n.2692+3375T=) c.4717+3375T= (n.4717+3375T=) c.4225+3375T= (n.4225+3375T=) c.3160+3375T= (n.3160+3375T=) c.2803+3375T= (n.2803+3375T=) c.2791+3375T= (n.2791+3375T=) | |
5 | g.33531458A>G | CA809987249 | ADAMTS12 | c.4606+3375T>C (n.4606+3375T>C) c.4351+3375T>C (n.4351+3375T>C) c.3835+3375T>C (n.3835+3375T>C) c.2692+3375T>C (n.2692+3375T>C) c.4717+3375T>C (n.4717+3375T>C) c.4225+3375T>C (n.4225+3375T>C) c.3160+3375T>C (n.3160+3375T>C) c.2803+3375T>C (n.2803+3375T>C) c.2791+3375T>C (n.2791+3375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531461G= | CA1537998838 | ADAMTS12 | c.4606+3372C= (n.4606+3372C=) c.4351+3372C= (n.4351+3372C=) c.3835+3372C= (n.3835+3372C=) c.2692+3372C= (n.2692+3372C=) c.4717+3372C= (n.4717+3372C=) c.4225+3372C= (n.4225+3372C=) c.3160+3372C= (n.3160+3372C=) c.2803+3372C= (n.2803+3372C=) c.2791+3372C= (n.2791+3372C=) | |
5 | g.33531461G>T | CA558473755 | ADAMTS12 | c.4606+3372C>A (n.4606+3372C>A) c.4351+3372C>A (n.4351+3372C>A) c.3835+3372C>A (n.3835+3372C>A) c.2692+3372C>A (n.2692+3372C>A) c.4717+3372C>A (n.4717+3372C>A) c.4225+3372C>A (n.4225+3372C>A) c.3160+3372C>A (n.3160+3372C>A) c.2803+3372C>A (n.2803+3372C>A) c.2791+3372C>A (n.2791+3372C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531462A= | CA1537998839 | ADAMTS12 | c.4606+3371T= (n.4606+3371T=) c.4351+3371T= (n.4351+3371T=) c.3835+3371T= (n.3835+3371T=) c.2692+3371T= (n.2692+3371T=) c.4717+3371T= (n.4717+3371T=) c.4225+3371T= (n.4225+3371T=) c.3160+3371T= (n.3160+3371T=) c.2803+3371T= (n.2803+3371T=) c.2791+3371T= (n.2791+3371T=) | |
5 | g.33531462A>T | CA809987260 | ADAMTS12 | c.4606+3371T>A (n.4606+3371T>A) c.4351+3371T>A (n.4351+3371T>A) c.3835+3371T>A (n.3835+3371T>A) c.2692+3371T>A (n.2692+3371T>A) c.4717+3371T>A (n.4717+3371T>A) c.4225+3371T>A (n.4225+3371T>A) c.3160+3371T>A (n.3160+3371T>A) c.2803+3371T>A (n.2803+3371T>A) c.2791+3371T>A (n.2791+3371T>A) | dbSNP |
5 | g.33531464G= | CA1537998841 | ADAMTS12 | c.4606+3369C= (n.4606+3369C=) c.4351+3369C= (n.4351+3369C=) c.3835+3369C= (n.3835+3369C=) c.2692+3369C= (n.2692+3369C=) c.4717+3369C= (n.4717+3369C=) c.4225+3369C= (n.4225+3369C=) c.3160+3369C= (n.3160+3369C=) c.2803+3369C= (n.2803+3369C=) c.2791+3369C= (n.2791+3369C=) | |
5 | g.33531464G>T | CA116798618 | ADAMTS12 | c.4606+3369C>A (n.4606+3369C>A) c.4351+3369C>A (n.4351+3369C>A) c.3835+3369C>A (n.3835+3369C>A) c.2692+3369C>A (n.2692+3369C>A) c.4717+3369C>A (n.4717+3369C>A) c.4225+3369C>A (n.4225+3369C>A) c.3160+3369C>A (n.3160+3369C>A) c.2803+3369C>A (n.2803+3369C>A) c.2791+3369C>A (n.2791+3369C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531466G= | CA1537998843 | ADAMTS12 | c.4606+3367C= (n.4606+3367C=) c.4351+3367C= (n.4351+3367C=) c.3835+3367C= (n.3835+3367C=) c.2692+3367C= (n.2692+3367C=) c.4717+3367C= (n.4717+3367C=) c.4225+3367C= (n.4225+3367C=) c.3160+3367C= (n.3160+3367C=) c.2803+3367C= (n.2803+3367C=) c.2791+3367C= (n.2791+3367C=) | |
5 | g.33531466G>T | CA1537998845 | ADAMTS12 | c.4606+3367C>A (n.4606+3367C>A) c.4351+3367C>A (n.4351+3367C>A) c.3835+3367C>A (n.3835+3367C>A) c.2692+3367C>A (n.2692+3367C>A) c.4717+3367C>A (n.4717+3367C>A) c.4225+3367C>A (n.4225+3367C>A) c.3160+3367C>A (n.3160+3367C>A) c.2803+3367C>A (n.2803+3367C>A) c.2791+3367C>A (n.2791+3367C>A) | dbSNP |
5 | g.33531467G>A | CA809987262 | ADAMTS12 | c.4606+3366C>T (n.4606+3366C>T) c.4351+3366C>T (n.4351+3366C>T) c.3835+3366C>T (n.3835+3366C>T) c.2692+3366C>T (n.2692+3366C>T) c.4717+3366C>T (n.4717+3366C>T) c.4225+3366C>T (n.4225+3366C>T) c.3160+3366C>T (n.3160+3366C>T) c.2803+3366C>T (n.2803+3366C>T) c.2791+3366C>T (n.2791+3366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531467G= | CA1537998847 | ADAMTS12 | c.4606+3366C= (n.4606+3366C=) c.4351+3366C= (n.4351+3366C=) c.3835+3366C= (n.3835+3366C=) c.2692+3366C= (n.2692+3366C=) c.4717+3366C= (n.4717+3366C=) c.4225+3366C= (n.4225+3366C=) c.3160+3366C= (n.3160+3366C=) c.2803+3366C= (n.2803+3366C=) c.2791+3366C= (n.2791+3366C=) | |
5 | g.33531473T>A | CA116798619 | ADAMTS12 | c.4606+3360A>T (n.4606+3360A>T) c.4351+3360A>T (n.4351+3360A>T) c.3835+3360A>T (n.3835+3360A>T) c.2692+3360A>T (n.2692+3360A>T) c.4717+3360A>T (n.4717+3360A>T) c.4225+3360A>T (n.4225+3360A>T) c.3160+3360A>T (n.3160+3360A>T) c.2803+3360A>T (n.2803+3360A>T) c.2791+3360A>T (n.2791+3360A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531473T= | CA1537998850 | ADAMTS12 | c.4606+3360A= (n.4606+3360A=) c.4351+3360A= (n.4351+3360A=) c.3835+3360A= (n.3835+3360A=) c.2692+3360A= (n.2692+3360A=) c.4717+3360A= (n.4717+3360A=) c.4225+3360A= (n.4225+3360A=) c.3160+3360A= (n.3160+3360A=) c.2803+3360A= (n.2803+3360A=) c.2791+3360A= (n.2791+3360A=) | |
5 | g.33531474G>A | CA1537998855 | ADAMTS12 | c.4606+3359C>T (n.4606+3359C>T) c.4351+3359C>T (n.4351+3359C>T) c.3835+3359C>T (n.3835+3359C>T) c.2692+3359C>T (n.2692+3359C>T) c.4717+3359C>T (n.4717+3359C>T) c.4225+3359C>T (n.4225+3359C>T) c.3160+3359C>T (n.3160+3359C>T) c.2803+3359C>T (n.2803+3359C>T) c.2791+3359C>T (n.2791+3359C>T) | dbSNP |
5 | g.33531474G>C | CA2708313411 | ADAMTS12 | c.4606+3359C>G (n.4606+3359C>G) c.4351+3359C>G (n.4351+3359C>G) c.3835+3359C>G (n.3835+3359C>G) c.2692+3359C>G (n.2692+3359C>G) c.4717+3359C>G (n.4717+3359C>G) c.4225+3359C>G (n.4225+3359C>G) c.3160+3359C>G (n.3160+3359C>G) c.2803+3359C>G (n.2803+3359C>G) c.2791+3359C>G (n.2791+3359C>G) | dbSNP |
5 | g.33531474G= | CA1537998853 | ADAMTS12 | c.4606+3359C= (n.4606+3359C=) c.4351+3359C= (n.4351+3359C=) c.3835+3359C= (n.3835+3359C=) c.2692+3359C= (n.2692+3359C=) c.4717+3359C= (n.4717+3359C=) c.4225+3359C= (n.4225+3359C=) c.3160+3359C= (n.3160+3359C=) c.2803+3359C= (n.2803+3359C=) c.2791+3359C= (n.2791+3359C=) | |
5 | g.33531477T>C | CA1074867157 | ADAMTS12 | c.4606+3356A>G (n.4606+3356A>G) c.4351+3356A>G (n.4351+3356A>G) c.3835+3356A>G (n.3835+3356A>G) c.2692+3356A>G (n.2692+3356A>G) c.4717+3356A>G (n.4717+3356A>G) c.4225+3356A>G (n.4225+3356A>G) c.3160+3356A>G (n.3160+3356A>G) c.2803+3356A>G (n.2803+3356A>G) c.2791+3356A>G (n.2791+3356A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531477T= | CA1537998858 | ADAMTS12 | c.4606+3356A= (n.4606+3356A=) c.4351+3356A= (n.4351+3356A=) c.3835+3356A= (n.3835+3356A=) c.2692+3356A= (n.2692+3356A=) c.4717+3356A= (n.4717+3356A=) c.4225+3356A= (n.4225+3356A=) c.3160+3356A= (n.3160+3356A=) c.2803+3356A= (n.2803+3356A=) c.2791+3356A= (n.2791+3356A=) | |
5 | g.33531478T>A | CA116798620 | ADAMTS12 | c.4606+3355A>T (n.4606+3355A>T) c.4351+3355A>T (n.4351+3355A>T) c.3835+3355A>T (n.3835+3355A>T) c.2692+3355A>T (n.2692+3355A>T) c.4717+3355A>T (n.4717+3355A>T) c.4225+3355A>T (n.4225+3355A>T) c.3160+3355A>T (n.3160+3355A>T) c.2803+3355A>T (n.2803+3355A>T) c.2791+3355A>T (n.2791+3355A>T) | dbSNP |
5 | g.33531478T= | CA1537998868 | ADAMTS12 | c.4606+3355A= (n.4606+3355A=) c.4351+3355A= (n.4351+3355A=) c.3835+3355A= (n.3835+3355A=) c.2692+3355A= (n.2692+3355A=) c.4717+3355A= (n.4717+3355A=) c.4225+3355A= (n.4225+3355A=) c.3160+3355A= (n.3160+3355A=) c.2803+3355A= (n.2803+3355A=) c.2791+3355A= (n.2791+3355A=) | |
5 | g.33531490T>A | CA1537998876 | ADAMTS12 | c.4606+3343A>T (n.4606+3343A>T) c.4351+3343A>T (n.4351+3343A>T) c.3835+3343A>T (n.3835+3343A>T) c.2692+3343A>T (n.2692+3343A>T) c.4717+3343A>T (n.4717+3343A>T) c.4225+3343A>T (n.4225+3343A>T) c.3160+3343A>T (n.3160+3343A>T) c.2803+3343A>T (n.2803+3343A>T) c.2791+3343A>T (n.2791+3343A>T) | dbSNP |
5 | g.33531490T= | CA1537998874 | ADAMTS12 | c.4606+3343A= (n.4606+3343A=) c.4351+3343A= (n.4351+3343A=) c.3835+3343A= (n.3835+3343A=) c.2692+3343A= (n.2692+3343A=) c.4717+3343A= (n.4717+3343A=) c.4225+3343A= (n.4225+3343A=) c.3160+3343A= (n.3160+3343A=) c.2803+3343A= (n.2803+3343A=) c.2791+3343A= (n.2791+3343A=) | |
5 | g.33531495G>A | CA1537998878 | ADAMTS12 | c.4606+3338C>T (n.4606+3338C>T) c.4351+3338C>T (n.4351+3338C>T) c.3835+3338C>T (n.3835+3338C>T) c.2692+3338C>T (n.2692+3338C>T) c.4717+3338C>T (n.4717+3338C>T) c.4225+3338C>T (n.4225+3338C>T) c.3160+3338C>T (n.3160+3338C>T) c.2803+3338C>T (n.2803+3338C>T) c.2791+3338C>T (n.2791+3338C>T) | dbSNP |
5 | g.33531495G= | CA1537998877 | ADAMTS12 | c.4606+3338C= (n.4606+3338C=) c.4351+3338C= (n.4351+3338C=) c.3835+3338C= (n.3835+3338C=) c.2692+3338C= (n.2692+3338C=) c.4717+3338C= (n.4717+3338C=) c.4225+3338C= (n.4225+3338C=) c.3160+3338C= (n.3160+3338C=) c.2803+3338C= (n.2803+3338C=) c.2791+3338C= (n.2791+3338C=) | |
5 | g.33531496T>C | CA558473765 | ADAMTS12 | c.4606+3337A>G (n.4606+3337A>G) c.4351+3337A>G (n.4351+3337A>G) c.3835+3337A>G (n.3835+3337A>G) c.2692+3337A>G (n.2692+3337A>G) c.4717+3337A>G (n.4717+3337A>G) c.4225+3337A>G (n.4225+3337A>G) c.3160+3337A>G (n.3160+3337A>G) c.2803+3337A>G (n.2803+3337A>G) c.2791+3337A>G (n.2791+3337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531496T= | CA1537998880 | ADAMTS12 | c.4606+3337A= (n.4606+3337A=) c.4351+3337A= (n.4351+3337A=) c.3835+3337A= (n.3835+3337A=) c.2692+3337A= (n.2692+3337A=) c.4717+3337A= (n.4717+3337A=) c.4225+3337A= (n.4225+3337A=) c.3160+3337A= (n.3160+3337A=) c.2803+3337A= (n.2803+3337A=) c.2791+3337A= (n.2791+3337A=) | |
5 | g.33531498C>A | CA2538386745 | ADAMTS12 | c.4606+3335G>T (n.4606+3335G>T) c.4351+3335G>T (n.4351+3335G>T) c.3835+3335G>T (n.3835+3335G>T) c.2692+3335G>T (n.2692+3335G>T) c.4717+3335G>T (n.4717+3335G>T) c.4225+3335G>T (n.4225+3335G>T) c.3160+3335G>T (n.3160+3335G>T) c.2803+3335G>T (n.2803+3335G>T) c.2791+3335G>T (n.2791+3335G>T) | |
5 | g.33531500A= | CA1537998884 | ADAMTS12 | c.4606+3333T= (n.4606+3333T=) c.4351+3333T= (n.4351+3333T=) c.3835+3333T= (n.3835+3333T=) c.2692+3333T= (n.2692+3333T=) c.4717+3333T= (n.4717+3333T=) c.4225+3333T= (n.4225+3333T=) c.3160+3333T= (n.3160+3333T=) c.2803+3333T= (n.2803+3333T=) c.2791+3333T= (n.2791+3333T=) | |
5 | g.33531500A>C | CA116798622 | ADAMTS12 | c.4606+3333T>G (n.4606+3333T>G) c.4351+3333T>G (n.4351+3333T>G) c.3835+3333T>G (n.3835+3333T>G) c.2692+3333T>G (n.2692+3333T>G) c.4717+3333T>G (n.4717+3333T>G) c.4225+3333T>G (n.4225+3333T>G) c.3160+3333T>G (n.3160+3333T>G) c.2803+3333T>G (n.2803+3333T>G) c.2791+3333T>G (n.2791+3333T>G) | dbSNP |
5 | g.33531501G>C | CA809987268 | ADAMTS12 | c.4606+3332C>G (n.4606+3332C>G) c.4351+3332C>G (n.4351+3332C>G) c.3835+3332C>G (n.3835+3332C>G) c.2692+3332C>G (n.2692+3332C>G) c.4717+3332C>G (n.4717+3332C>G) c.4225+3332C>G (n.4225+3332C>G) c.3160+3332C>G (n.3160+3332C>G) c.2803+3332C>G (n.2803+3332C>G) c.2791+3332C>G (n.2791+3332C>G) | dbSNP |
5 | g.33531501G= | CA1537998887 | ADAMTS12 | c.4606+3332C= (n.4606+3332C=) c.4351+3332C= (n.4351+3332C=) c.3835+3332C= (n.3835+3332C=) c.2692+3332C= (n.2692+3332C=) c.4717+3332C= (n.4717+3332C=) c.4225+3332C= (n.4225+3332C=) c.3160+3332C= (n.3160+3332C=) c.2803+3332C= (n.2803+3332C=) c.2791+3332C= (n.2791+3332C=) | |
5 | g.33531501G>T | CA2765824742 | ADAMTS12 | c.4606+3332C>A (n.4606+3332C>A) c.4351+3332C>A (n.4351+3332C>A) c.3835+3332C>A (n.3835+3332C>A) c.2692+3332C>A (n.2692+3332C>A) c.4717+3332C>A (n.4717+3332C>A) c.4225+3332C>A (n.4225+3332C>A) c.3160+3332C>A (n.3160+3332C>A) c.2803+3332C>A (n.2803+3332C>A) c.2791+3332C>A (n.2791+3332C>A) | |
5 | g.33531506G>A | CA2499405770 | ADAMTS12 | c.4606+3327C>T (n.4606+3327C>T) c.4351+3327C>T (n.4351+3327C>T) c.3835+3327C>T (n.3835+3327C>T) c.2692+3327C>T (n.2692+3327C>T) c.4717+3327C>T (n.4717+3327C>T) c.4225+3327C>T (n.4225+3327C>T) c.3160+3327C>T (n.3160+3327C>T) c.2803+3327C>T (n.2803+3327C>T) c.2791+3327C>T (n.2791+3327C>T) | |
5 | g.33531507C= | CA1537998891 | ADAMTS12 | c.4606+3326G= (n.4606+3326G=) c.4351+3326G= (n.4351+3326G=) c.3835+3326G= (n.3835+3326G=) c.2692+3326G= (n.2692+3326G=) c.4717+3326G= (n.4717+3326G=) c.4225+3326G= (n.4225+3326G=) c.3160+3326G= (n.3160+3326G=) c.2803+3326G= (n.2803+3326G=) c.2791+3326G= (n.2791+3326G=) | |
5 | g.33531507C>T | CA558473767 | ADAMTS12 | c.4606+3326G>A (n.4606+3326G>A) c.4351+3326G>A (n.4351+3326G>A) c.3835+3326G>A (n.3835+3326G>A) c.2692+3326G>A (n.2692+3326G>A) c.4717+3326G>A (n.4717+3326G>A) c.4225+3326G>A (n.4225+3326G>A) c.3160+3326G>A (n.3160+3326G>A) c.2803+3326G>A (n.2803+3326G>A) c.2791+3326G>A (n.2791+3326G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531515T>C | CA116798630 | ADAMTS12 | c.4606+3318A>G (n.4606+3318A>G) c.4351+3318A>G (n.4351+3318A>G) c.3835+3318A>G (n.3835+3318A>G) c.2692+3318A>G (n.2692+3318A>G) c.4717+3318A>G (n.4717+3318A>G) c.4225+3318A>G (n.4225+3318A>G) c.3160+3318A>G (n.3160+3318A>G) c.2803+3318A>G (n.2803+3318A>G) c.2791+3318A>G (n.2791+3318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531515T= | CA1537998897 | ADAMTS12 | c.4606+3318A= (n.4606+3318A=) c.4351+3318A= (n.4351+3318A=) c.3835+3318A= (n.3835+3318A=) c.2692+3318A= (n.2692+3318A=) c.4717+3318A= (n.4717+3318A=) c.4225+3318A= (n.4225+3318A=) c.3160+3318A= (n.3160+3318A=) c.2803+3318A= (n.2803+3318A=) c.2791+3318A= (n.2791+3318A=) | |
5 | g.33531518A= | CA1537998902 | ADAMTS12 | c.4606+3315T= (n.4606+3315T=) c.4351+3315T= (n.4351+3315T=) c.3835+3315T= (n.3835+3315T=) c.2692+3315T= (n.2692+3315T=) c.4717+3315T= (n.4717+3315T=) c.4225+3315T= (n.4225+3315T=) c.3160+3315T= (n.3160+3315T=) c.2803+3315T= (n.2803+3315T=) c.2791+3315T= (n.2791+3315T=) | |
5 | g.33531518A>G | CA1074867162 | ADAMTS12 | c.4606+3315T>C (n.4606+3315T>C) c.4351+3315T>C (n.4351+3315T>C) c.3835+3315T>C (n.3835+3315T>C) c.2692+3315T>C (n.2692+3315T>C) c.4717+3315T>C (n.4717+3315T>C) c.4225+3315T>C (n.4225+3315T>C) c.3160+3315T>C (n.3160+3315T>C) c.2803+3315T>C (n.2803+3315T>C) c.2791+3315T>C (n.2791+3315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531521C= | CA1537998906 | ADAMTS12 | c.4606+3312G= (n.4606+3312G=) c.4351+3312G= (n.4351+3312G=) c.3835+3312G= (n.3835+3312G=) c.2692+3312G= (n.2692+3312G=) c.4717+3312G= (n.4717+3312G=) c.4225+3312G= (n.4225+3312G=) c.3160+3312G= (n.3160+3312G=) c.2803+3312G= (n.2803+3312G=) c.2791+3312G= (n.2791+3312G=) | |
5 | g.33531521C>G | CA1537998903 | ADAMTS12 | c.4606+3312G>C (n.4606+3312G>C) c.4351+3312G>C (n.4351+3312G>C) c.3835+3312G>C (n.3835+3312G>C) c.2692+3312G>C (n.2692+3312G>C) c.4717+3312G>C (n.4717+3312G>C) c.4225+3312G>C (n.4225+3312G>C) c.3160+3312G>C (n.3160+3312G>C) c.2803+3312G>C (n.2803+3312G>C) c.2791+3312G>C (n.2791+3312G>C) | dbSNP |
5 | g.33531522A= | CA1537998916 | ADAMTS12 | c.4606+3311T= (n.4606+3311T=) c.4351+3311T= (n.4351+3311T=) c.3835+3311T= (n.3835+3311T=) c.2692+3311T= (n.2692+3311T=) c.4717+3311T= (n.4717+3311T=) c.4225+3311T= (n.4225+3311T=) c.3160+3311T= (n.3160+3311T=) c.2803+3311T= (n.2803+3311T=) c.2791+3311T= (n.2791+3311T=) | |
5 | g.33531522A>C | CA1537998919 | ADAMTS12 | c.4606+3311T>G (n.4606+3311T>G) c.4351+3311T>G (n.4351+3311T>G) c.3835+3311T>G (n.3835+3311T>G) c.2692+3311T>G (n.2692+3311T>G) c.4717+3311T>G (n.4717+3311T>G) c.4225+3311T>G (n.4225+3311T>G) c.3160+3311T>G (n.3160+3311T>G) c.2803+3311T>G (n.2803+3311T>G) c.2791+3311T>G (n.2791+3311T>G) | dbSNP |
5 | g.33531523A= | CA1537998923 | ADAMTS12 | c.4606+3310T= (n.4606+3310T=) c.4351+3310T= (n.4351+3310T=) c.3835+3310T= (n.3835+3310T=) c.2692+3310T= (n.2692+3310T=) c.4717+3310T= (n.4717+3310T=) c.4225+3310T= (n.4225+3310T=) c.3160+3310T= (n.3160+3310T=) c.2803+3310T= (n.2803+3310T=) c.2791+3310T= (n.2791+3310T=) | |
5 | g.33531523A>G | CA1074867165 | ADAMTS12 | c.4606+3310T>C (n.4606+3310T>C) c.4351+3310T>C (n.4351+3310T>C) c.3835+3310T>C (n.3835+3310T>C) c.2692+3310T>C (n.2692+3310T>C) c.4717+3310T>C (n.4717+3310T>C) c.4225+3310T>C (n.4225+3310T>C) c.3160+3310T>C (n.3160+3310T>C) c.2803+3310T>C (n.2803+3310T>C) c.2791+3310T>C (n.2791+3310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531524C= | CA1537998938 | ADAMTS12 | c.4606+3309G= (n.4606+3309G=) c.4351+3309G= (n.4351+3309G=) c.3835+3309G= (n.3835+3309G=) c.2692+3309G= (n.2692+3309G=) c.4717+3309G= (n.4717+3309G=) c.4225+3309G= (n.4225+3309G=) c.3160+3309G= (n.3160+3309G=) c.2803+3309G= (n.2803+3309G=) c.2791+3309G= (n.2791+3309G=) | |
5 | g.33531524C>T | CA1074867167 | ADAMTS12 | c.4606+3309G>A (n.4606+3309G>A) c.4351+3309G>A (n.4351+3309G>A) c.3835+3309G>A (n.3835+3309G>A) c.2692+3309G>A (n.2692+3309G>A) c.4717+3309G>A (n.4717+3309G>A) c.4225+3309G>A (n.4225+3309G>A) c.3160+3309G>A (n.3160+3309G>A) c.2803+3309G>A (n.2803+3309G>A) c.2791+3309G>A (n.2791+3309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33531527C>T | CA2765824743 | ADAMTS12 | c.4606+3306G>A (n.4606+3306G>A) c.4351+3306G>A (n.4351+3306G>A) c.3835+3306G>A (n.3835+3306G>A) c.2692+3306G>A (n.2692+3306G>A) c.4717+3306G>A (n.4717+3306G>A) c.4225+3306G>A (n.4225+3306G>A) c.3160+3306G>A (n.3160+3306G>A) c.2803+3306G>A (n.2803+3306G>A) c.2791+3306G>A (n.2791+3306G>A) | |
5 | g.33531533G>A | CA2522667021 | ADAMTS12 | c.4606+3300C>T (n.4606+3300C>T) c.4351+3300C>T (n.4351+3300C>T) c.3835+3300C>T (n.3835+3300C>T) c.2692+3300C>T (n.2692+3300C>T) c.4717+3300C>T (n.4717+3300C>T) c.4225+3300C>T (n.4225+3300C>T) c.3160+3300C>T (n.3160+3300C>T) c.2803+3300C>T (n.2803+3300C>T) c.2791+3300C>T (n.2791+3300C>T) |