UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33531398T>C | CA1074867146 | ADAMTS12 | c.4606+3435A>G (n.4606+3435A>G) c.4351+3435A>G (n.4351+3435A>G) c.3835+3435A>G (n.3835+3435A>G) c.2692+3435A>G (n.2692+3435A>G) c.4717+3435A>G (n.4717+3435A>G) c.4225+3435A>G (n.4225+3435A>G) c.3160+3435A>G (n.3160+3435A>G) c.2803+3435A>G (n.2803+3435A>G) c.2791+3435A>G (n.2791+3435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531398T= | CA1537998756 | ADAMTS12 | c.4606+3435A= (n.4606+3435A=) c.4351+3435A= (n.4351+3435A=) c.3835+3435A= (n.3835+3435A=) c.2692+3435A= (n.2692+3435A=) c.4717+3435A= (n.4717+3435A=) c.4225+3435A= (n.4225+3435A=) c.3160+3435A= (n.3160+3435A=) c.2803+3435A= (n.2803+3435A=) c.2791+3435A= (n.2791+3435A=) | |
| 5 | g.33531400T>A | CA1537998765 | ADAMTS12 | c.4606+3433A>T (n.4606+3433A>T) c.4351+3433A>T (n.4351+3433A>T) c.3835+3433A>T (n.3835+3433A>T) c.2692+3433A>T (n.2692+3433A>T) c.4717+3433A>T (n.4717+3433A>T) c.4225+3433A>T (n.4225+3433A>T) c.3160+3433A>T (n.3160+3433A>T) c.2803+3433A>T (n.2803+3433A>T) c.2791+3433A>T (n.2791+3433A>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531400T= | CA1537998762 | ADAMTS12 | c.4606+3433A= (n.4606+3433A=) c.4351+3433A= (n.4351+3433A=) c.3835+3433A= (n.3835+3433A=) c.2692+3433A= (n.2692+3433A=) c.4717+3433A= (n.4717+3433A=) c.4225+3433A= (n.4225+3433A=) c.3160+3433A= (n.3160+3433A=) c.2803+3433A= (n.2803+3433A=) c.2791+3433A= (n.2791+3433A=) | |
| 5 | g.33531403C>A | CA1537998767 | ADAMTS12 | c.4606+3430G>T (n.4606+3430G>T) c.4351+3430G>T (n.4351+3430G>T) c.3835+3430G>T (n.3835+3430G>T) c.2692+3430G>T (n.2692+3430G>T) c.4717+3430G>T (n.4717+3430G>T) c.4225+3430G>T (n.4225+3430G>T) c.3160+3430G>T (n.3160+3430G>T) c.2803+3430G>T (n.2803+3430G>T) c.2791+3430G>T (n.2791+3430G>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531403C= | CA1537998766 | ADAMTS12 | c.4606+3430G= (n.4606+3430G=) c.4351+3430G= (n.4351+3430G=) c.3835+3430G= (n.3835+3430G=) c.2692+3430G= (n.2692+3430G=) c.4717+3430G= (n.4717+3430G=) c.4225+3430G= (n.4225+3430G=) c.3160+3430G= (n.3160+3430G=) c.2803+3430G= (n.2803+3430G=) c.2791+3430G= (n.2791+3430G=) | |
| 5 | g.33531405C= | CA1537998768 | ADAMTS12 | c.4606+3428G= (n.4606+3428G=) c.4351+3428G= (n.4351+3428G=) c.3835+3428G= (n.3835+3428G=) c.2692+3428G= (n.2692+3428G=) c.4717+3428G= (n.4717+3428G=) c.4225+3428G= (n.4225+3428G=) c.3160+3428G= (n.3160+3428G=) c.2803+3428G= (n.2803+3428G=) c.2791+3428G= (n.2791+3428G=) | |
| 5 | g.33531405C>T | CA1537998769 | ADAMTS12 | c.4606+3428G>A (n.4606+3428G>A) c.4351+3428G>A (n.4351+3428G>A) c.3835+3428G>A (n.3835+3428G>A) c.2692+3428G>A (n.2692+3428G>A) c.4717+3428G>A (n.4717+3428G>A) c.4225+3428G>A (n.4225+3428G>A) c.3160+3428G>A (n.3160+3428G>A) c.2803+3428G>A (n.2803+3428G>A) c.2791+3428G>A (n.2791+3428G>A) | dbSNP |
| 5 | g.33531406A= | CA1537998770 | ADAMTS12 | c.4606+3427T= (n.4606+3427T=) c.4351+3427T= (n.4351+3427T=) c.3835+3427T= (n.3835+3427T=) c.2692+3427T= (n.2692+3427T=) c.4717+3427T= (n.4717+3427T=) c.4225+3427T= (n.4225+3427T=) c.3160+3427T= (n.3160+3427T=) c.2803+3427T= (n.2803+3427T=) c.2791+3427T= (n.2791+3427T=) | |
| 5 | g.33531406A>C | CA558473747 | ADAMTS12 | c.4606+3427T>G (n.4606+3427T>G) c.4351+3427T>G (n.4351+3427T>G) c.3835+3427T>G (n.3835+3427T>G) c.2692+3427T>G (n.2692+3427T>G) c.4717+3427T>G (n.4717+3427T>G) c.4225+3427T>G (n.4225+3427T>G) c.3160+3427T>G (n.3160+3427T>G) c.2803+3427T>G (n.2803+3427T>G) c.2791+3427T>G (n.2791+3427T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531407C>A | CA1537998772 | ADAMTS12 | c.4606+3426G>T (n.4606+3426G>T) c.4351+3426G>T (n.4351+3426G>T) c.3835+3426G>T (n.3835+3426G>T) c.2692+3426G>T (n.2692+3426G>T) c.4717+3426G>T (n.4717+3426G>T) c.4225+3426G>T (n.4225+3426G>T) c.3160+3426G>T (n.3160+3426G>T) c.2803+3426G>T (n.2803+3426G>T) c.2791+3426G>T (n.2791+3426G>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531407C= | CA1537998771 | ADAMTS12 | c.4606+3426G= (n.4606+3426G=) c.4351+3426G= (n.4351+3426G=) c.3835+3426G= (n.3835+3426G=) c.2692+3426G= (n.2692+3426G=) c.4717+3426G= (n.4717+3426G=) c.4225+3426G= (n.4225+3426G=) c.3160+3426G= (n.3160+3426G=) c.2803+3426G= (n.2803+3426G=) c.2791+3426G= (n.2791+3426G=) | |
| 5 | g.33531409C= | CA1537998773 | ADAMTS12 | c.4606+3424G= (n.4606+3424G=) c.4351+3424G= (n.4351+3424G=) c.3835+3424G= (n.3835+3424G=) c.2692+3424G= (n.2692+3424G=) c.4717+3424G= (n.4717+3424G=) c.4225+3424G= (n.4225+3424G=) c.3160+3424G= (n.3160+3424G=) c.2803+3424G= (n.2803+3424G=) c.2791+3424G= (n.2791+3424G=) | |
| 5 | g.33531409C>T | CA809987200 | ADAMTS12 | c.4606+3424G>A (n.4606+3424G>A) c.4351+3424G>A (n.4351+3424G>A) c.3835+3424G>A (n.3835+3424G>A) c.2692+3424G>A (n.2692+3424G>A) c.4717+3424G>A (n.4717+3424G>A) c.4225+3424G>A (n.4225+3424G>A) c.3160+3424G>A (n.3160+3424G>A) c.2803+3424G>A (n.2803+3424G>A) c.2791+3424G>A (n.2791+3424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531413G= | CA1537998778 | ADAMTS12 | c.4606+3420C= (n.4606+3420C=) c.4351+3420C= (n.4351+3420C=) c.3835+3420C= (n.3835+3420C=) c.2692+3420C= (n.2692+3420C=) c.4717+3420C= (n.4717+3420C=) c.4225+3420C= (n.4225+3420C=) c.3160+3420C= (n.3160+3420C=) c.2803+3420C= (n.2803+3420C=) c.2791+3420C= (n.2791+3420C=) | |
| 5 | g.33531413G>T | CA809987214 | ADAMTS12 | c.4606+3420C>A (n.4606+3420C>A) c.4351+3420C>A (n.4351+3420C>A) c.3835+3420C>A (n.3835+3420C>A) c.2692+3420C>A (n.2692+3420C>A) c.4717+3420C>A (n.4717+3420C>A) c.4225+3420C>A (n.4225+3420C>A) c.3160+3420C>A (n.3160+3420C>A) c.2803+3420C>A (n.2803+3420C>A) c.2791+3420C>A (n.2791+3420C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531416A= | CA1537998779 | ADAMTS12 | c.4606+3417T= (n.4606+3417T=) c.4351+3417T= (n.4351+3417T=) c.3835+3417T= (n.3835+3417T=) c.2692+3417T= (n.2692+3417T=) c.4717+3417T= (n.4717+3417T=) c.4225+3417T= (n.4225+3417T=) c.3160+3417T= (n.3160+3417T=) c.2803+3417T= (n.2803+3417T=) c.2791+3417T= (n.2791+3417T=) | |
| 5 | g.33531416A>G | CA809987220 | ADAMTS12 | c.4606+3417T>C (n.4606+3417T>C) c.4351+3417T>C (n.4351+3417T>C) c.3835+3417T>C (n.3835+3417T>C) c.2692+3417T>C (n.2692+3417T>C) c.4717+3417T>C (n.4717+3417T>C) c.4225+3417T>C (n.4225+3417T>C) c.3160+3417T>C (n.3160+3417T>C) c.2803+3417T>C (n.2803+3417T>C) c.2791+3417T>C (n.2791+3417T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531417T>A | CA2531491962 | ADAMTS12 | c.4606+3416A>T (n.4606+3416A>T) c.4351+3416A>T (n.4351+3416A>T) c.3835+3416A>T (n.3835+3416A>T) c.2692+3416A>T (n.2692+3416A>T) c.4717+3416A>T (n.4717+3416A>T) c.4225+3416A>T (n.4225+3416A>T) c.3160+3416A>T (n.3160+3416A>T) c.2803+3416A>T (n.2803+3416A>T) c.2791+3416A>T (n.2791+3416A>T) | |
| 5 | g.33531417T>C | CA558473748 | ADAMTS12 | c.4606+3416A>G (n.4606+3416A>G) c.4351+3416A>G (n.4351+3416A>G) c.3835+3416A>G (n.3835+3416A>G) c.2692+3416A>G (n.2692+3416A>G) c.4717+3416A>G (n.4717+3416A>G) c.4225+3416A>G (n.4225+3416A>G) c.3160+3416A>G (n.3160+3416A>G) c.2803+3416A>G (n.2803+3416A>G) c.2791+3416A>G (n.2791+3416A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531417T= | CA1537998785 | ADAMTS12 | c.4606+3416A= (n.4606+3416A=) c.4351+3416A= (n.4351+3416A=) c.3835+3416A= (n.3835+3416A=) c.2692+3416A= (n.2692+3416A=) c.4717+3416A= (n.4717+3416A=) c.4225+3416A= (n.4225+3416A=) c.3160+3416A= (n.3160+3416A=) c.2803+3416A= (n.2803+3416A=) c.2791+3416A= (n.2791+3416A=) | |
| 5 | g.33531421T>A | CA809987234 | ADAMTS12 | c.4606+3412A>T (n.4606+3412A>T) c.4351+3412A>T (n.4351+3412A>T) c.3835+3412A>T (n.3835+3412A>T) c.2692+3412A>T (n.2692+3412A>T) c.4717+3412A>T (n.4717+3412A>T) c.4225+3412A>T (n.4225+3412A>T) c.3160+3412A>T (n.3160+3412A>T) c.2803+3412A>T (n.2803+3412A>T) c.2791+3412A>T (n.2791+3412A>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531421T= | CA1537998791 | ADAMTS12 | c.4606+3412A= (n.4606+3412A=) c.4351+3412A= (n.4351+3412A=) c.3835+3412A= (n.3835+3412A=) c.2692+3412A= (n.2692+3412A=) c.4717+3412A= (n.4717+3412A=) c.4225+3412A= (n.4225+3412A=) c.3160+3412A= (n.3160+3412A=) c.2803+3412A= (n.2803+3412A=) c.2791+3412A= (n.2791+3412A=) | |
| 5 | g.33531422_33531424delinsGAT | CA1537998792 | ADAMTS12 | c.4606+3409_4606+3411delinsATC (n.4606+3409_4606+3411delinsATC) c.4351+3409_4351+3411delinsATC (n.4351+3409_4351+3411delinsATC) c.3835+3409_3835+3411delinsATC (n.3835+3409_3835+3411delinsATC) c.2692+3409_2692+3411delinsATC (n.2692+3409_2692+3411delinsATC) c.4717+3409_4717+3411delinsATC (n.4717+3409_4717+3411delinsATC) c.4225+3409_4225+3411delinsATC (n.4225+3409_4225+3411delinsATC) c.3160+3409_3160+3411delinsATC (n.3160+3409_3160+3411delinsATC) c.2803+3409_2803+3411delinsATC (n.2803+3409_2803+3411delinsATC) c.2791+3409_2791+3411delinsATC (n.2791+3409_2791+3411delinsATC) | |
| 5 | g.33531428_33531429del | CA1537998793 | ADAMTS12 | c.4606+3409_4606+3410del (n.4606+3409_4606+3410del) c.4351+3409_4351+3410del (n.4351+3409_4351+3410del) c.3835+3409_3835+3410del (n.3835+3409_3835+3410del) c.2692+3409_2692+3410del (n.2692+3409_2692+3410del) c.4717+3409_4717+3410del (n.4717+3409_4717+3410del) c.4225+3409_4225+3410del (n.4225+3409_4225+3410del) c.3160+3409_3160+3410del (n.3160+3409_3160+3410del) c.2803+3409_2803+3410del (n.2803+3409_2803+3410del) c.2791+3409_2791+3410del (n.2791+3409_2791+3410del) | dbSNP |
| 5 | g.33531428T>C | CA558473750 | ADAMTS12 | c.4606+3405A>G (n.4606+3405A>G) c.4351+3405A>G (n.4351+3405A>G) c.3835+3405A>G (n.3835+3405A>G) c.2692+3405A>G (n.2692+3405A>G) c.4717+3405A>G (n.4717+3405A>G) c.4225+3405A>G (n.4225+3405A>G) c.3160+3405A>G (n.3160+3405A>G) c.2803+3405A>G (n.2803+3405A>G) c.2791+3405A>G (n.2791+3405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531428T>G | CA1537998795 | ADAMTS12 | c.4606+3405A>C (n.4606+3405A>C) c.4351+3405A>C (n.4351+3405A>C) c.3835+3405A>C (n.3835+3405A>C) c.2692+3405A>C (n.2692+3405A>C) c.4717+3405A>C (n.4717+3405A>C) c.4225+3405A>C (n.4225+3405A>C) c.3160+3405A>C (n.3160+3405A>C) c.2803+3405A>C (n.2803+3405A>C) c.2791+3405A>C (n.2791+3405A>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531428T= | CA1537998798 | ADAMTS12 | c.4606+3405A= (n.4606+3405A=) c.4351+3405A= (n.4351+3405A=) c.3835+3405A= (n.3835+3405A=) c.2692+3405A= (n.2692+3405A=) c.4717+3405A= (n.4717+3405A=) c.4225+3405A= (n.4225+3405A=) c.3160+3405A= (n.3160+3405A=) c.2803+3405A= (n.2803+3405A=) c.2791+3405A= (n.2791+3405A=) | |
| 5 | g.33531429A= | CA1537998799 | ADAMTS12 | c.4606+3404T= (n.4606+3404T=) c.4351+3404T= (n.4351+3404T=) c.3835+3404T= (n.3835+3404T=) c.2692+3404T= (n.2692+3404T=) c.4717+3404T= (n.4717+3404T=) c.4225+3404T= (n.4225+3404T=) c.3160+3404T= (n.3160+3404T=) c.2803+3404T= (n.2803+3404T=) c.2791+3404T= (n.2791+3404T=) | |
| 5 | g.33531429A>C | CA1537998802 | ADAMTS12 | c.4606+3404T>G (n.4606+3404T>G) c.4351+3404T>G (n.4351+3404T>G) c.3835+3404T>G (n.3835+3404T>G) c.2692+3404T>G (n.2692+3404T>G) c.4717+3404T>G (n.4717+3404T>G) c.4225+3404T>G (n.4225+3404T>G) c.3160+3404T>G (n.3160+3404T>G) c.2803+3404T>G (n.2803+3404T>G) c.2791+3404T>G (n.2791+3404T>G) | dbSNP |
| 5 | g.33531430C>A | CA1074867149 | ADAMTS12 | c.4606+3403G>T (n.4606+3403G>T) c.4351+3403G>T (n.4351+3403G>T) c.3835+3403G>T (n.3835+3403G>T) c.2692+3403G>T (n.2692+3403G>T) c.4717+3403G>T (n.4717+3403G>T) c.4225+3403G>T (n.4225+3403G>T) c.3160+3403G>T (n.3160+3403G>T) c.2803+3403G>T (n.2803+3403G>T) c.2791+3403G>T (n.2791+3403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531430C= | CA1537998806 | ADAMTS12 | c.4606+3403G= (n.4606+3403G=) c.4351+3403G= (n.4351+3403G=) c.3835+3403G= (n.3835+3403G=) c.2692+3403G= (n.2692+3403G=) c.4717+3403G= (n.4717+3403G=) c.4225+3403G= (n.4225+3403G=) c.3160+3403G= (n.3160+3403G=) c.2803+3403G= (n.2803+3403G=) c.2791+3403G= (n.2791+3403G=) | |
| 5 | g.33531434A= | CA1537998818 | ADAMTS12 | c.4606+3399T= (n.4606+3399T=) c.4351+3399T= (n.4351+3399T=) c.3835+3399T= (n.3835+3399T=) c.2692+3399T= (n.2692+3399T=) c.4717+3399T= (n.4717+3399T=) c.4225+3399T= (n.4225+3399T=) c.3160+3399T= (n.3160+3399T=) c.2803+3399T= (n.2803+3399T=) c.2791+3399T= (n.2791+3399T=) | |
| 5 | g.33531434A>G | CA116798571 | ADAMTS12 | c.4606+3399T>C (n.4606+3399T>C) c.4351+3399T>C (n.4351+3399T>C) c.3835+3399T>C (n.3835+3399T>C) c.2692+3399T>C (n.2692+3399T>C) c.4717+3399T>C (n.4717+3399T>C) c.4225+3399T>C (n.4225+3399T>C) c.3160+3399T>C (n.3160+3399T>C) c.2803+3399T>C (n.2803+3399T>C) c.2791+3399T>C (n.2791+3399T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531438T>C | CA809987238 | ADAMTS12 | c.4606+3395A>G (n.4606+3395A>G) c.4351+3395A>G (n.4351+3395A>G) c.3835+3395A>G (n.3835+3395A>G) c.2692+3395A>G (n.2692+3395A>G) c.4717+3395A>G (n.4717+3395A>G) c.4225+3395A>G (n.4225+3395A>G) c.3160+3395A>G (n.3160+3395A>G) c.2803+3395A>G (n.2803+3395A>G) c.2791+3395A>G (n.2791+3395A>G) | dbSNP |
| 5 | g.33531438T= | CA1537998820 | ADAMTS12 | c.4606+3395A= (n.4606+3395A=) c.4351+3395A= (n.4351+3395A=) c.3835+3395A= (n.3835+3395A=) c.2692+3395A= (n.2692+3395A=) c.4717+3395A= (n.4717+3395A=) c.4225+3395A= (n.4225+3395A=) c.3160+3395A= (n.3160+3395A=) c.2803+3395A= (n.2803+3395A=) c.2791+3395A= (n.2791+3395A=) | |
| 5 | g.33531441G>A | CA809987244 | ADAMTS12 | c.4606+3392C>T (n.4606+3392C>T) c.4351+3392C>T (n.4351+3392C>T) c.3835+3392C>T (n.3835+3392C>T) c.2692+3392C>T (n.2692+3392C>T) c.4717+3392C>T (n.4717+3392C>T) c.4225+3392C>T (n.4225+3392C>T) c.3160+3392C>T (n.3160+3392C>T) c.2803+3392C>T (n.2803+3392C>T) c.2791+3392C>T (n.2791+3392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531441G>C | CA650016123 | ADAMTS12 | c.4606+3392C>G (n.4606+3392C>G) c.4351+3392C>G (n.4351+3392C>G) c.3835+3392C>G (n.3835+3392C>G) c.2692+3392C>G (n.2692+3392C>G) c.4717+3392C>G (n.4717+3392C>G) c.4225+3392C>G (n.4225+3392C>G) c.3160+3392C>G (n.3160+3392C>G) c.2803+3392C>G (n.2803+3392C>G) c.2791+3392C>G (n.2791+3392C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33531441G= | CA1537998823 | ADAMTS12 | c.4606+3392C= (n.4606+3392C=) c.4351+3392C= (n.4351+3392C=) c.3835+3392C= (n.3835+3392C=) c.2692+3392C= (n.2692+3392C=) c.4717+3392C= (n.4717+3392C=) c.4225+3392C= (n.4225+3392C=) c.3160+3392C= (n.3160+3392C=) c.2803+3392C= (n.2803+3392C=) c.2791+3392C= (n.2791+3392C=) | |
| 5 | g.33531447C= | CA1537998828 | ADAMTS12 | c.4606+3386G= (n.4606+3386G=) c.4351+3386G= (n.4351+3386G=) c.3835+3386G= (n.3835+3386G=) c.2692+3386G= (n.2692+3386G=) c.4717+3386G= (n.4717+3386G=) c.4225+3386G= (n.4225+3386G=) c.3160+3386G= (n.3160+3386G=) c.2803+3386G= (n.2803+3386G=) c.2791+3386G= (n.2791+3386G=) | |
| 5 | g.33531447C>T | CA116798582 | ADAMTS12 | c.4606+3386G>A (n.4606+3386G>A) c.4351+3386G>A (n.4351+3386G>A) c.3835+3386G>A (n.3835+3386G>A) c.2692+3386G>A (n.2692+3386G>A) c.4717+3386G>A (n.4717+3386G>A) c.4225+3386G>A (n.4225+3386G>A) c.3160+3386G>A (n.3160+3386G>A) c.2803+3386G>A (n.2803+3386G>A) c.2791+3386G>A (n.2791+3386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531448G>A | CA116798611 | ADAMTS12 | c.4606+3385C>T (n.4606+3385C>T) c.4351+3385C>T (n.4351+3385C>T) c.3835+3385C>T (n.3835+3385C>T) c.2692+3385C>T (n.2692+3385C>T) c.4717+3385C>T (n.4717+3385C>T) c.4225+3385C>T (n.4225+3385C>T) c.3160+3385C>T (n.3160+3385C>T) c.2803+3385C>T (n.2803+3385C>T) c.2791+3385C>T (n.2791+3385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531448G= | CA1537998830 | ADAMTS12 | c.4606+3385C= (n.4606+3385C=) c.4351+3385C= (n.4351+3385C=) c.3835+3385C= (n.3835+3385C=) c.2692+3385C= (n.2692+3385C=) c.4717+3385C= (n.4717+3385C=) c.4225+3385C= (n.4225+3385C=) c.3160+3385C= (n.3160+3385C=) c.2803+3385C= (n.2803+3385C=) c.2791+3385C= (n.2791+3385C=) | |
| 5 | g.33531451G>A | CA1074867154 | ADAMTS12 | c.4606+3382C>T (n.4606+3382C>T) c.4351+3382C>T (n.4351+3382C>T) c.3835+3382C>T (n.3835+3382C>T) c.2692+3382C>T (n.2692+3382C>T) c.4717+3382C>T (n.4717+3382C>T) c.4225+3382C>T (n.4225+3382C>T) c.3160+3382C>T (n.3160+3382C>T) c.2803+3382C>T (n.2803+3382C>T) c.2791+3382C>T (n.2791+3382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531451G= | CA1537998834 | ADAMTS12 | c.4606+3382C= (n.4606+3382C=) c.4351+3382C= (n.4351+3382C=) c.3835+3382C= (n.3835+3382C=) c.2692+3382C= (n.2692+3382C=) c.4717+3382C= (n.4717+3382C=) c.4225+3382C= (n.4225+3382C=) c.3160+3382C= (n.3160+3382C=) c.2803+3382C= (n.2803+3382C=) c.2791+3382C= (n.2791+3382C=) | |
| 5 | g.33531455T>G | CA2540651758 | ADAMTS12 | c.4606+3378A>C (n.4606+3378A>C) c.4351+3378A>C (n.4351+3378A>C) c.3835+3378A>C (n.3835+3378A>C) c.2692+3378A>C (n.2692+3378A>C) c.4717+3378A>C (n.4717+3378A>C) c.4225+3378A>C (n.4225+3378A>C) c.3160+3378A>C (n.3160+3378A>C) c.2803+3378A>C (n.2803+3378A>C) c.2791+3378A>C (n.2791+3378A>C) | |
| 5 | g.33531456C= | CA1537998836 | ADAMTS12 | c.4606+3377G= (n.4606+3377G=) c.4351+3377G= (n.4351+3377G=) c.3835+3377G= (n.3835+3377G=) c.2692+3377G= (n.2692+3377G=) c.4717+3377G= (n.4717+3377G=) c.4225+3377G= (n.4225+3377G=) c.3160+3377G= (n.3160+3377G=) c.2803+3377G= (n.2803+3377G=) c.2791+3377G= (n.2791+3377G=) | |
| 5 | g.33531456C>T | CA809987247 | ADAMTS12 | c.4606+3377G>A (n.4606+3377G>A) c.4351+3377G>A (n.4351+3377G>A) c.3835+3377G>A (n.3835+3377G>A) c.2692+3377G>A (n.2692+3377G>A) c.4717+3377G>A (n.4717+3377G>A) c.4225+3377G>A (n.4225+3377G>A) c.3160+3377G>A (n.3160+3377G>A) c.2803+3377G>A (n.2803+3377G>A) c.2791+3377G>A (n.2791+3377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531458A= | CA1537998837 | ADAMTS12 | c.4606+3375T= (n.4606+3375T=) c.4351+3375T= (n.4351+3375T=) c.3835+3375T= (n.3835+3375T=) c.2692+3375T= (n.2692+3375T=) c.4717+3375T= (n.4717+3375T=) c.4225+3375T= (n.4225+3375T=) c.3160+3375T= (n.3160+3375T=) c.2803+3375T= (n.2803+3375T=) c.2791+3375T= (n.2791+3375T=) | |
| 5 | g.33531458A>G | CA809987249 | ADAMTS12 | c.4606+3375T>C (n.4606+3375T>C) c.4351+3375T>C (n.4351+3375T>C) c.3835+3375T>C (n.3835+3375T>C) c.2692+3375T>C (n.2692+3375T>C) c.4717+3375T>C (n.4717+3375T>C) c.4225+3375T>C (n.4225+3375T>C) c.3160+3375T>C (n.3160+3375T>C) c.2803+3375T>C (n.2803+3375T>C) c.2791+3375T>C (n.2791+3375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |