UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33531366G>A | CA1074867136 | ADAMTS12 | c.4606+3467C>T (n.4606+3467C>T) c.4351+3467C>T (n.4351+3467C>T) c.3835+3467C>T (n.3835+3467C>T) c.2692+3467C>T (n.2692+3467C>T) c.4717+3467C>T (n.4717+3467C>T) c.4225+3467C>T (n.4225+3467C>T) c.3160+3467C>T (n.3160+3467C>T) c.2803+3467C>T (n.2803+3467C>T) c.2791+3467C>T (n.2791+3467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531366G= | CA1537998705 | ADAMTS12 | c.4606+3467C= (n.4606+3467C=) c.4351+3467C= (n.4351+3467C=) c.3835+3467C= (n.3835+3467C=) c.2692+3467C= (n.2692+3467C=) c.4717+3467C= (n.4717+3467C=) c.4225+3467C= (n.4225+3467C=) c.3160+3467C= (n.3160+3467C=) c.2803+3467C= (n.2803+3467C=) c.2791+3467C= (n.2791+3467C=) | |
| 5 | g.33531368A= | CA1537998708 | ADAMTS12 | c.4606+3465T= (n.4606+3465T=) c.4351+3465T= (n.4351+3465T=) c.3835+3465T= (n.3835+3465T=) c.2692+3465T= (n.2692+3465T=) c.4717+3465T= (n.4717+3465T=) c.4225+3465T= (n.4225+3465T=) c.3160+3465T= (n.3160+3465T=) c.2803+3465T= (n.2803+3465T=) c.2791+3465T= (n.2791+3465T=) | |
| 5 | g.33531368A>G | CA1537998709 | ADAMTS12 | c.4606+3465T>C (n.4606+3465T>C) c.4351+3465T>C (n.4351+3465T>C) c.3835+3465T>C (n.3835+3465T>C) c.2692+3465T>C (n.2692+3465T>C) c.4717+3465T>C (n.4717+3465T>C) c.4225+3465T>C (n.4225+3465T>C) c.3160+3465T>C (n.3160+3465T>C) c.2803+3465T>C (n.2803+3465T>C) c.2791+3465T>C (n.2791+3465T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531373A= | CA1537998710 | ADAMTS12 | c.4606+3460T= (n.4606+3460T=) c.4351+3460T= (n.4351+3460T=) c.3835+3460T= (n.3835+3460T=) c.2692+3460T= (n.2692+3460T=) c.4717+3460T= (n.4717+3460T=) c.4225+3460T= (n.4225+3460T=) c.3160+3460T= (n.3160+3460T=) c.2803+3460T= (n.2803+3460T=) c.2791+3460T= (n.2791+3460T=) | |
| 5 | g.33531373A>G | CA1537998712 | ADAMTS12 | c.4606+3460T>C (n.4606+3460T>C) c.4351+3460T>C (n.4351+3460T>C) c.3835+3460T>C (n.3835+3460T>C) c.2692+3460T>C (n.2692+3460T>C) c.4717+3460T>C (n.4717+3460T>C) c.4225+3460T>C (n.4225+3460T>C) c.3160+3460T>C (n.3160+3460T>C) c.2803+3460T>C (n.2803+3460T>C) c.2791+3460T>C (n.2791+3460T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531375A= | CA1537998716 | ADAMTS12 | c.4606+3458T= (n.4606+3458T=) c.4351+3458T= (n.4351+3458T=) c.3835+3458T= (n.3835+3458T=) c.2692+3458T= (n.2692+3458T=) c.4717+3458T= (n.4717+3458T=) c.4225+3458T= (n.4225+3458T=) c.3160+3458T= (n.3160+3458T=) c.2803+3458T= (n.2803+3458T=) c.2791+3458T= (n.2791+3458T=) | |
| 5 | g.33531375A>G | CA558473742 | ADAMTS12 | c.4606+3458T>C (n.4606+3458T>C) c.4351+3458T>C (n.4351+3458T>C) c.3835+3458T>C (n.3835+3458T>C) c.2692+3458T>C (n.2692+3458T>C) c.4717+3458T>C (n.4717+3458T>C) c.4225+3458T>C (n.4225+3458T>C) c.3160+3458T>C (n.3160+3458T>C) c.2803+3458T>C (n.2803+3458T>C) c.2791+3458T>C (n.2791+3458T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531376C= | CA1537998718 | ADAMTS12 | c.4606+3457G= (n.4606+3457G=) c.4351+3457G= (n.4351+3457G=) c.3835+3457G= (n.3835+3457G=) c.2692+3457G= (n.2692+3457G=) c.4717+3457G= (n.4717+3457G=) c.4225+3457G= (n.4225+3457G=) c.3160+3457G= (n.3160+3457G=) c.2803+3457G= (n.2803+3457G=) c.2791+3457G= (n.2791+3457G=) | |
| 5 | g.33531376C>G | CA558473744 | ADAMTS12 | c.4606+3457G>C (n.4606+3457G>C) c.4351+3457G>C (n.4351+3457G>C) c.3835+3457G>C (n.3835+3457G>C) c.2692+3457G>C (n.2692+3457G>C) c.4717+3457G>C (n.4717+3457G>C) c.4225+3457G>C (n.4225+3457G>C) c.3160+3457G>C (n.3160+3457G>C) c.2803+3457G>C (n.2803+3457G>C) c.2791+3457G>C (n.2791+3457G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531378C= | CA1537998721 | ADAMTS12 | c.4606+3455G= (n.4606+3455G=) c.4351+3455G= (n.4351+3455G=) c.3835+3455G= (n.3835+3455G=) c.2692+3455G= (n.2692+3455G=) c.4717+3455G= (n.4717+3455G=) c.4225+3455G= (n.4225+3455G=) c.3160+3455G= (n.3160+3455G=) c.2803+3455G= (n.2803+3455G=) c.2791+3455G= (n.2791+3455G=) | |
| 5 | g.33531378C>T | CA1537998720 | ADAMTS12 | c.4606+3455G>A (n.4606+3455G>A) c.4351+3455G>A (n.4351+3455G>A) c.3835+3455G>A (n.3835+3455G>A) c.2692+3455G>A (n.2692+3455G>A) c.4717+3455G>A (n.4717+3455G>A) c.4225+3455G>A (n.4225+3455G>A) c.3160+3455G>A (n.3160+3455G>A) c.2803+3455G>A (n.2803+3455G>A) c.2791+3455G>A (n.2791+3455G>A) | dbSNP |
| 5 | g.33531378_33531380delinsCAG | CA1537998722 | ADAMTS12 | c.4606+3453_4606+3455delinsCTG (n.4606+3453_4606+3455delinsCTG) c.4351+3453_4351+3455delinsCTG (n.4351+3453_4351+3455delinsCTG) c.3835+3453_3835+3455delinsCTG (n.3835+3453_3835+3455delinsCTG) c.2692+3453_2692+3455delinsCTG (n.2692+3453_2692+3455delinsCTG) c.4717+3453_4717+3455delinsCTG (n.4717+3453_4717+3455delinsCTG) c.4225+3453_4225+3455delinsCTG (n.4225+3453_4225+3455delinsCTG) c.3160+3453_3160+3455delinsCTG (n.3160+3453_3160+3455delinsCTG) c.2803+3453_2803+3455delinsCTG (n.2803+3453_2803+3455delinsCTG) c.2791+3453_2791+3455delinsCTG (n.2791+3453_2791+3455delinsCTG) | |
| 5 | g.33531379A= | CA1537998727 | ADAMTS12 | c.4606+3454T= (n.4606+3454T=) c.4351+3454T= (n.4351+3454T=) c.3835+3454T= (n.3835+3454T=) c.2692+3454T= (n.2692+3454T=) c.4717+3454T= (n.4717+3454T=) c.4225+3454T= (n.4225+3454T=) c.3160+3454T= (n.3160+3454T=) c.2803+3454T= (n.2803+3454T=) c.2791+3454T= (n.2791+3454T=) | |
| 5 | g.33531379A>G | CA809987180 | ADAMTS12 | c.4606+3454T>C (n.4606+3454T>C) c.4351+3454T>C (n.4351+3454T>C) c.3835+3454T>C (n.3835+3454T>C) c.2692+3454T>C (n.2692+3454T>C) c.4717+3454T>C (n.4717+3454T>C) c.4225+3454T>C (n.4225+3454T>C) c.3160+3454T>C (n.3160+3454T>C) c.2803+3454T>C (n.2803+3454T>C) c.2791+3454T>C (n.2791+3454T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531380_33531381del | CA116798546 | ADAMTS12 | c.4606+3453_4606+3454del (n.4606+3453_4606+3454del) c.4351+3453_4351+3454del (n.4351+3453_4351+3454del) c.3835+3453_3835+3454del (n.3835+3453_3835+3454del) c.2692+3453_2692+3454del (n.2692+3453_2692+3454del) c.4717+3453_4717+3454del (n.4717+3453_4717+3454del) c.4225+3453_4225+3454del (n.4225+3453_4225+3454del) c.3160+3453_3160+3454del (n.3160+3453_3160+3454del) c.2803+3453_2803+3454del (n.2803+3453_2803+3454del) c.2791+3453_2791+3454del (n.2791+3453_2791+3454del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531380G>C | CA1537998730 | ADAMTS12 | c.4606+3453C>G (n.4606+3453C>G) c.4351+3453C>G (n.4351+3453C>G) c.3835+3453C>G (n.3835+3453C>G) c.2692+3453C>G (n.2692+3453C>G) c.4717+3453C>G (n.4717+3453C>G) c.4225+3453C>G (n.4225+3453C>G) c.3160+3453C>G (n.3160+3453C>G) c.2803+3453C>G (n.2803+3453C>G) c.2791+3453C>G (n.2791+3453C>G) | dbSNP |
| 5 | g.33531380G= | CA1537998729 | ADAMTS12 | c.4606+3453C= (n.4606+3453C=) c.4351+3453C= (n.4351+3453C=) c.3835+3453C= (n.3835+3453C=) c.2692+3453C= (n.2692+3453C=) c.4717+3453C= (n.4717+3453C=) c.4225+3453C= (n.4225+3453C=) c.3160+3453C= (n.3160+3453C=) c.2803+3453C= (n.2803+3453C=) c.2791+3453C= (n.2791+3453C=) | |
| 5 | g.33531380G>T | CA1537998731 | ADAMTS12 | c.4606+3453C>A (n.4606+3453C>A) c.4351+3453C>A (n.4351+3453C>A) c.3835+3453C>A (n.3835+3453C>A) c.2692+3453C>A (n.2692+3453C>A) c.4717+3453C>A (n.4717+3453C>A) c.4225+3453C>A (n.4225+3453C>A) c.3160+3453C>A (n.3160+3453C>A) c.2803+3453C>A (n.2803+3453C>A) c.2791+3453C>A (n.2791+3453C>A) | dbSNP |
| 5 | g.33531384C>A | CA1537998735 | ADAMTS12 | c.4606+3449G>T (n.4606+3449G>T) c.4351+3449G>T (n.4351+3449G>T) c.3835+3449G>T (n.3835+3449G>T) c.2692+3449G>T (n.2692+3449G>T) c.4717+3449G>T (n.4717+3449G>T) c.4225+3449G>T (n.4225+3449G>T) c.3160+3449G>T (n.3160+3449G>T) c.2803+3449G>T (n.2803+3449G>T) c.2791+3449G>T (n.2791+3449G>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531384C= | CA1537998734 | ADAMTS12 | c.4606+3449G= (n.4606+3449G=) c.4351+3449G= (n.4351+3449G=) c.3835+3449G= (n.3835+3449G=) c.2692+3449G= (n.2692+3449G=) c.4717+3449G= (n.4717+3449G=) c.4225+3449G= (n.4225+3449G=) c.3160+3449G= (n.3160+3449G=) c.2803+3449G= (n.2803+3449G=) c.2791+3449G= (n.2791+3449G=) | |
| 5 | g.33531388T>G | CA116798558 | ADAMTS12 | c.4606+3445A>C (n.4606+3445A>C) c.4351+3445A>C (n.4351+3445A>C) c.3835+3445A>C (n.3835+3445A>C) c.2692+3445A>C (n.2692+3445A>C) c.4717+3445A>C (n.4717+3445A>C) c.4225+3445A>C (n.4225+3445A>C) c.3160+3445A>C (n.3160+3445A>C) c.2803+3445A>C (n.2803+3445A>C) c.2791+3445A>C (n.2791+3445A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531388T= | CA1537998737 | ADAMTS12 | c.4606+3445A= (n.4606+3445A=) c.4351+3445A= (n.4351+3445A=) c.3835+3445A= (n.3835+3445A=) c.2692+3445A= (n.2692+3445A=) c.4717+3445A= (n.4717+3445A=) c.4225+3445A= (n.4225+3445A=) c.3160+3445A= (n.3160+3445A=) c.2803+3445A= (n.2803+3445A=) c.2791+3445A= (n.2791+3445A=) | |
| 5 | g.33531390A= | CA1537998740 | ADAMTS12 | c.4606+3443T= (n.4606+3443T=) c.4351+3443T= (n.4351+3443T=) c.3835+3443T= (n.3835+3443T=) c.2692+3443T= (n.2692+3443T=) c.4717+3443T= (n.4717+3443T=) c.4225+3443T= (n.4225+3443T=) c.3160+3443T= (n.3160+3443T=) c.2803+3443T= (n.2803+3443T=) c.2791+3443T= (n.2791+3443T=) | |
| 5 | g.33531390A>G | CA116798562 | ADAMTS12 | c.4606+3443T>C (n.4606+3443T>C) c.4351+3443T>C (n.4351+3443T>C) c.3835+3443T>C (n.3835+3443T>C) c.2692+3443T>C (n.2692+3443T>C) c.4717+3443T>C (n.4717+3443T>C) c.4225+3443T>C (n.4225+3443T>C) c.3160+3443T>C (n.3160+3443T>C) c.2803+3443T>C (n.2803+3443T>C) c.2791+3443T>C (n.2791+3443T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531391T>C | CA1074867144 | ADAMTS12 | c.4606+3442A>G (n.4606+3442A>G) c.4351+3442A>G (n.4351+3442A>G) c.3835+3442A>G (n.3835+3442A>G) c.2692+3442A>G (n.2692+3442A>G) c.4717+3442A>G (n.4717+3442A>G) c.4225+3442A>G (n.4225+3442A>G) c.3160+3442A>G (n.3160+3442A>G) c.2803+3442A>G (n.2803+3442A>G) c.2791+3442A>G (n.2791+3442A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531391T= | CA1537998744 | ADAMTS12 | c.4606+3442A= (n.4606+3442A=) c.4351+3442A= (n.4351+3442A=) c.3835+3442A= (n.3835+3442A=) c.2692+3442A= (n.2692+3442A=) c.4717+3442A= (n.4717+3442A=) c.4225+3442A= (n.4225+3442A=) c.3160+3442A= (n.3160+3442A=) c.2803+3442A= (n.2803+3442A=) c.2791+3442A= (n.2791+3442A=) | |
| 5 | g.33531392T= | CA1537998745 | ADAMTS12 | c.4606+3441A= (n.4606+3441A=) c.4351+3441A= (n.4351+3441A=) c.3835+3441A= (n.3835+3441A=) c.2692+3441A= (n.2692+3441A=) c.4717+3441A= (n.4717+3441A=) c.4225+3441A= (n.4225+3441A=) c.3160+3441A= (n.3160+3441A=) c.2803+3441A= (n.2803+3441A=) c.2791+3441A= (n.2791+3441A=) | |
| 5 | g.33531394dup | CA809987189 | ADAMTS12 | c.4606+3440dup (n.4606+3440dup) c.4351+3440dup (n.4351+3440dup) c.3835+3440dup (n.3835+3440dup) c.2692+3440dup (n.2692+3440dup) c.4717+3440dup (n.4717+3440dup) c.4225+3440dup (n.4225+3440dup) c.3160+3440dup (n.3160+3440dup) c.2803+3440dup (n.2803+3440dup) c.2791+3440dup (n.2791+3440dup) | dbSNP |
| 5 | g.33531394A= | CA1537998747 | ADAMTS12 | c.4606+3439T= (n.4606+3439T=) c.4351+3439T= (n.4351+3439T=) c.3835+3439T= (n.3835+3439T=) c.2692+3439T= (n.2692+3439T=) c.4717+3439T= (n.4717+3439T=) c.4225+3439T= (n.4225+3439T=) c.3160+3439T= (n.3160+3439T=) c.2803+3439T= (n.2803+3439T=) c.2791+3439T= (n.2791+3439T=) | |
| 5 | g.33531394A>G | CA1537998748 | ADAMTS12 | c.4606+3439T>C (n.4606+3439T>C) c.4351+3439T>C (n.4351+3439T>C) c.3835+3439T>C (n.3835+3439T>C) c.2692+3439T>C (n.2692+3439T>C) c.4717+3439T>C (n.4717+3439T>C) c.4225+3439T>C (n.4225+3439T>C) c.3160+3439T>C (n.3160+3439T>C) c.2803+3439T>C (n.2803+3439T>C) c.2791+3439T>C (n.2791+3439T>C) | dbSNP |
| 5 | g.33531395G>A | CA116798566 | ADAMTS12 | c.4606+3438C>T (n.4606+3438C>T) c.4351+3438C>T (n.4351+3438C>T) c.3835+3438C>T (n.3835+3438C>T) c.2692+3438C>T (n.2692+3438C>T) c.4717+3438C>T (n.4717+3438C>T) c.4225+3438C>T (n.4225+3438C>T) c.3160+3438C>T (n.3160+3438C>T) c.2803+3438C>T (n.2803+3438C>T) c.2791+3438C>T (n.2791+3438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531395G= | CA1537998752 | ADAMTS12 | c.4606+3438C= (n.4606+3438C=) c.4351+3438C= (n.4351+3438C=) c.3835+3438C= (n.3835+3438C=) c.2692+3438C= (n.2692+3438C=) c.4717+3438C= (n.4717+3438C=) c.4225+3438C= (n.4225+3438C=) c.3160+3438C= (n.3160+3438C=) c.2803+3438C= (n.2803+3438C=) c.2791+3438C= (n.2791+3438C=) | |
| 5 | g.33531398T>C | CA1074867146 | ADAMTS12 | c.4606+3435A>G (n.4606+3435A>G) c.4351+3435A>G (n.4351+3435A>G) c.3835+3435A>G (n.3835+3435A>G) c.2692+3435A>G (n.2692+3435A>G) c.4717+3435A>G (n.4717+3435A>G) c.4225+3435A>G (n.4225+3435A>G) c.3160+3435A>G (n.3160+3435A>G) c.2803+3435A>G (n.2803+3435A>G) c.2791+3435A>G (n.2791+3435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531398T= | CA1537998756 | ADAMTS12 | c.4606+3435A= (n.4606+3435A=) c.4351+3435A= (n.4351+3435A=) c.3835+3435A= (n.3835+3435A=) c.2692+3435A= (n.2692+3435A=) c.4717+3435A= (n.4717+3435A=) c.4225+3435A= (n.4225+3435A=) c.3160+3435A= (n.3160+3435A=) c.2803+3435A= (n.2803+3435A=) c.2791+3435A= (n.2791+3435A=) | |
| 5 | g.33531400T>A | CA1537998765 | ADAMTS12 | c.4606+3433A>T (n.4606+3433A>T) c.4351+3433A>T (n.4351+3433A>T) c.3835+3433A>T (n.3835+3433A>T) c.2692+3433A>T (n.2692+3433A>T) c.4717+3433A>T (n.4717+3433A>T) c.4225+3433A>T (n.4225+3433A>T) c.3160+3433A>T (n.3160+3433A>T) c.2803+3433A>T (n.2803+3433A>T) c.2791+3433A>T (n.2791+3433A>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531400T= | CA1537998762 | ADAMTS12 | c.4606+3433A= (n.4606+3433A=) c.4351+3433A= (n.4351+3433A=) c.3835+3433A= (n.3835+3433A=) c.2692+3433A= (n.2692+3433A=) c.4717+3433A= (n.4717+3433A=) c.4225+3433A= (n.4225+3433A=) c.3160+3433A= (n.3160+3433A=) c.2803+3433A= (n.2803+3433A=) c.2791+3433A= (n.2791+3433A=) | |
| 5 | g.33531403C>A | CA1537998767 | ADAMTS12 | c.4606+3430G>T (n.4606+3430G>T) c.4351+3430G>T (n.4351+3430G>T) c.3835+3430G>T (n.3835+3430G>T) c.2692+3430G>T (n.2692+3430G>T) c.4717+3430G>T (n.4717+3430G>T) c.4225+3430G>T (n.4225+3430G>T) c.3160+3430G>T (n.3160+3430G>T) c.2803+3430G>T (n.2803+3430G>T) c.2791+3430G>T (n.2791+3430G>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531403C= | CA1537998766 | ADAMTS12 | c.4606+3430G= (n.4606+3430G=) c.4351+3430G= (n.4351+3430G=) c.3835+3430G= (n.3835+3430G=) c.2692+3430G= (n.2692+3430G=) c.4717+3430G= (n.4717+3430G=) c.4225+3430G= (n.4225+3430G=) c.3160+3430G= (n.3160+3430G=) c.2803+3430G= (n.2803+3430G=) c.2791+3430G= (n.2791+3430G=) | |
| 5 | g.33531405C= | CA1537998768 | ADAMTS12 | c.4606+3428G= (n.4606+3428G=) c.4351+3428G= (n.4351+3428G=) c.3835+3428G= (n.3835+3428G=) c.2692+3428G= (n.2692+3428G=) c.4717+3428G= (n.4717+3428G=) c.4225+3428G= (n.4225+3428G=) c.3160+3428G= (n.3160+3428G=) c.2803+3428G= (n.2803+3428G=) c.2791+3428G= (n.2791+3428G=) | |
| 5 | g.33531405C>T | CA1537998769 | ADAMTS12 | c.4606+3428G>A (n.4606+3428G>A) c.4351+3428G>A (n.4351+3428G>A) c.3835+3428G>A (n.3835+3428G>A) c.2692+3428G>A (n.2692+3428G>A) c.4717+3428G>A (n.4717+3428G>A) c.4225+3428G>A (n.4225+3428G>A) c.3160+3428G>A (n.3160+3428G>A) c.2803+3428G>A (n.2803+3428G>A) c.2791+3428G>A (n.2791+3428G>A) | dbSNP |
| 5 | g.33531406A= | CA1537998770 | ADAMTS12 | c.4606+3427T= (n.4606+3427T=) c.4351+3427T= (n.4351+3427T=) c.3835+3427T= (n.3835+3427T=) c.2692+3427T= (n.2692+3427T=) c.4717+3427T= (n.4717+3427T=) c.4225+3427T= (n.4225+3427T=) c.3160+3427T= (n.3160+3427T=) c.2803+3427T= (n.2803+3427T=) c.2791+3427T= (n.2791+3427T=) | |
| 5 | g.33531406A>C | CA558473747 | ADAMTS12 | c.4606+3427T>G (n.4606+3427T>G) c.4351+3427T>G (n.4351+3427T>G) c.3835+3427T>G (n.3835+3427T>G) c.2692+3427T>G (n.2692+3427T>G) c.4717+3427T>G (n.4717+3427T>G) c.4225+3427T>G (n.4225+3427T>G) c.3160+3427T>G (n.3160+3427T>G) c.2803+3427T>G (n.2803+3427T>G) c.2791+3427T>G (n.2791+3427T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531407C>A | CA1537998772 | ADAMTS12 | c.4606+3426G>T (n.4606+3426G>T) c.4351+3426G>T (n.4351+3426G>T) c.3835+3426G>T (n.3835+3426G>T) c.2692+3426G>T (n.2692+3426G>T) c.4717+3426G>T (n.4717+3426G>T) c.4225+3426G>T (n.4225+3426G>T) c.3160+3426G>T (n.3160+3426G>T) c.2803+3426G>T (n.2803+3426G>T) c.2791+3426G>T (n.2791+3426G>T) | dbSNP |
| 5 | g.33531407C= | CA1537998771 | ADAMTS12 | c.4606+3426G= (n.4606+3426G=) c.4351+3426G= (n.4351+3426G=) c.3835+3426G= (n.3835+3426G=) c.2692+3426G= (n.2692+3426G=) c.4717+3426G= (n.4717+3426G=) c.4225+3426G= (n.4225+3426G=) c.3160+3426G= (n.3160+3426G=) c.2803+3426G= (n.2803+3426G=) c.2791+3426G= (n.2791+3426G=) | |
| 5 | g.33531409C= | CA1537998773 | ADAMTS12 | c.4606+3424G= (n.4606+3424G=) c.4351+3424G= (n.4351+3424G=) c.3835+3424G= (n.3835+3424G=) c.2692+3424G= (n.2692+3424G=) c.4717+3424G= (n.4717+3424G=) c.4225+3424G= (n.4225+3424G=) c.3160+3424G= (n.3160+3424G=) c.2803+3424G= (n.2803+3424G=) c.2791+3424G= (n.2791+3424G=) | |
| 5 | g.33531409C>T | CA809987200 | ADAMTS12 | c.4606+3424G>A (n.4606+3424G>A) c.4351+3424G>A (n.4351+3424G>A) c.3835+3424G>A (n.3835+3424G>A) c.2692+3424G>A (n.2692+3424G>A) c.4717+3424G>A (n.4717+3424G>A) c.4225+3424G>A (n.4225+3424G>A) c.3160+3424G>A (n.3160+3424G>A) c.2803+3424G>A (n.2803+3424G>A) c.2791+3424G>A (n.2791+3424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531413G= | CA1537998778 | ADAMTS12 | c.4606+3420C= (n.4606+3420C=) c.4351+3420C= (n.4351+3420C=) c.3835+3420C= (n.3835+3420C=) c.2692+3420C= (n.2692+3420C=) c.4717+3420C= (n.4717+3420C=) c.4225+3420C= (n.4225+3420C=) c.3160+3420C= (n.3160+3420C=) c.2803+3420C= (n.2803+3420C=) c.2791+3420C= (n.2791+3420C=) | |
| 5 | g.33531413G>T | CA809987214 | ADAMTS12 | c.4606+3420C>A (n.4606+3420C>A) c.4351+3420C>A (n.4351+3420C>A) c.3835+3420C>A (n.3835+3420C>A) c.2692+3420C>A (n.2692+3420C>A) c.4717+3420C>A (n.4717+3420C>A) c.4225+3420C>A (n.4225+3420C>A) c.3160+3420C>A (n.3160+3420C>A) c.2803+3420C>A (n.2803+3420C>A) c.2791+3420C>A (n.2791+3420C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33531416A= | CA1537998779 | ADAMTS12 | c.4606+3417T= (n.4606+3417T=) c.4351+3417T= (n.4351+3417T=) c.3835+3417T= (n.3835+3417T=) c.2692+3417T= (n.2692+3417T=) c.4717+3417T= (n.4717+3417T=) c.4225+3417T= (n.4225+3417T=) c.3160+3417T= (n.3160+3417T=) c.2803+3417T= (n.2803+3417T=) c.2791+3417T= (n.2791+3417T=) |