UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33530324C>A | CA2765824720 | ADAMTS12 | c.4607-2958G>T (n.4607-2958G>T) c.4352-2958G>T (n.4352-2958G>T) c.3836-2958G>T (n.3836-2958G>T) c.2693-2958G>T (n.2693-2958G>T) c.4718-2958G>T (n.4718-2958G>T) c.4226-2958G>T (n.4226-2958G>T) c.3161-2958G>T (n.3161-2958G>T) c.2804-2958G>T (n.2804-2958G>T) c.2792-2958G>T (n.2792-2958G>T) | |
| 5 | g.33530324C= | CA1537997199 | ADAMTS12 | c.4607-2958G= (n.4607-2958G=) c.4352-2958G= (n.4352-2958G=) c.3836-2958G= (n.3836-2958G=) c.2693-2958G= (n.2693-2958G=) c.4718-2958G= (n.4718-2958G=) c.4226-2958G= (n.4226-2958G=) c.3161-2958G= (n.3161-2958G=) c.2804-2958G= (n.2804-2958G=) c.2792-2958G= (n.2792-2958G=) | |
| 5 | g.33530324C>T | CA116797792 | ADAMTS12 | c.4607-2958G>A (n.4607-2958G>A) c.4352-2958G>A (n.4352-2958G>A) c.3836-2958G>A (n.3836-2958G>A) c.2693-2958G>A (n.2693-2958G>A) c.4718-2958G>A (n.4718-2958G>A) c.4226-2958G>A (n.4226-2958G>A) c.3161-2958G>A (n.3161-2958G>A) c.2804-2958G>A (n.2804-2958G>A) c.2792-2958G>A (n.2792-2958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530329T>C | CA116797793 | ADAMTS12 | c.4607-2963A>G (n.4607-2963A>G) c.4352-2963A>G (n.4352-2963A>G) c.3836-2963A>G (n.3836-2963A>G) c.2693-2963A>G (n.2693-2963A>G) c.4718-2963A>G (n.4718-2963A>G) c.4226-2963A>G (n.4226-2963A>G) c.3161-2963A>G (n.3161-2963A>G) c.2804-2963A>G (n.2804-2963A>G) c.2792-2963A>G (n.2792-2963A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530329T= | CA1537997201 | ADAMTS12 | c.4607-2963A= (n.4607-2963A=) c.4352-2963A= (n.4352-2963A=) c.3836-2963A= (n.3836-2963A=) c.2693-2963A= (n.2693-2963A=) c.4718-2963A= (n.4718-2963A=) c.4226-2963A= (n.4226-2963A=) c.3161-2963A= (n.3161-2963A=) c.2804-2963A= (n.2804-2963A=) c.2792-2963A= (n.2792-2963A=) | |
| 5 | g.33530349C= | CA1537997203 | ADAMTS12 | c.4607-2983G= (n.4607-2983G=) c.4352-2983G= (n.4352-2983G=) c.3836-2983G= (n.3836-2983G=) c.2693-2983G= (n.2693-2983G=) c.4718-2983G= (n.4718-2983G=) c.4226-2983G= (n.4226-2983G=) c.3161-2983G= (n.3161-2983G=) c.2804-2983G= (n.2804-2983G=) c.2792-2983G= (n.2792-2983G=) | |
| 5 | g.33530349C>T | CA116797794 | ADAMTS12 | c.4607-2983G>A (n.4607-2983G>A) c.4352-2983G>A (n.4352-2983G>A) c.3836-2983G>A (n.3836-2983G>A) c.2693-2983G>A (n.2693-2983G>A) c.4718-2983G>A (n.4718-2983G>A) c.4226-2983G>A (n.4226-2983G>A) c.3161-2983G>A (n.3161-2983G>A) c.2804-2983G>A (n.2804-2983G>A) c.2792-2983G>A (n.2792-2983G>A) | dbSNP |
| 5 | g.33530351G>C | CA1537997206 | ADAMTS12 | c.4607-2985C>G (n.4607-2985C>G) c.4352-2985C>G (n.4352-2985C>G) c.3836-2985C>G (n.3836-2985C>G) c.2693-2985C>G (n.2693-2985C>G) c.4718-2985C>G (n.4718-2985C>G) c.4226-2985C>G (n.4226-2985C>G) c.3161-2985C>G (n.3161-2985C>G) c.2804-2985C>G (n.2804-2985C>G) c.2792-2985C>G (n.2792-2985C>G) | dbSNP |
| 5 | g.33530351G= | CA1537997205 | ADAMTS12 | c.4607-2985C= (n.4607-2985C=) c.4352-2985C= (n.4352-2985C=) c.3836-2985C= (n.3836-2985C=) c.2693-2985C= (n.2693-2985C=) c.4718-2985C= (n.4718-2985C=) c.4226-2985C= (n.4226-2985C=) c.3161-2985C= (n.3161-2985C=) c.2804-2985C= (n.2804-2985C=) c.2792-2985C= (n.2792-2985C=) | |
| 5 | g.33530351_33530352delinsGT | CA1537997207 | ADAMTS12 | c.4607-2986_4607-2985delinsAC (n.4607-2986_4607-2985delinsAC) c.4352-2986_4352-2985delinsAC (n.4352-2986_4352-2985delinsAC) c.3836-2986_3836-2985delinsAC (n.3836-2986_3836-2985delinsAC) c.2693-2986_2693-2985delinsAC (n.2693-2986_2693-2985delinsAC) c.4718-2986_4718-2985delinsAC (n.4718-2986_4718-2985delinsAC) c.4226-2986_4226-2985delinsAC (n.4226-2986_4226-2985delinsAC) c.3161-2986_3161-2985delinsAC (n.3161-2986_3161-2985delinsAC) c.2804-2986_2804-2985delinsAC (n.2804-2986_2804-2985delinsAC) c.2792-2986_2792-2985delinsAC (n.2792-2986_2792-2985delinsAC) | |
| 5 | g.33530352del | CA1074866954 | ADAMTS12 | c.4607-2986del (n.4607-2986del) c.4352-2986del (n.4352-2986del) c.3836-2986del (n.3836-2986del) c.2693-2986del (n.2693-2986del) c.4718-2986del (n.4718-2986del) c.4226-2986del (n.4226-2986del) c.3161-2986del (n.3161-2986del) c.2804-2986del (n.2804-2986del) c.2792-2986del (n.2792-2986del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530352_33530353delinsTG | CA1537997210 | ADAMTS12 | c.4607-2987_4607-2986delinsCA (n.4607-2987_4607-2986delinsCA) c.4352-2987_4352-2986delinsCA (n.4352-2987_4352-2986delinsCA) c.3836-2987_3836-2986delinsCA (n.3836-2987_3836-2986delinsCA) c.2693-2987_2693-2986delinsCA (n.2693-2987_2693-2986delinsCA) c.4718-2987_4718-2986delinsCA (n.4718-2987_4718-2986delinsCA) c.4226-2987_4226-2986delinsCA (n.4226-2987_4226-2986delinsCA) c.3161-2987_3161-2986delinsCA (n.3161-2987_3161-2986delinsCA) c.2804-2987_2804-2986delinsCA (n.2804-2987_2804-2986delinsCA) c.2792-2987_2792-2986delinsCA (n.2792-2987_2792-2986delinsCA) | |
| 5 | g.33530355del | CA558473619 | ADAMTS12 | c.4607-2987del (n.4607-2987del) c.4352-2987del (n.4352-2987del) c.3836-2987del (n.3836-2987del) c.2693-2987del (n.2693-2987del) c.4718-2987del (n.4718-2987del) c.4226-2987del (n.4226-2987del) c.3161-2987del (n.3161-2987del) c.2804-2987del (n.2804-2987del) c.2792-2987del (n.2792-2987del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530354G>C | CA1537997214 | ADAMTS12 | c.4607-2988C>G (n.4607-2988C>G) c.4352-2988C>G (n.4352-2988C>G) c.3836-2988C>G (n.3836-2988C>G) c.2693-2988C>G (n.2693-2988C>G) c.4718-2988C>G (n.4718-2988C>G) c.4226-2988C>G (n.4226-2988C>G) c.3161-2988C>G (n.3161-2988C>G) c.2804-2988C>G (n.2804-2988C>G) c.2792-2988C>G (n.2792-2988C>G) | dbSNP |
| 5 | g.33530354G= | CA1537997212 | ADAMTS12 | c.4607-2988C= (n.4607-2988C=) c.4352-2988C= (n.4352-2988C=) c.3836-2988C= (n.3836-2988C=) c.2693-2988C= (n.2693-2988C=) c.4718-2988C= (n.4718-2988C=) c.4226-2988C= (n.4226-2988C=) c.3161-2988C= (n.3161-2988C=) c.2804-2988C= (n.2804-2988C=) c.2792-2988C= (n.2792-2988C=) | |
| 5 | g.33530355G>A | CA1074866956 | ADAMTS12 | c.4607-2989C>T (n.4607-2989C>T) c.4352-2989C>T (n.4352-2989C>T) c.3836-2989C>T (n.3836-2989C>T) c.2693-2989C>T (n.2693-2989C>T) c.4718-2989C>T (n.4718-2989C>T) c.4226-2989C>T (n.4226-2989C>T) c.3161-2989C>T (n.3161-2989C>T) c.2804-2989C>T (n.2804-2989C>T) c.2792-2989C>T (n.2792-2989C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530355G= | CA1537997220 | ADAMTS12 | c.4607-2989C= (n.4607-2989C=) c.4352-2989C= (n.4352-2989C=) c.3836-2989C= (n.3836-2989C=) c.2693-2989C= (n.2693-2989C=) c.4718-2989C= (n.4718-2989C=) c.4226-2989C= (n.4226-2989C=) c.3161-2989C= (n.3161-2989C=) c.2804-2989C= (n.2804-2989C=) c.2792-2989C= (n.2792-2989C=) | |
| 5 | g.33530355G>T | CA116797795 | ADAMTS12 | c.4607-2989C>A (n.4607-2989C>A) c.4352-2989C>A (n.4352-2989C>A) c.3836-2989C>A (n.3836-2989C>A) c.2693-2989C>A (n.2693-2989C>A) c.4718-2989C>A (n.4718-2989C>A) c.4226-2989C>A (n.4226-2989C>A) c.3161-2989C>A (n.3161-2989C>A) c.2804-2989C>A (n.2804-2989C>A) c.2792-2989C>A (n.2792-2989C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530357G>A | CA1537997223 | ADAMTS12 | c.4607-2991C>T (n.4607-2991C>T) c.4352-2991C>T (n.4352-2991C>T) c.3836-2991C>T (n.3836-2991C>T) c.2693-2991C>T (n.2693-2991C>T) c.4718-2991C>T (n.4718-2991C>T) c.4226-2991C>T (n.4226-2991C>T) c.3161-2991C>T (n.3161-2991C>T) c.2804-2991C>T (n.2804-2991C>T) c.2792-2991C>T (n.2792-2991C>T) | dbSNP |
| 5 | g.33530357G= | CA1537997222 | ADAMTS12 | c.4607-2991C= (n.4607-2991C=) c.4352-2991C= (n.4352-2991C=) c.3836-2991C= (n.3836-2991C=) c.2693-2991C= (n.2693-2991C=) c.4718-2991C= (n.4718-2991C=) c.4226-2991C= (n.4226-2991C=) c.3161-2991C= (n.3161-2991C=) c.2804-2991C= (n.2804-2991C=) c.2792-2991C= (n.2792-2991C=) | |
| 5 | g.33530360G>T | CA2765824721 | ADAMTS12 | c.4607-2994C>A (n.4607-2994C>A) c.4352-2994C>A (n.4352-2994C>A) c.3836-2994C>A (n.3836-2994C>A) c.2693-2994C>A (n.2693-2994C>A) c.4718-2994C>A (n.4718-2994C>A) c.4226-2994C>A (n.4226-2994C>A) c.3161-2994C>A (n.3161-2994C>A) c.2804-2994C>A (n.2804-2994C>A) c.2792-2994C>A (n.2792-2994C>A) | |
| 5 | g.33530361T>A | CA116797801 | ADAMTS12 | c.4607-2995A>T (n.4607-2995A>T) c.4352-2995A>T (n.4352-2995A>T) c.3836-2995A>T (n.3836-2995A>T) c.2693-2995A>T (n.2693-2995A>T) c.4718-2995A>T (n.4718-2995A>T) c.4226-2995A>T (n.4226-2995A>T) c.3161-2995A>T (n.3161-2995A>T) c.2804-2995A>T (n.2804-2995A>T) c.2792-2995A>T (n.2792-2995A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530361T= | CA1537997225 | ADAMTS12 | c.4607-2995A= (n.4607-2995A=) c.4352-2995A= (n.4352-2995A=) c.3836-2995A= (n.3836-2995A=) c.2693-2995A= (n.2693-2995A=) c.4718-2995A= (n.4718-2995A=) c.4226-2995A= (n.4226-2995A=) c.3161-2995A= (n.3161-2995A=) c.2804-2995A= (n.2804-2995A=) c.2792-2995A= (n.2792-2995A=) | |
| 5 | g.33530363C>T | CA2765824722 | ADAMTS12 | c.4607-2997G>A (n.4607-2997G>A) c.4352-2997G>A (n.4352-2997G>A) c.3836-2997G>A (n.3836-2997G>A) c.2693-2997G>A (n.2693-2997G>A) c.4718-2997G>A (n.4718-2997G>A) c.4226-2997G>A (n.4226-2997G>A) c.3161-2997G>A (n.3161-2997G>A) c.2804-2997G>A (n.2804-2997G>A) c.2792-2997G>A (n.2792-2997G>A) | |
| 5 | g.33530365C= | CA1537997226 | ADAMTS12 | c.4607-2999G= (n.4607-2999G=) c.4352-2999G= (n.4352-2999G=) c.3836-2999G= (n.3836-2999G=) c.2693-2999G= (n.2693-2999G=) c.4718-2999G= (n.4718-2999G=) c.4226-2999G= (n.4226-2999G=) c.3161-2999G= (n.3161-2999G=) c.2804-2999G= (n.2804-2999G=) c.2792-2999G= (n.2792-2999G=) | |
| 5 | g.33530365C>G | CA1537997227 | ADAMTS12 | c.4607-2999G>C (n.4607-2999G>C) c.4352-2999G>C (n.4352-2999G>C) c.3836-2999G>C (n.3836-2999G>C) c.2693-2999G>C (n.2693-2999G>C) c.4718-2999G>C (n.4718-2999G>C) c.4226-2999G>C (n.4226-2999G>C) c.3161-2999G>C (n.3161-2999G>C) c.2804-2999G>C (n.2804-2999G>C) c.2792-2999G>C (n.2792-2999G>C) | dbSNP |
| 5 | g.33530366T>C | CA116797806 | ADAMTS12 | c.4607-3000A>G (n.4607-3000A>G) c.4352-3000A>G (n.4352-3000A>G) c.3836-3000A>G (n.3836-3000A>G) c.2693-3000A>G (n.2693-3000A>G) c.4718-3000A>G (n.4718-3000A>G) c.4226-3000A>G (n.4226-3000A>G) c.3161-3000A>G (n.3161-3000A>G) c.2804-3000A>G (n.2804-3000A>G) c.2792-3000A>G (n.2792-3000A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530366T>G | CA2708272664 | ADAMTS12 | c.4607-3000A>C (n.4607-3000A>C) c.4352-3000A>C (n.4352-3000A>C) c.3836-3000A>C (n.3836-3000A>C) c.2693-3000A>C (n.2693-3000A>C) c.4718-3000A>C (n.4718-3000A>C) c.4226-3000A>C (n.4226-3000A>C) c.3161-3000A>C (n.3161-3000A>C) c.2804-3000A>C (n.2804-3000A>C) c.2792-3000A>C (n.2792-3000A>C) | dbSNP |
| 5 | g.33530366T= | CA1537997229 | ADAMTS12 | c.4607-3000A= (n.4607-3000A=) c.4352-3000A= (n.4352-3000A=) c.3836-3000A= (n.3836-3000A=) c.2693-3000A= (n.2693-3000A=) c.4718-3000A= (n.4718-3000A=) c.4226-3000A= (n.4226-3000A=) c.3161-3000A= (n.3161-3000A=) c.2804-3000A= (n.2804-3000A=) c.2792-3000A= (n.2792-3000A=) | |
| 5 | g.33530367G>A | CA116797810 | ADAMTS12 | c.4607-3001C>T (n.4607-3001C>T) c.4352-3001C>T (n.4352-3001C>T) c.3836-3001C>T (n.3836-3001C>T) c.2693-3001C>T (n.2693-3001C>T) c.4718-3001C>T (n.4718-3001C>T) c.4226-3001C>T (n.4226-3001C>T) c.3161-3001C>T (n.3161-3001C>T) c.2804-3001C>T (n.2804-3001C>T) c.2792-3001C>T (n.2792-3001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530367G= | CA1537997231 | ADAMTS12 | c.4607-3001C= (n.4607-3001C=) c.4352-3001C= (n.4352-3001C=) c.3836-3001C= (n.3836-3001C=) c.2693-3001C= (n.2693-3001C=) c.4718-3001C= (n.4718-3001C=) c.4226-3001C= (n.4226-3001C=) c.3161-3001C= (n.3161-3001C=) c.2804-3001C= (n.2804-3001C=) c.2792-3001C= (n.2792-3001C=) | |
| 5 | g.33530367G>T | CA1074866959 | ADAMTS12 | c.4607-3001C>A (n.4607-3001C>A) c.4352-3001C>A (n.4352-3001C>A) c.3836-3001C>A (n.3836-3001C>A) c.2693-3001C>A (n.2693-3001C>A) c.4718-3001C>A (n.4718-3001C>A) c.4226-3001C>A (n.4226-3001C>A) c.3161-3001C>A (n.3161-3001C>A) c.2804-3001C>A (n.2804-3001C>A) c.2792-3001C>A (n.2792-3001C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530368G>A | CA116797814 | ADAMTS12 | c.4607-3002C>T (n.4607-3002C>T) c.4352-3002C>T (n.4352-3002C>T) c.3836-3002C>T (n.3836-3002C>T) c.2693-3002C>T (n.2693-3002C>T) c.4718-3002C>T (n.4718-3002C>T) c.4226-3002C>T (n.4226-3002C>T) c.3161-3002C>T (n.3161-3002C>T) c.2804-3002C>T (n.2804-3002C>T) c.2792-3002C>T (n.2792-3002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530368G= | CA1537997234 | ADAMTS12 | c.4607-3002C= (n.4607-3002C=) c.4352-3002C= (n.4352-3002C=) c.3836-3002C= (n.3836-3002C=) c.2693-3002C= (n.2693-3002C=) c.4718-3002C= (n.4718-3002C=) c.4226-3002C= (n.4226-3002C=) c.3161-3002C= (n.3161-3002C=) c.2804-3002C= (n.2804-3002C=) c.2792-3002C= (n.2792-3002C=) | |
| 5 | g.33530370C>A | CA1537997250 | ADAMTS12 | c.4607-3004G>T (n.4607-3004G>T) c.4352-3004G>T (n.4352-3004G>T) c.3836-3004G>T (n.3836-3004G>T) c.2693-3004G>T (n.2693-3004G>T) c.4718-3004G>T (n.4718-3004G>T) c.4226-3004G>T (n.4226-3004G>T) c.3161-3004G>T (n.3161-3004G>T) c.2804-3004G>T (n.2804-3004G>T) c.2792-3004G>T (n.2792-3004G>T) | dbSNP |
| 5 | g.33530370C= | CA1537997248 | ADAMTS12 | c.4607-3004G= (n.4607-3004G=) c.4352-3004G= (n.4352-3004G=) c.3836-3004G= (n.3836-3004G=) c.2693-3004G= (n.2693-3004G=) c.4718-3004G= (n.4718-3004G=) c.4226-3004G= (n.4226-3004G=) c.3161-3004G= (n.3161-3004G=) c.2804-3004G= (n.2804-3004G=) c.2792-3004G= (n.2792-3004G=) | |
| 5 | g.33530370C>T | CA116797825 | ADAMTS12 | c.4607-3004G>A (n.4607-3004G>A) c.4352-3004G>A (n.4352-3004G>A) c.3836-3004G>A (n.3836-3004G>A) c.2693-3004G>A (n.2693-3004G>A) c.4718-3004G>A (n.4718-3004G>A) c.4226-3004G>A (n.4226-3004G>A) c.3161-3004G>A (n.3161-3004G>A) c.2804-3004G>A (n.2804-3004G>A) c.2792-3004G>A (n.2792-3004G>A) | dbSNP |
| 5 | g.33530371C= | CA1537997252 | ADAMTS12 | c.4607-3005G= (n.4607-3005G=) c.4352-3005G= (n.4352-3005G=) c.3836-3005G= (n.3836-3005G=) c.2693-3005G= (n.2693-3005G=) c.4718-3005G= (n.4718-3005G=) c.4226-3005G= (n.4226-3005G=) c.3161-3005G= (n.3161-3005G=) c.2804-3005G= (n.2804-3005G=) c.2792-3005G= (n.2792-3005G=) | |
| 5 | g.33530371C>G | CA809986634 | ADAMTS12 | c.4607-3005G>C (n.4607-3005G>C) c.4352-3005G>C (n.4352-3005G>C) c.3836-3005G>C (n.3836-3005G>C) c.2693-3005G>C (n.2693-3005G>C) c.4718-3005G>C (n.4718-3005G>C) c.4226-3005G>C (n.4226-3005G>C) c.3161-3005G>C (n.3161-3005G>C) c.2804-3005G>C (n.2804-3005G>C) c.2792-3005G>C (n.2792-3005G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530372T>G | CA1537997255 | ADAMTS12 | c.4607-3006A>C (n.4607-3006A>C) c.4352-3006A>C (n.4352-3006A>C) c.3836-3006A>C (n.3836-3006A>C) c.2693-3006A>C (n.2693-3006A>C) c.4718-3006A>C (n.4718-3006A>C) c.4226-3006A>C (n.4226-3006A>C) c.3161-3006A>C (n.3161-3006A>C) c.2804-3006A>C (n.2804-3006A>C) c.2792-3006A>C (n.2792-3006A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530372T= | CA1537997254 | ADAMTS12 | c.4607-3006A= (n.4607-3006A=) c.4352-3006A= (n.4352-3006A=) c.3836-3006A= (n.3836-3006A=) c.2693-3006A= (n.2693-3006A=) c.4718-3006A= (n.4718-3006A=) c.4226-3006A= (n.4226-3006A=) c.3161-3006A= (n.3161-3006A=) c.2804-3006A= (n.2804-3006A=) c.2792-3006A= (n.2792-3006A=) | |
| 5 | g.33530375G>A | CA1537997257 | ADAMTS12 | c.4607-3009C>T (n.4607-3009C>T) c.4352-3009C>T (n.4352-3009C>T) c.3836-3009C>T (n.3836-3009C>T) c.2693-3009C>T (n.2693-3009C>T) c.4718-3009C>T (n.4718-3009C>T) c.4226-3009C>T (n.4226-3009C>T) c.3161-3009C>T (n.3161-3009C>T) c.2804-3009C>T (n.2804-3009C>T) c.2792-3009C>T (n.2792-3009C>T) | dbSNP |
| 5 | g.33530375G= | CA1537997256 | ADAMTS12 | c.4607-3009C= (n.4607-3009C=) c.4352-3009C= (n.4352-3009C=) c.3836-3009C= (n.3836-3009C=) c.2693-3009C= (n.2693-3009C=) c.4718-3009C= (n.4718-3009C=) c.4226-3009C= (n.4226-3009C=) c.3161-3009C= (n.3161-3009C=) c.2804-3009C= (n.2804-3009C=) c.2792-3009C= (n.2792-3009C=) | |
| 5 | g.33530379T>C | CA116797826 | ADAMTS12 | c.4607-3013A>G (n.4607-3013A>G) c.4352-3013A>G (n.4352-3013A>G) c.3836-3013A>G (n.3836-3013A>G) c.2693-3013A>G (n.2693-3013A>G) c.4718-3013A>G (n.4718-3013A>G) c.4226-3013A>G (n.4226-3013A>G) c.3161-3013A>G (n.3161-3013A>G) c.2804-3013A>G (n.2804-3013A>G) c.2792-3013A>G (n.2792-3013A>G) | dbSNP |
| 5 | g.33530379T= | CA1537997258 | ADAMTS12 | c.4607-3013A= (n.4607-3013A=) c.4352-3013A= (n.4352-3013A=) c.3836-3013A= (n.3836-3013A=) c.2693-3013A= (n.2693-3013A=) c.4718-3013A= (n.4718-3013A=) c.4226-3013A= (n.4226-3013A=) c.3161-3013A= (n.3161-3013A=) c.2804-3013A= (n.2804-3013A=) c.2792-3013A= (n.2792-3013A=) | |
| 5 | g.33530381C>A | CA809986635 | ADAMTS12 | c.4607-3015G>T (n.4607-3015G>T) c.4352-3015G>T (n.4352-3015G>T) c.3836-3015G>T (n.3836-3015G>T) c.2693-3015G>T (n.2693-3015G>T) c.4718-3015G>T (n.4718-3015G>T) c.4226-3015G>T (n.4226-3015G>T) c.3161-3015G>T (n.3161-3015G>T) c.2804-3015G>T (n.2804-3015G>T) c.2792-3015G>T (n.2792-3015G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530381C= | CA1537997261 | ADAMTS12 | c.4607-3015G= (n.4607-3015G=) c.4352-3015G= (n.4352-3015G=) c.3836-3015G= (n.3836-3015G=) c.2693-3015G= (n.2693-3015G=) c.4718-3015G= (n.4718-3015G=) c.4226-3015G= (n.4226-3015G=) c.3161-3015G= (n.3161-3015G=) c.2804-3015G= (n.2804-3015G=) c.2792-3015G= (n.2792-3015G=) | |
| 5 | g.33530382A= | CA1537997262 | ADAMTS12 | c.4607-3016T= (n.4607-3016T=) c.4352-3016T= (n.4352-3016T=) c.3836-3016T= (n.3836-3016T=) c.2693-3016T= (n.2693-3016T=) c.4718-3016T= (n.4718-3016T=) c.4226-3016T= (n.4226-3016T=) c.3161-3016T= (n.3161-3016T=) c.2804-3016T= (n.2804-3016T=) c.2792-3016T= (n.2792-3016T=) | |
| 5 | g.33530382A>T | CA1074866961 | ADAMTS12 | c.4607-3016T>A (n.4607-3016T>A) c.4352-3016T>A (n.4352-3016T>A) c.3836-3016T>A (n.3836-3016T>A) c.2693-3016T>A (n.2693-3016T>A) c.4718-3016T>A (n.4718-3016T>A) c.4226-3016T>A (n.4226-3016T>A) c.3161-3016T>A (n.3161-3016T>A) c.2804-3016T>A (n.2804-3016T>A) c.2792-3016T>A (n.2792-3016T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33530383C>A | CA1074866962 | ADAMTS12 | c.4607-3017G>T (n.4607-3017G>T) c.4352-3017G>T (n.4352-3017G>T) c.3836-3017G>T (n.3836-3017G>T) c.2693-3017G>T (n.2693-3017G>T) c.4718-3017G>T (n.4718-3017G>T) c.4226-3017G>T (n.4226-3017G>T) c.3161-3017G>T (n.3161-3017G>T) c.2804-3017G>T (n.2804-3017G>T) c.2792-3017G>T (n.2792-3017G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |