| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.240448C>A | CA359014354 | SDHA | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1563C>A n.5C>A c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.2270C>A n.1478C>A n.1109C>A c.178C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.1656C>A n.1570C>A | |
| 5 | g.240448C= | CA1521988090 | SDHA | c.1523C= (p.Thr508=) c.*256C= (n.*256C=) n.1563C= n.5C= c.1379C= (p.Thr460=) n.2270C= n.1478C= n.1109C= c.178C= c.1088C= (p.Thr363=) n.1656C= n.1570C= | |
| 5 | g.240448C>G | CA359014355 | SDHA | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1563C>G n.5C>G c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.2270C>G n.1478C>G n.1109C>G c.178C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.1656C>G n.1570C>G | |
| 5 | g.240448C>T | CA130381 | SDHA | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1563C>T n.5C>T c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.2270C>T n.1478C>T n.1109C>T c.178C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1656C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240448_240451delinsTATT | CA2695204133 | SDHA | c.1523_1526delinsTATT (p.Thr508_Ser509delinsIleLeu) c.*256_*259delinsTATT (n.*256_*259delinsTATT) n.1563_1566delinsTATT n.5_8delinsTATT c.1379_1382delinsTATT (p.Thr460_Ser461delinsIleLeu) n.2270_2273delinsTATT n.1478_1481delinsTATT n.1109_1112delinsTATT c.178_181delinsTATT c.1088_1091delinsTATT (p.Thr363_Ser364delinsIleLeu) n.1656_1659delinsTATT n.1570_1573delinsTATT | |
| 5 | g.240449A= | CA1521988093 | SDHA | c.1524A= (p.Thr508=) c.*257A= (n.*257A=) n.1564A= n.6A= c.1380A= (p.Thr460=) n.2271A= n.1479A= n.1110A= c.179A= c.1089A= (p.Thr363=) n.1657A= n.1571A= | |
| 5 | g.240449A>C | CA442692243 | SDHA | c.1524A>C (p.Thr508=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1564A>C n.6A>C c.1380A>C (p.Thr460=) n.2271A>C n.1479A>C n.1110A>C c.179A>C c.1089A>C (p.Thr363=) n.1657A>C n.1571A>C | |
| 5 | g.240449A>G | CA442692244 | SDHA | c.1524A>G (p.Thr508=) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1564A>G n.6A>G c.1380A>G (p.Thr460=) n.2271A>G n.1479A>G n.1110A>G c.179A>G c.1089A>G (p.Thr363=) n.1657A>G n.1571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240449A>T | CA442692245 | SDHA | c.1524A>T (p.Thr508=) c.*257A>T (n.*257A>T) n.1564A>T n.6A>T c.1380A>T (p.Thr460=) n.2271A>T n.1479A>T n.1110A>T c.179A>T c.1089A>T (p.Thr363=) n.1657A>T n.1571A>T | |
| 5 | g.240450T>A | CA359014356 | SDHA | c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1565T>A n.7T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.2272T>A n.1480T>A n.1111T>A c.180T>A c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1658T>A n.1572T>A | |
| 5 | g.240450T>C | CA359014357 | SDHA | c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1565T>C n.7T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.2272T>C n.1480T>C n.1111T>C c.180T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1658T>C n.1572T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240450T>G | CA359014358 | SDHA | c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1565T>G n.7T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.2272T>G n.1480T>G n.1111T>G c.180T>G c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1658T>G n.1572T>G | |
| 5 | g.240450T= | CA1521988095 | SDHA | c.1525T= (p.Ser509=) c.*258T= (n.*258T=) n.1565T= n.7T= c.1381T= (p.Ser461=) n.2272T= n.1480T= n.1111T= c.180T= c.1090T= (p.Ser364=) n.1658T= n.1572T= | |
| 5 | g.240451del | CA2740091648 | SDHA | c.1526del (p.Ser509TrpfsTer?) c.*259del (n.*259del) n.1566del n.8del c.1382del (p.Ser461TrpfsTer?) n.2273del n.1481del n.1112del c.181del c.1091del (p.Ser364TrpfsTer?) n.1659del n.1573del | ClinVar |
| 5 | g.240451C>A | CA359014359 | SDHA | c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1566C>A n.8C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) n.2273C>A n.1481C>A n.1112C>A c.181C>A c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1659C>A n.1573C>A | |
| 5 | g.240451C= | CA1521988098 | SDHA | c.1526C= (p.Ser509=) c.*259C= (n.*259C=) n.1566C= n.8C= c.1382C= (p.Ser461=) n.2273C= n.1481C= n.1112C= c.181C= c.1091C= (p.Ser364=) n.1659C= n.1573C= | |
| 5 | g.240451C>G | CA112829740 | SDHA | c.1526C>G (p.Ser509Trp) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1566C>G n.8C>G c.1382C>G (p.Ser461Trp) n.2273C>G n.1481C>G n.1112C>G c.181C>G c.1091C>G (p.Ser364Trp) n.1659C>G n.1573C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240451C>T | CA130383 | SDHA | c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1566C>T n.8C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) n.2273C>T n.1481C>T n.1112C>T c.181C>T c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.1659C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.240451_240452delinsCG | CA1521988100 | SDHA | c.1526_1527delinsCG (p.Ser509=) c.*259_*260delinsCG (n.*259_*260delinsCG) n.1566_1567delinsCG n.8_9delinsCG c.1382_1383delinsCG (p.Ser461=) n.2273_2274delinsCG n.1481_1482delinsCG n.1112_1113delinsCG c.181_182delinsCG c.1091_1092delinsCG (p.Ser364=) n.1659_1660delinsCG n.1573_1574delinsCG | |
| 5 | g.240451_240452delinsGA | CA16618198 | SDHA | c.1526_1527delinsGA (p.Ser509Ter) c.*259_*260delinsGA (n.*259_*260delinsGA) n.1566_1567delinsGA n.8_9delinsGA c.1382_1383delinsGA (p.Ser461Ter) n.2273_2274delinsGA n.1481_1482delinsGA n.1112_1113delinsGA c.181_182delinsGA c.1091_1092delinsGA (p.Ser364Ter) n.1659_1660delinsGA n.1573_1574delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240452G>A | CA3173266 | SDHA | c.1527G>A (p.Ser509=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1567G>A n.9G>A c.1383G>A (p.Ser461=) n.2274G>A n.1482G>A n.1113G>A c.182G>A c.1092G>A (p.Ser364=) n.1660G>A n.1574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240452G>C | CA442692247 | SDHA | c.1527G>C (p.Ser509=) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1567G>C n.9G>C c.1383G>C (p.Ser461=) n.2274G>C n.1482G>C n.1113G>C c.182G>C c.1092G>C (p.Ser364=) n.1660G>C n.1574G>C | |
| 5 | g.240452G= | CA1521988103 | SDHA | c.1527G= (p.Ser509=) c.*260G= (n.*260G=) n.1567G= n.9G= c.1383G= (p.Ser461=) n.2274G= n.1482G= n.1113G= c.182G= c.1092G= (p.Ser364=) n.1660G= n.1574G= | |
| 5 | g.240452G>T | CA442692246 | SDHA | c.1527G>T (p.Ser509=) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1567G>T n.9G>T c.1383G>T (p.Ser461=) n.2274G>T n.1482G>T n.1113G>T c.182G>T c.1092G>T (p.Ser364=) n.1660G>T n.1574G>T | |
| 5 | g.240453G>A | CA359014360 | SDHA | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1568G>A n.10G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.2275G>A n.1483G>A n.1114G>A c.183G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1661G>A n.1575G>A | |
| 5 | g.240453G>C | CA359014361 | SDHA | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1568G>C n.10G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.2275G>C n.1483G>C n.1114G>C c.183G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1661G>C n.1575G>C | |
| 5 | g.240453G>T | CA359014362 | SDHA | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1568G>T n.10G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.2275G>T n.1483G>T n.1114G>T c.183G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1661G>T n.1575G>T | |
| 5 | g.240454A>C | CA359014363 | SDHA | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1569A>C n.11A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.2276A>C n.1484A>C n.1115A>C c.184A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1662A>C n.1576A>C | |
| 5 | g.240454A>G | CA359014365 | SDHA | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1569A>G n.11A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.2276A>G n.1484A>G n.1115A>G c.184A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1662A>G n.1576A>G | |
| 5 | g.240454A>T | CA359014364 | SDHA | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1569A>T n.11A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) n.2276A>T n.1484A>T n.1115A>T c.184A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1662A>T n.1576A>T | |
| 5 | g.240455A>C | CA359014366 | SDHA | c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1570A>C n.12A>C c.1386A>C (p.Glu462Asp) n.2277A>C n.1485A>C n.1116A>C c.185A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.1663A>C n.1577A>C | |
| 5 | g.240455A>G | CA442692248 | SDHA | c.1530A>G (p.Glu510=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1570A>G n.12A>G c.1386A>G (p.Glu462=) n.2277A>G n.1485A>G n.1116A>G c.185A>G c.1095A>G (p.Glu365=) n.1663A>G n.1577A>G | |
| 5 | g.240455A>T | CA359014367 | SDHA | c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1570A>T n.12A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) n.2277A>T n.1485A>T n.1116A>T c.185A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.1663A>T n.1577A>T | |
| 5 | g.240456C>A | CA359014368 | SDHA | c.1531C>A (p.Leu511Met) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1571C>A n.13C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) n.2278C>A n.1486C>A n.1117C>A c.186C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) n.1664C>A n.1578C>A | |
| 5 | g.240456C= | CA1521988105 | SDHA | c.1531C= (p.Leu511=) c.*264C= (n.*264C=) n.1571C= n.13C= c.1387C= (p.Leu463=) n.2278C= n.1486C= n.1117C= c.186C= c.1096C= (p.Leu366=) n.1664C= n.1578C= | |
| 5 | g.240456C>G | CA3173267 | SDHA | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.*264C>G (n.*264C>G) n.1571C>G n.13C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.2278C>G n.1486C>G n.1117C>G c.186C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1664C>G n.1578C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.240456C>T | CA442692249 | SDHA | c.1531C>T (p.Leu511=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.1571C>T n.13C>T c.1387C>T (p.Leu463=) n.2278C>T n.1486C>T n.1117C>T c.186C>T c.1096C>T (p.Leu366=) n.1664C>T n.1578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240457T>A | CA359014369 | SDHA | c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1572T>A n.14T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.2279T>A n.1487T>A n.1118T>A c.187T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.1665T>A n.1579T>A | |
| 5 | g.240457T>C | CA3173268 | SDHA | c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1572T>C n.14T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.2279T>C n.1487T>C n.1118T>C c.187T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1665T>C n.1579T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240457T>G | CA359014370 | SDHA | c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1572T>G n.14T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.2279T>G n.1487T>G n.1118T>G c.187T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1665T>G n.1579T>G | |
| 5 | g.240457T= | CA1521988109 | SDHA | c.1532T= (p.Leu511=) c.*265T= (n.*265T=) n.1572T= n.14T= c.1388T= (p.Leu463=) n.2279T= n.1487T= n.1118T= c.187T= c.1097T= (p.Leu366=) n.1665T= n.1579T= | |
| 5 | g.240458G>A | CA10578631 | SDHA | c.1533G>A (p.Leu511=) c.*266G>A (n.*266G>A) n.1573G>A n.15G>A c.1389G>A (p.Leu463=) n.2280G>A n.1488G>A n.1119G>A c.188G>A c.1098G>A (p.Leu366=) n.1666G>A n.1580G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240458G>C | CA442692250 | SDHA | c.1533G>C (p.Leu511=) c.*266G>C (n.*266G>C) n.1573G>C n.15G>C c.1389G>C (p.Leu463=) n.2280G>C n.1488G>C n.1119G>C c.188G>C c.1098G>C (p.Leu366=) n.1666G>C n.1580G>C | |
| 5 | g.240458G= | CA1521988111 | SDHA | c.1533G= (p.Leu511=) c.*266G= (n.*266G=) n.1573G= n.15G= c.1389G= (p.Leu463=) n.2280G= n.1488G= n.1119G= c.188G= c.1098G= (p.Leu366=) n.1666G= n.1580G= | |
| 5 | g.240458G>T | CA442692251 | SDHA | c.1533G>T (p.Leu511=) c.*266G>T (n.*266G>T) n.1573G>T n.15G>T c.1389G>T (p.Leu463=) n.2280G>T n.1488G>T n.1119G>T c.188G>T c.1098G>T (p.Leu366=) n.1666G>T n.1580G>T | |
| 5 | g.240459C>A | CA442692253 | SDHA | c.1534C>A (p.Arg512=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1574C>A n.16C>A c.1390C>A (p.Arg464=) n.2281C>A n.1489C>A n.1120C>A c.189C>A c.1099C>A (p.Arg367=) n.1667C>A n.1581C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240459C= | CA1521988113 | SDHA | c.1534C= (p.Arg512=) c.*267C= (n.*267C=) n.1574C= n.16C= c.1390C= (p.Arg464=) n.2281C= n.1489C= n.1120C= c.189C= c.1099C= (p.Arg367=) n.1667C= n.1581C= | |
| 5 | g.240459C>G | CA359014371 | SDHA | c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1574C>G n.16C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.2281C>G n.1489C>G n.1120C>G c.189C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.1667C>G n.1581C>G | |
| 5 | g.240459C>T | CA3173269 | SDHA | c.1534C>T (p.Arg512Ter) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1574C>T n.16C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) n.2281C>T n.1489C>T n.1120C>T c.189C>T c.1099C>T (p.Arg367Ter) n.1667C>T n.1581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240460G>A | CA3173270 | SDHA | c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1575G>A n.17G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) n.2282G>A n.1490G>A n.1121G>A c.190G>A c.1100G>A (p.Arg367Gln) n.1668G>A n.1582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |