| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.240350dup | CA3173253 | SDHA | c.1433-8dup (n.1433-8dup) c.*166-8dup (n.*166-8dup) n.1473-8dup c.1289-8dup (n.1289-8dup) n.2180-8dup n.1388-8dup n.1019-8dup c.88-8dup c.998-8dup (n.998-8dup) n.1566-8dup n.1480-8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240347_240350dup | CA2672972470 | SDHA | c.1433-11_1433-8dup (n.1433-11_1433-8dup) c.*166-11_*166-8dup (n.*166-11_*166-8dup) n.1473-11_1473-8dup c.1289-11_1289-8dup (n.1289-11_1289-8dup) n.2180-11_2180-8dup n.1388-11_1388-8dup n.1019-11_1019-8dup c.88-11_88-8dup c.998-11_998-8dup (n.998-11_998-8dup) n.1566-11_1566-8dup n.1480-11_1480-8dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.240346_240350dup | CA557114018 | SDHA | c.1433-12_1433-8dup (n.1433-12_1433-8dup) c.*166-12_*166-8dup (n.*166-12_*166-8dup) n.1473-12_1473-8dup c.1289-12_1289-8dup (n.1289-12_1289-8dup) n.2180-12_2180-8dup n.1388-12_1388-8dup n.1019-12_1019-8dup c.88-12_88-8dup c.998-12_998-8dup (n.998-12_998-8dup) n.1566-12_1566-8dup n.1480-12_1480-8dup | gnomAD v2 |
| 5 | g.240344_240350dup | CA2672972462 | SDHA | c.1433-14_1433-8dup (n.1433-14_1433-8dup) c.*166-14_*166-8dup (n.*166-14_*166-8dup) n.1473-14_1473-8dup c.1289-14_1289-8dup (n.1289-14_1289-8dup) n.2180-14_2180-8dup n.1388-14_1388-8dup n.1019-14_1019-8dup c.88-14_88-8dup c.998-14_998-8dup (n.998-14_998-8dup) n.1566-14_1566-8dup n.1480-14_1480-8dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.240350del | CA3173252 | SDHA | c.1433-8del (n.1433-8del) c.*166-8del (n.*166-8del) n.1473-8del c.1289-8del (n.1289-8del) n.2180-8del n.1388-8del n.1019-8del c.88-8del c.998-8del (n.998-8del) n.1566-8del n.1480-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.240346_240350del | CA2672972460 | SDHA | c.1433-12_1433-8del (n.1433-12_1433-8del) c.*166-12_*166-8del (n.*166-12_*166-8del) n.1473-12_1473-8del c.1289-12_1289-8del (n.1289-12_1289-8del) n.2180-12_2180-8del n.1388-12_1388-8del n.1019-12_1019-8del c.88-12_88-8del c.998-12_998-8del (n.998-12_998-8del) n.1566-12_1566-8del n.1480-12_1480-8del | gnomAD v4 |
| 5 | g.240348T>C | CA557114019 | SDHA | c.1433-10T>C (n.1433-10T>C) c.*166-10T>C (n.*166-10T>C) n.1473-10T>C c.1289-10T>C (n.1289-10T>C) n.2180-10T>C n.1388-10T>C n.1019-10T>C c.88-10T>C c.998-10T>C (n.998-10T>C) n.1566-10T>C n.1480-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240348T>G | CA2740091644 | SDHA | c.1433-10T>G (n.1433-10T>G) c.*166-10T>G (n.*166-10T>G) n.1473-10T>G c.1289-10T>G (n.1289-10T>G) n.2180-10T>G n.1388-10T>G n.1019-10T>G c.88-10T>G c.998-10T>G (n.998-10T>G) n.1566-10T>G n.1480-10T>G | ClinVar |
| 5 | g.240348T= | CA1521988007 | SDHA | c.1433-10T= (n.1433-10T=) c.*166-10T= (n.*166-10T=) n.1473-10T= c.1289-10T= (n.1289-10T=) n.2180-10T= n.1388-10T= n.1019-10T= c.88-10T= c.998-10T= (n.998-10T=) n.1566-10T= n.1480-10T= | |
| 5 | g.240349T>C | CA915943270 | SDHA | c.1433-9T>C (n.1433-9T>C) c.*166-9T>C (n.*166-9T>C) n.1473-9T>C c.1289-9T>C (n.1289-9T>C) n.2180-9T>C n.1388-9T>C n.1019-9T>C c.88-9T>C c.998-9T>C (n.998-9T>C) n.1566-9T>C n.1480-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240349T= | CA1521988009 | SDHA | c.1433-9T= (n.1433-9T=) c.*166-9T= (n.*166-9T=) n.1473-9T= c.1289-9T= (n.1289-9T=) n.2180-9T= n.1388-9T= n.1019-9T= c.88-9T= c.998-9T= (n.998-9T=) n.1566-9T= n.1480-9T= | |
| 5 | g.240350T>G | CA2573139540 | SDHA | c.1433-8T>G (n.1433-8T>G) c.*166-8T>G (n.*166-8T>G) n.1473-8T>G c.1289-8T>G (n.1289-8T>G) n.2180-8T>G n.1388-8T>G n.1019-8T>G c.88-8T>G c.998-8T>G (n.998-8T>G) n.1566-8T>G n.1480-8T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240351G>A | CA2580073087 | SDHA | c.1433-7G>A (n.1433-7G>A) c.*166-7G>A (n.*166-7G>A) n.1473-7G>A c.1289-7G>A (n.1289-7G>A) n.2180-7G>A n.1388-7G>A n.1019-7G>A c.88-7G>A c.998-7G>A (n.998-7G>A) n.1566-7G>A n.1480-7G>A | ClinVar |
| 5 | g.240351G= | CA1521988011 | SDHA | c.1433-7G= (n.1433-7G=) c.*166-7G= (n.*166-7G=) n.1473-7G= c.1289-7G= (n.1289-7G=) n.2180-7G= n.1388-7G= n.1019-7G= c.88-7G= c.998-7G= (n.998-7G=) n.1566-7G= n.1480-7G= | |
| 5 | g.240351G>T | CA557114020 | SDHA | c.1433-7G>T (n.1433-7G>T) c.*166-7G>T (n.*166-7G>T) n.1473-7G>T c.1289-7G>T (n.1289-7G>T) n.2180-7G>T n.1388-7G>T n.1019-7G>T c.88-7G>T c.998-7G>T (n.998-7G>T) n.1566-7G>T n.1480-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240355del | CA2499217828 | SDHA | c.1433-3del (n.1433-3del) c.*166-3del (n.*166-3del) n.1473-3del c.1289-3del (n.1289-3del) n.2180-3del n.1388-3del n.1019-3del c.88-3del c.998-3del (n.998-3del) n.1566-3del n.1480-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240353T>A | CA2573139541 | SDHA | c.1433-5T>A (n.1433-5T>A) c.*166-5T>A (n.*166-5T>A) n.1473-5T>A c.1289-5T>A (n.1289-5T>A) n.2180-5T>A n.1388-5T>A n.1019-5T>A c.88-5T>A c.998-5T>A (n.998-5T>A) n.1566-5T>A n.1480-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240354T>G | CA2499217830 | SDHA | c.1433-4T>G (n.1433-4T>G) c.*166-4T>G (n.*166-4T>G) n.1473-4T>G c.1289-4T>G (n.1289-4T>G) n.2180-4T>G n.1388-4T>G n.1019-4T>G c.88-4T>G c.998-4T>G (n.998-4T>G) n.1566-4T>G n.1480-4T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.240355T>C | CA1139658730 | SDHA | c.1433-3T>C (n.1433-3T>C) c.*166-3T>C (n.*166-3T>C) n.1473-3T>C c.1289-3T>C (n.1289-3T>C) n.2180-3T>C n.1388-3T>C n.1019-3T>C c.88-3T>C c.998-3T>C (n.998-3T>C) n.1566-3T>C n.1480-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.240355T= | CA1521988013 | SDHA | c.1433-3T= (n.1433-3T=) c.*166-3T= (n.*166-3T=) n.1473-3T= c.1289-3T= (n.1289-3T=) n.2180-3T= n.1388-3T= n.1019-3T= c.88-3T= c.998-3T= (n.998-3T=) n.1566-3T= n.1480-3T= | |
| 5 | g.240356A= | CA1521988014 | SDHA | c.1433-2A= (n.1433-2A=) c.*166-2A= (n.*166-2A=) n.1473-2A= c.1289-2A= (n.1289-2A=) n.2180-2A= n.1388-2A= n.1019-2A= c.88-2A= c.998-2A= (n.998-2A=) n.1566-2A= n.1480-2A= | |
| 5 | g.240356A>C | CA359014149 | SDHA | c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) c.*166-2A>C (n.*166-2A>C) n.1473-2A>C c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) n.2180-2A>C n.1388-2A>C n.1019-2A>C c.88-2A>C c.998-2A>C (n.998-2A>C) n.1566-2A>C n.1480-2A>C | |
| 5 | g.240356A>G | CA359014150 | SDHA | c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) c.*166-2A>G (n.*166-2A>G) n.1473-2A>G c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) n.2180-2A>G n.1388-2A>G n.1019-2A>G c.88-2A>G c.998-2A>G (n.998-2A>G) n.1566-2A>G n.1480-2A>G | ClinVar |
| 5 | g.240356A>T | CA3173254 | SDHA | c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) c.*166-2A>T (n.*166-2A>T) n.1473-2A>T c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) n.2180-2A>T n.1388-2A>T n.1019-2A>T c.88-2A>T c.998-2A>T (n.998-2A>T) n.1566-2A>T n.1480-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.240356_240359del | CA2672972488 | SDHA | c.1433-2_1434del c.*166-2_*167del n.1473-2_1474del c.1289-2_1290del n.2180-2_2181del n.1388-2_1389del n.1019-2_1020del c.88-2_89del c.998-2_999del n.1566-2_1567del n.1480-2_1481del | gnomAD v4 |
| 5 | g.240357_240361del | CA1072366310 | SDHA | c.1433-1_1436del c.*166-1_*169del n.1473-1_1476del c.1289-1_1292del n.2180-1_2183del n.1388-1_1391del n.1019-1_1022del c.88-1_91del c.998-1_1001del n.1566-1_1569del n.1480-1_1483del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240357G>A | CA359014151 | SDHA | c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) c.*166-1G>A (n.*166-1G>A) n.1473-1G>A c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) n.2180-1G>A n.1388-1G>A n.1019-1G>A c.88-1G>A c.998-1G>A (n.998-1G>A) n.1566-1G>A n.1480-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240357G>C | CA359014152 | SDHA | c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) c.*166-1G>C (n.*166-1G>C) n.1473-1G>C c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) n.2180-1G>C n.1388-1G>C n.1019-1G>C c.88-1G>C c.998-1G>C (n.998-1G>C) n.1566-1G>C n.1480-1G>C | |
| 5 | g.240357G>T | CA359014153 | SDHA | c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) c.*166-1G>T (n.*166-1G>T) n.1473-1G>T c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) n.2180-1G>T n.1388-1G>T n.1019-1G>T c.88-1G>T c.998-1G>T (n.998-1G>T) n.1566-1G>T n.1480-1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240358G>A | CA359014154 | SDHA | c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1473G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.2180G>A n.1388G>A n.1019G>A c.88G>A c.998G>A (p.Gly333Glu) n.1566G>A n.1480G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.240358G>C | CA359014155 | SDHA | c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1473G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.2180G>C n.1388G>C n.1019G>C c.88G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1566G>C n.1480G>C | |
| 5 | g.240358G>T | CA359014156 | SDHA | c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1473G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.2180G>T n.1388G>T n.1019G>T c.88G>T c.998G>T (p.Gly333Val) n.1566G>T n.1480G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.240359A>C | CA442692188 | SDHA | c.1434A>C (p.Gly478=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.1474A>C c.1290A>C (p.Gly430=) n.2181A>C n.1389A>C n.1020A>C c.89A>C c.999A>C (p.Gly333=) n.1567A>C n.1481A>C | |
| 5 | g.240359A>G | CA442692189 | SDHA | c.1434A>G (p.Gly478=) c.*167A>G (n.*167A>G) n.1474A>G c.1290A>G (p.Gly430=) n.2181A>G n.1389A>G n.1020A>G c.89A>G c.999A>G (p.Gly333=) n.1567A>G n.1481A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.240359A>T | CA442692190 | SDHA | c.1434A>T (p.Gly478=) c.*167A>T (n.*167A>T) n.1474A>T c.1290A>T (p.Gly430=) n.2181A>T n.1389A>T n.1020A>T c.89A>T c.999A>T (p.Gly333=) n.1567A>T n.1481A>T | |
| 5 | g.240359_240360insTTTT | CA1072366318 | SDHA | c.1434_1435insTTTT (p.Asp479PhefsTer2) c.*167_*168insTTTT (n.*167_*168insTTTT) n.1474_1475insTTTT c.1290_1291insTTTT (p.Asp431PhefsTer2) n.2181_2182insTTTT n.1389_1390insTTTT n.1020_1021insTTTT c.89_90insTTTT c.999_1000insTTTT (p.Asp334PhefsTer2) n.1567_1568insTTTT n.1481_1482insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240360G>A | CA359014159 | SDHA | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1475G>A c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.2182G>A n.1390G>A n.1021G>A c.90G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1568G>A n.1482G>A | COSMIC |
| 5 | g.240360G>C | CA359014158 | SDHA | c.1435G>C (p.Asp479His) c.*168G>C (n.*168G>C) n.1475G>C c.1291G>C (p.Asp431His) n.2182G>C n.1390G>C n.1021G>C c.90G>C c.1000G>C (p.Asp334His) n.1568G>C n.1482G>C | |
| 5 | g.240360G>T | CA359014157 | SDHA | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1475G>T c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.2182G>T n.1390G>T n.1021G>T c.90G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1568G>T n.1482G>T | |
| 5 | g.240360_240361insTTTTT | CA1072366328 | SDHA | c.1435_1436insTTTTT (p.Asp479ValfsTer18) c.*168_*169insTTTTT (n.*168_*169insTTTTT) n.1475_1476insTTTTT c.1291_1292insTTTTT (p.Asp431ValfsTer18) n.2182_2183insTTTTT n.1390_1391insTTTTT n.1021_1022insTTTTT c.90_91insTTTTT c.1000_1001insTTTTT (p.Asp334ValfsTer18) n.1568_1569insTTTTT n.1482_1483insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.240361A>C | CA359014160 | SDHA | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1476A>C c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.2183A>C n.1391A>C n.1022A>C c.91A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1569A>C n.1483A>C | |
| 5 | g.240361A>G | CA359014161 | SDHA | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1476A>G c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.2183A>G n.1391A>G n.1022A>G c.91A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1569A>G n.1483A>G | ClinVar |
| 5 | g.240361A>T | CA359014162 | SDHA | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1476A>T c.1292A>T (p.Asp431Val) n.2183A>T n.1391A>T n.1022A>T c.91A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1569A>T n.1483A>T | ClinVar |
| 5 | g.240362T>A | CA359014163 | SDHA | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.*170T>A (n.*170T>A) n.1477T>A c.1293T>A (p.Asp431Glu) n.2184T>A n.1392T>A n.1023T>A c.92T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.1570T>A n.1484T>A | |
| 5 | g.240362T>C | CA442692191 | SDHA | c.1437T>C (p.Asp479=) c.*170T>C (n.*170T>C) n.1477T>C c.1293T>C (p.Asp431=) n.2184T>C n.1392T>C n.1023T>C c.92T>C c.1002T>C (p.Asp334=) n.1570T>C n.1484T>C | |
| 5 | g.240362T>G | CA359014164 | SDHA | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.*170T>G (n.*170T>G) n.1477T>G c.1293T>G (p.Asp431Glu) n.2184T>G n.1392T>G n.1023T>G c.92T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.1570T>G n.1484T>G | |
| 5 | g.240362_240363insGT | CA2580073088 | SDHA | c.1437_1438insGT (p.Lys480ValfsTer16) c.*170_*171insGT (n.*170_*171insGT) n.1477_1478insGT c.1293_1294insGT (p.Lys432ValfsTer16) n.2184_2185insGT n.1392_1393insGT n.1023_1024insGT c.92_93insGT c.1002_1003insGT (p.Lys335ValfsTer16) n.1570_1571insGT n.1484_1485insGT | ClinVar |
| 5 | g.240363A= | CA1521988016 | SDHA | c.1438A= (p.Lys480=) c.*171A= (n.*171A=) n.1478A= c.1294A= (p.Lys432=) n.2185A= n.1393A= n.1024A= c.93A= c.1003A= (p.Lys335=) n.1571A= n.1485A= | |
| 5 | g.240363A>C | CA359014165 | SDHA | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1478A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.2185A>C n.1393A>C n.1024A>C c.93A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1571A>C n.1485A>C | |
| 5 | g.240363A>G | CA359014166 | SDHA | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1478A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.2185A>G n.1393A>G n.1024A>G c.93A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1571A>G n.1485A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |