UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.236483_236497dup | CA658657411 | SDHA | c.1316_1330dup (p.Cys443_Ala444insGlyGluAlaAlaCys) c.*49_*63dup (n.*49_*63dup) n.1356_1370dup c.1172_1186dup (p.Cys395_Ala396insGlyGluAlaAlaCys) n.2063_2077dup n.902_916dup n.1271_1285dup c.881_895dup (p.Cys298_Ala299insGlyGluAlaAlaCys) n.1449_1463dup n.1363_1377dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.236483_236497del | CA3173190 | SDHA | c.1316_1330del (p.Gly439_Cys443del) c.*49_*63del (n.*49_*63del) n.1356_1370del c.1172_1186del (p.Gly391_Cys395del) n.2063_2077del n.902_916del n.1271_1285del c.881_895del (p.Gly294_Cys298del) n.1449_1463del n.1363_1377del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.236491G>A | CA3173194 | SDHA | c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1364G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.2071G>A n.910G>A n.1279G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) n.1457G>A n.1371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.236491G>C | CA359013930 | SDHA | c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1364G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.2071G>C n.910G>C n.1279G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1457G>C n.1371G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.236491G= | CA1521983249 | SDHA | c.1324G= (p.Ala442=) c.*57G= (n.*57G=) n.1364G= c.1180G= (p.Ala394=) n.2071G= n.910G= n.1279G= c.889G= (p.Ala297=) n.1457G= n.1371G= | |
| 5 | g.236491G>T | CA359013929 | SDHA | c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1364G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.2071G>T n.910G>T n.1279G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1457G>T n.1371G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.236492C>A | CA359013931 | SDHA | c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1365C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) n.2072C>A n.911C>A n.1280C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1458C>A n.1372C>A | |
| 5 | g.236492C>G | CA359013932 | SDHA | c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1365C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.2072C>G n.911C>G n.1280C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1458C>G n.1372C>G | |
| 5 | g.236492C>T | CA359013933 | SDHA | c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1365C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) n.2072C>T n.911C>T n.1280C>T c.890C>T (p.Ala297Val) n.1458C>T n.1372C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.236493C>A | CA442692094 | SDHA | c.1326C>A (p.Ala442=) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1366C>A c.1182C>A (p.Ala394=) n.2073C>A n.912C>A n.1281C>A c.891C>A (p.Ala297=) n.1459C>A n.1373C>A | |
| 5 | g.236493C>G | CA442692095 | SDHA | c.1326C>G (p.Ala442=) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1366C>G c.1182C>G (p.Ala394=) n.2073C>G n.912C>G n.1281C>G c.891C>G (p.Ala297=) n.1459C>G n.1373C>G | |
| 5 | g.236493C>T | CA442692096 | SDHA | c.1326C>T (p.Ala442=) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1366C>T c.1182C>T (p.Ala394=) n.2073C>T n.912C>T n.1281C>T c.891C>T (p.Ala297=) n.1459C>T n.1373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.236494T>A | CA359013934 | SDHA | c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1367T>A c.1183T>A (p.Cys395Ser) n.2074T>A n.913T>A n.1282T>A c.892T>A (p.Cys298Ser) n.1460T>A n.1374T>A | dbSNP |
| 5 | g.236494T>C | CA359013935 | SDHA | c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1367T>C c.1183T>C (p.Cys395Arg) n.2074T>C n.913T>C n.1282T>C c.892T>C (p.Cys298Arg) n.1460T>C n.1374T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.236494T>G | CA359013936 | SDHA | c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1367T>G c.1183T>G (p.Cys395Gly) n.2074T>G n.913T>G n.1282T>G c.892T>G (p.Cys298Gly) n.1460T>G n.1374T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.236495G>A | CA359013937 | SDHA | c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1368G>A c.1184G>A (p.Cys395Tyr) n.2075G>A n.914G>A n.1283G>A c.893G>A (p.Cys298Tyr) n.1461G>A n.1375G>A | dbSNP |
| 5 | g.236495G>C | CA359013938 | SDHA | c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1368G>C c.1184G>C (p.Cys395Ser) n.2075G>C n.914G>C n.1283G>C c.893G>C (p.Cys298Ser) n.1461G>C n.1375G>C | |
| 5 | g.236495G>T | CA359013939 | SDHA | c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1368G>T c.1184G>T (p.Cys395Phe) n.2075G>T n.914G>T n.1283G>T c.893G>T (p.Cys298Phe) n.1461G>T n.1375G>T | ClinVar |
| 5 | g.236496T>A | CA359013940 | SDHA | c.1329T>A (p.Cys443Ter) c.*62T>A (n.*62T>A) n.1369T>A c.1185T>A (p.Cys395Ter) n.2076T>A n.915T>A n.1284T>A c.894T>A (p.Cys298Ter) n.1462T>A n.1376T>A | |
| 5 | g.236496T>C | CA442692097 | SDHA | c.1329T>C (p.Cys443=) c.*62T>C (n.*62T>C) n.1369T>C c.1185T>C (p.Cys395=) n.2076T>C n.915T>C n.1284T>C c.894T>C (p.Cys298=) n.1462T>C n.1376T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.236496T>G | CA359013941 | SDHA | c.1329T>G (p.Cys443Trp) c.*62T>G (n.*62T>G) n.1369T>G c.1185T>G (p.Cys395Trp) n.2076T>G n.915T>G n.1284T>G c.894T>G (p.Cys298Trp) n.1462T>G n.1376T>G | |
| 5 | g.236497G>A | CA359013942 | SDHA | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1370G>A c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.2077G>A n.916G>A n.1285G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1463G>A n.1377G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.236497G>C | CA359013943 | SDHA | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1370G>C c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.2077G>C n.916G>C n.1285G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1463G>C n.1377G>C | |
| 5 | g.236497G>T | CA359013944 | SDHA | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1370G>T c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.2077G>T n.916G>T n.1285G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1463G>T n.1377G>T | |
| 5 | g.236497_236498delinsGC | CA1521983254 | SDHA | c.1330_1331delinsGC (p.Ala444=) c.*63_*64delinsGC (n.*63_*64delinsGC) n.1370_1371delinsGC c.1186_1187delinsGC (p.Ala396=) n.2077_2078delinsGC n.916_917delinsGC n.1285_1286delinsGC c.895_896delinsGC (p.Ala299=) n.1463_1464delinsGC n.1377_1378delinsGC | |
| 5 | g.236497_236498delinsTT | CA1521983255 | SDHA | c.1330_1331delinsTT (p.Ala444Phe) c.*63_*64delinsTT (n.*63_*64delinsTT) n.1370_1371delinsTT c.1186_1187delinsTT (p.Ala396Phe) n.2077_2078delinsTT n.916_917delinsTT n.1285_1286delinsTT c.895_896delinsTT (p.Ala299Phe) n.1463_1464delinsTT n.1377_1378delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.236498C>A | CA359013947 | SDHA | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1371C>A c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.2078C>A n.917C>A n.1286C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1464C>A n.1378C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.236498C>G | CA359013946 | SDHA | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1371C>G c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.2078C>G n.917C>G n.1286C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1464C>G n.1378C>G | |
| 5 | g.236498C>T | CA359013945 | SDHA | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1371C>T c.1187C>T (p.Ala396Val) n.2078C>T n.917C>T n.1286C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1464C>T n.1378C>T | dbSNP |
| 5 | g.236499C>A | CA442692098 | SDHA | c.1332C>A (p.Ala444=) c.*65C>A (n.*65C>A) n.1372C>A c.1188C>A (p.Ala396=) n.2079C>A n.918C>A n.1287C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1465C>A n.1379C>A | |
| 5 | g.236499C= | CA1521983257 | SDHA | c.1332C= (p.Ala444=) c.*65C= (n.*65C=) n.1372C= c.1188C= (p.Ala396=) n.2079C= n.918C= n.1287C= c.897C= (p.Ala299=) n.1465C= n.1379C= | |
| 5 | g.236499C>G | CA16611968 | SDHA | c.1332C>G (p.Ala444=) c.*65C>G (n.*65C>G) n.1372C>G c.1188C>G (p.Ala396=) n.2079C>G n.918C>G n.1287C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1465C>G n.1379C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.236499C>T | CA442692099 | SDHA | c.1332C>T (p.Ala444=) c.*65C>T (n.*65C>T) n.1372C>T c.1188C>T (p.Ala396=) n.2079C>T n.918C>T n.1287C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1465C>T n.1379C>T | |
| 5 | g.236500T>A | CA359013948 | SDHA | c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.*66T>A (n.*66T>A) n.1373T>A c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.2080T>A n.919T>A n.1288T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) n.1466T>A n.1380T>A | |
| 5 | g.236500T>C | CA359013949 | SDHA | c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) n.1373T>C c.1189T>C (p.Ser397Pro) n.2080T>C n.919T>C n.1288T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) n.1466T>C n.1380T>C | |
| 5 | g.236500T>G | CA359013950 | SDHA | c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.*66T>G (n.*66T>G) n.1373T>G c.1189T>G (p.Ser397Ala) n.2080T>G n.919T>G n.1288T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) n.1466T>G n.1380T>G | |
| 5 | g.236500T= | CA1521983261 | SDHA | c.1333T= (p.Ser445=) c.*66T= (n.*66T=) n.1373T= c.1189T= (p.Ser397=) n.2080T= n.919T= n.1288T= c.898T= (p.Ser300=) n.1466T= n.1380T= | |
| 5 | g.236501C>A | CA359013951 | SDHA | c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1374C>A c.1190C>A (p.Ser397Ter) n.2081C>A n.920C>A n.1289C>A c.899C>A (p.Ser300Ter) n.1467C>A n.1381C>A | dbSNP |
| 5 | g.236501C= | CA1521983267 | SDHA | c.1334C= (p.Ser445=) c.*67C= (n.*67C=) n.1374C= c.1190C= (p.Ser397=) n.2081C= n.920C= n.1289C= c.899C= (p.Ser300=) n.1467C= n.1381C= | |
| 5 | g.236501C>G | CA359013952 | SDHA | c.1334C>G (p.Ser445Trp) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1374C>G c.1190C>G (p.Ser397Trp) n.2081C>G n.920C>G n.1289C>G c.899C>G (p.Ser300Trp) n.1467C>G n.1381C>G | |
| 5 | g.236501C>T | CA359013953 | SDHA | c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1374C>T c.1190C>T (p.Ser397Leu) n.2081C>T n.920C>T n.1289C>T c.899C>T (p.Ser300Leu) n.1467C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.236501_236502dup | CA1521983271 | SDHA | c.1334_1335dup (p.Val446ArgfsTer25) c.*67_*68dup (n.*67_*68dup) n.1374_1375dup c.1190_1191dup (p.Val398ArgfsTer25) n.2081_2082dup n.920_921dup n.1289_1290dup c.899_900dup (p.Val301ArgfsTer25) n.1467_1468dup n.1381_1382dup | dbSNP |
| 5 | g.236502G>A | CA3173196 | SDHA | c.1335G>A (p.Ser445=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1375G>A c.1191G>A (p.Ser397=) n.2082G>A n.921G>A n.1290G>A c.900G>A (p.Ser300=) n.1468G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.236502G>C | CA442692100 | SDHA | c.1335G>C (p.Ser445=) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1375G>C c.1191G>C (p.Ser397=) n.2082G>C n.921G>C n.1290G>C c.900G>C (p.Ser300=) n.1468G>C n.1382G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.236502G= | CA1521983276 | SDHA | c.1335G= (p.Ser445=) c.*68G= (n.*68G=) n.1375G= c.1191G= (p.Ser397=) n.2082G= n.921G= n.1290G= c.900G= (p.Ser300=) n.1468G= n.1382G= | |
| 5 | g.236502G>T | CA3173195 | SDHA | c.1335G>T (p.Ser445=) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1375G>T c.1191G>T (p.Ser397=) n.2082G>T n.921G>T n.1290G>T c.900G>T (p.Ser300=) n.1468G>T n.1382G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.236503G>A | CA359013954 | SDHA | c.1336G>A (p.Val446Ile) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1376G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) n.2083G>A n.922G>A n.1291G>A c.901G>A (p.Val301Ile) n.1469G>A n.1383G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.236503G>C | CA359013955 | SDHA | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1376G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) n.2083G>C n.922G>C n.1291G>C c.901G>C (p.Val301Leu) n.1469G>C n.1383G>C | |
| 5 | g.236503G>T | CA359013956 | SDHA | c.1336G>T (p.Val446Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1376G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) n.2083G>T n.922G>T n.1291G>T c.901G>T (p.Val301Leu) n.1469G>T n.1383G>T | |
| 5 | g.236504T>A | CA359013957 | SDHA | c.1337T>A (p.Val446Glu) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1377T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) n.2084T>A n.923T>A n.1292T>A c.902T>A (p.Val301Glu) n.1470T>A n.1384T>A |