UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.225430T>A | CA359009202 | SDHA | c.324T>A (p.Asn108Lys) n.309T>A n.364T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.313-453T>A (n.313-453T>A) n.457T>A n.371T>A | |
| 5 | g.225430T>C | CA442690955 | SDHA | c.324T>C (p.Asn108=) n.309T>C n.364T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.313-453T>C (n.313-453T>C) n.457T>C n.371T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.225430T>G | CA359009203 | SDHA | c.324T>G (p.Asn108Lys) n.309T>G n.364T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.313-453T>G (n.313-453T>G) n.457T>G n.371T>G | |
| 5 | g.225430dup | CA2580073095 | SDHA | c.324dup (p.Ala109CysfsTer?) n.309dup n.364dup c.*152dup (n.*152dup) c.313-453dup (n.313-453dup) n.457dup n.371dup | ClinVar |
| 5 | g.225431G>A | CA359009204 | SDHA | c.325G>A (p.Ala109Thr) n.310G>A n.365G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.313-452G>A (n.313-452G>A) n.458G>A n.372G>A | |
| 5 | g.225431G>C | CA359009205 | SDHA | c.325G>C (p.Ala109Pro) n.310G>C n.365G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.313-452G>C (n.313-452G>C) n.458G>C n.372G>C | |
| 5 | g.225431G>T | CA359009206 | SDHA | c.325G>T (p.Ala109Ser) n.310G>T n.365G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.313-452G>T (n.313-452G>T) n.458G>T n.372G>T | |
| 5 | g.225432C>A | CA359009209 | SDHA | c.326C>A (p.Ala109Asp) n.311C>A n.366C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.313-451C>A (n.313-451C>A) n.459C>A n.373C>A | |
| 5 | g.225432C>G | CA359009208 | SDHA | c.326C>G (p.Ala109Gly) n.311C>G n.366C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.313-451C>G (n.313-451C>G) n.459C>G n.373C>G | ClinVar |
| 5 | g.225432C>T | CA359009207 | SDHA | c.326C>T (p.Ala109Val) n.311C>T n.366C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.313-451C>T (n.313-451C>T) n.459C>T n.373C>T | dbSNP |
| 5 | g.225433T>A | CA442690956 | SDHA | c.327T>A (p.Ala109=) n.312T>A n.367T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.313-450T>A (n.313-450T>A) n.460T>A n.374T>A | |
| 5 | g.225433T>C | CA442690957 | SDHA | c.327T>C (p.Ala109=) n.312T>C n.367T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.313-450T>C (n.313-450T>C) n.460T>C n.374T>C | |
| 5 | g.225433T>G | CA442690958 | SDHA | c.327T>G (p.Ala109=) n.312T>G n.367T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.313-450T>G (n.313-450T>G) n.460T>G n.374T>G | |
| 5 | g.225434G>A | CA359009210 | SDHA | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.313G>A n.368G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.313-449G>A (n.313-449G>A) n.461G>A n.375G>A | dbSNP |
| 5 | g.225434G>C | CA358605 | SDHA | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.313G>C n.368G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.313-449G>C (n.313-449G>C) n.461G>C n.375G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.[225434G>C;240474A>G] | CA358609 | SDHA | c.[328G>C;1549A>G] (p.[Ala110Pro;Lys517Glu]) c.[328G>C;*282A>G] ([p.Ala110Pro;n.*282A>G]) n.[368G>C;1589A>G] c.[313-449G>C;1405A>G] (p.Lys469Glu) c.[328G>C;1114A>G] (p.[Ala110Pro;Lys372Glu]) n.[461G>C;1682A>G] n.[375G>C;1596A>G] | ClinVar |
| 5 | g.225434G= | CA1521983273 | SDHA | c.328G= (p.Ala110=) n.313G= n.368G= c.*156G= (n.*156G=) c.313-449G= (n.313-449G=) n.461G= n.375G= | |
| 5 | g.225434G>T | CA359009211 | SDHA | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.313G>T n.368G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.313-449G>T (n.313-449G>T) n.461G>T n.375G>T | COSMIC |
| 5 | g.225435C>A | CA359009212 | SDHA | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.314C>A n.369C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.313-448C>A (n.313-448C>A) n.462C>A n.376C>A | |
| 5 | g.225435C>G | CA359009213 | SDHA | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.314C>G n.369C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.313-448C>G (n.313-448C>G) n.462C>G n.376C>G | |
| 5 | g.225435C>T | CA359009214 | SDHA | c.329C>T (p.Ala110Val) n.314C>T n.369C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.313-448C>T (n.313-448C>T) n.462C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.225436T>A | CA442690961 | SDHA | c.330T>A (p.Ala110=) n.315T>A n.370T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.313-447T>A (n.313-447T>A) n.463T>A n.377T>A | |
| 5 | g.225436T>C | CA442690959 | SDHA | c.330T>C (p.Ala110=) n.315T>C n.370T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.313-447T>C (n.313-447T>C) n.463T>C n.377T>C | |
| 5 | g.225436T>G | CA442690960 | SDHA | c.330T>G (p.Ala110=) n.315T>G n.370T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.313-447T>G (n.313-447T>G) n.463T>G n.377T>G | |
| 5 | g.225437C>A | CA359009215 | SDHA | c.331C>A (p.Leu111Met) n.316C>A n.371C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.313-446C>A (n.313-446C>A) n.464C>A n.378C>A | |
| 5 | g.225437C= | CA1521983278 | SDHA | c.331C= (p.Leu111=) n.316C= n.371C= c.*159C= (n.*159C=) c.313-446C= (n.313-446C=) n.464C= n.378C= | |
| 5 | g.225437C>G | CA359009216 | SDHA | c.331C>G (p.Leu111Val) n.316C>G n.371C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.313-446C>G (n.313-446C>G) n.464C>G n.378C>G | ClinVar |
| 5 | g.225437C>T | CA3172801 | SDHA | c.331C>T (p.Leu111=) n.316C>T n.371C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.313-446C>T (n.313-446C>T) n.464C>T n.378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.225438T>A | CA359009217 | SDHA | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.317T>A n.372T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.313-445T>A (n.313-445T>A) n.465T>A n.379T>A | |
| 5 | g.225438T>C | CA359009218 | SDHA | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.317T>C n.372T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.313-445T>C (n.313-445T>C) n.465T>C n.379T>C | |
| 5 | g.225438T>G | CA359009219 | SDHA | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.317T>G n.372T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.313-445T>G (n.313-445T>G) n.465T>G n.379T>G | |
| 5 | g.225438_225439delinsTG | CA1521983283 | SDHA | c.332_333delinsTG (p.Leu111=) n.317_318delinsTG n.372_373delinsTG c.*160_*161delinsTG (n.*160_*161delinsTG) c.313-445_313-444delinsTG (n.313-445_313-444delinsTG) n.465_466delinsTG n.379_380delinsTG | |
| 5 | g.225439G>A | CA442690962 | SDHA | c.333G>A (p.Leu111=) n.318G>A n.373G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.313-444G>A (n.313-444G>A) n.466G>A n.380G>A | COSMIC |
| 5 | g.225439G>C | CA442690963 | SDHA | c.333G>C (p.Leu111=) n.318G>C n.373G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.313-444G>C (n.313-444G>C) n.466G>C n.380G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.225439G= | CA1521983288 | SDHA | c.333G= (p.Leu111=) n.318G= n.373G= c.*161G= (n.*161G=) c.313-444G= (n.313-444G=) n.466G= n.380G= | |
| 5 | g.225439G>T | CA442690964 | SDHA | c.333G>T (p.Leu111=) n.318G>T n.373G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.313-444G>T (n.313-444G>T) n.466G>T n.380G>T | |
| 5 | g.225442del | CA1072368211 | SDHA | c.336del (p.Asn113ThrfsTer15) n.321del n.376del c.*164del (n.*164del) c.313-441del (n.313-441del) c.336del (p.Asn113ThrfsTer22) n.469del n.383del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.225440G>A | CA3172802 | SDHA | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.319G>A n.374G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.313-443G>A (n.313-443G>A) n.467G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.225440G>C | CA359009221 | SDHA | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.319G>C n.374G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.313-443G>C (n.313-443G>C) n.467G>C n.381G>C | dbSNP |
| 5 | g.225440G= | CA1521983299 | SDHA | c.334G= (p.Gly112=) n.319G= n.374G= c.*162G= (n.*162G=) c.313-443G= (n.313-443G=) n.467G= n.381G= | |
| 5 | g.225440G>T | CA359009220 | SDHA | c.334G>T (p.Gly112Trp) n.319G>T n.374G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.313-443G>T (n.313-443G>T) n.467G>T n.381G>T | |
| 5 | g.225441G>A | CA359009222 | SDHA | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.320G>A n.375G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.313-442G>A (n.313-442G>A) n.468G>A n.382G>A | |
| 5 | g.225441G>C | CA359009223 | SDHA | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.320G>C n.375G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.313-442G>C (n.313-442G>C) n.468G>C n.382G>C | |
| 5 | g.225441G>T | CA359009224 | SDHA | c.335G>T (p.Gly112Val) n.320G>T n.375G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.313-442G>T (n.313-442G>T) n.468G>T n.382G>T | |
| 5 | g.225442G>A | CA442690965 | SDHA | c.336G>A (p.Gly112=) n.321G>A n.376G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.313-441G>A (n.313-441G>A) n.469G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.225442G>C | CA112815542 | SDHA | c.336G>C (p.Gly112=) n.321G>C n.376G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.313-441G>C (n.313-441G>C) n.469G>C n.383G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.225442G= | CA1521983302 | SDHA | c.336G= (p.Gly112=) n.321G= n.376G= c.*164G= (n.*164G=) c.313-441G= (n.313-441G=) n.469G= n.383G= | |
| 5 | g.225442G>T | CA442690966 | SDHA | c.336G>T (p.Gly112=) n.321G>T n.376G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.313-441G>T (n.313-441G>T) n.469G>T n.383G>T | |
| 5 | g.225443A= | CA1521983307 | SDHA | c.337A= (p.Asn113=) n.322A= n.377A= c.*165A= (n.*165A=) c.313-440A= (n.313-440A=) n.470A= n.384A= | |
| 5 | g.225443A>C | CA359009225 | SDHA | c.337A>C (p.Asn113His) n.322A>C n.377A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.313-440A>C (n.313-440A>C) n.470A>C n.384A>C | dbSNP |