Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.179605511C>T | CA808280354 | RUFY1 | c.1857-365C>T (n.1857-365C>T) c.1533-365C>T (n.1533-365C>T) c.889-365C>T n.348-365C>T c.1128-365C>T (n.1128-365C>T) c.1791-365C>T (n.1791-365C>T) c.837-365C>T (n.837-365C>T) n.1858-365C>T c.1467-365C>T (n.1467-365C>T) c.981-365C>T (n.981-365C>T) c.663-365C>T (n.663-365C>T) c.1047-365C>T (n.1047-365C>T) n.2021-365C>T n.1955-365C>T n.1876-365C>T | dbSNP |
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5 | g.179605513G>T | CA564921707 | RUFY1 | c.1857-363G>T (n.1857-363G>T) c.1533-363G>T (n.1533-363G>T) c.889-363G>T n.348-363G>T c.1128-363G>T (n.1128-363G>T) c.1791-363G>T (n.1791-363G>T) c.837-363G>T (n.837-363G>T) n.1858-363G>T c.1467-363G>T (n.1467-363G>T) c.981-363G>T (n.981-363G>T) c.663-363G>T (n.663-363G>T) c.1047-363G>T (n.1047-363G>T) n.2021-363G>T n.1955-363G>T n.1876-363G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179605514G>A | CA808280370 | RUFY1 | c.1857-362G>A (n.1857-362G>A) c.1533-362G>A (n.1533-362G>A) c.889-362G>A n.348-362G>A c.1128-362G>A (n.1128-362G>A) c.1791-362G>A (n.1791-362G>A) c.837-362G>A (n.837-362G>A) n.1858-362G>A c.1467-362G>A (n.1467-362G>A) c.981-362G>A (n.981-362G>A) c.663-362G>A (n.663-362G>A) c.1047-362G>A (n.1047-362G>A) n.2021-362G>A n.1955-362G>A n.1876-362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179605514G= | CA1604216665 | RUFY1 | c.1857-362G= (n.1857-362G=) c.1533-362G= (n.1533-362G=) c.889-362G= n.348-362G= c.1128-362G= (n.1128-362G=) c.1791-362G= (n.1791-362G=) c.837-362G= (n.837-362G=) n.1858-362G= c.1467-362G= (n.1467-362G=) c.981-362G= (n.981-362G=) c.663-362G= (n.663-362G=) c.1047-362G= (n.1047-362G=) n.2021-362G= n.1955-362G= n.1876-362G= | |
5 | g.179605520G>A | CA1085015248 | RUFY1 | c.1857-356G>A (n.1857-356G>A) c.1533-356G>A (n.1533-356G>A) c.889-356G>A n.348-356G>A c.1128-356G>A (n.1128-356G>A) c.1791-356G>A (n.1791-356G>A) c.837-356G>A (n.837-356G>A) n.1858-356G>A c.1467-356G>A (n.1467-356G>A) c.981-356G>A (n.981-356G>A) c.663-356G>A (n.663-356G>A) c.1047-356G>A (n.1047-356G>A) n.2021-356G>A n.1955-356G>A n.1876-356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.179605520G= | CA1604216666 | RUFY1 | c.1857-356G= (n.1857-356G=) c.1533-356G= (n.1533-356G=) c.889-356G= n.348-356G= c.1128-356G= (n.1128-356G=) c.1791-356G= (n.1791-356G=) c.837-356G= (n.837-356G=) n.1858-356G= c.1467-356G= (n.1467-356G=) c.981-356G= (n.981-356G=) c.663-356G= (n.663-356G=) c.1047-356G= (n.1047-356G=) n.2021-356G= n.1955-356G= n.1876-356G= | |
5 | g.179605521C= | CA1604216667 | RUFY1 | c.1857-355C= (n.1857-355C=) c.1533-355C= (n.1533-355C=) c.889-355C= n.348-355C= c.1128-355C= (n.1128-355C=) c.1791-355C= (n.1791-355C=) c.837-355C= (n.837-355C=) n.1858-355C= c.1467-355C= (n.1467-355C=) c.981-355C= (n.981-355C=) c.663-355C= (n.663-355C=) c.1047-355C= (n.1047-355C=) n.2021-355C= n.1955-355C= n.1876-355C= | |
5 | g.179605521C>T | CA1604216668 | RUFY1 | c.1857-355C>T (n.1857-355C>T) c.1533-355C>T (n.1533-355C>T) c.889-355C>T n.348-355C>T c.1128-355C>T (n.1128-355C>T) c.1791-355C>T (n.1791-355C>T) c.837-355C>T (n.837-355C>T) n.1858-355C>T c.1467-355C>T (n.1467-355C>T) c.981-355C>T (n.981-355C>T) c.663-355C>T (n.663-355C>T) c.1047-355C>T (n.1047-355C>T) n.2021-355C>T n.1955-355C>T n.1876-355C>T | dbSNP |
5 | g.179605522T>C | CA133099284 | RUFY1 | c.1857-354T>C (n.1857-354T>C) c.1533-354T>C (n.1533-354T>C) c.889-354T>C n.348-354T>C c.1128-354T>C (n.1128-354T>C) c.1791-354T>C (n.1791-354T>C) c.837-354T>C (n.837-354T>C) n.1858-354T>C c.1467-354T>C (n.1467-354T>C) c.981-354T>C (n.981-354T>C) c.663-354T>C (n.663-354T>C) c.1047-354T>C (n.1047-354T>C) n.2021-354T>C n.1955-354T>C n.1876-354T>C | dbSNP |
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5 | g.179605526G>A | CA1604216671 | RUFY1 | c.1857-350G>A (n.1857-350G>A) c.1533-350G>A (n.1533-350G>A) c.889-350G>A n.348-350G>A c.1128-350G>A (n.1128-350G>A) c.1791-350G>A (n.1791-350G>A) c.837-350G>A (n.837-350G>A) n.1858-350G>A c.1467-350G>A (n.1467-350G>A) c.981-350G>A (n.981-350G>A) c.663-350G>A (n.663-350G>A) c.1047-350G>A (n.1047-350G>A) n.2021-350G>A n.1955-350G>A n.1876-350G>A | dbSNP |
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5 | g.179605528G>A | CA1604216673 | RUFY1 | c.1857-348G>A (n.1857-348G>A) c.1533-348G>A (n.1533-348G>A) c.889-348G>A n.348-348G>A c.1128-348G>A (n.1128-348G>A) c.1791-348G>A (n.1791-348G>A) c.837-348G>A (n.837-348G>A) n.1858-348G>A c.1467-348G>A (n.1467-348G>A) c.981-348G>A (n.981-348G>A) c.663-348G>A (n.663-348G>A) c.1047-348G>A (n.1047-348G>A) n.2021-348G>A n.1955-348G>A n.1876-348G>A | dbSNP |
5 | g.179605528G>C | CA133099296 | RUFY1 | c.1857-348G>C (n.1857-348G>C) c.1533-348G>C (n.1533-348G>C) c.889-348G>C n.348-348G>C c.1128-348G>C (n.1128-348G>C) c.1791-348G>C (n.1791-348G>C) c.837-348G>C (n.837-348G>C) n.1858-348G>C c.1467-348G>C (n.1467-348G>C) c.981-348G>C (n.981-348G>C) c.663-348G>C (n.663-348G>C) c.1047-348G>C (n.1047-348G>C) n.2021-348G>C n.1955-348G>C n.1876-348G>C | dbSNP |
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5 | g.179605532G>A | CA808280375 | RUFY1 | c.1857-344G>A (n.1857-344G>A) c.1533-344G>A (n.1533-344G>A) c.889-344G>A n.348-344G>A c.1128-344G>A (n.1128-344G>A) c.1791-344G>A (n.1791-344G>A) c.837-344G>A (n.837-344G>A) n.1858-344G>A c.1467-344G>A (n.1467-344G>A) c.981-344G>A (n.981-344G>A) c.663-344G>A (n.663-344G>A) c.1047-344G>A (n.1047-344G>A) n.2021-344G>A n.1955-344G>A n.1876-344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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