UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.178989062_178989086del | CA916082798 | GRM6 | c.1205_1229del (p.Gln402ProfsTer?) n.1470-685_1470-661del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.178989075A>C | CA362430146 | GRM6 | c.1214T>G (p.Ile405Ser) n.1470-672A>C | |
| 5 | g.178989075A>G | CA117807 | GRM6 | c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.1470-672A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178989075A>T | CA362430145 | GRM6 | c.1214T>A (p.Ile405Asn) n.1470-672A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.178989076T>A | CA362430147 | GRM6 | c.1213A>T (p.Ile405Phe) n.1470-671T>A | |
| 5 | g.178989076T>C | CA362430148 | GRM6 | c.1213A>G (p.Ile405Val) n.1470-671T>C | |
| 5 | g.178989076T>G | CA362430149 | GRM6 | c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.1470-671T>G | dbSNP |
| 5 | g.178989077C>A | CA448375652 | GRM6 | c.1212G>T (p.Val404=) n.1470-670C>A | |
| 5 | g.178989077C>G | CA448375651 | GRM6 | c.1212G>C (p.Val404=) n.1470-670C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.178989077C>T | CA448375650 | GRM6 | c.1212G>A (p.Val404=) n.1470-670C>T | |
| 5 | g.178989078A>C | CA362430150 | GRM6 | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1470-669A>C | |
| 5 | g.178989078A>G | CA362430151 | GRM6 | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1470-669A>G | |
| 5 | g.178989078A>T | CA362430152 | GRM6 | c.1211T>A (p.Val404Glu) n.1470-669A>T | |
| 5 | g.178989079C>A | CA3594152 | GRM6 | c.1210G>T (p.Val404Leu) n.1470-668C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.178989079C>G | CA362430153 | GRM6 | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1470-668C>G | |
| 5 | g.178989079C>T | CA3594153 | GRM6 | c.1210G>A (p.Val404Met) n.1470-668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.178989080A>C | CA362430154 | GRM6 | c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.1470-667A>C | |
| 5 | g.178989080A>G | CA448375653 | GRM6 | c.1209T>C (p.Phe403=) n.1470-667A>G | |
| 5 | g.178989080A>T | CA362430155 | GRM6 | c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.1470-667A>T | |
| 5 | g.178989081A>C | CA362430156 | GRM6 | c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1470-666A>C | |
| 5 | g.178989081A>G | CA362430157 | GRM6 | c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1470-666A>G | |
| 5 | g.178989081A>T | CA362430158 | GRM6 | c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1470-666A>T | |
| 5 | g.178989082A>C | CA362430161 | GRM6 | c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1470-665A>C | |
| 5 | g.178989082A>G | CA362430160 | GRM6 | c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1470-665A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.178989082A>T | CA362430159 | GRM6 | c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1470-665A>T | |
| 5 | g.178989083C>A | CA362430162 | GRM6 | c.1206G>T (p.Gln402His) n.1470-664C>A | |
| 5 | g.178989083C>G | CA362430163 | GRM6 | c.1206G>C (p.Gln402His) n.1470-664C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.178989083C>T | CA448375654 | GRM6 | c.1206G>A (p.Gln402=) n.1470-664C>T | |
| 5 | g.178989084T>A | CA362430164 | GRM6 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.1470-663T>A | |
| 5 | g.178989084T>C | CA362430165 | GRM6 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.1470-663T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.178989084T>G | CA362430166 | GRM6 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.1470-663T>G | |
| 5 | g.178989085G>A | CA362430167 | GRM6 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.1470-662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.178989085G>C | CA362430168 | GRM6 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.1470-662G>C | |
| 5 | g.178989085G>T | CA362430169 | GRM6 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.1470-662G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.178989086C>A | CA448375655 | GRM6 | c.1203G>T (p.Val401=) n.1470-661C>A | |
| 5 | g.178989086C>G | CA448375656 | GRM6 | c.1203G>C (p.Val401=) n.1470-661C>G | |
| 5 | g.178989086C>T | CA448375657 | GRM6 | c.1203G>A (p.Val401=) n.1470-661C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.178989087A>C | CA133027729 | GRM6 | c.1202T>G (p.Val401Gly) n.1470-660A>C | dbSNP |
| 5 | g.178989087A>G | CA362430170 | GRM6 | c.1202T>C (p.Val401Ala) n.1470-660A>G | |
| 5 | g.178989087A>T | CA362430171 | GRM6 | c.1202T>A (p.Val401Glu) n.1470-660A>T | |
| 5 | g.178989088C>A | CA362430172 | GRM6 | c.1201G>T (p.Val401Leu) n.1470-659C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.178989088C>G | CA362430173 | GRM6 | c.1201G>C (p.Val401Leu) n.1470-659C>G | |
| 5 | g.178989088C>T | CA362430174 | GRM6 | c.1201G>A (p.Val401Met) n.1470-659C>T | |
| 5 | g.178989089C>A | CA362430176 | GRM6 | c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.1470-658C>A | COSMIC |
| 5 | g.178989089C>G | CA362430175 | GRM6 | c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.1470-658C>G | |
| 5 | g.178989089C>T | CA448375658 | GRM6 | c.1200G>A (p.Lys400=) n.1470-658C>T | COSMIC |
| 5 | g.178989090_178989097del | CA2606630580 | GRM6 | c.1193_1200del (p.Glu398GlyfsTer6) n.1470-657_1470-650del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178989090T>A | CA362430177 | GRM6 | c.1199A>T (p.Lys400Met) n.1470-657T>A | |
| 5 | g.178989090T>C | CA362430178 | GRM6 | c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.1470-657T>C | |
| 5 | g.178989090T>G | CA362430179 | GRM6 | c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.1470-657T>G |