UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.178988975C>A | CA448023186 | GRM6 | c.1314G>T (p.Gly438=) n.1470-772C>A | |
| 5 | g.178988975C>G | CA448023188 | GRM6 | c.1314G>C (p.Gly438=) n.1470-772C>G | |
| 5 | g.178988975C>T | CA448023190 | GRM6 | c.1314G>A (p.Gly438=) n.1470-772C>T | dbSNP |
| 5 | g.178988976C>A | CA362429934 | GRM6 | c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1470-771C>A | |
| 5 | g.178988976C>G | CA362429935 | GRM6 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1470-771C>G | |
| 5 | g.178988976C>T | CA362429936 | GRM6 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) n.1470-771C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.178988977C>A | CA362429937 | GRM6 | c.1312G>T (p.Gly438Trp) n.1470-770C>A | |
| 5 | g.178988977C>G | CA362429938 | GRM6 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1470-770C>G | |
| 5 | g.178988977C>T | CA3594128 | GRM6 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) n.1470-770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.178988978A>C | CA362429940 | GRM6 | c.1311T>G (p.Asp437Glu) n.1470-769A>C | COSMIC |
| 5 | g.178988978A>G | CA448375504 | GRM6 | c.1311T>C (p.Asp437=) n.1470-769A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.178988978A>T | CA362429939 | GRM6 | c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.1470-769A>T | |
| 5 | g.178988979T>A | CA362429941 | GRM6 | c.1310A>T (p.Asp437Val) n.1470-768T>A | |
| 5 | g.178988979T>C | CA362429942 | GRM6 | c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1470-768T>C | |
| 5 | g.178988979T>G | CA362429943 | GRM6 | c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.1470-768T>G | |
| 5 | g.178988980C>A | CA362429944 | GRM6 | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1470-767C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.178988980C>G | CA362429945 | GRM6 | c.1309G>C (p.Asp437His) n.1470-767C>G | |
| 5 | g.178988980C>T | CA3594129 | GRM6 | c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.1470-767C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.178988980_178988981delinsTG | CA2580074086 | GRM6 | c.1308_1309delinsCA (p.Asp437Asn) n.1470-767_1470-766delinsTG | ClinVar |
| 5 | g.178988981del | CA917651923 | GRM6 | c.1308del (p.Asp437MetfsTer22) n.1470-766del | dbSNP |
| 5 | g.178988981A= | CA2497029655 | GRM6 | c.1308T= (p.Thr436=) n.1470-766A= | |
| 5 | g.178988981A>C | CA448375509 | GRM6 | c.1308T>G (p.Thr436=) n.1470-766A>C | dbSNP |
| 5 | g.178988981A>G | CA203237 | GRM6 | c.1308T>C (p.Thr436=) n.1470-766A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178988981A>T | CA448375511 | GRM6 | c.1308T>A (p.Thr436=) n.1470-766A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.178988981_178988982delinsGA | CA203239 | GRM6 | c.1307_1308delinsTC (p.Thr436Ile) n.1470-766_1470-765delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.178988982del | CA917651925 | GRM6 | c.1307del (p.Thr436MetfsTer23) n.1470-765del | dbSNP |
| 5 | g.178988982G>A | CA203245 | GRM6 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1470-765G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178988982G>C | CA362429946 | GRM6 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) n.1470-765G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.178988982G>T | CA362429947 | GRM6 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.1470-765G>T | |
| 5 | g.178988983T>A | CA362429948 | GRM6 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1470-764T>A | |
| 5 | g.178988983T>C | CA362429949 | GRM6 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1470-764T>C | |
| 5 | g.178988983T>G | CA362429950 | GRM6 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1470-764T>G | |
| 5 | g.178988984G>A | CA448375514 | GRM6 | c.1305C>T (p.Pro435=) n.1470-763G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.178988984G>C | CA448375515 | GRM6 | c.1305C>G (p.Pro435=) n.1470-763G>C | |
| 5 | g.178988984G>T | CA448375517 | GRM6 | c.1305C>A (p.Pro435=) n.1470-763G>T | |
| 5 | g.178988986del | CA2676844163 | GRM6 | c.1305del (p.Thr436LeufsTer23) n.1470-761del | gnomAD v4 |
| 5 | g.178988985G>A | CA3594130 | GRM6 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.1470-762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.178988985G>C | CA362429952 | GRM6 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.1470-762G>C | |
| 5 | g.178988985G>T | CA362429951 | GRM6 | c.1304C>A (p.Pro435His) n.1470-762G>T | |
| 5 | g.178988986G>A | CA3594131 | GRM6 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.1470-761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178988986G>C | CA362429953 | GRM6 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.1470-761G>C | |
| 5 | g.178988986G>T | CA362429954 | GRM6 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.1470-761G>T | COSMIC |
| 5 | g.178988987T>A | CA362429955 | GRM6 | c.1302A>T (p.Glu434Asp) n.1470-760T>A | |
| 5 | g.178988987T>C | CA448375522 | GRM6 | c.1302A>G (p.Glu434=) n.1470-760T>C | |
| 5 | g.178988987T>G | CA362429956 | GRM6 | c.1302A>C (p.Glu434Asp) n.1470-760T>G | |
| 5 | g.178988988T>A | CA362429957 | GRM6 | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1470-759T>A | |
| 5 | g.178988988T>C | CA362429958 | GRM6 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1470-759T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178988988T>G | CA362429959 | GRM6 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1470-759T>G | |
| 5 | g.178988989C>A | CA362429960 | GRM6 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1470-758C>A | |
| 5 | g.178988989C>G | CA362429961 | GRM6 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1470-758C>G | gnomAD v4 |