WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.178495107G>C | CA650460573 | COL23A1 | c.361+65575C>G (n.361+65575C>G) c.-70+65575C>G (n.-70+65575C>G) c.79+65575C>G (n.79+65575C>G) | COSMIC |
| 5 | g.178495110C= | CA1604141213 | COL23A1 | c.361+65572G= (n.361+65572G=) c.-70+65572G= (n.-70+65572G=) c.79+65572G= (n.79+65572G=) | |
| 5 | g.178495110C>G | CA1604141215 | COL23A1 | c.361+65572G>C (n.361+65572G>C) c.-70+65572G>C (n.-70+65572G>C) c.79+65572G>C (n.79+65572G>C) | dbSNP |
| 5 | g.178495110C>T | CA1604141218 | COL23A1 | c.361+65572G>A (n.361+65572G>A) c.-70+65572G>A (n.-70+65572G>A) c.79+65572G>A (n.79+65572G>A) | dbSNP |
| 5 | g.178495113A= | CA1604141221 | COL23A1 | c.361+65569T= (n.361+65569T=) c.-70+65569T= (n.-70+65569T=) c.79+65569T= (n.79+65569T=) | |
| 5 | g.178495113A>C | CA1604141222 | COL23A1 | c.361+65569T>G (n.361+65569T>G) c.-70+65569T>G (n.-70+65569T>G) c.79+65569T>G (n.79+65569T>G) | dbSNP |
| 5 | g.178495121T>C | CA133006529 | COL23A1 | c.361+65561A>G (n.361+65561A>G) c.-70+65561A>G (n.-70+65561A>G) c.79+65561A>G (n.79+65561A>G) | dbSNP |
| 5 | g.178495121T= | CA1604141223 | COL23A1 | c.361+65561A= (n.361+65561A=) c.-70+65561A= (n.-70+65561A=) c.79+65561A= (n.79+65561A=) | |
| 5 | g.178495122G>A | CA133006533 | COL23A1 | c.361+65560C>T (n.361+65560C>T) c.-70+65560C>T (n.-70+65560C>T) c.79+65560C>T (n.79+65560C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495122G= | CA1604141224 | COL23A1 | c.361+65560C= (n.361+65560C=) c.-70+65560C= (n.-70+65560C=) c.79+65560C= (n.79+65560C=) | |
| 5 | g.178495123_178495124delinsTG | CA1604141227 | COL23A1 | c.361+65558_361+65559delinsCA (n.361+65558_361+65559delinsCA) c.-70+65558_-70+65559delinsCA (n.-70+65558_-70+65559delinsCA) c.79+65558_79+65559delinsCA (n.79+65558_79+65559delinsCA) | |
| 5 | g.178495124G>C | CA808201930 | COL23A1 | c.361+65558C>G (n.361+65558C>G) c.-70+65558C>G (n.-70+65558C>G) c.79+65558C>G (n.79+65558C>G) | dbSNP |
| 5 | g.178495124G= | CA1604141233 | COL23A1 | c.361+65558C= (n.361+65558C=) c.-70+65558C= (n.-70+65558C=) c.79+65558C= (n.79+65558C=) | |
| 5 | g.178495126del | CA1604141230 | COL23A1 | c.361+65558del (n.361+65558del) c.-70+65558del (n.-70+65558del) c.79+65558del (n.79+65558del) | dbSNP |
| 5 | g.178495125G>A | CA133006551 | COL23A1 | c.361+65557C>T (n.361+65557C>T) c.-70+65557C>T (n.-70+65557C>T) c.79+65557C>T (n.79+65557C>T) | dbSNP |
| 5 | g.178495125G= | CA1604141236 | COL23A1 | c.361+65557C= (n.361+65557C=) c.-70+65557C= (n.-70+65557C=) c.79+65557C= (n.79+65557C=) | |
| 5 | g.178495127T>C | CA808201932 | COL23A1 | c.361+65555A>G (n.361+65555A>G) c.-70+65555A>G (n.-70+65555A>G) c.79+65555A>G (n.79+65555A>G) | dbSNP |
| 5 | g.178495127T= | CA1604141238 | COL23A1 | c.361+65555A= (n.361+65555A=) c.-70+65555A= (n.-70+65555A=) c.79+65555A= (n.79+65555A=) | |
| 5 | g.178495128A= | CA1604141242 | COL23A1 | c.361+65554T= (n.361+65554T=) c.-70+65554T= (n.-70+65554T=) c.79+65554T= (n.79+65554T=) | |
| 5 | g.178495128A>G | CA1084951756 | COL23A1 | c.361+65554T>C (n.361+65554T>C) c.-70+65554T>C (n.-70+65554T>C) c.79+65554T>C (n.79+65554T>C) | dbSNP |
| 5 | g.178495129G>C | CA564604739 | COL23A1 | c.361+65553C>G (n.361+65553C>G) c.-70+65553C>G (n.-70+65553C>G) c.79+65553C>G (n.79+65553C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495129G= | CA1604141246 | COL23A1 | c.361+65553C= (n.361+65553C=) c.-70+65553C= (n.-70+65553C=) c.79+65553C= (n.79+65553C=) | |
| 5 | g.178495132G>A | CA1604141251 | COL23A1 | c.361+65550C>T (n.361+65550C>T) c.-70+65550C>T (n.-70+65550C>T) c.79+65550C>T (n.79+65550C>T) | dbSNP |
| 5 | g.178495132G= | CA1604141248 | COL23A1 | c.361+65550C= (n.361+65550C=) c.-70+65550C= (n.-70+65550C=) c.79+65550C= (n.79+65550C=) | |
| 5 | g.178495132G>T | CA650460574 | COL23A1 | c.361+65550C>A (n.361+65550C>A) c.-70+65550C>A (n.-70+65550C>A) c.79+65550C>A (n.79+65550C>A) | |
| 5 | g.178495135A= | CA1604141253 | COL23A1 | c.361+65547T= (n.361+65547T=) c.-70+65547T= (n.-70+65547T=) c.79+65547T= (n.79+65547T=) | |
| 5 | g.178495135A>C | CA2606607376 | COL23A1 | c.361+65547T>G (n.361+65547T>G) c.-70+65547T>G (n.-70+65547T>G) c.79+65547T>G (n.79+65547T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495135A>G | CA1084951759 | COL23A1 | c.361+65547T>C (n.361+65547T>C) c.-70+65547T>C (n.-70+65547T>C) c.79+65547T>C (n.79+65547T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495137A= | CA1604141257 | COL23A1 | c.361+65545T= (n.361+65545T=) c.-70+65545T= (n.-70+65545T=) c.79+65545T= (n.79+65545T=) | |
| 5 | g.178495137A>G | CA1084951760 | COL23A1 | c.361+65545T>C (n.361+65545T>C) c.-70+65545T>C (n.-70+65545T>C) c.79+65545T>C (n.79+65545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495138C= | CA1604141259 | COL23A1 | c.361+65544G= (n.361+65544G=) c.-70+65544G= (n.-70+65544G=) c.79+65544G= (n.79+65544G=) | |
| 5 | g.178495138C>T | CA915249929 | COL23A1 | c.361+65544G>A (n.361+65544G>A) c.-70+65544G>A (n.-70+65544G>A) c.79+65544G>A (n.79+65544G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495145C= | CA1604141260 | COL23A1 | c.361+65537G= (n.361+65537G=) c.-70+65537G= (n.-70+65537G=) c.79+65537G= (n.79+65537G=) | |
| 5 | g.178495145C>T | CA133006556 | COL23A1 | c.361+65537G>A (n.361+65537G>A) c.-70+65537G>A (n.-70+65537G>A) c.79+65537G>A (n.79+65537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495147G>C | CA1084951763 | COL23A1 | c.361+65535C>G (n.361+65535C>G) c.-70+65535C>G (n.-70+65535C>G) c.79+65535C>G (n.79+65535C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495148C= | CA1604141262 | COL23A1 | c.361+65534G= (n.361+65534G=) c.-70+65534G= (n.-70+65534G=) c.79+65534G= (n.79+65534G=) | |
| 5 | g.178495148C>T | CA133006568 | COL23A1 | c.361+65534G>A (n.361+65534G>A) c.-70+65534G>A (n.-70+65534G>A) c.79+65534G>A (n.79+65534G>A) | dbSNP |
| 5 | g.178495149C= | CA1604141264 | COL23A1 | c.361+65533G= (n.361+65533G=) c.-70+65533G= (n.-70+65533G=) c.79+65533G= (n.79+65533G=) | |
| 5 | g.178495149C>G | CA1604141266 | COL23A1 | c.361+65533G>C (n.361+65533G>C) c.-70+65533G>C (n.-70+65533G>C) c.79+65533G>C (n.79+65533G>C) | dbSNP |
| 5 | g.178495149C>T | CA133006579 | COL23A1 | c.361+65533G>A (n.361+65533G>A) c.-70+65533G>A (n.-70+65533G>A) c.79+65533G>A (n.79+65533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495150G>A | CA133006588 | COL23A1 | c.361+65532C>T (n.361+65532C>T) c.-70+65532C>T (n.-70+65532C>T) c.79+65532C>T (n.79+65532C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495150G= | CA1604141275 | COL23A1 | c.361+65532C= (n.361+65532C=) c.-70+65532C= (n.-70+65532C=) c.79+65532C= (n.79+65532C=) | |
| 5 | g.178495150G>T | CA133006597 | COL23A1 | c.361+65532C>A (n.361+65532C>A) c.-70+65532C>A (n.-70+65532C>A) c.79+65532C>A (n.79+65532C>A) | dbSNP |
| 5 | g.178495158T>G | CA808201965 | COL23A1 | c.361+65524A>C (n.361+65524A>C) c.-70+65524A>C (n.-70+65524A>C) c.79+65524A>C (n.79+65524A>C) | dbSNP |
| 5 | g.178495158T= | CA1604141285 | COL23A1 | c.361+65524A= (n.361+65524A=) c.-70+65524A= (n.-70+65524A=) c.79+65524A= (n.79+65524A=) | |
| 5 | g.178495163C= | CA1604141288 | COL23A1 | c.361+65519G= (n.361+65519G=) c.-70+65519G= (n.-70+65519G=) c.79+65519G= (n.79+65519G=) | |
| 5 | g.178495163C>T | CA1604141289 | COL23A1 | c.361+65519G>A (n.361+65519G>A) c.-70+65519G>A (n.-70+65519G>A) c.79+65519G>A (n.79+65519G>A) | dbSNP |
| 5 | g.178495165G>A | CA564604740 | COL23A1 | c.361+65517C>T (n.361+65517C>T) c.-70+65517C>T (n.-70+65517C>T) c.79+65517C>T (n.79+65517C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495165G= | CA1604141290 | COL23A1 | c.361+65517C= (n.361+65517C=) c.-70+65517C= (n.-70+65517C=) c.79+65517C= (n.79+65517C=) | |
| 5 | g.178495166_178495182delinsTGCTCCCTGCACTGCAG | CA1604141291 | COL23A1 | c.361+65500_361+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.361+65500_361+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA) c.-70+65500_-70+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.-70+65500_-70+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA) c.79+65500_79+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA (n.79+65500_79+65516delinsCTGCAGTGCAGGGAGCA) |