WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.178149760A= | CA1603943709 | NHP2,RMND5B | c.*36T= (n.*36T=) n.316T= c.415T= (p.Tyr139=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.4019A= | |
| 5 | g.178149760A>C | CA362391013 | NHP2,RMND5B | c.*36T>G (n.*36T>G) n.316T>G c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.4019A>C | |
| 5 | g.178149760A>G | CA016069 | NHP2,RMND5B | c.*36T>C (n.*36T>C) n.316T>C c.415T>C (p.Tyr139His) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.4019A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.178149760A>T | CA362391014 | NHP2,RMND5B | c.*36T>A (n.*36T>A) n.316T>A c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.4019A>T | |
| 5 | g.178149761A>C | CA448001918 | NHP2,RMND5B | c.*35T>G (n.*35T>G) n.315T>G c.414T>G (p.Ala138=) c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.4020A>C | |
| 5 | g.178149761A>G | CA448001920 | NHP2,RMND5B | c.*35T>C (n.*35T>C) n.315T>C c.414T>C (p.Ala138=) c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.4020A>G | |
| 5 | g.178149761A>T | CA448001922 | NHP2,RMND5B | c.*35T>A (n.*35T>A) n.315T>A c.414T>A (p.Ala138=) c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.4020A>T | |
| 5 | g.178149762G>A | CA362391015 | NHP2,RMND5B | c.*34C>T (n.*34C>T) n.314C>T c.413C>T (p.Ala138Val) c.*1730G>A (n.*1730G>A) n.4021G>A | dbSNP |
| 5 | g.178149762G>C | CA362391016 | NHP2,RMND5B | c.*34C>G (n.*34C>G) n.314C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*1730G>C (n.*1730G>C) n.4021G>C | |
| 5 | g.178149762G>T | CA362391017 | NHP2,RMND5B | c.*34C>A (n.*34C>A) n.314C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) c.*1730G>T (n.*1730G>T) n.4021G>T | |
| 5 | g.178149763C>A | CA362391020 | NHP2,RMND5B | c.*33G>T (n.*33G>T) n.313G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.4022C>A | |
| 5 | g.178149763C>G | CA362391018 | NHP2,RMND5B | c.*33G>C (n.*33G>C) n.313G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.4022C>G | |
| 5 | g.178149763C>T | CA362391019 | NHP2,RMND5B | c.*33G>A (n.*33G>A) n.313G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.4022C>T | |
| 5 | g.178149764del | CA2676788291 | NHP2,RMND5B | c.*33del (n.*33del) n.313del c.412del (p.Ala138LeufsTer21) c.*1732del (n.*1732del) n.4023del | gnomAD v4 |
| 5 | g.178149764C>A | CA362391021 | NHP2,RMND5B | c.*32G>T (n.*32G>T) n.312G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.4023C>A | |
| 5 | g.178149764C>G | CA362391022 | NHP2,RMND5B | c.*32G>C (n.*32G>C) n.312G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.4023C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.178149764C>T | CA448001931 | NHP2,RMND5B | c.*32G>A (n.*32G>A) n.312G>A c.411G>A (p.Glu137=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.4023C>T | |
| 5 | g.178149765T>A | CA362391023 | NHP2,RMND5B | c.*31A>T (n.*31A>T) n.311A>T c.410A>T (p.Glu137Val) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.4024T>A | |
| 5 | g.178149765T>C | CA362391024 | NHP2,RMND5B | c.*31A>G (n.*31A>G) n.311A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.4024T>C | |
| 5 | g.178149765T>G | CA362391025 | NHP2,RMND5B | c.*31A>C (n.*31A>C) n.311A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.4024T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178149765T= | CA1603943710 | NHP2,RMND5B | c.*31A= (n.*31A=) n.311A= c.410A= (p.Glu137=) c.*1733T= (n.*1733T=) n.4024T= | |
| 5 | g.178149766C>A | CA362391026 | NHP2,RMND5B | c.*30G>T (n.*30G>T) n.310G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.4025C>A | |
| 5 | g.178149766C>G | CA362391027 | NHP2,RMND5B | c.*30G>C (n.*30G>C) n.310G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.4025C>G | |
| 5 | g.178149766C>T | CA362391028 | NHP2,RMND5B | c.*30G>A (n.*30G>A) n.310G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.4025C>T | |
| 5 | g.178149767C>A | CA362391029 | NHP2,RMND5B | c.*29G>T (n.*29G>T) n.309G>T c.408G>T (p.Gln136His) c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.4026C>A | |
| 5 | g.178149767C= | CA1603943711 | NHP2,RMND5B | c.*29G= (n.*29G=) n.309G= c.408G= (p.Gln136=) c.*1735C= (n.*1735C=) n.4026C= | |
| 5 | g.178149767C>G | CA362391030 | NHP2,RMND5B | c.*29G>C (n.*29G>C) n.309G>C c.408G>C (p.Gln136His) c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.4026C>G | |
| 5 | g.178149767C>T | CA3589107 | NHP2,RMND5B | c.*29G>A (n.*29G>A) n.309G>A c.408G>A (p.Gln136=) c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.4026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.178149768T>A | CA362391032 | NHP2,RMND5B | c.*28A>T (n.*28A>T) n.308A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) c.*1736T>A (n.*1736T>A) n.4027T>A | |
| 5 | g.178149768T>C | CA362391033 | NHP2,RMND5B | c.*28A>G (n.*28A>G) n.308A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.4027T>C | |
| 5 | g.178149768T>G | CA362391031 | NHP2,RMND5B | c.*28A>C (n.*28A>C) n.308A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) c.*1736T>G (n.*1736T>G) n.4027T>G | |
| 5 | g.178149769G>A | CA362391034 | NHP2,RMND5B | c.*27C>T (n.*27C>T) n.307C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.4028G>A | |
| 5 | g.178149769G>C | CA362391035 | NHP2,RMND5B | c.*27C>G (n.*27C>G) n.307C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.4028G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.178149769G>T | CA362391036 | NHP2,RMND5B | c.*27C>A (n.*27C>A) n.307C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.4028G>T | |
| 5 | g.178149770G>A | CA448001941 | NHP2,RMND5B | c.*26C>T (n.*26C>T) n.306C>T c.405C>T (p.Tyr135=) c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.4029G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.178149770G>C | CA362391037 | NHP2,RMND5B | c.*26C>G (n.*26C>G) n.306C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.4029G>C | |
| 5 | g.178149770G= | CA1603943712 | NHP2,RMND5B | c.*26C= (n.*26C=) n.306C= c.405C= (p.Tyr135=) c.*1738G= (n.*1738G=) n.4029G= | |
| 5 | g.178149770G>T | CA362391038 | NHP2,RMND5B | c.*26C>A (n.*26C>A) n.306C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.4029G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178149771T>A | CA362391039 | NHP2,RMND5B | c.*25A>T (n.*25A>T) n.305A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*1739T>A (n.*1739T>A) n.4030T>A | |
| 5 | g.178149771T>C | CA362391040 | NHP2,RMND5B | c.*25A>G (n.*25A>G) n.305A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*1739T>C (n.*1739T>C) n.4030T>C | |
| 5 | g.178149771T>G | CA362391041 | NHP2,RMND5B | c.*25A>C (n.*25A>C) n.305A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*1739T>G (n.*1739T>G) n.4030T>G | |
| 5 | g.178149772A>C | CA362391042 | NHP2,RMND5B | c.*24T>G (n.*24T>G) n.304T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.4031A>C | |
| 5 | g.178149772A>G | CA362391043 | NHP2,RMND5B | c.*24T>C (n.*24T>C) n.304T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.4031A>G | |
| 5 | g.178149772A>T | CA362391044 | NHP2,RMND5B | c.*24T>A (n.*24T>A) n.304T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.4031A>T | |
| 5 | g.178149772_178149775delinsACTC | CA1603943713 | NHP2,RMND5B | c.*21_*24delinsGAGT (n.*21_*24delinsGAGT) n.301_304delinsGAGT c.400_403delinsGAGT (p.Glu134=) c.*1740_*1743delinsACTC (n.*1740_*1743delinsACTC) n.4031_4034delinsACTC | |
| 5 | g.178149773C>A | CA362391045 | NHP2,RMND5B | c.*23G>T (n.*23G>T) n.303G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.4032C>A | |
| 5 | g.178149773C>G | CA362391046 | NHP2,RMND5B | c.*23G>C (n.*23G>C) n.303G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.4032C>G | COSMIC |
| 5 | g.178149773C>T | CA448001950 | NHP2,RMND5B | c.*23G>A (n.*23G>A) n.303G>A c.402G>A (p.Glu134=) c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.4032C>T | |
| 5 | g.178149776_178149778del | CA916081471 | NHP2,RMND5B | c.*21_*23del (n.*21_*23del) n.301_303del c.400_402del (p.Glu134del) c.*1744_*1746del (n.*1744_*1746del) n.4035_4037del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.178149774T>A | CA362391049 | NHP2,RMND5B | c.*22A>T (n.*22A>T) n.302A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.*1742T>A (n.*1742T>A) n.4033T>A |