WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177607440_177607446del | CA2676753903 | B4GALT7 | c.552_558del (p.Val185ProfsTer?) n.531_537del n.1650_1656del c.*58_*64del (n.*58_*64del) n.76_82del c.210_216del (p.Val71ProfsTer?) c.72_78del (p.Val25ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177607445C>A | CA117646 | B4GALT7 | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.536C>A n.1655C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.81C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177607445C= | CA1603682046 | B4GALT7 | c.557C= (p.Ala186=) n.536C= n.1655C= c.*63C= (n.*63C=) n.81C= c.215C= (p.Ala72=) c.77C= (p.Ala26=) | |
| 5 | g.177607445C>G | CA362375642 | B4GALT7 | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.536C>G n.1655C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.81C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
| 5 | g.177607445C>T | CA362375645 | B4GALT7 | c.557C>T (p.Ala186Val) n.536C>T n.1655C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.81C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.77C>T (p.Ala26Val) | |
| 5 | g.177607446C>A | CA447993930 | B4GALT7 | c.558C>A (p.Ala186=) n.537C>A n.1656C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.82C>A c.216C>A (p.Ala72=) c.78C>A (p.Ala26=) | |
| 5 | g.177607446C>G | CA447993931 | B4GALT7 | c.558C>G (p.Ala186=) n.537C>G n.1656C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.82C>G c.216C>G (p.Ala72=) c.78C>G (p.Ala26=) | |
| 5 | g.177607446C>T | CA447993932 | B4GALT7 | c.558C>T (p.Ala186=) n.537C>T n.1656C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.82C>T c.216C>T (p.Ala72=) c.78C>T (p.Ala26=) | |
| 5 | g.177607447T>A | CA362375649 | B4GALT7 | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.538T>A n.1657T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.83T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) | |
| 5 | g.177607447T>C | CA362375651 | B4GALT7 | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.538T>C n.1657T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.83T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) | |
| 5 | g.177607447T>G | CA362375653 | B4GALT7 | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.538T>G n.1657T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.83T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) | |
| 5 | g.177607448C>A | CA362375657 | B4GALT7 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.539C>A n.1658C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.84C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.80C>A (p.Ser27Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177607448C>G | CA362375659 | B4GALT7 | c.560C>G (p.Ser187Cys) n.539C>G n.1658C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.84C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.80C>G (p.Ser27Cys) | |
| 5 | g.177607448C>T | CA362375661 | B4GALT7 | c.560C>T (p.Ser187Phe) n.539C>T n.1658C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.84C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.80C>T (p.Ser27Phe) | |
| 5 | g.177607449C>A | CA447993933 | B4GALT7 | c.561C>A (p.Ser187=) n.540C>A n.1659C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.85C>A c.219C>A (p.Ser73=) c.81C>A (p.Ser27=) | |
| 5 | g.177607449C= | CA1603682051 | B4GALT7 | c.561C= (p.Ser187=) n.540C= n.1659C= c.*67C= (n.*67C=) n.85C= c.219C= (p.Ser73=) c.81C= (p.Ser27=) | |
| 5 | g.177607449C>G | CA447993934 | B4GALT7 | c.561C>G (p.Ser187=) n.540C>G n.1659C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.85C>G c.219C>G (p.Ser73=) c.81C>G (p.Ser27=) | |
| 5 | g.177607449C>T | CA3586531 | B4GALT7 | c.561C>T (p.Ser187=) n.540C>T n.1659C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.85C>T c.219C>T (p.Ser73=) c.81C>T (p.Ser27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177607450C>A | CA362375670 | B4GALT7 | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.541C>A n.1660C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.86C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) | |
| 5 | g.177607450C= | CA1603682055 | B4GALT7 | c.562C= (p.Pro188=) n.541C= n.1660C= c.*68C= (n.*68C=) n.86C= c.220C= (p.Pro74=) c.82C= (p.Pro28=) | |
| 5 | g.177607450C>G | CA3586532 | B4GALT7 | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.541C>G n.1660C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.86C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177607450C>T | CA362375668 | B4GALT7 | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.541C>T n.1660C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.86C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177607451_177607476dup | CA1084833969 | B4GALT7 | c.563_588dup (p.Lys197ArgfsTer?) n.542_567dup n.1661_1686dup c.*69_*94dup (n.*69_*94dup) n.87_112dup c.221_246dup (p.Lys83ArgfsTer?) c.83_108dup (p.Lys37ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177607451C>A | CA362375677 | B4GALT7 | c.563C>A (p.Pro188Gln) n.542C>A n.1661C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.87C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) | |
| 5 | g.177607451C= | CA1603682065 | B4GALT7 | c.563C= (p.Pro188=) n.542C= n.1661C= c.*69C= (n.*69C=) n.87C= c.221C= (p.Pro74=) c.83C= (p.Pro28=) | |
| 5 | g.177607451C>G | CA3586533 | B4GALT7 | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.542C>G n.1661C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.87C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177607451C>T | CA3586534 | B4GALT7 | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.542C>T n.1661C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.87C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177607452G>A | CA3586535 | B4GALT7 | c.564G>A (p.Pro188=) n.543G>A n.1662G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.88G>A c.222G>A (p.Pro74=) c.84G>A (p.Pro28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177607452G>C | CA447993935 | B4GALT7 | c.564G>C (p.Pro188=) n.543G>C n.1662G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.88G>C c.222G>C (p.Pro74=) c.84G>C (p.Pro28=) | |
| 5 | g.177607452G= | CA1603682079 | B4GALT7 | c.564G= (p.Pro188=) n.543G= n.1662G= c.*70G= (n.*70G=) n.88G= c.222G= (p.Pro74=) c.84G= (p.Pro28=) | |
| 5 | g.177607452G>T | CA447993936 | B4GALT7 | c.564G>T (p.Pro188=) n.543G>T n.1662G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.88G>T c.222G>T (p.Pro74=) c.84G>T (p.Pro28=) | ClinVar |
| 5 | g.177607453G>A | CA362375684 | B4GALT7 | c.565G>A (p.Glu189Lys) n.544G>A n.1663G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.89G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) | |
| 5 | g.177607453G>C | CA362375686 | B4GALT7 | c.565G>C (p.Glu189Gln) n.544G>C n.1663G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.89G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) | |
| 5 | g.177607453G>T | CA362375688 | B4GALT7 | c.565G>T (p.Glu189Ter) n.544G>T n.1663G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.89G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) | |
| 5 | g.177607454A>C | CA362375692 | B4GALT7 | c.566A>C (p.Glu189Ala) n.545A>C n.1664A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.90A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | |
| 5 | g.177607454A>G | CA362375693 | B4GALT7 | c.566A>G (p.Glu189Gly) n.545A>G n.1664A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.90A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) | |
| 5 | g.177607454A>T | CA362375696 | B4GALT7 | c.566A>T (p.Glu189Val) n.545A>T n.1664A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.90A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.86A>T (p.Glu29Val) | |
| 5 | g.177607455G>A | CA447993938 | B4GALT7 | c.567G>A (p.Glu189=) n.546G>A n.1665G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.91G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.87G>A (p.Glu29=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177607455G>C | CA362375699 | B4GALT7 | c.567G>C (p.Glu189Asp) n.546G>C n.1665G>C c.*73G>C (n.*73G>C) n.91G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) | |
| 5 | g.177607455G>T | CA362375701 | B4GALT7 | c.567G>T (p.Glu189Asp) n.546G>T n.1665G>T c.*73G>T (n.*73G>T) n.91G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) | |
| 5 | g.177607456C>A | CA362375707 | B4GALT7 | c.568C>A (p.Leu190Ile) n.547C>A n.1666C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.92C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) | |
| 5 | g.177607456C>G | CA362375708 | B4GALT7 | c.568C>G (p.Leu190Val) n.547C>G n.1666C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.92C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.88C>G (p.Leu30Val) | |
| 5 | g.177607456C>T | CA362375710 | B4GALT7 | c.568C>T (p.Leu190Phe) n.547C>T n.1666C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.92C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) | COSMIC |
| 5 | g.177607457T>A | CA362375719 | B4GALT7 | c.569T>A (p.Leu190His) n.548T>A n.1667T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.93T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.89T>A (p.Leu30His) | |
| 5 | g.177607457T>C | CA362375714 | B4GALT7 | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.548T>C n.1667T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.93T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) | |
| 5 | g.177607457T>G | CA362375717 | B4GALT7 | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.548T>G n.1667T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.93T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) | COSMIC |
| 5 | g.177607458C>A | CA447993939 | B4GALT7 | c.570C>A (p.Leu190=) n.549C>A n.1668C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.94C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.90C>A (p.Leu30=) | |
| 5 | g.177607458C>G | CA447993942 | B4GALT7 | c.570C>G (p.Leu190=) n.549C>G n.1668C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.94C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.90C>G (p.Leu30=) | |
| 5 | g.177607458C>T | CA447993943 | B4GALT7 | c.570C>T (p.Leu190=) n.549C>T n.1668C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.94C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.90C>T (p.Leu30=) | |
| 5 | g.177607459C>A | CA362375722 | B4GALT7 | c.571C>A (p.His191Asn) n.550C>A n.1669C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.95C>A c.229C>A (p.His77Asn) c.91C>A (p.His31Asn) |