Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
5 | g.177604395_177604396delinsCT | CA1603730383 | B4GALT7 | c.267_268delinsCT (p.Ser89=) n.246_247delinsCT c.-76_-75delinsCT (n.-76_-75delinsCT) c.84_85delinsCT (p.Ser28=) c.-233_-232delinsCT (n.-233_-232delinsCT) | |
5 | g.177604396del | CA16618189 | B4GALT7 | c.268del (p.Trp90GlyfsTer30) n.247del c.-75del (n.-75del) c.85del (p.Trp29GlyfsTer30) c.-232del (n.-232del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604396T>A | CA362373537 | B4GALT7 | c.268T>A (p.Trp90Arg) n.247T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
5 | g.177604396T>C | CA362373539 | B4GALT7 | c.268T>C (p.Trp90Arg) n.247T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604396T>G | CA362373542 | B4GALT7 | c.268T>G (p.Trp90Gly) n.247T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.-232T>G (n.-232T>G) | |
5 | g.177604396T= | CA1603730384 | B4GALT7 | c.268T= (p.Trp90=) n.247T= c.-75T= (n.-75T=) c.85T= (p.Trp29=) c.-232T= (n.-232T=) | |
5 | g.177604396dup | CA362373535 | B4GALT7 | c.268dup (p.Trp90LeufsTer?) n.247dup c.-75dup (n.-75dup) c.85dup (p.Trp29LeufsTer?) c.-232dup (n.-232dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604397G>A | CA362373546 | B4GALT7 | c.269G>A (p.Trp90Ter) n.248G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604397G>C | CA362373549 | B4GALT7 | c.269G>C (p.Trp90Ser) n.248G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.-231G>C (n.-231G>C) | |
5 | g.177604397G= | CA1603730385 | B4GALT7 | c.269G= (p.Trp90=) n.248G= c.-74G= (n.-74G=) c.86G= (p.Trp29=) c.-231G= (n.-231G=) | |
5 | g.177604397G>T | CA362373552 | B4GALT7 | c.269G>T (p.Trp90Leu) n.248G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604400dup | CA564901008 | B4GALT7 | c.272dup (p.His93ProfsTer?) n.251dup c.-71dup (n.-71dup) c.89dup (p.His32ProfsTer?) c.-228dup (n.-228dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604398G>A | CA362373554 | B4GALT7 | c.270G>A (p.Trp90Ter) n.249G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.-230G>A (n.-230G>A) | |
5 | g.177604398G>C | CA362373556 | B4GALT7 | c.270G>C (p.Trp90Cys) n.249G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.-230G>C (n.-230G>C) | |
5 | g.177604398G>T | CA362373559 | B4GALT7 | c.270G>T (p.Trp90Cys) n.249G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.-230G>T (n.-230G>T) | |
5 | g.177604399G>A | CA362373569 | B4GALT7 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.250G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-229G>A (n.-229G>A) | |
5 | g.177604399G>C | CA362373565 | B4GALT7 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.250G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-229G>C (n.-229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604399G= | CA1603730386 | B4GALT7 | c.271G= (p.Gly91=) n.250G= c.-72G= (n.-72G=) c.88G= (p.Gly30=) c.-229G= (n.-229G=) | |
5 | g.177604399G>T | CA362373563 | B4GALT7 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.250G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
5 | g.177604400G>A | CA132892118 | B4GALT7 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.251G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604400G>C | CA362373577 | B4GALT7 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.251G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-228G>C (n.-228G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.177604400G= | CA1603730387 | B4GALT7 | c.272G= (p.Gly91=) n.251G= c.-71G= (n.-71G=) c.89G= (p.Gly30=) c.-228G= (n.-228G=) | |
5 | g.177604400G>T | CA3586427 | B4GALT7 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.251G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.-228G>T (n.-228G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604400_177604401delinsTT | CA2573139403 | B4GALT7 | c.272_273delinsTT (p.Gly91Val) n.251_252delinsTT c.-71_-70delinsTT (n.-71_-70delinsTT) c.89_90delinsTT (p.Gly30Val) c.-228_-227delinsTT (n.-228_-227delinsTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.177604400_177604403delinsGCCC | CA1603730388 | B4GALT7 | c.272_275delinsGCCC (p.Gly91=) n.251_254delinsGCCC c.-71_-68delinsGCCC (n.-71_-68delinsGCCC) c.89_92delinsGCCC (p.Gly30=) c.-228_-225delinsGCCC (n.-228_-225delinsGCCC) | |
5 | g.177604400_177604405delinsGCCCCC | CA1603730389 | B4GALT7 | c.272_277delinsGCCCCC (p.Gly91=) n.251_256delinsGCCCCC c.-71_-66delinsGCCCCC (n.-71_-66delinsGCCCCC) c.89_94delinsGCCCCC (p.Gly30=) c.-228_-223delinsGCCCCC (n.-228_-223delinsGCCCCC) | |
5 | g.177604401C>A | CA447984229 | B4GALT7 | c.273C>A (p.Gly91=) n.252C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.90C>A (p.Gly30=) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.177604401C= | CA1603730390 | B4GALT7 | c.273C= (p.Gly91=) n.252C= c.-70C= (n.-70C=) c.90C= (p.Gly30=) c.-227C= (n.-227C=) | |
5 | g.177604401C>G | CA3586429 | B4GALT7 | c.273C>G (p.Gly91=) n.252C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.90C>G (p.Gly30=) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604401C>T | CA3586428 | B4GALT7 | c.273C>T (p.Gly91=) n.252C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.90C>T (p.Gly30=) c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604401_177604405del | CA564901010 | B4GALT7 | c.273_277del (p.His93ProfsTer?) n.252_256del c.-70_-66del (n.-70_-66del) c.90_94del (p.His32ProfsTer?) c.-227_-223del (n.-227_-223del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177604405dup | CA3586426 | B4GALT7 | c.277dup (p.His93ProfsTer?) n.256dup c.-66dup (n.-66dup) c.94dup (p.His32ProfsTer?) c.-223dup (n.-223dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177604405del | CA645554560 | B4GALT7 | c.277del (p.His93ThrfsTer27) n.256del c.-66del (n.-66del) c.94del (p.His32ThrfsTer27) c.-223del (n.-223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.177604403_177604405del | CA808133370 | B4GALT7 | c.275_277del (p.Pro92del) n.254_256del c.-68_-66del (n.-68_-66del) c.92_94del (p.Pro31del) c.-225_-223del (n.-225_-223del) | dbSNP |
5 | g.177604402C>A | CA362373586 | B4GALT7 | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.253C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
5 | g.177604402C= | CA1603730391 | B4GALT7 | c.274C= (p.Pro92=) n.253C= c.-69C= (n.-69C=) c.91C= (p.Pro31=) c.-226C= (n.-226C=) | |
5 | g.177604402C>G | CA3586430 | B4GALT7 | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.253C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-226C>G (n.-226C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604402C>T | CA362373590 | B4GALT7 | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.253C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-226C>T (n.-226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604403C>A | CA362373594 | B4GALT7 | c.275C>A (p.Pro92His) n.254C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.92C>A (p.Pro31His) c.-225C>A (n.-225C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177604403C= | CA1603730392 | B4GALT7 | c.275C= (p.Pro92=) n.254C= c.-68C= (n.-68C=) c.92C= (p.Pro31=) c.-225C= (n.-225C=) | |
5 | g.177604403C>G | CA3586431 | B4GALT7 | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.254C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-225C>G (n.-225C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.177604403C>T | CA362373597 | B4GALT7 | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.254C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-225C>T (n.-225C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604404C>A | CA447984233 | B4GALT7 | c.276C>A (p.Pro92=) n.255C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.93C>A (p.Pro31=) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
5 | g.177604404C= | CA1603730393 | B4GALT7 | c.276C= (p.Pro92=) n.255C= c.-67C= (n.-67C=) c.93C= (p.Pro31=) c.-224C= (n.-224C=) | |
5 | g.177604404C>G | CA132892135 | B4GALT7 | c.276C>G (p.Pro92=) n.255C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.93C>G (p.Pro31=) c.-224C>G (n.-224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177604404C>T | CA447984235 | B4GALT7 | c.276C>T (p.Pro92=) n.255C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.93C>T (p.Pro31=) c.-224C>T (n.-224C>T) | |
5 | g.177604405C>A | CA362373601 | B4GALT7 | c.277C>A (p.His93Asn) n.256C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.94C>A (p.His32Asn) c.-223C>A (n.-223C>A) | COSMIC |
5 | g.177604405C= | CA1603730394 | B4GALT7 | c.277C= (p.His93=) n.256C= c.-66C= (n.-66C=) c.94C= (p.His32=) c.-223C= (n.-223C=) | |
5 | g.177604405C>G | CA132892136 | B4GALT7 | c.277C>G (p.His93Asp) n.256C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.94C>G (p.His32Asp) c.-223C>G (n.-223C>G) | dbSNP |