| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177604268_177604301dup | CA3586392 | B4GALT7 | c.140_173dup (p.Arg59LeufsTer35) n.130-11_152dup c.-203_-170dup (n.-203_-170dup) c.-360_-327dup (n.-360_-327dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604295_177604300del | CA2676746821 | B4GALT7 | c.167_172del (p.Asp56_Val57del) n.146_151del c.-176_-171del (n.-176_-171del) c.-333_-328del (n.-333_-328del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604296C>A | CA362372987 | B4GALT7 | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.147C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | COSMIC |
| 5 | g.177604296C= | CA1603730318 | B4GALT7 | c.168C= (p.Asp56=) n.147C= c.-175C= (n.-175C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
| 5 | g.177604296C>G | CA362372989 | B4GALT7 | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.147C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604296C>T | CA447984094 | B4GALT7 | c.168C>T (p.Asp56=) n.147C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604297G>A | CA362372994 | B4GALT7 | c.169G>A (p.Val57Met) n.148G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604297G>C | CA362372996 | B4GALT7 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.148G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | |
| 5 | g.177604297G= | CA1603730319 | B4GALT7 | c.169G= (p.Val57=) n.148G= c.-174G= (n.-174G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
| 5 | g.177604297G>T | CA362372999 | B4GALT7 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.148G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | |
| 5 | g.177604298T>A | CA362373007 | B4GALT7 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.149T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
| 5 | g.177604298T>C | CA362373005 | B4GALT7 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.149T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604298T>G | CA362373002 | B4GALT7 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.149T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
| 5 | g.177604298T= | CA1603730320 | B4GALT7 | c.170T= (p.Val57=) n.149T= c.-173T= (n.-173T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
| 5 | g.177604307_177604895del | CA2580074078 | B4GALT7 | c.179_413+354del n.158_392+354del c.-164_71+354del c.-321_-87+354del | ClinVar |
| 5 | g.177604299G>A | CA3586396 | B4GALT7 | c.171G>A (p.Val57=) n.150G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604299G>C | CA447984095 | B4GALT7 | c.171G>C (p.Val57=) n.150G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | |
| 5 | g.177604299G= | CA1603730321 | B4GALT7 | c.171G= (p.Val57=) n.150G= c.-172G= (n.-172G=) c.-329G= (n.-329G=) | |
| 5 | g.177604299G>T | CA447984096 | B4GALT7 | c.171G>T (p.Val57=) n.150G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | |
| 5 | g.177604300G>A | CA362373011 | B4GALT7 | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.151G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604300G>C | CA362373014 | B4GALT7 | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.151G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) | |
| 5 | g.177604300G>T | CA362373017 | B4GALT7 | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.151G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | |
| 5 | g.177604301C>A | CA362373020 | B4GALT7 | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.152C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
| 5 | g.177604301C>G | CA362373021 | B4GALT7 | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.152C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
| 5 | g.177604301C>T | CA362373023 | B4GALT7 | c.173C>T (p.Ala58Val) n.152C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604303dup | CA2578500160 | B4GALT7 | c.175dup (p.Arg59ProfsTer24) n.154dup c.-168dup (n.-168dup) c.-325dup (n.-325dup) | |
| 5 | g.177604302C>A | CA447984097 | B4GALT7 | c.174C>A (p.Ala58=) n.153C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | |
| 5 | g.177604302C>G | CA447984107 | B4GALT7 | c.174C>G (p.Ala58=) n.153C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177604302C>T | CA447984120 | B4GALT7 | c.174C>T (p.Ala58=) n.153C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | COSMIC |
| 5 | g.177604303C>A | CA447984121 | B4GALT7 | c.175C>A (p.Arg59=) n.154C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
| 5 | g.177604303C= | CA1603730322 | B4GALT7 | c.175C= (p.Arg59=) n.154C= c.-168C= (n.-168C=) c.-325C= (n.-325C=) | |
| 5 | g.177604303C>G | CA362373026 | B4GALT7 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.154C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
| 5 | g.177604303C>T | CA362373029 | B4GALT7 | c.175C>T (p.Arg59Trp) n.154C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177604304G>A | CA362373032 | B4GALT7 | c.176G>A (p.Arg59Gln) n.155G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177604304G>C | CA362373035 | B4GALT7 | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.155G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) | |
| 5 | g.177604304G= | CA1603730323 | B4GALT7 | c.176G= (p.Arg59=) n.155G= c.-167G= (n.-167G=) c.-324G= (n.-324G=) | |
| 5 | g.177604304G>T | CA362373038 | B4GALT7 | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.155G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604305G>A | CA447984122 | B4GALT7 | c.177G>A (p.Arg59=) n.156G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
| 5 | g.177604305G>C | CA447984123 | B4GALT7 | c.177G>C (p.Arg59=) n.156G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
| 5 | g.177604305G>T | CA447984124 | B4GALT7 | c.177G>T (p.Arg59=) n.156G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | |
| 5 | g.177604306G>A | CA362373048 | B4GALT7 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.157G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604306G>C | CA362373044 | B4GALT7 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.157G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | |
| 5 | g.177604306G= | CA1603730324 | B4GALT7 | c.178G= (p.Ala60=) n.157G= c.-165G= (n.-165G=) c.-322G= (n.-322G=) | |
| 5 | g.177604306G>T | CA3586397 | B4GALT7 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.157G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604307C>A | CA362373056 | B4GALT7 | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.158C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) | |
| 5 | g.177604307C>G | CA362373051 | B4GALT7 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.158C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) | |
| 5 | g.177604307C>T | CA362373053 | B4GALT7 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.158C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604308A>C | CA447984127 | B4GALT7 | c.180A>C (p.Ala60=) n.159A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) | |
| 5 | g.177604308A>G | CA447984125 | B4GALT7 | c.180A>G (p.Ala60=) n.159A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) | |
| 5 | g.177604308A>T | CA447984126 | B4GALT7 | c.180A>T (p.Ala60=) n.159A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) |