UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177604203C>A | CA447984020 | B4GALT7 | c.75C>A (p.Leu25=) n.130-76C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) | |
| 5 | g.177604203C>G | CA447984021 | B4GALT7 | c.75C>G (p.Leu25=) n.130-76C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) | |
| 5 | g.177604203C>T | CA447984022 | B4GALT7 | c.75C>T (p.Leu25=) n.130-76C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) | |
| 5 | g.177604204C>A | CA362372452 | B4GALT7 | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.130-75C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | |
| 5 | g.177604204C>G | CA362372456 | B4GALT7 | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.130-75C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604204C>T | CA362372457 | B4GALT7 | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.130-75C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | |
| 5 | g.177604205C>A | CA362372461 | B4GALT7 | c.77C>A (p.Pro26His) n.130-74C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604205C= | CA1603730269 | B4GALT7 | c.77C= (p.Pro26=) n.130-74C= c.-266C= (n.-266C=) c.-423C= (n.-423C=) | |
| 5 | g.177604205C>G | CA362372463 | B4GALT7 | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.130-74C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) | |
| 5 | g.177604205C>T | CA362372466 | B4GALT7 | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.130-74C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604206T>A | CA447984023 | B4GALT7 | c.78T>A (p.Pro26=) n.130-73T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) | |
| 5 | g.177604206T>C | CA447984024 | B4GALT7 | c.78T>C (p.Pro26=) n.130-73T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | |
| 5 | g.177604206T>G | CA447984025 | B4GALT7 | c.78T>G (p.Pro26=) n.130-73T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) | |
| 5 | g.177604207C>A | CA447984026 | B4GALT7 | c.79C>A (p.Arg27=) n.130-72C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | |
| 5 | g.177604207C= | CA1603730270 | B4GALT7 | c.79C= (p.Arg27=) n.130-72C= c.-264C= (n.-264C=) c.-421C= (n.-421C=) | |
| 5 | g.177604207C>G | CA362372469 | B4GALT7 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.130-72C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604207C>T | CA132891807 | B4GALT7 | c.79C>T (p.Arg27Trp) n.130-72C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604208G>A | CA362372475 | B4GALT7 | c.80G>A (p.Arg27Gln) n.130-71G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604208G>C | CA362372477 | B4GALT7 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.130-71G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604208G= | CA1603730271 | B4GALT7 | c.80G= (p.Arg27=) n.130-71G= c.-263G= (n.-263G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
| 5 | g.177604208G>T | CA362372480 | B4GALT7 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.130-71G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | |
| 5 | g.177604209del | CA2676746730 | B4GALT7 | c.81del (p.Lys28SerfsTer?) n.130-70del c.-262del (n.-262del) c.-419del (n.-419del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604209G>A | CA447984027 | B4GALT7 | c.81G>A (p.Arg27=) n.130-70G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604209G>C | CA447984028 | B4GALT7 | c.81G>C (p.Arg27=) n.130-70G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) | |
| 5 | g.177604209G= | CA1603730272 | B4GALT7 | c.81G= (p.Arg27=) n.130-70G= c.-262G= (n.-262G=) c.-419G= (n.-419G=) | |
| 5 | g.177604209G>T | CA447984029 | B4GALT7 | c.81G>T (p.Arg27=) n.130-70G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604210A>C | CA362372487 | B4GALT7 | c.82A>C (p.Lys28Gln) n.130-69A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) | |
| 5 | g.177604210A>G | CA362372490 | B4GALT7 | c.82A>G (p.Lys28Glu) n.130-69A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | |
| 5 | g.177604210A>T | CA362372484 | B4GALT7 | c.82A>T (p.Lys28Ter) n.130-69A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) | |
| 5 | g.177604211A>C | CA362372492 | B4GALT7 | c.83A>C (p.Lys28Thr) n.130-68A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) | |
| 5 | g.177604211A>G | CA362372498 | B4GALT7 | c.83A>G (p.Lys28Arg) n.130-68A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) | |
| 5 | g.177604211A>T | CA362372501 | B4GALT7 | c.83A>T (p.Lys28Met) n.130-68A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) | |
| 5 | g.177604212G>A | CA447984030 | B4GALT7 | c.84G>A (p.Lys28=) n.130-67G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) | |
| 5 | g.177604212G>C | CA362372504 | B4GALT7 | c.84G>C (p.Lys28Asn) n.130-67G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) | |
| 5 | g.177604212G>T | CA362372506 | B4GALT7 | c.84G>T (p.Lys28Asn) n.130-67G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) | |
| 5 | g.177604214_177604220del | CA2676746732 | B4GALT7 | c.86_92del (p.Cys29SerfsTer?) n.130-65_130-59del c.-257_-251del (n.-257_-251del) c.-414_-408del (n.-414_-408del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604213T>A | CA362372509 | B4GALT7 | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.130-66T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) | |
| 5 | g.177604213T>C | CA362372511 | B4GALT7 | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.130-66T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) | |
| 5 | g.177604213T>G | CA362372512 | B4GALT7 | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.130-66T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) | |
| 5 | g.177604213dup | CA2580610906 | B4GALT7 | c.85dup (p.Cys29LeufsTer?) n.130-66dup c.-258dup (n.-258dup) c.-415dup (n.-415dup) | |
| 5 | g.177604214G>A | CA362372513 | B4GALT7 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.130-65G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) | ClinVar |
| 5 | g.177604214G>C | CA362372514 | B4GALT7 | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.130-65G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) | |
| 5 | g.177604214G= | CA1603730273 | B4GALT7 | c.86G= (p.Cys29=) n.130-65G= c.-257G= (n.-257G=) c.-414G= (n.-414G=) | |
| 5 | g.177604214G>T | CA3586375 | B4GALT7 | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.130-65G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.177604215T>A | CA362372515 | B4GALT7 | c.87T>A (p.Cys29Ter) n.130-64T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604215T>C | CA447984031 | B4GALT7 | c.87T>C (p.Cys29=) n.130-64T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177604215T>G | CA362372516 | B4GALT7 | c.87T>G (p.Cys29Trp) n.130-64T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) | |
| 5 | g.177604215T= | CA1603730274 | B4GALT7 | c.87T= (p.Cys29=) n.130-64T= c.-256T= (n.-256T=) c.-413T= (n.-413T=) | |
| 5 | g.177604216T>A | CA362372519 | B4GALT7 | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.130-63T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177604216T>C | CA362372518 | B4GALT7 | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.130-63T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) |