| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404174_177404245del | CA3581301 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*637_*684+24del c.*1341_*1388+24del c.*561_*608+24del n.3774_3821+24del n.1074_1121+24del c.971_1018+24del c.-45+648_-45+719del (n.-45+648_-45+719del) n.230_277+24del n.343_390+24del n.230_301del c.635_682+24del c.1416+7100_1416+7171del (n.1416+7100_1416+7171del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404244T>A | CA362328319 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.3773A>T n.1073A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.-45+718T>A (n.-45+718T>A) n.229A>T n.342A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.1416+7170T>A (n.1416+7170T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404244T>C | CA362328321 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.3773A>G n.1073A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.-45+718T>C (n.-45+718T>C) n.229A>G n.342A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.1416+7170T>C (n.1416+7170T>C) | |
| 5 | g.177404244T>G | CA362328323 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.3773A>C n.1073A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.-45+718T>G (n.-45+718T>G) n.229A>C n.342A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.1416+7170T>G (n.1416+7170T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404245C>A | CA447965096 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G>T (n.*635G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.3772G>T n.1072G>T c.969G>T (p.Pro323=) c.-45+719C>A (n.-45+719C>A) n.228G>T n.341G>T c.633G>T (p.Pro211=) c.1416+7171C>A (n.1416+7171C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404245C= | CA1603609044 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G= (n.*635G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.*559G= (n.*559G=) n.3772G= n.1072G= c.969G= (p.Pro323=) c.-45+719C= (n.-45+719C=) n.228G= n.341G= c.633G= (p.Pro211=) c.1416+7171C= (n.1416+7171C=) | |
| 5 | g.177404245C>G | CA447965099 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G>C (n.*635G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.3772G>C n.1072G>C c.969G>C (p.Pro323=) c.-45+719C>G (n.-45+719C>G) n.228G>C n.341G>C c.633G>C (p.Pro211=) c.1416+7171C>G (n.1416+7171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404245C>T | CA447965101 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.3772G>A n.1072G>A c.969G>A (p.Pro323=) c.-45+719C>T (n.-45+719C>T) n.228G>A n.341G>A c.633G>A (p.Pro211=) c.1416+7171C>T (n.1416+7171C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.177404246G>A | CA362328327 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C>T (n.*634C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.3771C>T n.1071C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.-45+720G>A (n.-45+720G>A) n.227C>T n.340C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1416+7172G>A (n.1416+7172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.177404246G>C | CA362328325 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.3771C>G n.1071C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.-45+720G>C (n.-45+720G>C) n.227C>G n.340C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1416+7172G>C (n.1416+7172G>C) | dbSNP |
| 5 | g.177404246G= | CA1603609047 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C= (n.*634C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*558C= (n.*558C=) n.3771C= n.1071C= c.968C= (p.Pro323=) c.-45+720G= (n.-45+720G=) n.227C= n.340C= c.632C= (p.Pro211=) c.1416+7172G= (n.1416+7172G=) | |
| 5 | g.177404246G>T | CA362328324 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.3771C>A n.1071C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.-45+720G>T (n.-45+720G>T) n.227C>A n.340C>A c.632C>A (p.Pro211Gln) c.1416+7172G>T (n.1416+7172G>T) | |
| 5 | g.177404247G>A | CA362328330 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.3770C>T n.1070C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.-45+721G>A (n.-45+721G>A) n.226C>T n.339C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1416+7173G>A (n.1416+7173G>A) | |
| 5 | g.177404247G>C | CA362328331 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*633C>G (n.*633C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.3770C>G n.1070C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.-45+721G>C (n.-45+721G>C) n.226C>G n.339C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1416+7173G>C (n.1416+7173G>C) | |
| 5 | g.177404247G>T | CA362328333 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*633C>A (n.*633C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.3770C>A n.1070C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.-45+721G>T (n.-45+721G>T) n.226C>A n.339C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1416+7173G>T (n.1416+7173G>T) | |
| 5 | g.177404251_177404264del | CA2676711463 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*620_*633del (n.*620_*633del) c.*1324_*1337del (n.*1324_*1337del) c.*544_*557del (n.*544_*557del) n.3757_3770del n.1057_1070del c.954_967del (p.Gln319GlufsTer?) c.-45+725_-45+738del (n.-45+725_-45+738del) n.213_226del n.326_339del c.618_631del (p.Gln207GlufsTer?) c.1416+7177_1416+7190del (n.1416+7177_1416+7190del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404248C>A | CA447965115 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G>T (n.*632G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.3769G>T n.1069G>T c.966G>T (p.Pro322=) c.-45+722C>A (n.-45+722C>A) n.225G>T n.338G>T c.630G>T (p.Pro210=) c.1416+7174C>A (n.1416+7174C>A) | |
| 5 | g.177404248C= | CA1603609050 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G= (n.*632G=) c.*1336G= (n.*1336G=) c.*556G= (n.*556G=) n.3769G= n.1069G= c.966G= (p.Pro322=) c.-45+722C= (n.-45+722C=) n.225G= n.338G= c.630G= (p.Pro210=) c.1416+7174C= (n.1416+7174C=) | |
| 5 | g.177404248C>G | CA447965116 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G>C (n.*632G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.3769G>C n.1069G>C c.966G>C (p.Pro322=) c.-45+722C>G (n.-45+722C>G) n.225G>C n.338G>C c.630G>C (p.Pro210=) c.1416+7174C>G (n.1416+7174C>G) | |
| 5 | g.177404248C>T | CA447965118 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*632G>A (n.*632G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.3769G>A n.1069G>A c.966G>A (p.Pro322=) c.-45+722C>T (n.-45+722C>T) n.225G>A n.338G>A c.630G>A (p.Pro210=) c.1416+7174C>T (n.1416+7174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404249G>A | CA362328335 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.3768C>T n.1068C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.-45+723G>A (n.-45+723G>A) n.224C>T n.337C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.1416+7175G>A (n.1416+7175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404249G>C | CA362328337 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.3768C>G n.1068C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.-45+723G>C (n.-45+723G>C) n.224C>G n.337C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.1416+7175G>C (n.1416+7175G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404249G= | CA1603609053 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C= (n.*631C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.*555C= (n.*555C=) n.3768C= n.1068C= c.965C= (p.Pro322=) c.-45+723G= (n.-45+723G=) n.224C= n.337C= c.629C= (p.Pro210=) c.1416+7175G= (n.1416+7175G=) | |
| 5 | g.177404249G>T | CA362328338 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.3768C>A n.1068C>A c.965C>A (p.Pro322Gln) c.-45+723G>T (n.-45+723G>T) n.224C>A n.337C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) c.1416+7175G>T (n.1416+7175G>T) | |
| 5 | g.177404250G>A | CA362328340 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C>T (n.*630C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.3767C>T n.1067C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.-45+724G>A (n.-45+724G>A) n.223C>T n.336C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.1416+7176G>A (n.1416+7176G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404250G>C | CA362328342 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C>G (n.*630C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.3767C>G n.1067C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.-45+724G>C (n.-45+724G>C) n.223C>G n.336C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.1416+7176G>C (n.1416+7176G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404250G= | CA1603609056 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C= (n.*630C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.*554C= (n.*554C=) n.3767C= n.1067C= c.964C= (p.Pro322=) c.-45+724G= (n.-45+724G=) n.223C= n.336C= c.628C= (p.Pro210=) c.1416+7176G= (n.1416+7176G=) | |
| 5 | g.177404250G>T | CA362328344 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*630C>A (n.*630C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.3767C>A n.1067C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.-45+724G>T (n.-45+724G>T) n.223C>A n.336C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.1416+7176G>T (n.1416+7176G>T) | |
| 5 | g.177404251T>A | CA447965132 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.3766A>T n.1066A>T c.963A>T (p.Ala321=) c.-45+725T>A (n.-45+725T>A) n.222A>T n.335A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.1416+7177T>A (n.1416+7177T>A) | |
| 5 | g.177404251T>C | CA447965133 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.3766A>G n.1066A>G c.963A>G (p.Ala321=) c.-45+725T>C (n.-45+725T>C) n.222A>G n.335A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.1416+7177T>C (n.1416+7177T>C) | |
| 5 | g.177404251T>G | CA3581334 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.3766A>C n.1066A>C c.963A>C (p.Ala321=) c.-45+725T>G (n.-45+725T>G) n.222A>C n.335A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.1416+7177T>G (n.1416+7177T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404251T= | CA1603609061 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*629A= (n.*629A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.*553A= (n.*553A=) n.3766A= n.1066A= c.963A= (p.Ala321=) c.-45+725T= (n.-45+725T=) n.222A= n.335A= c.627A= (p.Ala209=) c.1416+7177T= (n.1416+7177T=) | |
| 5 | g.177404252G>A | CA362328346 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.3765C>T n.1065C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.-45+726G>A (n.-45+726G>A) n.221C>T n.334C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.1416+7178G>A (n.1416+7178G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404252G>C | CA362328348 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.3765C>G n.1065C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.-45+726G>C (n.-45+726G>C) n.221C>G n.334C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.1416+7178G>C (n.1416+7178G>C) | |
| 5 | g.177404252G>T | CA362328350 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.3765C>A n.1065C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) c.-45+726G>T (n.-45+726G>T) n.221C>A n.334C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.1416+7178G>T (n.1416+7178G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404253C>A | CA362328354 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.3764G>T n.1064G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.-45+727C>A (n.-45+727C>A) n.220G>T n.333G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.1416+7179C>A (n.1416+7179C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404253C>G | CA362328353 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.3764G>C n.1064G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.-45+727C>G (n.-45+727C>G) n.220G>C n.333G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.1416+7179C>G (n.1416+7179C>G) | |
| 5 | g.177404253C>T | CA362328351 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.3764G>A n.1064G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.-45+727C>T (n.-45+727C>T) n.220G>A n.333G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.1416+7179C>T (n.1416+7179C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404254C>A | CA3581335 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.3763G>T n.1063G>T c.960G>T (p.Pro320=) c.-45+728C>A (n.-45+728C>A) n.219G>T n.332G>T c.624G>T (p.Pro208=) c.1416+7180C>A (n.1416+7180C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404254C= | CA1603609066 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G= (n.*626G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*550G= (n.*550G=) n.3763G= n.1063G= c.960G= (p.Pro320=) c.-45+728C= (n.-45+728C=) n.219G= n.332G= c.624G= (p.Pro208=) c.1416+7180C= (n.1416+7180C=) | |
| 5 | g.177404254C>G | CA447965135 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.3763G>C n.1063G>C c.960G>C (p.Pro320=) c.-45+728C>G (n.-45+728C>G) n.219G>C n.332G>C c.624G>C (p.Pro208=) c.1416+7180C>G (n.1416+7180C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177404254C>T | CA3581336 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.3763G>A n.1063G>A c.960G>A (p.Pro320=) c.-45+728C>T (n.-45+728C>T) n.219G>A n.332G>A c.624G>A (p.Pro208=) c.1416+7180C>T (n.1416+7180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404255G>A | CA362328357 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3762C>T n.1062C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.-45+729G>A (n.-45+729G>A) n.218C>T n.331C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.1416+7181G>A (n.1416+7181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404255G>C | CA362328358 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C>G (n.*625C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3762C>G n.1062C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.-45+729G>C (n.-45+729G>C) n.218C>G n.331C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.1416+7181G>C (n.1416+7181G>C) | |
| 5 | g.177404255G= | CA1603609070 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C= (n.*625C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*549C= (n.*549C=) n.3762C= n.1062C= c.959C= (p.Pro320=) c.-45+729G= (n.-45+729G=) n.218C= n.331C= c.623C= (p.Pro208=) c.1416+7181G= (n.1416+7181G=) | |
| 5 | g.177404255G>T | CA362328360 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.3762C>A n.1062C>A c.959C>A (p.Pro320Gln) c.-45+729G>T (n.-45+729G>T) n.218C>A n.331C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) c.1416+7181G>T (n.1416+7181G>T) | |
| 5 | g.177404256G>A | CA362328361 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.3761C>T n.1061C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.-45+730G>A (n.-45+730G>A) n.217C>T n.330C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.1416+7182G>A (n.1416+7182G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.177404256G>C | CA362328363 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*624C>G (n.*624C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.3761C>G n.1061C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.-45+730G>C (n.-45+730G>C) n.217C>G n.330C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.1416+7182G>C (n.1416+7182G>C) | |
| 5 | g.177404256G>T | CA362328364 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.3761C>A n.1061C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.-45+730G>T (n.-45+730G>T) n.217C>A n.330C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.1416+7182G>T (n.1416+7182G>T) | |
| 5 | g.177404257C>A | CA362328368 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.3760G>T n.1060G>T c.957G>T (p.Gln319His) c.-45+731C>A (n.-45+731C>A) n.216G>T n.329G>T c.621G>T (p.Gln207His) c.1416+7183C>A (n.1416+7183C>A) |