Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404171_177404243delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCTCA1603608868F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*1341_*1388+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*561_*608+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
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c.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT)
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5g.177404174_177404245delCA3581301F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+24del
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c.*561_*608+24del
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n.230_277+24del
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n.230_301del
c.635_682+24del
c.1416+7100_1416+7171del (n.1416+7100_1416+7171del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404174delCA1084818841F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23del (n.*684+23del)
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n.3821+23del
n.1121+23del
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c.-45+648del (n.-45+648del)
n.277+23del
n.390+23del
n.300del
c.682+23del (n.682+23del)
c.1416+7100del (n.1416+7100del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404174_177404175delinsCTCA1603608875F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21_*684+22delinsAG (n.*684+21_*684+22delinsAG)
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n.3821+21_3821+22delinsAG
n.1121+21_1121+22delinsAG
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5g.177404175T>CCA2578497006F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A>G (n.*684+21A>G)
c.*1388+21A>G (n.*1388+21A>G)
c.*608+21A>G (n.*608+21A>G)
n.3821+21A>G
n.1121+21A>G
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n.277+21A>G
n.390+21A>G
n.298A>G
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c.1416+7101T>C (n.1416+7101T>C)
 gnomAD v4
5g.177404175T>GCA564899938F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A>C (n.*684+21A>C)
c.*1388+21A>C (n.*1388+21A>C)
c.*608+21A>C (n.*608+21A>C)
n.3821+21A>C
n.1121+21A>C
c.1018+21A>C (n.1018+21A>C)
c.-45+649T>G (n.-45+649T>G)
n.277+21A>C
n.390+21A>C
n.298A>C
c.682+21A>C (n.682+21A>C)
c.1416+7101T>G (n.1416+7101T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404175T=CA1603608876F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A= (n.*684+21A=)
c.*1388+21A= (n.*1388+21A=)
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n.3821+21A=
n.1121+21A=
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c.-45+649T= (n.-45+649T=)
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c.682+21A= (n.682+21A=)
c.1416+7101T= (n.1416+7101T=)
5g.177404176delCA564899937F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21del (n.*684+21del)
c.*1388+21del (n.*1388+21del)
c.*608+21del (n.*608+21del)
n.3821+21del
n.1121+21del
c.1018+21del (n.1018+21del)
c.-45+650del (n.-45+650del)
n.277+21del
n.390+21del
n.298del
c.682+21del (n.682+21del)
c.1416+7102del (n.1416+7102del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404176T>CCA3581308F12,GRK6,SLC34A1c.*684+20A>G (n.*684+20A>G)
c.*1388+20A>G (n.*1388+20A>G)
c.*608+20A>G (n.*608+20A>G)
n.3821+20A>G
n.1121+20A>G
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c.-45+650T>C (n.-45+650T>C)
n.277+20A>G
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c.682+20A>G (n.682+20A>G)
c.1416+7102T>C (n.1416+7102T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404176T=CA1603608879F12,GRK6,SLC34A1c.*684+20A= (n.*684+20A=)
c.*1388+20A= (n.*1388+20A=)
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n.277+20A=
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c.682+20A= (n.682+20A=)
c.1416+7102T= (n.1416+7102T=)
5g.177404176_177404177delCA2676711328F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19_*684+20del (n.*684+19_*684+20del)
c.*1388+19_*1388+20del (n.*1388+19_*1388+20del)
c.*608+19_*608+20del (n.*608+19_*608+20del)
n.3821+19_3821+20del
n.1121+19_1121+20del
c.1018+19_1018+20del (n.1018+19_1018+20del)
c.-45+650_-45+651del (n.-45+650_-45+651del)
n.277+19_277+20del
n.390+19_390+20del
n.296_297del
c.682+19_682+20del (n.682+19_682+20del)
c.1416+7102_1416+7103del (n.1416+7102_1416+7103del)
 gnomAD v4
5g.177404176_177404177delinsTCCA2573049441F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19_*684+20delinsGA (n.*684+19_*684+20delinsGA)
c.*1388+19_*1388+20delinsGA (n.*1388+19_*1388+20delinsGA)
c.*608+19_*608+20delinsGA (n.*608+19_*608+20delinsGA)
n.3821+19_3821+20delinsGA
n.1121+19_1121+20delinsGA
c.1018+19_1018+20delinsGA (n.1018+19_1018+20delinsGA)
c.-45+650_-45+651delinsTC (n.-45+650_-45+651delinsTC)
n.277+19_277+20delinsGA
n.390+19_390+20delinsGA
n.296_297delinsGA
c.682+19_682+20delinsGA (n.682+19_682+20delinsGA)
c.1416+7102_1416+7103delinsTC (n.1416+7102_1416+7103delinsTC)
5g.177404176_177404178delinsTCCCA1603608877F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+20delinsGGA (n.*684+18_*684+20delinsGGA)
c.*1388+18_*1388+20delinsGGA (n.*1388+18_*1388+20delinsGGA)
c.*608+18_*608+20delinsGGA (n.*608+18_*608+20delinsGGA)
n.3821+18_3821+20delinsGGA
n.1121+18_1121+20delinsGGA
c.1018+18_1018+20delinsGGA (n.1018+18_1018+20delinsGGA)
c.-45+650_-45+652delinsTCC (n.-45+650_-45+652delinsTCC)
n.277+18_277+20delinsGGA
n.390+18_390+20delinsGGA
n.295_297delinsGGA
c.682+18_682+20delinsGGA (n.682+18_682+20delinsGGA)
c.1416+7102_1416+7104delinsTCC (n.1416+7102_1416+7104delinsTCC)
5g.177404177C>ACA1603608885F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>T (n.*684+19G>T)
c.*1388+19G>T (n.*1388+19G>T)
c.*608+19G>T (n.*608+19G>T)
n.3821+19G>T
n.1121+19G>T
c.1018+19G>T (n.1018+19G>T)
c.-45+651C>A (n.-45+651C>A)
n.277+19G>T
n.390+19G>T
n.296G>T
c.682+19G>T (n.682+19G>T)
c.1416+7103C>A (n.1416+7103C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404177C=CA1603608886F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G= (n.*684+19G=)
c.*1388+19G= (n.*1388+19G=)
c.*608+19G= (n.*608+19G=)
n.3821+19G=
n.1121+19G=
c.1018+19G= (n.1018+19G=)
c.-45+651C= (n.-45+651C=)
n.277+19G=
n.390+19G=
n.296G=
c.682+19G= (n.682+19G=)
c.1416+7103C= (n.1416+7103C=)
5g.177404177C>GCA1603608884F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>C (n.*684+19G>C)
c.*1388+19G>C (n.*1388+19G>C)
c.*608+19G>C (n.*608+19G>C)
n.3821+19G>C
n.1121+19G>C
c.1018+19G>C (n.1018+19G>C)
c.-45+651C>G (n.-45+651C>G)
n.277+19G>C
n.390+19G>C
n.296G>C
c.682+19G>C (n.682+19G>C)
c.1416+7103C>G (n.1416+7103C>G)
 dbSNP
5g.177404177C>TCA3581310F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>A (n.*684+19G>A)
c.*1388+19G>A (n.*1388+19G>A)
c.*608+19G>A (n.*608+19G>A)
n.3821+19G>A
n.1121+19G>A
c.1018+19G>A (n.1018+19G>A)
c.-45+651C>T (n.-45+651C>T)
n.277+19G>A
n.390+19G>A
n.296G>A
c.682+19G>A (n.682+19G>A)
c.1416+7103C>T (n.1416+7103C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404185dupCA3581307F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19dup (n.*684+19dup)
c.*1388+19dup (n.*1388+19dup)
c.*608+19dup (n.*608+19dup)
n.3821+19dup
n.1121+19dup
c.1018+19dup (n.1018+19dup)
c.-45+659dup (n.-45+659dup)
n.277+19dup
n.390+19dup
n.296dup
c.682+19dup (n.682+19dup)
c.1416+7111dup (n.1416+7111dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404184_177404185dupCA564899939F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+19dup (n.*684+18_*684+19dup)
c.*1388+18_*1388+19dup (n.*1388+18_*1388+19dup)
c.*608+18_*608+19dup (n.*608+18_*608+19dup)
n.3821+18_3821+19dup
n.1121+18_1121+19dup
c.1018+18_1018+19dup (n.1018+18_1018+19dup)
c.-45+658_-45+659dup (n.-45+658_-45+659dup)
n.277+18_277+19dup
n.390+18_390+19dup
n.295_296dup
c.682+18_682+19dup (n.682+18_682+19dup)
c.1416+7110_1416+7111dup (n.1416+7110_1416+7111dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404179_177404185dupCA917648369F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13_*684+19dup (n.*684+13_*684+19dup)
c.*1388+13_*1388+19dup (n.*1388+13_*1388+19dup)
c.*608+13_*608+19dup (n.*608+13_*608+19dup)
n.3821+13_3821+19dup
n.1121+13_1121+19dup
c.1018+13_1018+19dup (n.1018+13_1018+19dup)
c.-45+653_-45+659dup (n.-45+653_-45+659dup)
n.277+13_277+19dup
n.390+13_390+19dup
n.290_296dup
c.682+13_682+19dup (n.682+13_682+19dup)
c.1416+7105_1416+7111dup (n.1416+7105_1416+7111dup)
 dbSNP
5g.177404178_177404185dupCA917648371F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12_*684+19dup (n.*684+12_*684+19dup)
c.*1388+12_*1388+19dup (n.*1388+12_*1388+19dup)
c.*608+12_*608+19dup (n.*608+12_*608+19dup)
n.3821+12_3821+19dup
n.1121+12_1121+19dup
c.1018+12_1018+19dup (n.1018+12_1018+19dup)
c.-45+652_-45+659dup (n.-45+652_-45+659dup)
n.277+12_277+19dup
n.390+12_390+19dup
n.289_296dup
c.682+12_682+19dup (n.682+12_682+19dup)
c.1416+7104_1416+7111dup (n.1416+7104_1416+7111dup)
 dbSNP
5g.177404185delCA3581306F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19del (n.*684+19del)
c.*1388+19del (n.*1388+19del)
c.*608+19del (n.*608+19del)
n.3821+19del
n.1121+19del
c.1018+19del (n.1018+19del)
c.-45+659del (n.-45+659del)
n.277+19del
n.390+19del
n.296del
c.682+19del (n.682+19del)
c.1416+7111del (n.1416+7111del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.177404184_177404185delCA3581309F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+19del (n.*684+18_*684+19del)
c.*1388+18_*1388+19del (n.*1388+18_*1388+19del)
c.*608+18_*608+19del (n.*608+18_*608+19del)
n.3821+18_3821+19del
n.1121+18_1121+19del
c.1018+18_1018+19del (n.1018+18_1018+19del)
c.-45+658_-45+659del (n.-45+658_-45+659del)
n.277+18_277+19del
n.390+18_390+19del
n.295_296del
c.682+18_682+19del (n.682+18_682+19del)
c.1416+7110_1416+7111del (n.1416+7110_1416+7111del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183_177404185delCA2676711330F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17_*684+19del (n.*684+17_*684+19del)
c.*1388+17_*1388+19del (n.*1388+17_*1388+19del)
c.*608+17_*608+19del (n.*608+17_*608+19del)
n.3821+17_3821+19del
n.1121+17_1121+19del
c.1018+17_1018+19del (n.1018+17_1018+19del)
c.-45+657_-45+659del (n.-45+657_-45+659del)
n.277+17_277+19del
n.390+17_390+19del
n.294_296del
c.682+17_682+19del (n.682+17_682+19del)
c.1416+7109_1416+7111del (n.1416+7109_1416+7111del)
 gnomAD v4
5g.177404178C>ACA3581312F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>T (n.*684+18G>T)
c.*1388+18G>T (n.*1388+18G>T)
c.*608+18G>T (n.*608+18G>T)
n.3821+18G>T
n.1121+18G>T
c.1018+18G>T (n.1018+18G>T)
c.-45+652C>A (n.-45+652C>A)
n.277+18G>T
n.390+18G>T
n.295G>T
c.682+18G>T (n.682+18G>T)
c.1416+7104C>A (n.1416+7104C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404178C=CA1603608896F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G= (n.*684+18G=)
c.*1388+18G= (n.*1388+18G=)
c.*608+18G= (n.*608+18G=)
n.3821+18G=
n.1121+18G=
c.1018+18G= (n.1018+18G=)
c.-45+652C= (n.-45+652C=)
n.277+18G=
n.390+18G=
n.295G=
c.682+18G= (n.682+18G=)
c.1416+7104C= (n.1416+7104C=)
5g.177404178C>GCA3581311F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>C (n.*684+18G>C)
c.*1388+18G>C (n.*1388+18G>C)
c.*608+18G>C (n.*608+18G>C)
n.3821+18G>C
n.1121+18G>C
c.1018+18G>C (n.1018+18G>C)
c.-45+652C>G (n.-45+652C>G)
n.277+18G>C
n.390+18G>C
n.295G>C
c.682+18G>C (n.682+18G>C)
c.1416+7104C>G (n.1416+7104C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404178C>TCA2676711333F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>A (n.*684+18G>A)
c.*1388+18G>A (n.*1388+18G>A)
c.*608+18G>A (n.*608+18G>A)
n.3821+18G>A
n.1121+18G>A
c.1018+18G>A (n.1018+18G>A)
c.-45+652C>T (n.-45+652C>T)
n.277+18G>A
n.390+18G>A
n.295G>A
c.682+18G>A (n.682+18G>A)
c.1416+7104C>T (n.1416+7104C>T)
 gnomAD v4
5g.177404178_177404179insGCA2676711335F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17_*684+18insC (n.*684+17_*684+18insC)
c.*1388+17_*1388+18insC (n.*1388+17_*1388+18insC)
c.*608+17_*608+18insC (n.*608+17_*608+18insC)
n.3821+17_3821+18insC
n.1121+17_1121+18insC
c.1018+17_1018+18insC (n.1018+17_1018+18insC)
c.-45+652_-45+653insG (n.-45+652_-45+653insG)
n.277+17_277+18insC
n.390+17_390+18insC
n.294_295insC
c.682+17_682+18insC (n.682+17_682+18insC)
c.1416+7104_1416+7105insG (n.1416+7104_1416+7105insG)
 gnomAD v4
5g.177404179C>ACA2676711334F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G>T (n.*684+17G>T)
c.*1388+17G>T (n.*1388+17G>T)
c.*608+17G>T (n.*608+17G>T)
n.3821+17G>T
n.1121+17G>T
c.1018+17G>T (n.1018+17G>T)
c.-45+653C>A (n.-45+653C>A)
n.277+17G>T
n.390+17G>T
n.294G>T
c.682+17G>T (n.682+17G>T)
c.1416+7105C>A (n.1416+7105C>A)
 gnomAD v4
5g.177404179C=CA1603608898F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G= (n.*684+17G=)
c.*1388+17G= (n.*1388+17G=)
c.*608+17G= (n.*608+17G=)
n.3821+17G=
n.1121+17G=
c.1018+17G= (n.1018+17G=)
c.-45+653C= (n.-45+653C=)
n.277+17G=
n.390+17G=
n.294G=
c.682+17G= (n.682+17G=)
c.1416+7105C= (n.1416+7105C=)
5g.177404179C>GCA3581313F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G>C (n.*684+17G>C)
c.*1388+17G>C (n.*1388+17G>C)
c.*608+17G>C (n.*608+17G>C)
n.3821+17G>C
n.1121+17G>C
c.1018+17G>C (n.1018+17G>C)
c.-45+653C>G (n.-45+653C>G)
n.277+17G>C
n.390+17G>C
n.294G>C
c.682+17G>C (n.682+17G>C)
c.1416+7105C>G (n.1416+7105C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404179C>TCA3581314F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17G>A (n.*684+17G>A)
c.*1388+17G>A (n.*1388+17G>A)
c.*608+17G>A (n.*608+17G>A)
n.3821+17G>A
n.1121+17G>A
c.1018+17G>A (n.1018+17G>A)
c.-45+653C>T (n.-45+653C>T)
n.277+17G>A
n.390+17G>A
n.294G>A
c.682+17G>A (n.682+17G>A)
c.1416+7105C>T (n.1416+7105C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404180C=CA1603608902F12,GRK6,SLC34A1c.*684+16G= (n.*684+16G=)
c.*1388+16G= (n.*1388+16G=)
c.*608+16G= (n.*608+16G=)
n.3821+16G=
n.1121+16G=
c.1018+16G= (n.1018+16G=)
c.-45+654C= (n.-45+654C=)
n.277+16G=
n.390+16G=
n.293G=
c.682+16G= (n.682+16G=)
c.1416+7106C= (n.1416+7106C=)
5g.177404180C>GCA3581315F12,GRK6,SLC34A1c.*684+16G>C (n.*684+16G>C)
c.*1388+16G>C (n.*1388+16G>C)
c.*608+16G>C (n.*608+16G>C)
n.3821+16G>C
n.1121+16G>C
c.1018+16G>C (n.1018+16G>C)
c.-45+654C>G (n.-45+654C>G)
n.277+16G>C
n.390+16G>C
n.293G>C
c.682+16G>C (n.682+16G>C)
c.1416+7106C>G (n.1416+7106C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404180C>TCA808070601F12,GRK6,SLC34A1c.*684+16G>A (n.*684+16G>A)
c.*1388+16G>A (n.*1388+16G>A)
c.*608+16G>A (n.*608+16G>A)
n.3821+16G>A
n.1121+16G>A
c.1018+16G>A (n.1018+16G>A)
c.-45+654C>T (n.-45+654C>T)
n.277+16G>A
n.390+16G>A
n.293G>A
c.682+16G>A (n.682+16G>A)
c.1416+7106C>T (n.1416+7106C>T)
 dbSNP
5g.177404181C>ACA2578497007F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G>T (n.*684+15G>T)
c.*1388+15G>T (n.*1388+15G>T)
c.*608+15G>T (n.*608+15G>T)
n.3821+15G>T
n.1121+15G>T
c.1018+15G>T (n.1018+15G>T)
c.-45+655C>A (n.-45+655C>A)
n.277+15G>T
n.390+15G>T
n.292G>T
c.682+15G>T (n.682+15G>T)
c.1416+7107C>A (n.1416+7107C>A)
 gnomAD v4
5g.177404181C=CA1603608904F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G= (n.*684+15G=)
c.*1388+15G= (n.*1388+15G=)
c.*608+15G= (n.*608+15G=)
n.3821+15G=
n.1121+15G=
c.1018+15G= (n.1018+15G=)
c.-45+655C= (n.-45+655C=)
n.277+15G=
n.390+15G=
n.292G=
c.682+15G= (n.682+15G=)
c.1416+7107C= (n.1416+7107C=)
5g.177404181C>GCA132836431F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G>C (n.*684+15G>C)
c.*1388+15G>C (n.*1388+15G>C)
c.*608+15G>C (n.*608+15G>C)
n.3821+15G>C
n.1121+15G>C
c.1018+15G>C (n.1018+15G>C)
c.-45+655C>G (n.-45+655C>G)
n.277+15G>C
n.390+15G>C
n.292G>C
c.682+15G>C (n.682+15G>C)
c.1416+7107C>G (n.1416+7107C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404181C>TCA1603608905F12,GRK6,SLC34A1c.*684+15G>A (n.*684+15G>A)
c.*1388+15G>A (n.*1388+15G>A)
c.*608+15G>A (n.*608+15G>A)
n.3821+15G>A
n.1121+15G>A
c.1018+15G>A (n.1018+15G>A)
c.-45+655C>T (n.-45+655C>T)
n.277+15G>A
n.390+15G>A
n.292G>A
c.682+15G>A (n.682+15G>A)
c.1416+7107C>T (n.1416+7107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404182C>ACA3581316F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G>T (n.*684+14G>T)
c.*1388+14G>T (n.*1388+14G>T)
c.*608+14G>T (n.*608+14G>T)
n.3821+14G>T
n.1121+14G>T
c.1018+14G>T (n.1018+14G>T)
c.-45+656C>A (n.-45+656C>A)
n.277+14G>T
n.390+14G>T
n.291G>T
c.682+14G>T (n.682+14G>T)
c.1416+7108C>A (n.1416+7108C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404182C=CA1603608911F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G= (n.*684+14G=)
c.*1388+14G= (n.*1388+14G=)
c.*608+14G= (n.*608+14G=)
n.3821+14G=
n.1121+14G=
c.1018+14G= (n.1018+14G=)
c.-45+656C= (n.-45+656C=)
n.277+14G=
n.390+14G=
n.291G=
c.682+14G= (n.682+14G=)
c.1416+7108C= (n.1416+7108C=)
5g.177404182C>GCA564899940F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G>C (n.*684+14G>C)
c.*1388+14G>C (n.*1388+14G>C)
c.*608+14G>C (n.*608+14G>C)
n.3821+14G>C
n.1121+14G>C
c.1018+14G>C (n.1018+14G>C)
c.-45+656C>G (n.-45+656C>G)
n.277+14G>C
n.390+14G>C
n.291G>C
c.682+14G>C (n.682+14G>C)
c.1416+7108C>G (n.1416+7108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404182C>TCA1603608916F12,GRK6,SLC34A1c.*684+14G>A (n.*684+14G>A)
c.*1388+14G>A (n.*1388+14G>A)
c.*608+14G>A (n.*608+14G>A)
n.3821+14G>A
n.1121+14G>A
c.1018+14G>A (n.1018+14G>A)
c.-45+656C>T (n.-45+656C>T)
n.277+14G>A
n.390+14G>A
n.291G>A
c.682+14G>A (n.682+14G>A)
c.1416+7108C>T (n.1416+7108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404183C>ACA564899941F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G>T (n.*684+13G>T)
c.*1388+13G>T (n.*1388+13G>T)
c.*608+13G>T (n.*608+13G>T)
n.3821+13G>T
n.1121+13G>T
c.1018+13G>T (n.1018+13G>T)
c.-45+657C>A (n.-45+657C>A)
n.277+13G>T
n.390+13G>T
n.290G>T
c.682+13G>T (n.682+13G>T)
c.1416+7109C>A (n.1416+7109C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183C=CA1603608923F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G= (n.*684+13G=)
c.*1388+13G= (n.*1388+13G=)
c.*608+13G= (n.*608+13G=)
n.3821+13G=
n.1121+13G=
c.1018+13G= (n.1018+13G=)
c.-45+657C= (n.-45+657C=)
n.277+13G=
n.390+13G=
n.290G=
c.682+13G= (n.682+13G=)
c.1416+7109C= (n.1416+7109C=)
5g.177404183C>GCA3581317F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G>C (n.*684+13G>C)
c.*1388+13G>C (n.*1388+13G>C)
c.*608+13G>C (n.*608+13G>C)
n.3821+13G>C
n.1121+13G>C
c.1018+13G>C (n.1018+13G>C)
c.-45+657C>G (n.-45+657C>G)
n.277+13G>C
n.390+13G>C
n.290G>C
c.682+13G>C (n.682+13G>C)
c.1416+7109C>G (n.1416+7109C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183C>TCA564899942F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13G>A (n.*684+13G>A)
c.*1388+13G>A (n.*1388+13G>A)
c.*608+13G>A (n.*608+13G>A)
n.3821+13G>A
n.1121+13G>A
c.1018+13G>A (n.1018+13G>A)
c.-45+657C>T (n.-45+657C>T)
n.277+13G>A
n.390+13G>A
n.290G>A
c.682+13G>A (n.682+13G>A)
c.1416+7109C>T (n.1416+7109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404184C>ACA564899943F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G>T (n.*684+12G>T)
c.*1388+12G>T (n.*1388+12G>T)
c.*608+12G>T (n.*608+12G>T)
n.3821+12G>T
n.1121+12G>T
c.1018+12G>T (n.1018+12G>T)
c.-45+658C>A (n.-45+658C>A)
n.277+12G>T
n.390+12G>T
n.289G>T
c.682+12G>T (n.682+12G>T)
c.1416+7110C>A (n.1416+7110C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404184C=CA1603608935F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12G= (n.*684+12G=)
c.*1388+12G= (n.*1388+12G=)
c.*608+12G= (n.*608+12G=)
n.3821+12G=
n.1121+12G=
c.1018+12G= (n.1018+12G=)
c.-45+658C= (n.-45+658C=)
n.277+12G=
n.390+12G=
n.289G=
c.682+12G= (n.682+12G=)
c.1416+7110C= (n.1416+7110C=)

Number of alleles fetched