Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404163C>ACA2676711323F12,GRK6,SLC34A1c.*684+33G>T (n.*684+33G>T)
c.*1388+33G>T (n.*1388+33G>T)
c.*608+33G>T (n.*608+33G>T)
n.3821+33G>T
n.1121+33G>T
c.1018+33G>T (n.1018+33G>T)
c.-45+637C>A (n.-45+637C>A)
n.277+33G>T
n.390+33G>T
n.310G>T
c.682+33G>T (n.682+33G>T)
c.1416+7089C>A (n.1416+7089C>A)
 gnomAD v4
5g.177404163C=CA1603608861F12,GRK6,SLC34A1c.*684+33G= (n.*684+33G=)
c.*1388+33G= (n.*1388+33G=)
c.*608+33G= (n.*608+33G=)
n.3821+33G=
n.1121+33G=
c.1018+33G= (n.1018+33G=)
c.-45+637C= (n.-45+637C=)
n.277+33G=
n.390+33G=
n.310G=
c.682+33G= (n.682+33G=)
c.1416+7089C= (n.1416+7089C=)
5g.177404163C>TCA564899935F12,GRK6,SLC34A1c.*684+33G>A (n.*684+33G>A)
c.*1388+33G>A (n.*1388+33G>A)
c.*608+33G>A (n.*608+33G>A)
n.3821+33G>A
n.1121+33G>A
c.1018+33G>A (n.1018+33G>A)
c.-45+637C>T (n.-45+637C>T)
n.277+33G>A
n.390+33G>A
n.310G>A
c.682+33G>A (n.682+33G>A)
c.1416+7089C>T (n.1416+7089C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.177404165C>ACA132836332F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G>T (n.*684+31G>T)
c.*1388+31G>T (n.*1388+31G>T)
c.*608+31G>T (n.*608+31G>T)
n.3821+31G>T
n.1121+31G>T
c.1018+31G>T (n.1018+31G>T)
c.-45+639C>A (n.-45+639C>A)
n.277+31G>T
n.390+31G>T
n.308G>T
c.682+31G>T (n.682+31G>T)
c.1416+7091C>A (n.1416+7091C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404165C=CA1603608862F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G= (n.*684+31G=)
c.*1388+31G= (n.*1388+31G=)
c.*608+31G= (n.*608+31G=)
n.3821+31G=
n.1121+31G=
c.1018+31G= (n.1018+31G=)
c.-45+639C= (n.-45+639C=)
n.277+31G=
n.390+31G=
n.308G=
c.682+31G= (n.682+31G=)
c.1416+7091C= (n.1416+7091C=)
5g.177404165C>GCA2578497005F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G>C (n.*684+31G>C)
c.*1388+31G>C (n.*1388+31G>C)
c.*608+31G>C (n.*608+31G>C)
n.3821+31G>C
n.1121+31G>C
c.1018+31G>C (n.1018+31G>C)
c.-45+639C>G (n.-45+639C>G)
n.277+31G>C
n.390+31G>C
n.308G>C
c.682+31G>C (n.682+31G>C)
c.1416+7091C>G (n.1416+7091C>G)
5g.177404165C>TCA3581299F12,GRK6,SLC34A1c.*684+31G>A (n.*684+31G>A)
c.*1388+31G>A (n.*1388+31G>A)
c.*608+31G>A (n.*608+31G>A)
n.3821+31G>A
n.1121+31G>A
c.1018+31G>A (n.1018+31G>A)
c.-45+639C>T (n.-45+639C>T)
n.277+31G>A
n.390+31G>A
n.308G>A
c.682+31G>A (n.682+31G>A)
c.1416+7091C>T (n.1416+7091C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404166G>ACA2676711324F12,GRK6,SLC34A1c.*684+30C>T (n.*684+30C>T)
c.*1388+30C>T (n.*1388+30C>T)
c.*608+30C>T (n.*608+30C>T)
n.3821+30C>T
n.1121+30C>T
c.1018+30C>T (n.1018+30C>T)
c.-45+640G>A (n.-45+640G>A)
n.277+30C>T
n.390+30C>T
n.307C>T
c.682+30C>T (n.682+30C>T)
c.1416+7092G>A (n.1416+7092G>A)
 gnomAD v4
5g.177404166G>TCA2676711325F12,GRK6,SLC34A1c.*684+30C>A (n.*684+30C>A)
c.*1388+30C>A (n.*1388+30C>A)
c.*608+30C>A (n.*608+30C>A)
n.3821+30C>A
n.1121+30C>A
c.1018+30C>A (n.1018+30C>A)
c.-45+640G>T (n.-45+640G>T)
n.277+30C>A
n.390+30C>A
n.307C>A
c.682+30C>A (n.682+30C>A)
c.1416+7092G>T (n.1416+7092G>T)
 gnomAD v4
5g.177404167G>ACA3581300F12,GRK6,SLC34A1c.*684+29C>T (n.*684+29C>T)
c.*1388+29C>T (n.*1388+29C>T)
c.*608+29C>T (n.*608+29C>T)
n.3821+29C>T
n.1121+29C>T
c.1018+29C>T (n.1018+29C>T)
c.-45+641G>A (n.-45+641G>A)
n.277+29C>T
n.390+29C>T
n.306C>T
c.682+29C>T (n.682+29C>T)
c.1416+7093G>A (n.1416+7093G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404167G=CA1603608864F12,GRK6,SLC34A1c.*684+29C= (n.*684+29C=)
c.*1388+29C= (n.*1388+29C=)
c.*608+29C= (n.*608+29C=)
n.3821+29C=
n.1121+29C=
c.1018+29C= (n.1018+29C=)
c.-45+641G= (n.-45+641G=)
n.277+29C=
n.390+29C=
n.306C=
c.682+29C= (n.682+29C=)
c.1416+7093G= (n.1416+7093G=)
5g.177404167G>TCA2676711326F12,GRK6,SLC34A1c.*684+29C>A (n.*684+29C>A)
c.*1388+29C>A (n.*1388+29C>A)
c.*608+29C>A (n.*608+29C>A)
n.3821+29C>A
n.1121+29C>A
c.1018+29C>A (n.1018+29C>A)
c.-45+641G>T (n.-45+641G>T)
n.277+29C>A
n.390+29C>A
n.306C>A
c.682+29C>A (n.682+29C>A)
c.1416+7093G>T (n.1416+7093G>T)
 gnomAD v4
5g.177404168C=CA1603608865F12,GRK6,SLC34A1c.*684+28G= (n.*684+28G=)
c.*1388+28G= (n.*1388+28G=)
c.*608+28G= (n.*608+28G=)
n.3821+28G=
n.1121+28G=
c.1018+28G= (n.1018+28G=)
c.-45+642C= (n.-45+642C=)
n.277+28G=
n.390+28G=
n.305G=
c.682+28G= (n.682+28G=)
c.1416+7094C= (n.1416+7094C=)
5g.177404168C>TCA564899936F12,GRK6,SLC34A1c.*684+28G>A (n.*684+28G>A)
c.*1388+28G>A (n.*1388+28G>A)
c.*608+28G>A (n.*608+28G>A)
n.3821+28G>A
n.1121+28G>A
c.1018+28G>A (n.1018+28G>A)
c.-45+642C>T (n.-45+642C>T)
n.277+28G>A
n.390+28G>A
n.305G>A
c.682+28G>A (n.682+28G>A)
c.1416+7094C>T (n.1416+7094C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404169T>CCA2676711327F12,GRK6,SLC34A1c.*684+27A>G (n.*684+27A>G)
c.*1388+27A>G (n.*1388+27A>G)
c.*608+27A>G (n.*608+27A>G)
n.3821+27A>G
n.1121+27A>G
c.1018+27A>G (n.1018+27A>G)
c.-45+643T>C (n.-45+643T>C)
n.277+27A>G
n.390+27A>G
n.304A>G
c.682+27A>G (n.682+27A>G)
c.1416+7095T>C (n.1416+7095T>C)
 gnomAD v4
5g.177404170C=CA1603608867F12,GRK6,SLC34A1c.*684+26G= (n.*684+26G=)
c.*1388+26G= (n.*1388+26G=)
c.*608+26G= (n.*608+26G=)
n.3821+26G=
n.1121+26G=
c.1018+26G= (n.1018+26G=)
c.-45+644C= (n.-45+644C=)
n.277+26G=
n.390+26G=
n.303G=
c.682+26G= (n.682+26G=)
c.1416+7096C= (n.1416+7096C=)
5g.177404170C>TCA1603608866F12,GRK6,SLC34A1c.*684+26G>A (n.*684+26G>A)
c.*1388+26G>A (n.*1388+26G>A)
c.*608+26G>A (n.*608+26G>A)
n.3821+26G>A
n.1121+26G>A
c.1018+26G>A (n.1018+26G>A)
c.-45+644C>T (n.-45+644C>T)
n.277+26G>A
n.390+26G>A
n.303G>A
c.682+26G>A (n.682+26G>A)
c.1416+7096C>T (n.1416+7096C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404171_177404243delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCTCA1603608868F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*1341_*1388+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.*561_*608+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.3774_3821+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.1074_1121+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.971_1018+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.-45+645_-45+717delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT)
n.230_277+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.343_390+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
n.230_302delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.635_682+25delinsAGCCTCAGCCCACGACCCGGACCCCGCCTCAGTCCCAGACCCCGGGAGGTTAGGAAGTGGGGGGGGGAAGGAG
c.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT (n.1416+7097_1416+7169delinsCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCT)
5g.177404172T>CCA3581303F12,GRK6,SLC34A1c.*684+24A>G (n.*684+24A>G)
c.*1388+24A>G (n.*1388+24A>G)
c.*608+24A>G (n.*608+24A>G)
n.3821+24A>G
n.1121+24A>G
c.1018+24A>G (n.1018+24A>G)
c.-45+646T>C (n.-45+646T>C)
n.277+24A>G
n.390+24A>G
n.301A>G
c.682+24A>G (n.682+24A>G)
c.1416+7098T>C (n.1416+7098T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.177404172T>GCA3581302F12,GRK6,SLC34A1c.*684+24A>C (n.*684+24A>C)
c.*1388+24A>C (n.*1388+24A>C)
c.*608+24A>C (n.*608+24A>C)
n.3821+24A>C
n.1121+24A>C
c.1018+24A>C (n.1018+24A>C)
c.-45+646T>G (n.-45+646T>G)
n.277+24A>C
n.390+24A>C
n.301A>C
c.682+24A>C (n.682+24A>C)
c.1416+7098T>G (n.1416+7098T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404172T=CA1603608871F12,GRK6,SLC34A1c.*684+24A= (n.*684+24A=)
c.*1388+24A= (n.*1388+24A=)
c.*608+24A= (n.*608+24A=)
n.3821+24A=
n.1121+24A=
c.1018+24A= (n.1018+24A=)
c.-45+646T= (n.-45+646T=)
n.277+24A=
n.390+24A=
n.301A=
c.682+24A= (n.682+24A=)
c.1416+7098T= (n.1416+7098T=)
5g.177404172_177404173delinsTCCA1603608872F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23_*684+24delinsGA (n.*684+23_*684+24delinsGA)
c.*1388+23_*1388+24delinsGA (n.*1388+23_*1388+24delinsGA)
c.*608+23_*608+24delinsGA (n.*608+23_*608+24delinsGA)
n.3821+23_3821+24delinsGA
n.1121+23_1121+24delinsGA
c.1018+23_1018+24delinsGA (n.1018+23_1018+24delinsGA)
c.-45+646_-45+647delinsTC (n.-45+646_-45+647delinsTC)
n.277+23_277+24delinsGA
n.390+23_390+24delinsGA
n.300_301delinsGA
c.682+23_682+24delinsGA (n.682+23_682+24delinsGA)
c.1416+7098_1416+7099delinsTC (n.1416+7098_1416+7099delinsTC)
5g.177404174_177404245delCA3581301F12,GRK6,SLC34A1c.*637_*684+24del
c.*1341_*1388+24del
c.*561_*608+24del
n.3774_3821+24del
n.1074_1121+24del
c.971_1018+24del
c.-45+648_-45+719del (n.-45+648_-45+719del)
n.230_277+24del
n.343_390+24del
n.230_301del
c.635_682+24del
c.1416+7100_1416+7171del (n.1416+7100_1416+7171del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404173C=CA1603608874F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23G= (n.*684+23G=)
c.*1388+23G= (n.*1388+23G=)
c.*608+23G= (n.*608+23G=)
n.3821+23G=
n.1121+23G=
c.1018+23G= (n.1018+23G=)
c.-45+647C= (n.-45+647C=)
n.277+23G=
n.390+23G=
n.300G=
c.682+23G= (n.682+23G=)
c.1416+7099C= (n.1416+7099C=)
5g.177404173C>GCA3581304F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23G>C (n.*684+23G>C)
c.*1388+23G>C (n.*1388+23G>C)
c.*608+23G>C (n.*608+23G>C)
n.3821+23G>C
n.1121+23G>C
c.1018+23G>C (n.1018+23G>C)
c.-45+647C>G (n.-45+647C>G)
n.277+23G>C
n.390+23G>C
n.300G>C
c.682+23G>C (n.682+23G>C)
c.1416+7099C>G (n.1416+7099C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404173C>TCA3581305F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23G>A (n.*684+23G>A)
c.*1388+23G>A (n.*1388+23G>A)
c.*608+23G>A (n.*608+23G>A)
n.3821+23G>A
n.1121+23G>A
c.1018+23G>A (n.1018+23G>A)
c.-45+647C>T (n.-45+647C>T)
n.277+23G>A
n.390+23G>A
n.300G>A
c.682+23G>A (n.682+23G>A)
c.1416+7099C>T (n.1416+7099C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404174delCA1084818841F12,GRK6,SLC34A1c.*684+23del (n.*684+23del)
c.*1388+23del (n.*1388+23del)
c.*608+23del (n.*608+23del)
n.3821+23del
n.1121+23del
c.1018+23del (n.1018+23del)
c.-45+648del (n.-45+648del)
n.277+23del
n.390+23del
n.300del
c.682+23del (n.682+23del)
c.1416+7100del (n.1416+7100del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404174_177404175delinsCTCA1603608875F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21_*684+22delinsAG (n.*684+21_*684+22delinsAG)
c.*1388+21_*1388+22delinsAG (n.*1388+21_*1388+22delinsAG)
c.*608+21_*608+22delinsAG (n.*608+21_*608+22delinsAG)
n.3821+21_3821+22delinsAG
n.1121+21_1121+22delinsAG
c.1018+21_1018+22delinsAG (n.1018+21_1018+22delinsAG)
c.-45+648_-45+649delinsCT (n.-45+648_-45+649delinsCT)
n.277+21_277+22delinsAG
n.390+21_390+22delinsAG
n.298_299delinsAG
c.682+21_682+22delinsAG (n.682+21_682+22delinsAG)
c.1416+7100_1416+7101delinsCT (n.1416+7100_1416+7101delinsCT)
5g.177404175T>CCA2578497006F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A>G (n.*684+21A>G)
c.*1388+21A>G (n.*1388+21A>G)
c.*608+21A>G (n.*608+21A>G)
n.3821+21A>G
n.1121+21A>G
c.1018+21A>G (n.1018+21A>G)
c.-45+649T>C (n.-45+649T>C)
n.277+21A>G
n.390+21A>G
n.298A>G
c.682+21A>G (n.682+21A>G)
c.1416+7101T>C (n.1416+7101T>C)
 gnomAD v4
5g.177404175T>GCA564899938F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A>C (n.*684+21A>C)
c.*1388+21A>C (n.*1388+21A>C)
c.*608+21A>C (n.*608+21A>C)
n.3821+21A>C
n.1121+21A>C
c.1018+21A>C (n.1018+21A>C)
c.-45+649T>G (n.-45+649T>G)
n.277+21A>C
n.390+21A>C
n.298A>C
c.682+21A>C (n.682+21A>C)
c.1416+7101T>G (n.1416+7101T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404175T=CA1603608876F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21A= (n.*684+21A=)
c.*1388+21A= (n.*1388+21A=)
c.*608+21A= (n.*608+21A=)
n.3821+21A=
n.1121+21A=
c.1018+21A= (n.1018+21A=)
c.-45+649T= (n.-45+649T=)
n.277+21A=
n.390+21A=
n.298A=
c.682+21A= (n.682+21A=)
c.1416+7101T= (n.1416+7101T=)
5g.177404176delCA564899937F12,GRK6,SLC34A1c.*684+21del (n.*684+21del)
c.*1388+21del (n.*1388+21del)
c.*608+21del (n.*608+21del)
n.3821+21del
n.1121+21del
c.1018+21del (n.1018+21del)
c.-45+650del (n.-45+650del)
n.277+21del
n.390+21del
n.298del
c.682+21del (n.682+21del)
c.1416+7102del (n.1416+7102del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404176T>CCA3581308F12,GRK6,SLC34A1c.*684+20A>G (n.*684+20A>G)
c.*1388+20A>G (n.*1388+20A>G)
c.*608+20A>G (n.*608+20A>G)
n.3821+20A>G
n.1121+20A>G
c.1018+20A>G (n.1018+20A>G)
c.-45+650T>C (n.-45+650T>C)
n.277+20A>G
n.390+20A>G
n.297A>G
c.682+20A>G (n.682+20A>G)
c.1416+7102T>C (n.1416+7102T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404176T=CA1603608879F12,GRK6,SLC34A1c.*684+20A= (n.*684+20A=)
c.*1388+20A= (n.*1388+20A=)
c.*608+20A= (n.*608+20A=)
n.3821+20A=
n.1121+20A=
c.1018+20A= (n.1018+20A=)
c.-45+650T= (n.-45+650T=)
n.277+20A=
n.390+20A=
n.297A=
c.682+20A= (n.682+20A=)
c.1416+7102T= (n.1416+7102T=)
5g.177404176_177404177delCA2676711328F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19_*684+20del (n.*684+19_*684+20del)
c.*1388+19_*1388+20del (n.*1388+19_*1388+20del)
c.*608+19_*608+20del (n.*608+19_*608+20del)
n.3821+19_3821+20del
n.1121+19_1121+20del
c.1018+19_1018+20del (n.1018+19_1018+20del)
c.-45+650_-45+651del (n.-45+650_-45+651del)
n.277+19_277+20del
n.390+19_390+20del
n.296_297del
c.682+19_682+20del (n.682+19_682+20del)
c.1416+7102_1416+7103del (n.1416+7102_1416+7103del)
 gnomAD v4
5g.177404176_177404177delinsTCCA2573049441F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19_*684+20delinsGA (n.*684+19_*684+20delinsGA)
c.*1388+19_*1388+20delinsGA (n.*1388+19_*1388+20delinsGA)
c.*608+19_*608+20delinsGA (n.*608+19_*608+20delinsGA)
n.3821+19_3821+20delinsGA
n.1121+19_1121+20delinsGA
c.1018+19_1018+20delinsGA (n.1018+19_1018+20delinsGA)
c.-45+650_-45+651delinsTC (n.-45+650_-45+651delinsTC)
n.277+19_277+20delinsGA
n.390+19_390+20delinsGA
n.296_297delinsGA
c.682+19_682+20delinsGA (n.682+19_682+20delinsGA)
c.1416+7102_1416+7103delinsTC (n.1416+7102_1416+7103delinsTC)
5g.177404176_177404178delinsTCCCA1603608877F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+20delinsGGA (n.*684+18_*684+20delinsGGA)
c.*1388+18_*1388+20delinsGGA (n.*1388+18_*1388+20delinsGGA)
c.*608+18_*608+20delinsGGA (n.*608+18_*608+20delinsGGA)
n.3821+18_3821+20delinsGGA
n.1121+18_1121+20delinsGGA
c.1018+18_1018+20delinsGGA (n.1018+18_1018+20delinsGGA)
c.-45+650_-45+652delinsTCC (n.-45+650_-45+652delinsTCC)
n.277+18_277+20delinsGGA
n.390+18_390+20delinsGGA
n.295_297delinsGGA
c.682+18_682+20delinsGGA (n.682+18_682+20delinsGGA)
c.1416+7102_1416+7104delinsTCC (n.1416+7102_1416+7104delinsTCC)
5g.177404177C>ACA1603608885F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>T (n.*684+19G>T)
c.*1388+19G>T (n.*1388+19G>T)
c.*608+19G>T (n.*608+19G>T)
n.3821+19G>T
n.1121+19G>T
c.1018+19G>T (n.1018+19G>T)
c.-45+651C>A (n.-45+651C>A)
n.277+19G>T
n.390+19G>T
n.296G>T
c.682+19G>T (n.682+19G>T)
c.1416+7103C>A (n.1416+7103C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.177404177C=CA1603608886F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G= (n.*684+19G=)
c.*1388+19G= (n.*1388+19G=)
c.*608+19G= (n.*608+19G=)
n.3821+19G=
n.1121+19G=
c.1018+19G= (n.1018+19G=)
c.-45+651C= (n.-45+651C=)
n.277+19G=
n.390+19G=
n.296G=
c.682+19G= (n.682+19G=)
c.1416+7103C= (n.1416+7103C=)
5g.177404177C>GCA1603608884F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>C (n.*684+19G>C)
c.*1388+19G>C (n.*1388+19G>C)
c.*608+19G>C (n.*608+19G>C)
n.3821+19G>C
n.1121+19G>C
c.1018+19G>C (n.1018+19G>C)
c.-45+651C>G (n.-45+651C>G)
n.277+19G>C
n.390+19G>C
n.296G>C
c.682+19G>C (n.682+19G>C)
c.1416+7103C>G (n.1416+7103C>G)
 dbSNP
5g.177404177C>TCA3581310F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19G>A (n.*684+19G>A)
c.*1388+19G>A (n.*1388+19G>A)
c.*608+19G>A (n.*608+19G>A)
n.3821+19G>A
n.1121+19G>A
c.1018+19G>A (n.1018+19G>A)
c.-45+651C>T (n.-45+651C>T)
n.277+19G>A
n.390+19G>A
n.296G>A
c.682+19G>A (n.682+19G>A)
c.1416+7103C>T (n.1416+7103C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404185dupCA3581307F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19dup (n.*684+19dup)
c.*1388+19dup (n.*1388+19dup)
c.*608+19dup (n.*608+19dup)
n.3821+19dup
n.1121+19dup
c.1018+19dup (n.1018+19dup)
c.-45+659dup (n.-45+659dup)
n.277+19dup
n.390+19dup
n.296dup
c.682+19dup (n.682+19dup)
c.1416+7111dup (n.1416+7111dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404184_177404185dupCA564899939F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+19dup (n.*684+18_*684+19dup)
c.*1388+18_*1388+19dup (n.*1388+18_*1388+19dup)
c.*608+18_*608+19dup (n.*608+18_*608+19dup)
n.3821+18_3821+19dup
n.1121+18_1121+19dup
c.1018+18_1018+19dup (n.1018+18_1018+19dup)
c.-45+658_-45+659dup (n.-45+658_-45+659dup)
n.277+18_277+19dup
n.390+18_390+19dup
n.295_296dup
c.682+18_682+19dup (n.682+18_682+19dup)
c.1416+7110_1416+7111dup (n.1416+7110_1416+7111dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404179_177404185dupCA917648369F12,GRK6,SLC34A1c.*684+13_*684+19dup (n.*684+13_*684+19dup)
c.*1388+13_*1388+19dup (n.*1388+13_*1388+19dup)
c.*608+13_*608+19dup (n.*608+13_*608+19dup)
n.3821+13_3821+19dup
n.1121+13_1121+19dup
c.1018+13_1018+19dup (n.1018+13_1018+19dup)
c.-45+653_-45+659dup (n.-45+653_-45+659dup)
n.277+13_277+19dup
n.390+13_390+19dup
n.290_296dup
c.682+13_682+19dup (n.682+13_682+19dup)
c.1416+7105_1416+7111dup (n.1416+7105_1416+7111dup)
 dbSNP
5g.177404178_177404185dupCA917648371F12,GRK6,SLC34A1c.*684+12_*684+19dup (n.*684+12_*684+19dup)
c.*1388+12_*1388+19dup (n.*1388+12_*1388+19dup)
c.*608+12_*608+19dup (n.*608+12_*608+19dup)
n.3821+12_3821+19dup
n.1121+12_1121+19dup
c.1018+12_1018+19dup (n.1018+12_1018+19dup)
c.-45+652_-45+659dup (n.-45+652_-45+659dup)
n.277+12_277+19dup
n.390+12_390+19dup
n.289_296dup
c.682+12_682+19dup (n.682+12_682+19dup)
c.1416+7104_1416+7111dup (n.1416+7104_1416+7111dup)
 dbSNP
5g.177404185delCA3581306F12,GRK6,SLC34A1c.*684+19del (n.*684+19del)
c.*1388+19del (n.*1388+19del)
c.*608+19del (n.*608+19del)
n.3821+19del
n.1121+19del
c.1018+19del (n.1018+19del)
c.-45+659del (n.-45+659del)
n.277+19del
n.390+19del
n.296del
c.682+19del (n.682+19del)
c.1416+7111del (n.1416+7111del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.177404184_177404185delCA3581309F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18_*684+19del (n.*684+18_*684+19del)
c.*1388+18_*1388+19del (n.*1388+18_*1388+19del)
c.*608+18_*608+19del (n.*608+18_*608+19del)
n.3821+18_3821+19del
n.1121+18_1121+19del
c.1018+18_1018+19del (n.1018+18_1018+19del)
c.-45+658_-45+659del (n.-45+658_-45+659del)
n.277+18_277+19del
n.390+18_390+19del
n.295_296del
c.682+18_682+19del (n.682+18_682+19del)
c.1416+7110_1416+7111del (n.1416+7110_1416+7111del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404183_177404185delCA2676711330F12,GRK6,SLC34A1c.*684+17_*684+19del (n.*684+17_*684+19del)
c.*1388+17_*1388+19del (n.*1388+17_*1388+19del)
c.*608+17_*608+19del (n.*608+17_*608+19del)
n.3821+17_3821+19del
n.1121+17_1121+19del
c.1018+17_1018+19del (n.1018+17_1018+19del)
c.-45+657_-45+659del (n.-45+657_-45+659del)
n.277+17_277+19del
n.390+17_390+19del
n.294_296del
c.682+17_682+19del (n.682+17_682+19del)
c.1416+7109_1416+7111del (n.1416+7109_1416+7111del)
 gnomAD v4
5g.177404178C>ACA3581312F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G>T (n.*684+18G>T)
c.*1388+18G>T (n.*1388+18G>T)
c.*608+18G>T (n.*608+18G>T)
n.3821+18G>T
n.1121+18G>T
c.1018+18G>T (n.1018+18G>T)
c.-45+652C>A (n.-45+652C>A)
n.277+18G>T
n.390+18G>T
n.295G>T
c.682+18G>T (n.682+18G>T)
c.1416+7104C>A (n.1416+7104C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404178C=CA1603608896F12,GRK6,SLC34A1c.*684+18G= (n.*684+18G=)
c.*1388+18G= (n.*1388+18G=)
c.*608+18G= (n.*608+18G=)
n.3821+18G=
n.1121+18G=
c.1018+18G= (n.1018+18G=)
c.-45+652C= (n.-45+652C=)
n.277+18G=
n.390+18G=
n.295G=
c.682+18G= (n.682+18G=)
c.1416+7104C= (n.1416+7104C=)

Number of alleles fetched